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#872

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Thu Jul 5, 2007 12:10 pm
Subject: ESP: Boletín FEDAES nº 59

gippirintronet

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-----Original Message-----
From: Gabinete de prensa de FEDAES

Sent: giovedì 5 luglio 2007 1.08
To: "Undisclosed-Recipient:;"
Subject: Boletín FEDAES nº 59

Este e-mail no es "correo spam"; ha sido enviado personalmente desde el Gabinete de Prensa de FEDAES. No obstante, si no desea volver a recibir esta información, le rogamos que nos lo haga saber contestando a este mismo mensaje.. Este boletín se encuentra en www.hispataxia.org/bol .
Gracias por su atención

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Nº xx

Julio de 2.007

Federación Española de Ataxias

"Es amigo mío aquel que me socorre, no el que me compadece."
Thomas Fuller (1610-1661) Clérigo y escritor británico.


VI jornadas de convivencia e intercambio, FEDAES 2.007 Resumen de las ponencias. Carta de Ron Bartek a FEDAES 2007 y 2008 son años tremendamente prometedores para nuestros científicos y familias que trabajan para la AF en todo el mundo. El zinc mejora a pacientes de Ataxia Un incremento de los niveles de zinc en el organismo junto a la neurorehabilitación, contribuyen a mejorar la calidad de vida de los enfermos de Ataxia. El litio mejora la función en ratones con un tipo de ataxia Alimentando con litio a ratones que tienen ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) mejoró su coordinación, entendimiento y memoria, incluso después que los síntomas tempranos de la enfermedad hubieran aparecido Nuevos antioxidantes que actúan contra las ROS (especies de oxígeno reactivo) y radicales libres Científicos han desarrollado nuevos medios para detectar el estatus del redox (reducción-oxidación) y la actividad de radicales en las células, particularmente en la mitocondria. Cardiomiopatia en ataxia de Friedreich - evaluación por IRM La cardiomiopatía es una manifestación importante y frecuente limitante de vida de la ataxia de Friedreich Primer trasplante celular en sistema nervioso en Cuba Se realiza un trasplante de células madre en el sistema nervioso de un paciente parapléjico que evoluciona satisfactoriamente. Investigar en ER aporta conocimiento en otras patologías más comunes Tecnologías como las plataformas de genómica y proteómica, de bioinformática y de genotipado están permitiendo ampliar mucho el conocimiento de los genes causantes de las enfermedades raras El fondo "Kil Bryant" financiará una investigación con antioxidantes Con los 100.000 dólares de este fondo se financiará un proyecto de investigación conjunta de Australia y Reino Unido en el cual se ensayará en ratones una potencial terapia antioxidante para la ataxia de Friedreich. De la piel del ratón a las células madre A partir de fibroblastos es posible lograr células pluripotenciales. Tres trabajos muestran que esas células se comportan igual que las embrionarias. Un estudio confirma la seguridad de la terapia génica para el Parkinson La inyección de un gen en el cerebro, mediante un virus, no dio problemas tras un año, lo que abre la puerta a utilizar esta técnica para otras moléculas y con otros fines Nuevo método patentado para transportar medicamentos a través de la barrera hematoencefálica El NBRI americano ha patentadi un nuevo método para transportar de forma segura medicamentos a través de la barrera hematoencefálica Catálogo ortoprotésico El CERMI plantea a Sanidad la urgente actualización de la prestación ortoprotésica. Humor en PPS Análisis clínico por ordenador		ue no, que no nos hemos despistado... Que no nos hemos caído del guindo. Ya sabemos en julio no toca Boletín FEDAES. Que sí... que es cierto que siempre habíamos cerrado el chiringuito durante los meses estivales, pero esta vez nos daba un nosequé si no sacábamos un número antes de irnos a poner estas carnes, que dios nos ha dado, a tostar bajo los rayos inclementes del astro rey en estas fechas. Bueno, vale. Seguramente alguien pensará que nos hemos vuelto un poco locos, o mejor dicho, un poco más que de costumbre, pero no podíamos dejar que se enfriara lo que hemos vivido hace unos días en Villagarcía de Campos, localidad vallisoletana sita en la, tan ensalzada por el poeta, cruda, ruda y dura estepa castellana. Poco que añadir a lo que cuentan en sus relatos los que allí estuvieron, sólo que, como dicen en el fútbol, han sido las jornadas del siglo de este año. Cada vez este encuentro es más emotivo, intenso, alegre…, y aunque cada año dura más días, se hace más corto. Y es que siempre se aprenden cosas nuevas y los “sabios galenos” nos informan de que el final del túnel está cada vez más próximo, lo que es una buena noticia, pero nunca te cansas de abrazar a viejos amigos con los que compartes mucho más que un rato anual de asueto. Porque sí, para qué engañarnos, cada vez nos “asuetamos” (que la R.A.E. nos perdone por inventar este vocablo) hasta más altas horas de la madrugada y muchos se retiran a sus aposentos más atáxicos de lo normal o, al menos, de lo que sería deseable. Es cierto que cada año hay caras nuevas, es lógico que el número de participantes aumente de año en año, pero ello no es óbice para sentirte extraño porque en cada nueva convocatoria ya son nuevos viejos amigos… Tampoco podemos dejar pasar, la ocasión de reflexionar sobre el trabajo y dedicación que cuesta organizar estas cosas y ahí tenemos el ejemplo de los kilos perdidos en sudores de las organizadoras, que se dejan año tras año dinero y salud en el empeño. Pero saben que todos sabemos agradecerles el esfuerzo. Son de tal calidad humana que deben estar fabricadas de ese material especial, tan escaso y valioso, del que están hechos los que se entregan. De lo contrario no se podría decir lo que una de ellas afirma: "... todo ello queda más que compensado cuando os veo juntos, de verdad, que si no existieseis os inventaba..." En fin, que esperamos que algún día todo esto le sea recompensado... y si no es de una forma más espiritual por quien deba, al menos de forma material con unos buenos novios, boys o lo que se tercie. Bueno, pues lo dicho, que no podréis gozar de boletín hasta octubre, porque eso sí, este número ha salido pero los dos meses de vacaciones estipulados en el contrato no los perdonamos. Hasta ahí podíamos llegar, para que luego vengan los enlaces sindicales y nos frían a multas... Sólo tendréis noticias nuestras antes de tiempo si antes surge la noticia de que la ataxia ya se cura en cualquier ambulatorio. Hasta tanto, sólo nos resta desear a todos que el verano sea propicio y que sirva para descansarnos y solazarnos como es debido. Y como diría Bugs Bunny, aquel dibujo animado entrañable, Conejo de la Suerte o Serapio (en algunos paises hispanoparlantes): "... eso es to... eso es to... eso es todo amigos." Gabinete de Prensa FEDAES
		25 de septiembre: Día Internacional de la ataxia La Vuelta aItalia en Handbike para la lucha contra la Ataxia con ocasión del Día Internacional de la Ataxia 2007


Servicio de información de FEDAES sobre la ley de dependencia

Manifiesto en apoyo a la investigación con células madre.

Si padeces Ataxia de Friedreich, puedes participar en alguno de los ensayos clínicos que organiza FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance). ¡Informate e inscribete en su registro de pacientes!

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante háznoslo hagas llegar. Gracias.

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#871

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Fri Jun 29, 2007 6:49 am
Subject: ESP:1er Tour AISA en handbike para la lucha contra la Ataxia

gippirintronet

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http://www.atassia.net/nazionale/iniziative/2007/GMA-07-1AISA-TOUR/index_gma07.htm

Traducción para FA_babelFAmily: MariLuz González Casas

Día Internacional de la Ataxia

2007

La fuerza de los brazos para la LUCHA contra la ATAXIA

a favor del Centro Europeo por excelencia para la Investigación y la Cura de los Síndromes Atáxicos

alessandro villa a bordo della handbike

La Vuelta a Italia en Handbike para la lucha contra la Ataxia

con ocasión del Día Internacional de la Ataxia 2007

Milán,18 septiembre – Aprilia (Lt) 29 septiembre

Etapas

FECHA	LOCALIDAD DE PARTIDA		LOCALIDAD DE LLEGADA		REGIÓN
mar 18 sept	Milán		Magenta	Mi	Lombardía
mier 19 sept	Borgomanero	No	Turín		Piemonte
jue 20 sept	Génova		Sestri Levante	Ge	Liguria
vier 21 sept	Parma		Bolonia		E. Romana
sab 22 sept	Prato	Fi	Florencia		Toscana
dom 23 sept	Forlì		Ancona		E. Romana Marche
lun 24 sett	Pescara		Sulmona	AQ	Abruzzo
mar 25 sept	Aversa		Nápoles		Campania
mier 26 sept	ETAPA DE DESCANSO EN NÁPOLES
jue 27 sept	Terracina	Lt	Latina		Lazio
vier 28 sept	Latina		Roma		Lazio
sab 29 sept	Roma		Aprilia	Lt	Lazio

Un atáxico en handbike?

Pues bien, sí, una persona aquejada de ataxia, una enfermedad neurogenética rara que afecta a la coordinación motora, puede montar en bicicleta, incluso a buen ritmo, porque un atáxico puede utilizar su cuerpo como cualquier otro individuo, siempre y cuando esté entrenado y lleve el equipamiento adecuado.

El deporte

El deporte , incluso actualmente, es una de las pocas terapias posibles conocidas, tanto para retrasar en la medida de lo posible la pérdida del control de movimientos mediante un buen entrenamiento muscular, como para ofrecer a los jóvenes afectados un apoyo concreto en la búsqueda de una autonomía propia, así como un sólido apoyo psicológico para afrontar su enfermedad.

El Tour

Dos jóvenes deportistas, Alessandro y Federico Villa, ambos aquejados de ataxia, una rara e incurable enfermedad neurogenética, serán los protagonistas, en septiembre, del 1er Tour AISA recorriendo Italia en “handbike”.

Hace ya bastantes años que expertos atletas compiten en circuitos de handbike de toda Europa, afrontando todo tipo de dificultades, y que pondrán su empeño a favor de la AISA, la Asociación Italiana para la Lucha contra los Síndromes Atáxicos, celebrando así la VII Jornada Internacional contra la Ataxia, el 25 de septiembre.

El Tour recorrerá Italia entre los días 18 y 29 de septiembre. Al lado de los atletas y los ciclistas que les acompañarán, figurará también un Camper AISA, que garantizará asistencia y traslados intermedios.

