Noventa científicos abren la puerta a la prevención del autismo con
el desciframiento del cromosoma 7


JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ-RÚA

El cromosoma 7 representa, aproximadamente, el 5 por ciento del
genoma humano. Según las conclusiones de este nuevo estudio tiene un
total de 1.668 genes

MADRID. Un equipo multinacional de noventa investigadores, entre
ellos varios españoles, ha participado en el desciframiento del
cromosoma 7, el quinto capítulo del libro del genoma humano. Los
científicos, que publican hoy el resultado de este trabajo
en «Science», han conseguido identificar nuevos genes que están
implicados en el desarrollo de diversas enfermedades y desórdenes
funcionales, como el autismo.

Stephen Scherer, coordinador de este equipo, sugiere que en el
cromosoma 7 hay un total de 1.688 genes, de los que 863 ya eran
conocidos. Estos científicos han encontrado 71 nuevos genes; 40 genes
parciales y 481 genes predictivos, así como 213 genes no codificados
de ácidos ribonucleico. También han encontrado 81 segmentos de genes;
24 segmentos de seudogenes y 144 seudogenes, con lo que el número de
estructuras génicas sería de 1.917. Otros estudios anteriores habían
cifrado en 1.323 y en 1.350 el número total de genes del cromosoma 7.

En este amplio estudio, los investigadores detallan, entre otras
cosas, que en el caso del autismo el gen «foxp2» puede estar
involucrado en esta disfunción, ya que actuaría como un interruptor
genético.

Esta sospecha se fundamenta en el hecho de que este gen, como publicó
la revista «Nature» el pasado mes de agosto, tiene un importante
papel en la capacidad de hablar con claridad e, incluso, podría
influir también en el control de los movimientos faciales. A estas
conclusiones llegaron investigadores alemanes y británicos, tras
estudiar a tres generaciones de una familia, cuyos miembros tenían
problemas para hablar.

Por otra parte, el desciframiento de este cromosoma también arrojará
luz sobre el síndrome de Williams-Beuren, una rara enfermedad
hereditaria del desarrollo, que se caracteriza por rasgos faciales
típicos que conforman la «cara de duendecillo», retraso mental leve a
moderado, aumento anormal de calcio en sangre y estenosis aórtica
supravalvular.

Los otros capítulos

El avance biomédico protagonizado por este equipo multinacional de
investigadores se une a los registrados durante los últimos tres años
en este campo del desciframiento de los cromosomas que integran el
genoma humano.Durante ese tiempo y como ha informado puntualmente
ABC, distintos grupos de científicos han logrado descifrar las
secuencias completas de los cromosomas 22, 21, 20 y 14.

El primero de ellos se consiguió a principios del año 2000 y seis
meses después se publicaba la secuencia del cromosoma 21. En el mes
de abril de 2002 la comunidad científica tenía acceso al
desciframiento del cromosoma 20, y el pasado mes de enero a la del
cromosoma 14.




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