Por Alan Mozes, reportero de HealthDay

Martes 28 de abril (noticias de HealthDay) -- La herencia de mutaciones anormales de dos genes comunes puede levantar el riesgo para desarrollar autismo, según uno de dos nuevos estudios que destacan las raíces genéticas complejas del desorden.

Ambos genes están situados en la región del lóbulo frontal del cerebro, responsable de comportamiento social complejo y de pensamiento abstracto, e implicados normalmente en el funcionamiento apropiado de las conexiones sanas de la neurona. Ambos también juegan un papel dominante en la formación de esas conexiones, o las sinapsis, que permiten que las neuronas comuniquen y que permitan el aprendizaje, cognición, y la memoria.

El segundo estudio encontró que el riesgo para el autismo puede levantarse en casos raros cuando las variaciones normales de la DNA disturban genes a lo largo de un camino de los nervios particular, uno ligado al desarrollo de sistema nervioso y a la función lisos de la sinapsis.

"Usando tecnología avanzada y muestras grandes, descubrimos los nuevos genes que aparecen aumentar susceptibilidad al autismo," dijimos a Geraldine Dawson, co-autor de ambos estudios y el principal oficial de la ciencia del autismo habla, un proveedor de fondos y un abogado internacionales para la investigación biomédica del autismo.

"La cuestión principal," ella dijo, "es que estos genes aparecen actuar conjuntamente con otros genes -- algunos cuyo se identifican ya, solamente la mayoría cuyo todavía no se identifican -- para afectar las sinapsis de la manera, o las conexiones de la neurona, se hacen."

"Y el otro punto es que los genes que que fue encontrado están asociados a un camino específico en el cerebro," Dawson dijo. "Y esto es importantes en que puede ser que poder eventual comenzar a desarrollar tratamientos para apuntar este camino bioquímico específico."

Dawson trabajó en colaboración con el Dr. Hakon Hakonarson, director del centro para la genómica aplicada en el hospital de niños de Philadelphia y el líder del estudio; Gerard D. Schellenberg, profesor de la patología y de la medicina del laboratorio en la Universidad de Pensilvania; y Kai Wong, también en el hospital de niños.

Hakonarson, Schellenberg y Wong presentaron los resultados martes durante una teleconferencia Londres-basada. Se publican hoy en línea en naturaleza.

"Ésta es la primera grieta en la fachada de esta enfermedad," según Schellenberg. Él dijo que los resultados representan "el paso siguiente en la comprensión de la biología molecular fundamental de qué está sucediendo en autismo."

"Y esto realmente nos consigue un salto importante, nosotros piensa, en términos de saber qué blancos a mirar," él dijo, refiriendo al desarrollo de terapias para combatir el riesgo para y el inicio del autismo.

Para el primer estudio, los investigadores condujeron un análisis genético de más de 10.000 niños, de quienes 4.500 tenían una diagnosis del desorden del espectro del autismo, el agrupar de los problemas de desarrollo de los nervios que implicaban habilidades verbales así como la interacción y el comportamiento sociales.

El esfuerzo rindió a dos culpables autismo-asociados -- variantes de los genes CDH10 y CDH9 -- cuál los investigadores sugirieron podría ser la base del riesgo para el autismo en el cerca de 15 por ciento de casos.

Para el segundo estudio, investigadores mirados específicamente el "mapa itinerario genético" de niños con desorden del espectro del autismo y aislados dos genes a lo largo del "camino supuesto del ubiquitin" -- los genes UBE3A y PARK2-- eso aparecía vulnerable a las variaciones de la canceladura/de la réplica. Las variaciones parecían minar la capacidad de los genes de asegurar la comunicación lisa de la célula a través de sinapsis del cerebro. Ese estudio implicó 859 niños con un desorden del espectro del autismo y a más de 1.400 niños sin tales desordenes.

Colectivamente, estos resultados acentúan la complejidad de los apoyos genéticos del autismo, los investigadores dijeron. Y tensionaron eso que tenía estas predisposiciones genéticas no significan necesariamente un riesgo más alto para el desorden en la ausencia de otros factores críticos.

"Pensamos que, en la mayoría de los casos, el autismo es causado por una combinación de varios genes, y pueden obrar recíprocamente con los factores ambientales que todavía no hemos identificado," Dawson dijeron. "Usted podría pensar tan en él mientras que usted el riesgo para un ataque del corazón. Si usted tiene solo rico en colesterol y le ir a su doctor, él puede no ser demasiado preocupante. Pero si usted tiene varios factores de riesgo -- rico en colesterol más la tensión arterial alta -- el riesgo para conseguir la enfermedad es mucho más alto."

"Éstos son tan uno de un sistema de genes asociados a riesgo del autismo," ella dijo. "Y si usted hereda el sistema del conjunto, usted tendría un riesgo más alto para desarrollar la enfermedad. Pero usted puede tener estos genes particulares y no tener un riesgo más alto para el autismo."

A pesar de eso, los resultados todavía sostienen mucho que se excitará alrededor.

"Aunque aparecen ser muchos diversos genes implicados en autismo, cuál es muy interesante es que los genes que estamos encontrando están arracimando alrededor de la misma función del cerebro -- a saber, las conexiones entre las neuronas," ella dijo. "Esto es importante porque, cuando aprendemos nuevas cosas o formamos memorias o aprendemos nuevas destrezas, hacemos esto creando nuevas conexiones entre las células. Tan si hay un problema que hace esto, después éste afectará a nuestra capacidad de enganchar a comportamientos complejos y de aprender nuevas destrezas. Y esto podría explicar porqué la gente con autismo tiene retardo cognoscitivo y tener tal dificultad el aprender de nuevas cosas."

"Estamos consiguiendo tan un mejor cuadro ahora qué contribuye al autismo," de Dawson dijimos.

Más información

La sociedad del autismo de América tiene más en autismo.

FUENTES: Geraldine Dawson, Ph.D., principal oficial de la ciencia, autismo habla, New York City; teleconferencia, el 28 de abril de 2009, con Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., director, centro para la genómica aplicada, hospital de niños de Philadelphia, Gerard D. Schellenberg, Ph.D., profesor, medicina de la patología y del laboratorio, Universidad de Pensilvania, y Kai Wong, Ph.D., hospital de niños de Philadelphia; 28 de abril de 2009, naturaleza, en línea

© 2009 ScoutNews, LLC de los derechos reservados. Todos los derechos reservados.