El Tour transcurrirá por carreteras locales adecuadas para el uso de bicicletas y tendrá como puntos de partida y llegada las ciudades principales y allí donde haya atáxicos y sedes AISA: esto significa que el mensaje llegará también a lugares que con frecuencia quedan apartados de las rutas principales.

El Tour, a través de sus numerosas etapas y el lento pero inexorable avance de la handbike, quiere representar de alguna manera el largo recorrido tanto a nivel de diagnóstico como terapéutico que el paciente atáxico tiene que sufrir por un lado, y el progreso difícil pero a la vez rico en importantes descubrimientos científicos por otro.

Acontecimientos festivos locales acompañarán en cada etapa a las salidas y las llegadas: atletas y personalidades del mundo deportivo y del espectáculo darán la bienvenida al equipo para poder transmitir el mensaje con más fuerza y asegurar la máxima audiencia.

En Nápoles, en la Piazza del Plebiscito, a donde llegará el Tour el mismo día de la Jornada Internacional de la Ataxia, el 25 de septiembre, tendrá lugar un gran evento ,con la presencia de artistas y personalidades del mundo del deporte y del espectáculo, entre los que figuran los actores de la famosa serie de la RAI “Un posto al sole”.

Al llegar a Aprilia, última etapa del Tour, el grupo de ciclistas, después de haber atravesado el terreno sobre el que se edificará el centro, (en la localidad de Campoverde) hará su entrada triunfal en el estadio de la ciudad de Aprilia, con vuelta triunfal dentro del estadio, seguida de la entrega de premios. Para esta ocasión, la ciudad de Aprilia organiza una gran fiesta, con un acontecimiento deportivo por la tarde seguido de un espectáculo en la plaza durante la noche, en el cual participarán numerosas personalidades del mundo del deporte, del espectáculo y de las distintas administraciones locales.

Como cada año, el Día Internacional de la Ataxia, promovido por la AISA en Italia, está patrocinado por las instituciones y organizaciones más importantes a nivel nacional.

La meta final

La meta final será Aprilia, ciudad situada a las puertas de Roma, donde se construirá el Centro Europeo por excelencia para la Investigación y la Cura de los Síndromes Atáxicos, el segundo centro construido en el mundo, que acogerá a pacientes de toda Europa especialmente del área del Mediterráneo, en el cual trabajarán investigadores y médicos especialistas a nivel internacional, y a cuya realización se destinarán íntegramente los fondos recaudados gracias a esta iniciativa.

I Piccoli Diavoli…

Colabora en la realización del primer Tour AISA la asociación PICCOLI DIAVOLI 3RUOTE ONLUS, nacida en Monza en el año 2006.

Alessandro Villa (presidente) y su hermano Federico,también él handbiker con ataxia, han creado esta asociación para promover la difusión del concepto del DEPORTE COMO TERAPIA para discapacitados, ayudando a tantos jóvenes a encontrar estímulos siempre nuevos y excitantes, demostrando así que nada puede poner barreras a la voluntad y a las ganas de vivir.

La handbike les ha aportado tres cosas importantísimas:

• Contrincantes, que les han incentivado a mejorar y que al finalizar la carrera se han convertido en amigos con los que compartir la misma pasión.

• Gratificación y reconocimientos personales en el ámbito de la competición. Copas, medallas…además de una gran autoestima.

• Un físico robusto, tónico, flexible, dispuesto a combatir la enfermedad.

El equipo de handbike nace como propósito simbiótico de dos jóvenes aquejados de ataxia de Friedreich cuyo objetivo consiste en llegar los primeros y demostrar que ante un reto como el Tour no existe la “discapacidad”.

Ambos atletas tienen la esperanza de que su “loca aventura”, como la definen muchos, genere una mayor sensibilización social y que sobre todo aumente los fondos para la investigación.

“¡Somos conscientes de que algún día la Ataxia de Friedreich nos atrapará pero hoy seguimos pedaleando!”

¡¡¡ATENCIÓN!!! ¡¡¡¡La “locura ” de estos dos jóvenes es contagiosa!!

Para más información sobre el Tour :

Servicio de prensa AISA – uff.stampa@...

Tel. 06 520 37 37 – Fax 06 520 14 90

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#870

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Wed Jun 27, 2007 10:27 pm
Subject: ITA: NOTIZIE AISA 27 GIUGNO 2007 - PRIMO AGGIORNAMENTO GMA AISA - GRANDE EVENTO

gippirintronet

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PRIMO AGGIORNAMENTO GMA AISA - GRANDE EVENTO

FORZA DI BRACCIA per la LOTTA all’ATASSIA

http://www.atassia.net/nazionale/iniziative/2007/GMA-07-1AISA-TOUR/index_gma07.htm

aggiornamenti sul sito

WWW.ATASSIA.IT UNITI PER LA LOTTA CONTRO L'ATASSIA WWW.ATASSIA.IT

AISA
Paolo Zengara
Tel 081 503 89 64
Cell 347 841 43 87

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#869

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Wed Jun 27, 2007 9:40 pm
Subject: Re: ESP: la investigación avanza - discusión sobre los quelantes del hierro en el foro AF francés (respuesta para Selma)

gippirintronet

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Traducción: MariLuz González Casas

"Espero tambem a oportunidade de participar desse novo ensayo"

Selma, por eso se necesitarían ensayos clinicos con los quelantes del hierro en Brasìl.

Es necesario sobre todo que los pacientes de AF brasileños se activen a través de las asociasiones (ABAHE, por ejemplo) ) para que los investigadores que estudian las ataxias en Brasil se pongan en contacto con Munnich y Cabantchik.

Abrazos,

Gian Piero

°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°

Selma ha scritto "Aspetto anch'io di poter partecipare a questo nuovo trial"

Selma,

perchè ciò avvenga dovrebbero esserci dei trial clinici con i chelanti del ferro in Brasile.

Soprattutto è necessario che i pazienti brasiliani con AF si attivino attraverso le associazioni (l'ABAHE, ad esempio) affinchè i ricercatori che studiano le atassie in Brasile si mettano in contatto con Munnich e Cabantchik.

Ti abbraccio,

----- Original Message -----

From: Selma

To: Gian Piero Sommaruga (casa)

Sent: Wednesday, June 27, 2007 6:01 PM

Subject: Re: [FA_babelFAmily] ESP: la investigación avanza - discusión sobre los quelantes del hierro en el foro AF francés

SELMA

27 de junho.

Concordo plenamente com as palavras escritas por cat, os enfermos não possuem tempo e precisam começar um tratamento rapidamente.

Espero tambem a oportunidade de participar desse novo ensayo.

Esta angústia acaba com todos nós!!!!!!!!

----- Original Message -----

From: Gian Piero Sommaruga (casa)

To: FA_babelFAmily

Sent: Saturday, June 23, 2007 8:26 PM

Subject: [FA_babelFAmily] ESP: la investigación avanza - discusión sobre los quelantes del hierro en el foro AF francés

http://www.ataxieforum.fr/viewtopic.php?p=3774&sid=823be35344038e89a8319f2045d4b6f1#3774

Traducción: Mari Luz González Casas

Béatrice Hurvoy

Posteado: Domingo 3 de junio 2007 a las 21:51   Asunto del mensaje: la investigación avanza

Buenos días o buenas tardes.

Sí. Gracias al grupo del Sr. Arnold Munnich, nuestro hijo Kévin está bien. Acabamos de volver de un viaje de una semana a Rolland Garros y Kevin por primera vez consiguió mantenerse todo el tiempo sobre sus piernas, a pesar de los empujones y avalanchas .Volvió entero y feliz de haber realizado uno de sus sueños: poder darse una vuelta por Roland Garros como cualquiera.

El 10 de diciembre de 2005, en las dependencias del aeropuerto de Ginebra, el Sr. Munnich nos había hablado de su nuevo reto mientras algunos hacían bromas sobre la enfermedad (en aquella ocasión, la asociación Set et Match   - www.set-et-match.asso.fr , ndt – había invitado a la Achaf). Ninguno le había prestado atención, excepto el señor R que le calificó de alcohólico e irresponsable.

Por lo tanto no volví a hablar más del tema. Las polémicas resultan desagradables y frustrantes.

Estoy feliz de que existan más vías de investigación y que empecemos a conocerlas.

De hecho, en el sitio web de la asociación Set et Match, desde hace un año está disponible una breve relación del Dr. Colleau d´Image referente a un ensayo de fase I y II dirigido por el equipo de investigación del Sr. Munnich.

En efecto, el sitio lleva tiempo sin ser actualizado, porque desde hace dos años esperaba poder escribir algo sobre mi esperanza hecha realidad, pero parece que nadie ha mostrado interés por el tema.

El domingo 27 de mayo, en el canal televisivo France 3 Lille, en el marco de los partidos de hockey sobre las 19 horas, Kévin fue entrevistado y filmado mientras jugaba al fútbol. Es verdaderamente lamentable que tan pocas personas se muevan para participar en las iniciativas emprendidas por cada uno de nosotros. Sin embargo exigimos a la clase médica que esté presente en cualquier acontecimiento, como si estuviese obligada a rendir cuentas de su trabajo de forma puntual.

No me arrepiento de que Kevin haya probado suerte aunque se trate solamente de ingerir pastillas y demás. Efectivamente, el recorrido fue largo y penoso pero actualmente Kevin está matriculado en un instituto normal para poder iniciar el curso 2007.

Espero que estos avances estén pronto al alcance de todos. Hace ocho años, para nuestra familia la esperanza estaba por construir aún, hoy queremos consolidarla , por eso continuamos trabajando en la asociación Set et Match, a pesar de que nuestro tesoro está mejor que nunca.

Béatrice Hurvoy
kevin.hurvoy@...
www.set-et-match.asso.fr

Francine

Posteado : jueves, 7 de junio 2007 a las 17:19   Asunto del mensaje: la investigación avanza

Buenas tardes,

¡qué gran esperanza para todos nosotros! ¿Puedes explicarnos cómo sucedió?

Hablas del 2005. ¿Has notado una mejoría rápida? Me alegro muchísimo por tu hijo y espero verdaderamente que pronto puedan comenzar ensayos a gran escala.

Un beso muy grande

Béatrice Hurvoy

Posteado: jueves, 7 de junio 2007 a las 17:19  Asunto del mensaje: la investigación avanza

Puesto que está a punto de comenzar un ensayo no difundiré los resultados que obtuvo Kevin. No quiero influir de ninguna manera en la observación de los efectos en otros pacientes.

