Chromosomal Abnormality May Help Explain Autism
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Anormalidad Cromosómica Puede Ayudar a explicar el Autismo
Miércoles Septiembre 24, 2003

ISLAMABAD: Una región en el cromosoma X ligada a una parte del
cerebro vital para la percepción del miedo puede ayudar a explicar
la preferencia masculina del autismo, según los investigadores
encabezados por el profesor David Skuse del Instituto de Salud
Infantil en Londres.

Los investigadores han sospechado por largo tiempo que el autismo,
un desorden del cerebro que afecta a millones de gente por todo el
mundo, está ligado a los cromosomas del sexo porque el desorden es
cerca de 10 veces más frecuente en los niños que en las
niñas. La investigación anterior ha sugerido una base
genética para el autismo, pero no se ha localizado hasta ahora
ningún gene que
causa la enfermedad.

Los nuevos resultados, divulgados por Skusede a comienzos del mes en
la conferencia anual de la Asociación Británica para el
adelanto de la ciencia, proporcionan una explicación genética
posible para su predilección del sexo masculino del autismo.

El cromosoma de X lleva muchos genes que son vitales para una amplia
gama de funciones fisiológicas. Casi todas las mujeres tienen dos
copias de los cromosomas X, mientras que los hombres tienen los dos,
X y Y.

En la mayoría de las mujeres, las células hacen inactiva una
copia del cromosoma X. No todos los genes ligados a X experimentan
esta inactivación, sin embargo, lo cual puede dar lugar a niveles
más altos de ciertos productos del gene en las células de
algunas
mujeres.

Skuse y sus colegas estudiaron a mujeres con solamente un cromosoma
X, una condición conocida como síndrome de Turner. Estas
mujeres son susceptibles a problemas con los genes ligados a X justo
como los hombres, y tienen más probabilidades de desarrollar
autismo que aquellas no afectadas. Además, las mujeres con el
síndrome de Turner e individuos que son autísticos comparten un
rasgo común
--
ellas evitan el contacto visual y tienen dificultad reconociendo el
miedo en la cara de otra persona. Según los investigadores estas
anormalidades se pueden remontar a la amígdala -- un área del
cerebro ligada a la percepción del miedo.

Según Skuse, una amígdala funcionando correctamente le permite
a la mayoría de la gente poner las expresiones faciales en
contexto.

Pero en los autistas y las mujeres con el síndrome de Turner, la
amígdala interpreta miedo cuando encuentra los ojos inmensamente
abiertos -- una expresión que puede acompañar al miedo o a la
alegría.

Esto a su vez, según Skuse, podría explicar el porqué las
mujeres con el síndrome de Turner y los individuos autistas
raramente hacen contacto visual.

El equipo redujo la sección del cromosoma X responsable de estas
anormalidades buscando a mujeres que les faltaba apenas una
pequeña parte de una de su Xs, pero quiénes también tienen
problemas para reconocer el miedo. Encontraron que las mujeres con
dos cromosomas normales X podían interpretar exactamente el miedo,
mientras que aquellas con solamente un X -- o con solamente uno
funcionando apropiadamente -- tenían pobre reconocimiento de la
expresión.

En última instancia, los investigadores esperan descubrir cómo
estos genes influencian el desarrollo del cerebro social. Skuse
anotó, sin embargo, que aunque el área general del cromosoma X
que influencia la amígdala se ha aislado, él es tan grande que
llevará muchos años hallar exactamente qué gene o genes son
los
culpables.


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