Grupo de intercambio en español para familiares de chicos con del 22q11.2 (también conocido como síndrome velocardiofacial, DiGeorge, Schprintzen, Catch22,etc.)

Una historia:
Juan nacio el 2 de agosto de 2003. Las ecografías prenatales habían detectado un riñón multiquístico y un foco hiperecogénico cardíaco. Tuvo hipocalcemia neonatal y nació con una cardiopatía leve (hipoplasia del anillo aórtico y forámen oval permeable) que se corrigió con el tiempo. Su sistema inmunológico era un poco "fiaca" (palabras textuales del inmunólogo) pero aparentemente ya se arreglo. Varios episodios de hipotonía, con opistótonos y clonus, hicieron sospechar de parálisis cerebral cosa que finalmente no sucedío. Nació con la lengua contra el paladar e insuficiencia velofaringea leve que, junto a una retrognatia pronunciada complicaron su alimentación en los primeros tiempos. Por otitis bilateral a repetición le hicieron una timpanoplastía con láser. Tiene bastantes problemas con sus dientes, se le rompen y manchan. Hace neumonías bastante seguido y le quedaron unas atelectasias en ambos pulmones. Desde muy chiquito hace estimulacion temprana. A los dos meses empezo con kinesiologia dos veces por semana, despues paso a una y hace un año le dieron el alta. Si bien es hipotonico e hiperlaxo es funcional. Pero se cae y se cansa seguido asi que vamos a pedir una re-evaluacion. Desde recien nacido empezo con fonoaudiologia. Aun sigue y todos los dias tiene una sesion. Al año empezo con terapia ocupacional y hoy va dos veces por semana. A pesar de todo las cosas que le han pasado y los controles que sigue teniendo, es un chico muy alegre, inquieto, le gusta jugar y aprender.