Pero nuestro hijo ha ganado casi tres horas diarias en el desarrollo de sus tareas cuotidianas, además de sentirse menos cansado, y en cuanto a sus frustraciones se puede decir que prácticamente han desaparecido.

Ahora puede seguir la enseñanza a un ritmo normal junto con los demás estudiantes. Por lo que a mí respecta, puedo decir que he vuelto a retomar mi trabajo sin que esta decisión repercuta negativamente en la calidad de vida de mi hijo y sin hacerle correr riesgos. Kévin no tiene ya necesidad de mi ayuda en su vida diaria (a excepción de mi papel como madre)

En síntesis, toda mi familia está reconstruyendo un futuro diferente. Mi hija tiene nuevamente una madre y un padre mucho más disponibles que ya no tienen que hacer frente únicamente a las situaciones de emergencia propias de la enfermedad de su hermano.

Espero de corazón que todas las familias de los pacientes atáxicos puedan recibir tanta ayuda y apoyo como nosotros. Estamos aprendiendo de nuevo a sonreirle al futuro. Ya no pensamos que el porvenir de nuestro hijo sea algo triste que se pueda truncar de improviso.

Maks

Posteado: jueves, 7 de junio 2007 a las 17:56 Asunto del mensaje: la investigación avanza

¿Pero cómo sucedió? ¿Antes cómo estaba?

Una pregunta que nos hacíamos yo y mi madre: durante este estudio clínico, ¿Kevin podía tomar otros fármacos (por ejemplo doliprane o Mnesis)?

Béatrice Hurvoy

Posteado: jueves, 7 de junio 2007 a las 18:04 Asunto del mensaje: la investigación avanza

Antes, Kévin estaba escolarizado en el CNED (Centro Nacional de Educación a Distancia), a domicilio.

Durante el ensayo, Kevin podía tomar el Doliprane sin problemas.

Sólo teníamos que mantener informado al equipo del Prof. Munnich en caso de que necesitase otros medicamentos.

Por primera vez, durante todo el ensayo, Kevin no se enfermó ( por lo tanto no tuvo que tomar antibióticos). No tuvo ningún problema y nunca había estado tan en forma como durante el ensayo, contrariamente a lo que ocurría antes.

cat

Posteado: viernes 15 junio 2007 a las 19:55   Asunto del mensaje: ensayo

Buenas tardes,

Estoy muy interesada en vuestras noticias…me alegro mucho por toda vuestra familia y no me atrevo a mostrarme esperanzada (por temor a una posible desilusión) en que mi hijo pueda volver a tener una vida un poco más fácil…pero ¿ podría saber si vuestro hijo camina todavía y a qué edad se manifestó su enfermedad?

Béatrice Hurvoy

Posteado: sábado 16 de junio 2007 a las 09:41   Asunto del mensaje: la investigación avanza

Kevin acusó los primeros síntomas hacia los siete años de edad pero fue diagnosticado cuando tenía nueve años.

Ahora va a cumplir los dieciséis. No usa silla de ruedas, juega al tenis apoyado en ambas piernas , practica el ping pong en el club, desciende por las pistas de ski apoyando ambas piernas , incluso dio una vuelta a la pista de patinaje en patines de jockey.

Cada día trabaja su masa muscular: calentamientos, estiramientos, pausas de recuperación. Entrena su cuerpo como si fuera un atleta que se recupera de una grave lesión.Todo esto ha sido posible sólo gracias a la determinación de Kévin, al apoyo de Arnold Munnich y al hecho de haber cambiado su forma de ver las cosas; a su decisión de aprovechar la oportunidad que le brindaban los avances médicos, pensando que ya no estaba enfermo sino convaleciente. Se acabó el tiempo como ser delicado que había que proteger, para él ha llegado el momento de afrontar la vida con valentía. El camino a recorrer es largo, como el de la enfermedad, pero esta vez cuenta con armas para defenderse de la ataxia.

Por lo tanto ¡ intentadlo vosotros también! Borrad de vuestros recuerdos los pensamientos negativos y construid vuestro futuro.

Su moral y la fe en Arnold Munich han permitido a nuestro hijo creer en si mismo y recuperar la autonomía que su enfermedad le había robado.

Francine

Posteado: sábado 16 de junio 2007 a las 22:28 Asunto del mensaje: la investigación avanza

Buenas tardes,

“¡ intentadlo vosotros también!”. Sí, inmediatamente, ¿pero cómo? Tengo el coraje y la esperanza. ¿Pero qué tenemos que hacer para participar en este ensayo? A Maxime le tratan en el Hospital de La Salpêtrière, no en el Hospital Necker. ¿Le ofrecerán este ensayo? Según lo que leí, de momento tenemos que esperar. De todos modos, espero que todos tengamos esta oportunidad pronto.¡Crucemos los dedos!

ROPART

Posteado: domingo 17 de junio 2007 a las 00:12    Asunto del mensaje: la investigación avanza

Buenos días,

muchísimos de nosotros deseamos tomar parte en el nuevo ensayo de septiembre……pero desafortunadamente pocas personas serán elegidas…

Personalmente solicité ser candidato en el NECKER (reservado a los niños) y en La SALPÊTRIÈRE…pero ¡¡hasta la fecha sin respuesta!!! Creo que estos ensayos se deberían llevar a cabo a mayor escala, implicando también a nuestros neurólogos de provincias para que se pongan en contacto con las “eminencias” parisinas y sigan el protocolo del ensayo…sería un óptimo ejemplo de descentralización…..Por lo tanto digo basta al jacobinismo parisino……….el fármaco utilizado (FERRIPROX) ya se emplea para otra patología (TALASEMIA) y por lo tanto en Francia ya está disponible………..para aquellos que sufren los síntomas desde hace más de veinte años y a menudo se encuentran completamente solos y aislados a la hora de arreglárselas como pueden cada día , el tiempo es limitado y la vida difícil…..Creo que deberían tener prioridad……..¡Ánimo a todos! Estamos juntos en el buen camino y con el viento a favor…eso espero.

UN CONSEJO: No dudéis a la hora de hostigar a los neurólogos parisinos..y que no os contesten que es cuestión de dinero porque las finanzas no pueden ser consideradas un obstáculo.



cat

Posteado: domingo 17 de junio a las 10:11   Asunto del mensaje: la investigación avanza

Buenos días a todos,

me doy cuenta de que estamos todos en la misma situación…pero también es verdad que la paciencia tiene un límite. Cuando leemos que últimamente los ensayos han mostrado ser eficaces a la hora de reducir el exceso de hierro en ciertas células, que los enfermos han tenido efectos beneficiosos, mientras vemos cómo nuestros enfermos sufren los efectos devastadores de la ataxia, nos preguntamos:” ¿Por qué no aprovecharnos cuanto antes mejor para intentar limitar los daños?” …¡Por amor de Dios, no podemos permitirnos perder tanto tiempo! Hay que devolverles un rayo de sol que ilumine la vida de estos jóvenes enfermos que han perdido toda esperanza y que se sienten atrapados en sus cuerpos y en sus sillas de ruedas, privados de LA LIBERTAD DE MOVIMIENTOS. Verles por fin llenos de ESPERANZA y capaces de REVIVIR nos devolvería la felicidad de inmediato.

Os pido perdón, pero nuevamente siento el cabreo (perdonadme la expresión) que me empuja a reaccionar…A mi hijo le tratan en el Necker.

Desgraciadamente, nuestra cita de julio ha sido retrasada un mes.

Espero que estos nuevos ensayos nos traigan una esperanza, que mi hijo se pueda beneficiar de este nuevo fármaco y que su estado de salud mejore!!

Os deseo a todos que tengáis un buen día.

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#867

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Tue Jun 26, 2007 11:53 pm
Subject: ITA: relazione sulle giornate scientifiche di convivenza e interscambio 2007 della FEDAES

gippirintronet

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Atassia : giornate di convivenza e interscambio 2007

Relazione riassuntiva per FA_babelFAmily a cura di Mari Luz González Casas

Traduzione a cura di Valentina Figini

Il Monastero San Luís Jesuitas si erge sopra il piccolo paese di Villagarcía de Campos (Valladolid). In questo ambiente ideale per il raccoglimento e la pace interiore si sono tenute le giornate di convivenza organizzate dalla FEDAES* (Federazione Spagnola per le Atassie)nei giorni 15, 16 e 17 di giugno.

* http://humano.ya.com/hispataxia/FEDE/FEDE-PP.htm

Monastero San Luís Jesuitas Villagarcía de Campos (Valladolid)

Le giornate hanno avuto inizio nel pomeriggio di venerdì 15 giugno. Dopo il pranzo c’é stata un’esposizione di materiale ortoprotesico.

Durante il pomeriggio sono arrivate personalità di spicco da diverse parti del paese.

Dopo la cena, un piccola festa ha dato l’opportunità di chiacchierare con gli altri partecipanti e di fare nuove amicizie.

Sabato, 16 giugno é stata una giornata ricca di interventi.

Pilar Martín Iglesias

Ha inaugurato l’evento Pilar Martín Iglesias, presidentessa dell'Associazione Atassie della regione di Castilla y León.

Dott. Francesc Palau

Il Dott. Francesc Palau, dell’Instituto di Biomedicina di Valencia, ha esposto i risultati delle sue ultime ricerche.

Il Dott. Palau è impegnato nello studio dell’atassia di Friedreich sin dal 1989. I suoi studi hanno via via seguito i progressi compiuti dalla ricerca. Dalla fase iniziale in cui si occupava di analisi genetica è passato successivamente allo sviluppo di modelli animali per poi passare allo studio della risposta ai farmaci di questi modelli. Al momento sta lavorando allo studio della fratassina, la proteina mitocondriale carente nell’atassia di Friedreich, e alla fisiopatologia legata al deficit di questa proteina. Il suo approccio avviene da una prospettiva di genomica comparata, utilizzando come modello organismi inferiori. Lavora in laboratorio con il Saccharomyces cervisiae per studiare le interazioni della fratassina con altre proteine. L’analisi funzionale avviene attraverso l’analisi genetica di forme mutanti di lievito e l’analisi biochimica. Un altro modello da lui utilizzato è il nematodo Caenorhabditis elegans. Dal 1999, in collaborazione con il Dott. Howard Baylis, dell’Università di Cambridge, Inghilterra, ha implementato e organizzando un laboratorio di C. elegans come modello di analisi fisiopatologica e farmacologica per l’atassia di Friedreich e altre atassie ereditarie.

