New method finds gene cause of some autism - study
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Nuevo método encuentra causa genética de algúnos tipos de autismo -
estudio
SÁBADO, 08 DE FEBRERO DE 2003


WASHINGTON: Usando un nuevo método que separa a los pacientes por sus
síntomas, los investigadores de Estados Unidos dijeron haber
encontrado ayer un nuevo acoplamiento genético al autismo y
sugirieron que el acercamiento sé podría utilizar para establecer
claramente las causas genéticas de otras enfermedades también.

La investigación también sugiere que una diversidad de causas puedan
estar detrás del autismo, un disturbante desorden del comportamiento
e incrementadamente más común ahora, que deslumbra a padres y a
doctores igualmente.

El nuevo estudio, publicado en el Diario Americano de la Genética
Humana - American Journal of Human Genetics, liga ciertos tipos de
autismo a un lugar en el cromosoma 15 ligado a varios otros
desórdenes.

Se había sospechado en el autismo por cierto tiempo, pero los
investigadores no habían podido demostrar que la gente con ciertas
versiones de genes en el cromosoma 15 eran más probables de tener
autismo.

El equipo en el centro médico de la Universidad Duque en Carolina del
Norte y en la universidad de Carolina del Sur decidieron separar a
los niños autísticos por sus comportamientos reales.

El autismo, el cual afecta uno en 1000 niños en los Estados Unidos,
es definido por una amplia gama de síntomas, muchos de los cuales son
justo una exageración del comportamiento normal de la niñez.

"Todos los chicos con autismo tienen por definición cierta forma de
comportamiento repetitivo," dijo el psicólogo infantil de Duke
Michael Cuccaro, quien ayudó a dirigir el estudio, en una entrevista
telefónica.

"Un tipo de característica clásica del autismo ... puede ser un niño
que hace algo con sus manos y brazos. Él puede hacer ciertos aleteos,
puede ser que los agite delante de los ojos."

El equipo de Cuccaro se centró en los niños con otros síntomas más
prominentes. "Estos son los chicos que si usted cambió los muebles en
el cuarto, ellos se enojan extremadamente y tienen gran dificultad
con eso. Si ellos se van a la cama normalmente a las 7:30 y antes de
hacerlo toman un baño y se ponen los pijamas, si usted cambiara la
rutina ellos tendrían gran dificultad con eso."

Cuando separaron a esos niños y adolescentes particulares aparte, los
investigadores podían encontrar una serie de mutaciones en el
cromosoma 15 que parecían ser similares, dijo la Dra. Margaret
Pericak-Vance, una genetista de Duque quien condujo el estudio.

Ellos utilizaron un truco estadístico, pero comprobaron con
minuciosidad y la asociación estaba clara, Pericak-Vance dicho.

Ambos ella y Cuccaro opinan que esto apoya lo que han dicho muchos
investigadores - que el autismo es una enfermedad compleja y no puede
ser causada por la misma cosa en cada paciente.

"Esto es como cualquier enfermedad compleja - hay un número de causas
subyacentes para esto y ellas se manifiestan similarmente," ella
dijo. "La cosa siguiente es mirar interacciones posibles entre los
genes en esta región. Esta región parece estar implicada en una
cantidad de diversos desórdenes."

Pericak-Vance dijo que su equipo intentaba ya el nuevo acercamiento
para separar las diversas clases de la enfermedad de Alzheimer.
Alzheimer tiene diversas formas - algunas son vistas mas temprano en
la vida que otras, y Pericak-Vance espera que el método pudiera
encontrar una diferencia genética entre ellas.

El gene en el cromosoma 15 que parece estar afectado en los pacientes
del autismo controla un neurotransmisor llamado GABA. Ese producto
químico encargado de llevar mensajes actúa para apagar las células
del cerebro.

Mientras que el comportamiento visto en estos niños parece ser una
versión extrema de lo que hace cada niño en un momento u otro, podría
ser que estos síntomas particulares son causados por la falla del
cerebro de apagar una señal. Es decir no sabe cuándo parar - por lo
tanto el comportamiento obsesivo.

La investigación hizo poco para contestar preguntas acerca de sí las
causas ambientales pueden estar detrás de autismo, Cuccaro dijo. Un
grupo de padres cree que las vacunas infantiles pueden ser una causa,
aunque varios estudios tuvieron como objetivo el descubrir si eso es
verdad no han demostrado ninguna conexión.

"Lo qué estamos viniendo a encontrar ahora sobre las vacunas es que
no hay mucho soporte para un enlace entre la vacuna y el autismo,"
dijo Cuccaro.

El estudio puede ayudar a los científicos a encontrar una manera de
tratar el autismo, que es incurable hasta ahora. Si una causa
genética exacta de un comportamiento se encuentra, puede ser que sea
posible diseñar una droga que lo corregirá.

Eso no sería una cura - El autismo es demasiado complejo para eso -
pero puede ser posible moderar algunos de los síntomas, Cuccaro dijo.