Por McClatchy Newspapers

 

CHICAGO -- Los investigadores han encontrado las variaciones genéticas que son mas comunes en gente con autismo, un descubrimiento que puede mejorar diagnosis y ofrece la promesa de los tratamientos que se convierten para el desorden frustratingly misterioso.

Los resultados, publicados en la naturaleza del diario, compararon los genomas de millares de gente autística a los de millares de gente sin el desorden -- una tarea masiva que la nueva tecnología solamente recientemente hizo posible. El genoma es el sistema complejo de codificación de la DNA que construya y funcione el cuerpo humano.

El autismo fue ligado a una variación genética en una porción de DNA que afecta a la manera que las neuronas conectan el uno con el otro. Los científicos también divulgaron un acoplamiento entre el autismo y los pequeños "errores '' en otro segmento de la DNA implicado con la comunicación de la célula.

Ambos informes agregan el peso a la idea que el autismo está relacionado con los problemas con las conexiones entre las neuronas.

"Es muy emocionante, '' dijo al líder Hakon Hakonarson, director del estudio del centro para la genómica aplicada en el hospital de niños de Philadelphia. "Abre la oportunidad algún día para que las nuevas intervenciones fijen las malas consecuencias que esta variante tiene en la función y el desarrollo del cerebro. ''

Un desorden marcado por lengua y capacidad deterioradas de obrar recíprocamente, affectos uno del autismo en 150 niños en los E.E.U.U., según los centros para el control y prevención de enfermedades.

Por años la comunidad médica ha podido decir pequeño sobre qué causa autismo o cómo tratarlo. La carencia del conocimiento científico ha llevado a una proliferación de las explicaciones pseudoscientific para el desorden, así como los tratamientos sin probar que son a menudo costosos y a veces inseguros.

Esto no es la primera vez que los genetistas han encontrado un acoplamiento entre el autismo y la DNA. Por años, han sabido que los cambios en un gene particular pueden causar síntomas autísticos, dando por resultado síndrome frágil de X. Los científicos también han encontrado los casos extremadamente raros donde estaba que falta un pedacito minúsculo de la DNA o había demasiadas copias de otro pedacito, las diferencias que explican solamente una pequeña fracción del autismo encajonan.

Por el contrario, la nueva investigación es "un paso grande, '' dijo a Tom Lehner, jefe de la rama de la investigación de la genómica en el instituto nacional de la salud mental. "Abre biología. Con biología, usted puede encontrar blancos de la droga. Entendiendo las redes moleculares, ésta es la importancia grande de estos resultados. ''

Uno de los estudios lanzó martes encontró que el 65 por ciento de participantes autísticos compartió una variación genética entre el cadherin 10 y el cadherin 9, una región del genoma ese controla las moléculas de la célula-adherencia en el cerebro. La figura para los participantes del estudio sin autismo era el 60 por ciento, una diferencia estadístico significativa.

las neuronas de la ayuda de las moléculas de la Célula-adherencia conectan, y los investigadores del autismo han sospechado de largo que el apuro en esta área se puede ligar al autismo.

"Si podríamos quitar esta variante de la población, apenas tómela lejos… como desaparecería el 15 por ciento del autismo, que es altamente que significativo, '' Hakonarson dijo tanto.

El segundo estudio sugirió un acoplamiento entre el autismo y un exceso de material genético asociado a ubiquitin, una proteína implicó con las moléculas de la célula-adherencia y las conexiones de la neurona.

Laura Herzing, que investiga autismo y genética en el centro de investigación conmemorativo de los niños en la Universidad Northwestern, dijo los resultados del ubiquitin ensamblados a cola de pato con su propia investigación.

"Le afectará directamente qué estoy haciendo, '' dijo. La "identificación de caminos de esta manera nos deja saber que debemos también mirar de cerca otros genes y proteínas en esos caminos también. ''

Los investigadores advirtieron contra usar los resultados, por ejemplo, para comprobar el genoma de su niño para saber si hay muestras del autismo. El medio de las variaciones aumentó riesgo pero no es marcadores concluyentes del desorden.

Los científicos creen que estudios más grandes encontrarán con todo variaciones más genéticas, pero incluso entonces esos factores explicarán nunca totalmente autismo.

La "genética hará mucho, pero no todos los ellos, '' Lehner dijeron. "Es un sistema complejo. ''

Las cajas diagnosticadas de autismo se están levantando, un aumento que pueda ocurrir debido a el conocimiento aumentado del desorden, porque la definición del autismo se ha ampliado o debido a un cierto factor ambiental. Puede ser una combinación de estos factores o de algo más enteramente.

No obstante, los activistas del autismo están celebrando un ciertas buenas noticias para un desorden que ha frustrado tan muchos durante tanto tiempo.

"Hablando como padre, los estudios como esto son una fuente enorme de esperanza, '' dijo al cantante de Alison, presidente de la fundación de la ciencia del autismo y de la madre no lucrativas de un niño con autismo. "Pueden llevar al desarrollo de los tratamientos seguros, de manera efectiva y nuevos que realzan la calidad de vida para los niños y los adultos con desordenes del espectro del autismo. ''