Dott. Ignacio Torres Alemán

Il Dott. Ignacio Torres Alemán, dell’Instituto Cajal, CSIC, di Madrid, ha parlato dello stato attuale della ricerca con l'IGF-1 per il suo impiego nelle atassie e in altre malattie neurodegenerative.

In molte malattie del sistema nervoso centrale i livelli di IGF-1 risultano alterati. L'IGF-1 é una proteina prodotta dall’organismo, su cui vengono compiuti studi da circa 10 anni. Gli animali da laboratorio in cui é stata provocata atassia attraverso una tossina si ristabiliscono al 100% se vengono curati con IGF-1.

Anche in altri tipi di atassia si ottengono risultati soddisfacenti, per quanto più modesti, ma soprattutto si rileva che l'IGF-1 aumenta del 300% la longevità delle cavie trattate.

Nell'AF, quando diminuiscono i livelli di fratassina, i recettori di IGF-1 crescono perchè hanno "fame” di questo ormone. Il livello di IGF-1 funziona come un segnale di riscatto generico che aiuta le cellule a ottimizzare il proprio funzionamento.

Sfortunatamente, a causa della bassa diffusione delle atassie, le industrie farmaceutiche dimostrano scarso interesse nei confronti dell’ IGF-1. D’altro canto, l'IGF-1 sembra essere efficace anche per una malattia che si manifesta con maggiore frequenza: l’Alzheimer. É proprio questa via che si sta seguendo nella speranza di risvegliare l’interesse delle case farmaceutiche nei confronti dell’IGF-1.

Secondo il dottor Torres Alemán, l'IGF-1 potrebbe funzionare come terapia per le atassie finché non si trovi un farmaco che agisca sul profilo eziologico della malattia, ovvero una terapia che sia in grado di riparare il meccanismo biologico che provoca la malattia.

Come agisce l'IGF-1?

- Stimola l'irrorazione cerebrale, promuovendo la formazione di vasi sanguigni.

- Ottimizza il rendimento dei neuroni grazie ad una maggior ricezione di ossigeno e sostanze nutrienti.

In definitiva, il Dr. Torres Alemán propone una terapia combinata che controlli piccoli effetti della malattia: somministrare l'IGF-1 con antiossidanti, dato che diminuendo lo stress ossidativo si ottimizza l'azione terapeutica dell' IGF-1.

Dott. Filip Lim

In seguito, il Dott. Filip Lim, dell’Istituto di Biologia Molecolare Severo Ochoa dell’Universitá Autonoma di Madrid, ha parlato della “Terapia genica e dei progenitori neuronali derivati da pazienti affetti da atassia”.

Ha iniziato questo studio circa 3 anni fa.

In una prima fase ha utilizzato un gene artificiale, più semplice e più veloce, dato che contiene solo la parte di DNA che codifica la fratassina. In questa prova di concetto si è giunti alla conclusione che il gene della fratassina é in grado di ripristinare la funzione neurologica nelle cavie da laboratorio.

Nella seconda fase di questo lavoro ha utilizzato un gene naturale, molto più grande di quello artificiale, sul modello murino di Strasburgo (di Helen Puccio e Michael König). Se si elimina il gene la cavia muore, poichè il suo organismo non é più in grado di produrre fratassina. Per questo motivo, in Francia si allevano cavie denominate Lox-p. Agli elementi Lox-p viene affiancato il gene della fratassina di modo che si possa utilizzare la CRE- recombinasi. É stato preparato un vettore di ricombinazione omologa usando il metodo loxP/CRE recombinasi, al fine di poter regolare l’inattività del gene.

Vengono impiegati vettori derivati dall’herpes simplex 1 (VHS-1). Questo virus non si puó riprodurre e non c’é pericolo che contagi le persone. Si sta già utilizzando in sperimentazioni cliniche (terapie anti-cancro) e attualmente sono già in corso 3 o 4 trial clinici.

Questo precedente favorisce l’ingresso della terapia genica nella fase clinica.

Il Dr. Lim lavora in collaborazione con un gruppo di ricercatori di Oxford. Il virus dell’herpes offre un enorme vantaggio: é l’unico in grado di immagazzinare una grande quantità di informazione genetica. Il gene naturale corrisponde a 135Kb e il virus dell’herpes puó trasportarne fino a 150 Kb, per tanto funziona meglio del retrovirus o del lentivirus.

I problemi attuali della terapia genica sono i seguenti:

- A differenza delle malattie del sangue, nelle malattie neurologiche non si può iniettare il virus in qualsiasi parte dell’organismo;

- Non si possono trattare le malattie neurologiche "ex vivo “, ovvero mediante estrazione dall'organismo, seguita dal trattamento, e reinserimento della parte trattata nell’organismo”;

- É necessario diminuire la tossicità dei vettori;

- Occorre migliorare l’espressione dei vettori tanto nello spazio (affinchè agiscano dove devono riparare una lesione) che nel tempo (affinchè l’azione terapeutica duri per tutta la vita).

Dott. Antoni Matilla

Il Dott. Antoni Matilla dell’Istituto di ricerca Biomedica di Bellvitge (Barcelona) ha esposto gli ultimi risultati relativi alla ricerca sulle atassie dominanti.

Isaac Amela Abellán

Isaac Amela Abellán, dottorando del Laboratorio di Bioinformatica dell’Instituto di Biotecnologia e Biomedicina dell'Universitá Autonoma di Barcellona ha parlato dello studio informatico dell'interazione delle proteine chiave nella AF.

Dott. José Luís Muñoz Blanco

Il Dott. José Luís Muñoz Blanco, neurologo dell’Ospedale Universitario Gregorio Marañón di Madrid, ha esposto il suo progetto di ricerca con cellule gliali olfattive in pazienti con AF, ha spiegato l'aspetto clinico della ricerca nelle atassie e l'applicazione di modelli studiati in vitro per ottenere cellule neuronali da sottoporre a screening farmacologici.

Ha ringraziato per la collaborazione tecnica gli otorini Scola-Pliego e Medina, chirurghi nell’Ospedale Gregorio Marañón di Madrid.

Ottenere cellule neuronali dal bulbo olfattivo fa parte di un progetto pilota diretto alle atassie che servirà per altre patologie neuromuscolari.

La tecnica di estrazione di cellule del bulbo olfattivo o biopsia si sviluppa in un protocollo che coinvolge due gruppi di donatori: il gruppo di controllo di volontari sani e il gruppo di pazienti affetti da malattia neurodegenerativa.

La zona della biopsia é il cornetto superiore, o setto nasale, e si effettua mediante un forcipe in condizioni anestetiche appropriate per ogni gruppo di donatori. Una volta estratte le cellule, si somministra un oncogeno per ottenere un’espansione della popolazione di cellule. Poi si elimina l’oncogeno e si ottengono geni normali non cancerogeni.

Il dottor Muñoz Blanco ha poi esposto un’aggiornamento degli studi realizzati con agenti farmaceutici per l’atassia, in base all’utilizzo di una scala di classificazione sintomatologica (ICARS) e di studi cardiologici.

Dott.sa Benedicta Catalán

La Dott.sa Benedicta Catalán del Servizio di Neurofisiologia dell’Ospedale Clinico di Valladolid ha presentato il suo studio dal titolo “Atassie nel nostro ambiente: uno studio longitudinale in pazienti e valutazione del potenziale terapeutico di proteine neuroprotettive. Dati di base e studi clinici”.

In primo luogo ha manifestato la sua preoccupazione affinchè venga prestata più attenzione al paziente.

Mancano professionisti che si dedichino allo studio delle atassie, e ce ne sono ancora molte in attesa di essere classificate. La dottoressa lavora con ogni tipo di atassia, sia quelle genetiche che quelle sporadiche. Il suo lavoro é stato realizzato come segue:

Ospedale di Valladolid: prelievo di sangue destinato a una banca di campioni presso l’Istituto Carlos III di Madrid. Questi campioni si utilizzano per studi genetici e per studi sulla proteina “Lazarillo” nell’Universitá di Valladolid. Inoltre viene effettuato uno studio fisiologico e un’indagine neurologica. Questo studio si ripete annualmente.

Le atassie si caratterizzano per :

-Raritá: meno di 20.000 casi in Spagna. L’incidenza dell'AF é di 4,7 casi ogni 100.000 abitanti.

-Grande varietà clinica, tanto all’inizio della malattia quanto nella sua evoluzione (a volte lenta, a volte rapida). Anche la risposta ai trattamenti é soggetta a grande variabilità.

Lo studio divide le atassie in 5 gruppi, in base ai risultati ottenuti attraverso esami complementari (TAC, RM etc…) :

1) Le atassie che in tutti gli esami danno valori normali (TAC normale, test normali). Si suppone si tratti di atassie cerebellari.

2) Esplorazione normale, ma con potenziali somatosensoriali alterati (le SCA).

3) AF (elettromiografia normale, potenziale somatosensoriale alterato, disfunzione del nervo sensitivo periferico).

4) Alterazione di miografia e polineuropatia, anche se in gradi diversi.

5) Tutti gli esami alterati: malattie multisistemiche, multidegenerative.

La partecipazione allo studio con Fosfatil-B é volontaria.

Il prelievo di sangue per gli studi di ricerca dell’Istituto della Salute Carlos III in collaborazione con tutti i centri che ne facciano richiesta si realizzerà una sola volta e non si dovrá ripetere.

Dott. Javier Arpa

Il Dott. Javier Arpa, neurologo dell’Ospedale Universitario La Paz, ha trattato i seguenti temi :

a) Risultati dello studio con Idebenone e Riboflavina in pazienti con AF;

b) Progetto di trial clinico con l’EPO per le atassie presso l’Ospedale Universitario “La Paz” di Madrid.

L’Ospedale Universitario “La Paz” é un centro di riferimento per le atassie.

Attualmente si sta realizzando uno studio con la Riboflavina (vit. B2) in 20 pazienti. Lo studio non si è ancora concluso. Include pazienti a diversi stadi della malattia fino a 75 punti nella scala ICARS. I risultati sono positivi, ma non significativi a livello statistico. Non si tratta di uno studio controllato verso placebo, per cui i risultati vanno valutati con cautela.

