Artículo original: Gene Plays Role in Risk of Autism
http://www.wmcstations.com/Global/story.asp?S=7607419&nav=4XzZ

Gene desempeña papel en el riesgo de Autismo

JUEVES, 10 de Enero (noticias de HealthDay) -- Un gene que aparece desempeñar un papel dominante en el desarrollo del autismo ha sido identificado por tres diversos equipos de investigadores.

Los científicos de UCLA encontraron que el gene -- contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP2) -- es el más activo de las regiones del cerebro implicadas con lenguaje y pensamiento y que la presencia del gene puede explicar los retrasos del habla en niños con autismo.

Su estudio aparece en la edición en línea del 10 de Enero del Diario Americano de la Genética Humana - The American Journal of Human Genetics.

La misma edición también ofrece informes de los equipos de investigación en la universidad de Johns Hopkins y la universidad de Yale que ligan el gene CNTNAP2 al autismo. Mientras tanto, un consorcio de investigadores del autismo del área de Boston divulgó en el ejemplar del 10 de Enero del diario de la medicina de Nueva Inglaterra - New England Journal of Medicine que las anormalidades en el cromosoma 16 se parecían elevar el riesgo de cierta clase de autismo.

Los científicos de UCLA observaron que el gene que descubrieron está atado de cerca al desarrollo del lenguaje.

" Este gene no solamente puede predisponer a niños al autismo. También puede influenciar el desarrollo de las estructuras del cerebro implicadas en el lenguaje, proporcionando un acoplamiento tangible entre los genes, el cerebro y comportamiento, el investigador principal "Dr. Daniel Geschwind, profesor de genética humana en la escuela de medicina de la UCLA. David Geffen, dicha en una declaración elaborada.

En el estudio, los investigadores analizaban muestras de la DNA de casi 500 familias que tenían por lo menos un niño autistico y encontraron que CNTNAP2 se presento constantemente en las muestras.

El equipo de UCLA examinó también La presencia del CNTNAP2 en tejido temprano del cerebro y encontro que el gene era el más activo de las estructuras cerebrales en desarrollo  envueltas en el lenguaje y el pensamiento.

El investigador Brett Abrahams, compañero postdoctoral, explicó la significancia del descubrimiento comparando el cerebro a una casa.

"Sabemos que diversos cuartos en las casas responden a diversos propósitos. Por ejemplo, si un artículo aparece solamente en la cocina, tiene sentido de asumir que está implicada en cocinar. O si encontramos un objeto solamente en el dormitorio, está conectada probablemente con dormir, "él dijo en una declaración elaborada. "El hecho que encontramos CNTNAP2 concentrado en las estructuras del cerebro que están implicadas en una cognición más alta nos da pistas fuertes sobre cómo su interrupción pudo formar adversamente el desarrollo del cerebro, incluyendo habla y lenguaje."

Los investigadores de UCLA también encontraron que el gene era el más fuerte de familias con muchachos autisticos, comparadas a las familias con muchachos y muchachas autisticas o a las familias con muchachas autisticas solamente.

"El autismo golpea a los muchachos tres veces más a menudo que a las muchachas," Maricela Alarcon, autora del primer estudio y profesora auxiliar en residencia de neurología en UCLA, dijo en una declaración elaborada. "Este descubrimiento puede explicar en parte el porqué."

En el estudio de Johns Hopkins, los investigadores encontraron que una variación específica en la estructura de CNTNAP2 hace a niño más vulnerable a desarrollar autismo.  Ellos observaron a más de 1.300 niños con autismo y sus padres y encontraron que donde un solo segmento del código genético de CNTNAP2 podría contener alguna de las bases químicas la adenina o la thiamina, los niños con autismo tendian a tener la variante de la thiamina.

Los investigadores también encontraron que los niños con autismo eran cerca de 20 por ciento más aptos a haber heredado la variante de la thiamina de sus madres que de sus padres.

"Esta es una variante común. La gente la hereda toda la hora. Nuestro descubrimiento que está asociado a autismo más a menudo cuando se hereda de las madres es intrigante, pero necesita ser replicado, "el investigador Aravinda Chakravarti de Johns Hopkins dijo en una declaración preparada.

Más información

El instituto nacional de desórdenes neurológicos y del movimiento de ESTADOS UNIDOS tiene más sobre autismo.

-- Roberto Preidt

FUENTE: Universidad de California, Los Ángeles, Boletin de noticias, 10 de enero de 2008

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