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Cientificos Identifican Mutacion Genética en el Autismo
NewsMax.com Wires
Lunes, Dic. 18, 2006
http://www.newsmax.com/archives/articles/2006/12/17/152216.shtml?s=he


PARÍS -- Científicos franceses han identificado mutaciones genéticas
en una pequeña cantidad de niños con autismo que podría proporcionar
vision interna en la base biológica del desorden.

Ellos secuenciaron un gene llamado SHANK3 en más de 200 personas con
desórdenes del espectro autista (autism spectrum disorders ASD), el
cual incluye autismo, y encontraron mutaciones en el gene en
miembros de tres familias.

ASD cubre una gama de problemas que afectan la comunicación, la
interacción social, habilidades verbales y comportamiento.

"Estas mutaciones se refieren solamente a una pequeña cantidad de
individuos, pero vierten la luz en un gene… que esté implicado en
desórdenes del espectro del autismo," Thomas Bourgeron, del
instituto Pasteur en París, dijo en un informe del diario Nature
Genetics - genética de la naturaleza.

ASD, que afecta a seis de cada 1.000 niños, tiene un rango de formas
que van de leve a muy severo. Los desórdenes son causados por los
cambios cromosómicos en un 3 a 6 por ciento de los casos.

En individuos con déficit cognoscitivo y con comportamiento
autístico una parte de su cromosoma 22 se encuentra afectado a
menudo. Esa región contiene el gene SHANK3.

En las tres familias identificadas en el estudio, los investigadores
encontraron que tenían varios tipos de mutaciones en el gene. Dos
hermanos en una familia tenían canceladuras pequeñas, mientras que
otro niño en una familia diferente tenía canceladuras
significativas.

Una niña con una canceladura de la SHANK 3 en la tercera familia
sufría de autismo mientras que su hermano, que tenía una copia
adicional del gene, tenía una forma suave de autismo llamado
síndrome de Asperger.

La causa del autismo es desconocida. Se desarrolla usualmente antes
de la edad de los 30 meses. Una minoría de los niños autísticos, que
se conocen como autistas savant, muestran habilidades artísticas,
musicales o matemáticas muy notables.

La proteína codificada por SHANK3 obra recíprocamente con otras
proteínas llamadas neurolígenas, que tienen un papel en dar impulsos
al cerebro, a la columna espinal y los nervios.

(c) Reuters 2006. Todos los derechos reservados.

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