Prossimamente partirà uno studio con l’EPO, in doppio cieco controllato verso placebo, della durata di 6 mesi. Verranno arruolati 20 pazienti nel gruppo sperimentale e 10 nel gruppo placebo. Si valuteranno i pazienti ricorrendo alle scale ICARS e SARS, e verranno effettuati test cardiologici. Con la collaborazione del Dott. Palau verrà misurato il livello medio di fratassina per ogni paziente al terzo e al sesto mese del trial.

É prevista anche una sperimentazione con l'IGF-1 con il seguente obiettivo: determinare l’efficacia dell’ IGF-1 in pazienti di grado lieve o moderato. Dosi: 50 ug/ kg due volte al giorno somministrate per via sottocutanea.

Pare che la casa farmaceutica IPSEN sia disposta a fornire IGF-1 ad un prezzo accessibile, simile a quello del GH (ormone della crescita, ndt).

Il Dott. Arpa ha esposto i risultati degli studi con l’Idebenone, un farmaco di provata efficacia nel trattamento dell’ipertrofia cardiaca e privo di effetti tossici anche a dosi elevate.

La Dott.sa Mary Kearney, segretaria di Euroataxia, ha tenuto un riassunto dei nuovi trial programmati per l’atassia di Friedreich: trial con chelanti del ferro, pioglitazone, idebenone.

Al termine della giornata, Gian Piero Sommaruga e Mari Luz Gonzalez Casas, gestori di FA_babelFAmily, hanno esposto gli obiettivi di questo servizio informativo multilingue dedicato all'atassia di Friedreich.

Domenica 17 giugno si é tenuta l'assemblea generale della FEDAES.

Ringraziamo di cuore gli organizzatori di queste splendide giornate!

Miguel Ángel Cibrián, Presidente della FEDAES

Isabel Campos, Vice-presidente della FEDAES

Elisa Campos

Cristina Martínez Martín, amministratrice della FEDAES

Alberto Suárez – Responsabile ufficio stampa della FEDAES

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#866

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Tue Jun 26, 2007 6:28 pm
Subject: ENG: [FAPG] EDS Foundation Awards $40,000 Grant to Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA)

gippirintronet

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----- Original Message -----

From: FARA

To: FAPG; INTERNAF

Sent: Tuesday, June 26, 2007 7:07 PM

Subject: [FAPG] EDS Foundation Awards $40,000 Grant to Friedreich's Ataxia Research Alliance

FOR IMMEDIATE RELEASE

EDS Foundation Awards $40,000 Grant to Friedreichâ€™s Ataxia Research Alliance

June 26, 2007, PLANO, Texas â€“ EDS today announced that the EDS Foundation has approved a $40,000 grant to the Friedreichâ€™s Ataxia Research Alliance (FARA) to fund the organizationâ€™s Website redesign and upgrade, as well as enhancements to its patient registry. Both projects will build upon technologies created and supported by EDS volunteers and will facilitate FARAâ€™s mission of education and advancement in treatments and a cure for Friedreichâ€™s Ataxia, a rare genetic disorder causing neurodegeneration. This marks the first year that the EDS Foundation has supported the Virginia-based nonprofit organization.

â€œWe are thankful that the EDS Foundation has become the largest sponsor of this project, which will help us redesign our Website, and also facilitate recruitment for clinical trials through our patient registry,â€ said Ron Bartek, president of the Friedreichâ€™s Ataxia Research Alliance. â€œThis information technology solution will increase FARAâ€™s access to key audiences and support a growing technical infrastructure that has been developed by EDS volunteers and for which FARA is extremely grateful.â€

The EDS Foundation was created to support EDS' philanthropic efforts in communities where employees volunteer and work around the world. Since its inception in 2000, the EDS Foundation has donated more than four million dollars to 86 nonprofit organizations.

â€œOur board of directors was pleased to provide a grant to FARA and six other worthy organizations during its April meeting,â€ said Diane Spradlin, executive director of the EDS Foundation. â€œWe are delighted to add FARA to the long list of nonprofit organizations we support, as they represent a cause that EDS employees are passionate about and provide countless volunteer hours to.â€

The EDS Foundation supports nonprofit organizations involved in education, health & human services and arts & culture. The majority of foundation funds will be directed to these organizations in support of the productive use of technology in programs and processes. The remainder of the funding will be directed to general program support. All programs funded by the Foundation must have a current EDS employee volunteer partnership.

About EDS
EDS (NYSE: EDS) is a leading global technology services company delivering business solutions to its clients. EDS founded the information technology outsourcing industry 45 years ago. Today, EDS delivers a broad portfolio of information technology and business process outsourcing services to clients in the manufacturing, financial services, healthcare, communications, energy, transportation, and consumer and retail industries and to governments around the world. http://www.eds.com

Contact
Annabelle Baxter
EDS
(972) 605-0978
annabelle.baxter@...

About FARA
The Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) is a 501(c)(3), non-profit, charitable organization dedicated to accelerating research leading to treatments and a cure for Friedreich's ataxia. http://www.curefa.org

Contact
Paul Marcotte
FARA
(630) 699-7421
pmarcotte1@...

http://rs6.net/tn.jsp?t=lxukqbcab.0.u8xyr6bab.byd6asbab.107&ts=S0256&p=http://www.curefa.org

Donations | Patient Registry Sign In | Apply for Grants

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#864

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Mon Jun 25, 2007 11:05 pm
Subject: NED-SAR: Kevin, FA patient, speelt tennis, hockey en foot-ball - Kevin, malaidu de AF, giogat a tennis, a hockey e a fúbalu

gippirintronet

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http://www.ataxieforum.fr/viewtopic.php?p=3774&sid=823be35344038e89a8319f2045d4b6f1#3774

Kevin, FA patient, speelt tennis, hockey en foot-ball

Bericht vanuit Haut Savoy - Frankrijk

Datum: 7 juni 2007

Vertaling vanuit de oorspronkelijk franse text: Gian Piero Sommaruga

Vertaling en samenvantting in het Nederlands van A.Cappai Cadeddu.

Op de bovengenoemde site vindt zich een heel interessante discussie plaats

tussen Béatrice Hurvoy, moeder van Kevin, FA patient, en andere ouders van FA patiënten. Volgens de moeder, Kevin toonde de eerste symptomen toen hij 7 jaar was en werd bij hem FA definitief geconstateerd op zijn 9e jaar. Hij is nu 16 jaar oud en het gaat uitstekende goed met hem dankzij behandelingen waar de farmacologische therapie met lichamelijke oefeningen geintegreerd wordt.

“Kevin loopt zonder rolstoel, speelt tennis, daalt langs de ski piste op zijn twee benen, speelt ping-pong en heeft zelfs een schaats wedstrijd mee gemaakt... Elke dag laat hij zijn spier massa werken: warming-up oefeningen, stretching... Hij traint zijn lichaam als een athleet die na een zwaar ongeluk zich moet herstellen” aldus de moeder.

Hoe ongelooflijk moet dat alles klinken benadrukt de moeder van Kevin, met grote enthusiasme en overtuiging, tegen de andere twijfelende ouders, dat deze heel bemoedigende resultaten bereikt zijn geweest niet alleen dankzij de geneesmiddelen maar bovendien door de moed, het doorzettingvermogen, en door de onbuigzame geloof in het leven bij Kevin zelf, bij zijn ouders en bij de artsen.

Het behandelings programma dat Kevin moet volgen wordt door de Prof. Arnold Munnich en zijn equipe van de Necker Ziekenhuis in Parijs begeleid.

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http://www.ataxieforum.fr/viewtopic.php?p=3774&sid=823be35344038e89a8319f2045d4b6f1#3774

Kevin, malaidu de AF, giogat a tennis, a hockey e a fúbalu

Noa da Alta Savoia - Frantza

Su 7 de lampadas 2007

Bortada da su testu orizinale in frantzesu da Gian Piero Sommaruga

Bortada in sardu e resumida da A. Cappai Cadeddu

In su situ subraistante si bi agatat una arrajonada interessante meda tra Beatrice Hurvoy, mama de Kevin, malaidu de AF, e ateros genitores de malaidos de AF. A su narrer de sa mama de Kevin, issu aiat mustradu sos primmos signales de AF cando teniat 7 annos e sa maladia li fuit istada diagnosticada de siguru cando nde teniat 9. Como nde tenet 16 e istat bene meda prommore de tratamentos chi cumbinan a pare terapia farmacolozica e esertzissios fisicos.

“Kevin – narat sa mama – caminat sena cadrea cun rodas, giogat a tennis, nde falat in sa pista de iscí subra sas duas cambas suas, giogat a ping-pong e at finas leadu parte a una gara de patinagiu... Donzi die faghet tribagliare sa massa musculare sua: riscaldamentu, istiramentos... Issu si allenat che un’atleta chi depet torrare in bonu da unu intzidente grae”

Pro cantu cosa de no creer totu custu potat parrer, sa mama de Kevin cunfirmat cun entusiasmu e cumbinchimentu mannu, cun sos ateros genitores dubitosos, chi custos resurtados sun istados possibiles no solu prommore de sas meighinas, ma mescamente prommore de su corazu, de sa costantzia e de sa fide indomabile in sa vida da parte de Kevin matessi, de sos genitores e de sos dotores

Su programma de cura chi Kevin depet sigher est ghiadu da su Prof. Arnold Munnich e da s’iscuadra sua de s’ispidale Necker de Parigi.

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#863

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Mon Jun 25, 2007 10:41 pm
Subject: ITA: Nuova terapia genica permette ai farmaci di raggiungere il cervello

gippirintronet

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http://www.azprensa.com:80/noticias_ext.php?idreg=30463&AZPRENSA=d92a7c2ca7e5d3f3d572cdc9ea5d85e2

Traduzione: Gian Piero Sommaruga

Notizie

Nuova terapia genica permette ai farmaci di raggiungere il cervello

Un procedimento che apre una nuova strada a trattamenti non invasivi per le malattie neurologiche

Redazione di Madrid (24-6-2007) - Ricercatori dell’Istituto CBR di Ricerca Biomedica di Boston (Stati Uniti) hanno messo a punto una terapia genica che permette ai farmaci di raggiungere il cervello mediante un’iniezione endovenosa. I risultati dello studio sono apparsi nell’edizione online della rivista Nature.

Attualmente la somministrazione di farmaci destinati al cervello può comportare dei problemi, dato che la barriera ematoencefalica non lascia passare terapie sistemiche.

Con questo studio i ricercatori hanno dimostrato che quando piccoli frammenti di RNA uniti a una parte di una proteina virale vengono iniettati nel flusso sanguigno di un modello sperimentale infettato con una forma letale di encefalite, il complesso formato dalla proteina e dall’RNA raggiunge il cervello.

La proteina si unisce alle cellule neuronali e somministra l’RNA, che può entrare nella cellula e spegnere i geni interessati attraverso

l’RNAi (*). I risultati hanno evidenziato che quasi l’80 per cento dei soggetti trattati è sopravvissuto, mentre quelli non trattati sono morti.

Nonostante questo procedimento necessiti di alcune modifiche per essere più efficace, questa tecnica potrebbe offrire un valido mezzo per somministrare al cervello farmaci composti da acidi nucleici e piccole molecole.

(*) RNAi: La RNA interference (dall'inglese interferenza dell'RNA, abbreviata comunemente come RNAi) è un meccanismo mediante il quale alcuni frammenti di RNA a doppio filamento sono in grado di interferire (e spegnere) l'espressione genica.

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#862

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Mon Jun 25, 2007 9:53 pm
Subject: ESP-ENG: Una terapia génica permite a los fármacos alcanzar el cerebro - Transvascular delivery of small interfering RNA to the central nervous system

gippirintronet

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http://www.azprensa.com:80/noticias_ext.php?idreg=30463&AZPRENSA=d92a7c2ca7e5d3f3d572cdc9ea5d85e2

Noticias

Una terapia génica permite a los fármacos alcanzar el cerebro

El procedimiento abre una nueva línea de tratamientos no invasivos para las enfermedades neuronales

Redacción, Madrid (24-6-2007).- Investigadores del Instituto CBR de Investigación Biomédica en Boston (Estados Unidos) han desarrollado una terapia génica que permite que los fármacos alcancen el cerebro a través de una inyección intravenosa. Las conclusiones del estudio, se publican en la edición digital de la revista Nature.

En la actualidad la administración de fármacos que alcancen el cerebro puede suponer un problema debido a que la barrera hematoencefálica no deja pasar a los tratamientos sistémicos.

Los investigadores muestran en su estudio que cuando pequeños fragmentos de ARN unidos a una pieza de una proteína viral son inyectados en el flujo sanguíneo de un modelo experimental infectado con una forma letal de encefalitis, el complejo formado por la proteína y el ARN alcanzan el cerebro.

La proteína se une a las células neuronales y administra el ARN, que pueden entrar en la célula y silenciar los genes clave a través del ARN de interferencia. Los resultados mostraron que alrededor del 80 por ciento de los individuos tratados sobrevivió, mientras que los no tratados murieron.

Aunque el método necesita algunas modificaciones para mejorar su eficacia, la técnica podría ofrecer un medio útil para administrar al cerebro fármacos constituidos por ácidos nucleicos y moléculas pequeñas.

°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/abs/nature05901.html

Nature advance online publication 17 June 2007 | doi:10.1038/nature05901; Received 4 January 2007; Accepted 2 May 2007; Published online 17 June 2007

Transvascular delivery of small interfering RNA to the central nervous system

Priti Kumar1, Haoquan Wu1, Jodi L. McBride2, Kyeong-Eun Jung3, Moon Hee Kim3, Beverly L. Davidson2, Sang Kyung Lee4, Premlata Shankar1 & N. Manjunath1

The CBR Institute for Biomedical Research and Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA

Department of Internal Medicine, Roy J. and Lucille J. Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, Iowa 52242, USA

Research Center, Samchully Pharm. Co. Ltd., Seoul 135-735, Korea

Department of Bioengineering and Hanyang Fusion Materials Program, Hanyang University, Seoul 133-791, Korea

Correspondence to: Premlata Shankar1N. Manjunath1 Correspondence and requests for materials should be addressed to Email: N.M. (swamy@...) or P.S. (Email: shankar@...).

Abstract

A major impediment in the treatment of neurological diseases is the presence of the blood–brain barrier, which precludes the entry of therapeutic molecules from blood to brain. Here we show that a short peptide derived from rabies virus glycoprotein (RVG) enables the transvascular delivery of small interfering RNA (siRNA) to the brain. This 29-amino-acid peptide specifically binds to the acetylcholine receptor expressed by neuronal cells. To enable siRNA binding, a chimaeric peptide was synthesized by adding nonamer arginine residues at the carboxy terminus of RVG. This RVG-9R peptide was able to bind and transduce siRNA to neuronal cells in vitro, resulting in efficient gene silencing. After intravenous injection into mice, RVG-9R delivered siRNA to the neuronal cells, resulting in specific gene silencing within the brain. Furthermore, intravenous treatment with RVG-9R-bound antiviral siRNA afforded robust protection against fatal viral encephalitis in mice. Repeated administration of RVG-9R-bound siRNA did not induce inflammatory cytokines or anti-peptide antibodies. Thus, RVG-9R provides a safe and noninvasive approach for the delivery of siRNA and potentially other therapeutic molecules across the blood–brain barrier.

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#861

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Mon Jun 25, 2007 8:28 pm
Subject: ITA-ENG: ultime importanti notizie da Kyle Bryant - last great news from Kyle Bryant

gippirintronet

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----- Messaggio originale -----

Da: Kyle Bryant

A: Internaf

Inviato: lunedì, 25 giugno 2007 17.05

Oggetto: [internaf] qualche notizia dalla stampa

Ciao a tutti,

alla fine di questo messaggio è disponibile il link a un articolo pubblicato questo weekend su un quotidiano della mia zona.
Tra l’altro, sto organizzando per il prossimo anno una corsa in bicicletta fino al congresso annuale della National Ataxia Foundation.

La corsa partirà il 15 marzo da Sacramento (la città in cui abito) e terminerà all’hotel Flamingo di Las Vegas il 28 marzo, data in cui avrà inizio il congresso.

Sarà completamente assisitita e incito a farsi avanti tutti coloro che possono correre con noi, anche se soltanto per uno o due giorni . Presto vi darò altre informazioni. Ho voluto farvelo sapere in modo che possiate organizzarvi. Se non potete correre ma volete comunque essere d’aiuto, contattatemi.

Ci sentiamo presto,

Kyle

237821.html

Una corsa in bicicletta a sostegno della ricerca

di Blair Anthony Robertson - Bee Staff Writer

Ultimo aggiornamento ore 12:44, sabato 23 giugno 2007
Articolo pubblicato nella sezione Metropoli, pagina B2

Quando, alla fine di marzo, il venticinquenne Kyle Bryant ha terminato la sua corsa in bicicletta da San Diego a Memphis, la National Ataxia Foundation (NAF) ha istituito un fondo che porta il suo nome di 100.000 dollari per la ricerca.

Kyle Bryant, un ingegnere ambientale di Sacramento, è affetto da atassia di Friedreich, una rara e grave malattia che attacca gradualmente la coordinazione muscolare e la parola.

Lunedì la NAF ha annunciato che il fondo sarà devoluto a dei ricercatori australiani e a dei loro collaboratori inglesi che stanno lavorando a una possibile cura.

I ricercatori studieranno l’effetto di un antiossidante nitrossido-catalitico che, in base a quanto riferito in un comunicato stampa dell’associazione, si è rivelato promettente nella correzione di “funzioni neurocomportamentali” nei topi.

Kyle Bryant desidera organizzare un’altra importante corsa per l’anno prossimo e ha detto di essere felice che il viaggio da lui compiuto attraverso gli Stati Uniti stia continuando ad alimentare la speranza in una cura.

"E’ entusiasmante. Personalmente, cerco di non farmi mai illusioni. Ma quando c’è qualche svolta mi entusiasmo", ha affermato.

Kyle ha dovuto correre su una bicilcletta a tre ruote perchè la sua malattia compromette a tal punto l’equilibrio e la coordinazione da rendere troppo pericoloso l’utilizzo di una normale bicicletta.

Nel corso del suo viaggio, durato due mesi, Kyle ha forato le gomme tra le 30 e le 40 volte e ha accusato di frequente un dolore molto forte al ginocchio. Comunque non ha voluto ritirarsi ed è arrivato fino a Memphis per il congresso nazionale della NAF.

°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°

----- Original Message -----

From: Kyle Bryant

To: Internaf

Sent: Monday, June 25, 2007 5:05 PM

Subject: [internaf] a little press

Hi everyone,

At the bottom of this message is a link to a story that was in my local paper this weekend.

Also, I am organizing a bike ride to the National Ataxia Foundation annual meeting next year. The ride will start in Sacramento (my home town) on March 15 and it will end at the Flamingo in Vegas on March 28 at the beginning of the annual membership meeting.

The ride will be fully supported and I encourage all who can to come out and ride with us, even just for a day or two along the way. More details are coming, I just wanted to let you guys know so you can plan to come ride. If you can't ride and would like to help out, let me know.

Talk to ya soon,

kyle

http://www.sacbee.com/101/story/237821.html

Bike ride aids research

By Blair Anthony Robertson - Bee Staff Writer

Last Updated 12:44 am PDT Saturday, June 23, 2007
Story appeared in METRO section, Page B2

When 25-year-old Kyle Bryant completed his bike ride from San Diego to Memphis in late March, the National Ataxia Foundation created a $100,000 research grant in his name.

Bryant, an environmental engineer from Sacramento, has Friedreich's ataxia, a rare and fatal disease that gradually attacks muscle coordination and speech.

The foundation announced Monday the grant will go to Australian researchers and their British collaborators who are working on a possible cure.

The researchers will study the effect of a catalytic nitroxide antioxidant that has shown promise in correcting "neurobehavioral function" in mice, according to a statement released by the foundation.

Bryant, who hopes to organize another major ride next year, said he was pleased his cross-country journey continues to inspire hope for a cure.

"It's pretty exciting. I personally try not to have false hope. When there's a breakthrough, then I can get excited," he said.

Bryant used a three-wheeled bike because the disease affects his balance and coordination to an extent that riding a traditional bike would be too dangerous.

During the two-month trip, Bryant experienced 30 to 40 flat tires and often excruciating pain in his knee, but he refused to quit until he arrived in Memphis for the national Friedreich's ataxia convention.

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#860

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Sun Jun 24, 2007 7:24 pm
Subject: ENG: EU's 7th framework programme for research

gippirintronet

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Spanish delegation proposal:

Early-Onset Neurodegenerative (Genetic) Diseases

Rare hereditary neurological disorders.

Projects will focus on early-onset degenerative neurogenetic diseases which are among the most devastating hereditary disorders in Europe. These rare neurological diseases affect children and young people, are extremely disabling and lack any efficient treatment, thus causing an enormous burden. The relative â€œrarityâ€ of these disorders makes collaboration at the European level a crucial aspect to foster translational research. Recent advances in the establishment of disease models and an increased understanding of the pathogenesis of these diseases have provided the base for translational research approaches at the European level.

Benefits of these projects may also be relevant to the entire field of progressive neurological disorders, in terms of possibly shared molecular pathogenic mechanisms as well as the test of new therapeutic approaches.

Projects must follow the translational medicine approach, focusing on the "translation" of basic research into therapies for patients. Both the launching of clinical trials based on the current â€œstate of the artâ€ and the pursuit of novel therapeutic approaches should be encouraged.

Funding scheme:

Collaborative Projects with a EC contribution around â‚¬ 10,000,000 / project.

These projects could be included into 2.2.1 (Brain diseases) or 2.4.4 (Rare diseases).

Network of National Contact Points (NCPs)

The network of National Contact Points is the main structure to provide guidance, practical information and assistance on all aspects of participation in FP7.

What is the NCP network?

NCPs are national structures established and financed by governments of the 27 EU member states and the states associated to the framework programme. NCPs give personalised support on the spot and in proposers' own languages.
The NCP systems in the different countries show a wide variety of architectures, from highly centralised to decentralised networks, and a number of very different actors, from ministries to universities, research centres and special agencies to private consulting companies. This reflects the different national traditions, working methodologies, research landscapes and funding schemes.

http://cordis.europa.eu/fp7/get-support_en.html

http://cordis.europa.eu/fp7/ncp_en.html

HUBER, Ylva (Dr.)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19055 Update Date: 2007-02-02
FFG-Austrian Research Promotion Agency EIP Sensengasse 1 A-1090 Vienna *AUSTRIA*	Tel: +43-5-7755-4102 Fax: +43-5-7755-94001 URL: http://www.ffg.at Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH; FP7-HEALTH

DEHON, Laurence
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19269 Update Date: 2007-02-02
UWE (Union Wallonne des Entreprises) Chemin du Stockoy, 3 B-1300 Wavre *BELGIUM*	Tel: +32-10-471967 URL: http://www.ncpwallonie.be/ Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH; FP7-HEALTH

DELEENER, Alain
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19270 Update Date: 2007-04-24
IWT (Instituut voor de aanmoediging van innovatie door Wetenschap & Technologie in Vlaanderen) Bischoffseimlaan, 25 B-1000 Brussels *BELGIUM*	Tel: +32-2-2090925 Fax: +32-2-2231181 URL: http://www.iwt.be/ Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH; FP7-HEALTH

DE HALLEUX, Veronique
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19268 Update Date: 2007-02-02
STIS (Scientific and Technical Information Service) Boulevard de l'Empereur, 4 B-1000 Brussels *BELGIUM*	Tel: +32-2-5195650 Fax: +32-2-5195645 URL: http://eurofed.stis.fgov.be/ Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH; FP7-HEALTH

FERNANDEZ, Manuel
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19279 Update Date: 2007-04-24
BEA (Brussels Enterprise Agency) Tour & Taxis, Avenue du Port 86c B 211 B-1000 Brussels *BELGIUM*	Tel: +32-2-8000060 Fax: +32-2-4220043 URL: http://www.abe.irisnet.be/ Email: Contact Programme acronym: FP7-ICT; FP7-HEALTH; FP7-ICT

SEPTON, Monique
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19272 Update Date: 2007-02-02
FNRS (Fonds National de la Recherche Scientifique) Rue d'Egmont, 5 B-1000 Brussels *BELGIUM*	Tel: +32-2-5049351 Fax: +32-2-5140006 URL: http://www.ncp.fnrs.be/ Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH; FP7-HEALTH

OBERHAGEMANN, Petra (Dr)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 18761 Update Date: 2007-02-02
PT-DLR/PTJ Nationale Kontaktstelle Lebenswissenschaften Heinrich-Konen-Str. 1 53227 Bonn *GERMANY*	Tel: +49-228-3821692 Fax: +49-228-3821699 URL: http://www.nks-lebenswissenschaften.de Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH

PFLUG, Anne (Dr)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 18762 Update Date: 2007-02-02
PT-DLR/PTJ Nationale Kontaktstelle Lebenswissenschaften Heinrich-Konen-Str. 1 53227 Bonn *GERMANY*	Tel: +49-228-3821698 Fax: +49-228-3821699 URL: http://www.nks-lebenswissenschaften.de Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH

SCHERER, Franziska (Ms)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 18763 Update Date: 2007-02-02
PT-DLR/PTJ Nationale Kontaktstelle Lebenswissenschaften Heinrich-Konen-Str. 1 53227 Bonn *GERMANY*	Tel: +49-228-3821701 Fax: +49-228-3821699 URL: http://www.nks-lebenswissenschaften.de Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH

STEINER-LANGE, Sabine (Dr)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 18764 Update Date: 2007-02-02
PT-DLR/PTJ Nationale Kontaktstelle Lebenswissenschaften Heinrich-Konen-Str. 1 53227 Bonn *GERMANY*	Tel: +49-228-382190 Fax: +49-228-3821699 URL: http://www.nks-lebenswissenschaften.de Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH

WIRSING, Birgit (Ms)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 18765 Update Date: 2007-02-02
PT-DLR/PTJ Nationale Kontaktstelle Lebenswissenschaften Heinrich-Konen-Str. 1 53227 Bonn *GERMANY*	Tel: +49-228-3821692 Fax: +49-228-3821699 URL: http://www.nks-lebenswissenschaften.de Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH

ZWOCH, Ingrid (Ms)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 18760 Update Date: 2007-02-02
Comment: Programmkoordinatorin
PT-DLR/PTJ Nationale Kontaktstelle Lebenswissenschaften Heinrich-Konen-Str. 1 53227 Bonn *GERMANY*	Tel: +49-228-3821693 Fax: +49-228-3821699 URL: http://www.nks-lebenswissenschaften.de Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH

AUDERA, Carmen (Mrs.)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19349 Update Date: 2007-02-02
Comment: Secondary NCP
Instituto de Salud Carlos III EU Projects Office Sinesio Delgado, 6 E-28029 Madrid *SPAIN*	Tel: +34-91-8222429 Fax: +34-91-3877830 URL: http://www.isciii.es/ Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH; FP7-HEALTH

RODRIGUEZ, GermÃ¡n (Mr)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19348 Update Date: 2007-02-02
Comment: Primary NCP
CDTI Health, Quemistry & Materials Dept. Cid, 4 E-28001 Madrid *SPAIN*	Tel: +34-91-5815618 Fax: +34-91-5815576 URL: http://www.cdti.es/ Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH; FP7-HEALTH

ARHETS, Philippe (Mr)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19581 Update Date: 2007-02-02
Comment: Alternative contact for Health NCP
INSERM 101 rue de Tolbiac 75014 Paris *FRANCE*	Tel: +33-1-44236188 Fax: +33-1-45851467 URL: http://www.inserm.fr/ Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH

LAGET, Patrice (Dr)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19580 Update Date: 2007-02-02
Comment: Main contact
Paris *FRANCE*	Tel: +33-2-41735858 URL: http://www.inserm.fr Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH

BERGONZI, Nicola
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19968 Update Date: 2007-02-02
APRE - Agenzia per la Promozione della Riccerca Europea Piazzale Marconi 25 00144 Roma *ITALY*	Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH

BUONOCORE, Caterina
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19979 Update Date: 2007-02-02
APRE - Agenzia per la Promozione della Riccerca Europea Piazzale Marconi 25 00144 Roma *ITALY*	Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH

HORTON, Claire (Ms)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 20026 Update Date: 2007-03-26
Comment: Industry/SMEs
BETA TECHNOLOGY LTD Barclay Court, Doncaster Carr DN4 5HZ Doncaster *UNITED KINGDOM*	Tel: +44-1302-322633 Fax: +44-1302-388800 URL: http://www.fp7uk.dti.gov.uk Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH

JONES, Jill (Mrs)
*Health* *NCP*	Record Control Number: 19700 Update Date: 2007-03-14
Comment: Academia
Medical Research Council Medical Research Council, 20 Park Crescent W1B 1AL London *UNITED KINGDOM*	Tel: +44-20-76705274 Fax: +44-20-76705124 URL: http://www.mrc.ac.uk Email: Contact Programme acronym: FP7-HEALTH

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#859

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Sat Jun 23, 2007 11:26 pm
Subject: ESP: la investigación avanza - discusión sobre los quelantes del hierro en el foro AF francés

gippirintronet

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http://www.ataxieforum.fr/viewtopic.php?p=3774&sid=823be35344038e89a8319f2045d4b6f1#3774

Traducción: Mari Luz González Casas

Béatrice Hurvoy

Posteado: Domingo 3 de junio 2007 a las 21:51 Asunto del mensaje: la investigación avanza

Buenos días o buenas tardes.

Sí. Gracias al grupo del Sr. Arnold Munnich, nuestro hijo Kévin está bien. Acabamos de volver de un viaje de una semana a Rolland Garros y Kevin por primera vez consiguió mantenerse todo el tiempo sobre sus piernas, a pesar de los empujones y avalanchas .Volvió entero y feliz de haber realizado uno de sus sueños: poder darse una vuelta por Roland Garros como cualquiera.

El 10 de diciembre de 2005, en las dependencias del aeropuerto de Ginebra, el Sr. Munnich nos había hablado de su nuevo reto mientras algunos hacían bromas sobre la enfermedad (en aquella ocasión, la asociación Set et Match - www.set-et-match.asso.fr , ndt – había invitado a la Achaf). Ninguno le había prestado atención, excepto el señor R que le calificó de alcohólico e irresponsable.

Por lo tanto no volví a hablar más del tema. Las polémicas resultan desagradables y frustrantes.

Estoy feliz de que existan más vías de investigación y que empecemos a conocerlas.

De hecho, en el sitio web de la asociación Set et Match, desde hace un año está disponible una breve relación del Dr. Colleau d´Image referente a un ensayo de fase I y II dirigido por el equipo de investigación del Sr. Munnich.

En efecto, el sitio lleva tiempo sin ser actualizado, porque desde hace dos años esperaba poder escribir algo sobre mi esperanza hecha realidad, pero parece que nadie ha mostrado interés por el tema.

El domingo 27 de mayo, en el canal televisivo France 3 Lille, en el marco de los partidos de hockey sobre las 19 horas, Kévin fue entrevistado y filmado mientras jugaba al fútbol. Es verdaderamente lamentable que tan pocas personas se muevan para participar en las iniciativas emprendidas por cada uno de nosotros. Sin embargo exigimos a la clase médica que esté presente en cualquier acontecimiento, como si estuviese obligada a rendir cuentas de su trabajo de forma puntual.

No me arrepiento de que Kevin haya probado suerte aunque se trate solamente de ingerir pastillas y demás. Efectivamente, el recorrido fue largo y penoso pero actualmente Kevin está matriculado en un instituto normal para poder iniciar el curso 2007.

Espero que estos avances estén pronto al alcance de todos. Hace ocho años, para nuestra familia la esperanza estaba por construir aún, hoy queremos consolidarla , por eso continuamos trabajando en la asociación Set et Match, a pesar de que nuestro tesoro está mejor que nunca.

Béatrice Hurvoy
kevin.hurvoy@...
www.set-et-match.asso.fr

Francine

Posteado : jueves, 7 de junio 2007 a las 17:19 Asunto del mensaje: la investigación avanza

Buenas tardes,

¡qué gran esperanza para todos nosotros! ¿Puedes explicarnos cómo sucedió?

Hablas del 2005. ¿Has notado una mejoría rápida? Me alegro muchísimo por tu hijo y espero verdaderamente que pronto puedan comenzar ensayos a gran escala.

Un beso muy grande

Béatrice Hurvoy

Posteado: jueves, 7 de junio 2007 a las 17:19 Asunto del mensaje: la investigación avanza

Puesto que está a punto de comenzar un ensayo no difundiré los resultados que obtuvo Kevin. No quiero influir de ninguna manera en la observación de los efectos en otros pacientes.

Pero nuestro hijo ha ganado casi tres horas diarias en el desarrollo de sus tareas cuotidianas, además de sentirse menos cansado, y en cuanto a sus frustraciones se puede decir que prácticamente han desaparecido.

Ahora puede seguir la enseñanza a un ritmo normal junto con los demás estudiantes. Por lo que a mí respecta, puedo decir que he vuelto a retomar mi trabajo sin que esta decisión repercuta negativamente en la calidad de vida de mi hijo y sin hacerle correr riesgos. Kévin no tiene ya necesidad de mi ayuda en su vida diaria (a excepción de mi papel como madre)

En síntesis, toda mi familia está reconstruyendo un futuro diferente. Mi hija tiene nuevamente una madre y un padre mucho más disponibles que ya no tienen que hacer frente únicamente a las situaciones de emergencia propias de la enfermedad de su hermano.

Espero de corazón que todas las familias de los pacientes atáxicos puedan recibir tanta ayuda y apoyo como nosotros. Estamos aprendiendo de nuevo a sonreirle al futuro. Ya no pensamos que el porvenir de nuestro hijo sea algo triste que se pueda truncar de improviso.

Maks

Posteado: jueves, 7 de junio 2007 a las 17:56 Asunto del mensaje: la investigación avanza

¿Pero cómo sucedió? ¿Antes cómo estaba?

Una pregunta que nos hacíamos yo y mi madre: durante este estudio clínico, ¿Kevin podía tomar otros fármacos (por ejemplo doliprane o Mnesis)?

Béatrice Hurvoy

Posteado: jueves, 7 de junio 2007 a las 18:04 Asunto del mensaje: la investigación avanza

Antes, Kévin estaba escolarizado en el CNED (Centro Nacional de Educación a Distancia), a domicilio.

Durante el ensayo, Kevin podía tomar el Doliprane sin problemas.

Sólo teníamos que mantener informado al equipo del Prof. Munnich en caso de que necesitase otros medicamentos.

Por primera vez, durante todo el ensayo, Kevin no se enfermó ( por lo tanto no tuvo que tomar antibióticos). No tuvo ningún problema y nunca había estado tan en forma como durante el ensayo, contrariamente a lo que ocurría antes.

cat

Posteado: viernes 15 junio 2007 a las 19:55 Asunto del mensaje: ensayo

Buenas tardes,

Estoy muy interesada en vuestras noticias…me alegro mucho por toda vuestra familia y no me atrevo a mostrarme esperanzada (por temor a una posible desilusión) en que mi hijo pueda volver a tener una vida un poco más fácil…pero ¿ podría saber si vuestro hijo camina todavía y a qué edad se manifestó su enfermedad?

Béatrice Hurvoy

Posteado: sábado 16 de junio 2007 a las 09:41 Asunto del mensaje: la investigación avanza

Kevin acusó los primeros síntomas hacia los siete años de edad pero fue diagnosticado cuando tenía nueve años.

Ahora va a cumplir los dieciséis. No usa silla de ruedas, juega al tenis apoyado en ambas piernas , practica el ping pong en el club, desciende por las pistas de ski apoyando ambas piernas , incluso dio una vuelta a la pista de patinaje en patines de jockey.

Cada día trabaja su masa muscular: calentamientos, estiramientos, pausas de recuperación. Entrena su cuerpo como si fuera un atleta que se recupera de una grave lesión.Todo esto ha sido posible sólo gracias a la determinación de Kévin, al apoyo de Arnold Munnich y al hecho de haber cambiado su forma de ver las cosas; a su decisión de aprovechar la oportunidad que le brindaban los avances médicos, pensando que ya no estaba enfermo sino convaleciente. Se acabó el tiempo como ser delicado que había que proteger, para él ha llegado el momento de afrontar la vida con valentía. El camino a recorrer es largo, como el de la enfermedad, pero esta vez cuenta con armas para defenderse de la ataxia.

Por lo tanto ¡ intentadlo vosotros también! Borrad de vuestros recuerdos los pensamientos negativos y construid vuestro futuro.

Su moral y la fe en Arnold Munich han permitido a nuestro hijo creer en si mismo y recuperar la autonomía que su enfermedad le había robado.

Francine

Posteado: sábado 16 de junio 2007 a las 22:28 Asunto del mensaje: la investigación avanza

Buenas tardes,

“¡ intentadlo vosotros también!”. Sí, inmediatamente, ¿pero cómo? Tengo el coraje y la esperanza. ¿Pero qué tenemos que hacer para participar en este ensayo? A Maxime le tratan en el Hospital de La Salpêtrière, no en el Hospital Necker. ¿Le ofrecerán este ensayo? Según lo que leí, de momento tenemos que esperar. De todos modos, espero que todos tengamos esta oportunidad pronto.¡Crucemos los dedos!

ROPART

Posteado: domingo 17 de junio 2007 a las 00:12 Asunto del mensaje: la investigación avanza

Buenos días,

muchísimos de nosotros deseamos tomar parte en el nuevo ensayo de septiembre……pero desafortunadamente pocas personas serán elegidas…

Personalmente solicité ser candidato en el NECKER (reservado a los niños) y en La SALPÊTRIÈRE…pero ¡¡hasta la fecha sin respuesta!!! Creo que estos ensayos se deberían llevar a cabo a mayor escala, implicando también a nuestros neurólogos de provincias para que se pongan en contacto con las “eminencias” parisinas y sigan el protocolo del ensayo…sería un óptimo ejemplo de descentralización…..Por lo tanto digo basta al jacobinismo parisino……….el fármaco utilizado (FERRIPROX) ya se emplea para otra patología (TALASEMIA) y por lo tanto en Francia ya está disponible………..para aquellos que sufren los síntomas desde hace más de veinte años y a menudo se encuentran completamente solos y aislados a la hora de arreglárselas como pueden cada día , el tiempo es limitado y la vida difícil…..Creo que deberían tener prioridad……..¡Ánimo a todos! Estamos juntos en el buen camino y con el viento a favor…eso espero.

UN CONSEJO: No dudéis a la hora de hostigar a los neurólogos parisinos..y que no os contesten que es cuestión de dinero porque las finanzas no pueden ser consideradas un obstáculo.

cat

Posteado: domingo 17 de junio a las 10:11 Asunto del mensaje: la investigación avanza

Buenos días a todos,

me doy cuenta de que estamos todos en la misma situación…pero también es verdad que la paciencia tiene un límite. Cuando leemos que últimamente los ensayos han mostrado ser eficaces a la hora de reducir el exceso de hierro en ciertas células, que los enfermos han tenido efectos beneficiosos, mientras vemos cómo nuestros enfermos sufren los efectos devastadores de la ataxia, nos preguntamos:” ¿Por qué no aprovecharnos cuanto antes mejor para intentar limitar los daños?” …¡Por amor de Dios, no podemos permitirnos perder tanto tiempo! Hay que devolverles un rayo de sol que ilumine la vida de estos jóvenes enfermos que han perdido toda esperanza y que se sienten atrapados en sus cuerpos y en sus sillas de ruedas, privados de LA LIBERTAD DE MOVIMIENTOS. Verles por fin llenos de ESPERANZA y capaces de REVIVIR nos devolvería la felicidad de inmediato.

Os pido perdón, pero nuevamente siento el cabreo (perdonadme la expresión) que me empuja a reaccionar…A mi hijo le tratan en el Necker.

Desgraciadamente, nuestra cita de julio ha sido retrasada un mes.

Espero que estos nuevos ensayos nos traigan una esperanza, que mi hijo se pueda beneficiar de este nuevo fármaco y que su estado de salud mejore!!

Os deseo a todos que tengáis un buen día.

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#858

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Sat Jun 23, 2007 10:50 pm
Subject: ESP: resumen de las jornadas cientificas de convivencia e intercambio 2007 de FEDAES

gippirintronet

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Ataxia: Jornadas científicas de convivencia e intercambio 2007

Resumen para FA_babelFAmily: Mari Luz González Casas

El Monasterio San Luís Jesuitas se alza sobre la pequeña población de Villagarcía de Campos (Valladolid). En este entorno ideal para el recogimiento y la paz interior tienen lugar las jornadas de convivencia organizadas por FEDAES los días 15, 16 y 17 de junio.

Monasterio San Luís Jesuitas Villagarcía de Campos (Valladolid)

Las jornadas comienzan el viernes, 15 de junio, por la tarde. Después de la comida tiene lugar una exposición de material ortoprotésico. A lo largo de la tarde van llegando más personas procedentes de distintas partes del país.

Tras la cena, una pequeña fiesta de convivencia nos brinda la oportunidad de charlar animadamente con otros participantes y hacer nuevas amistades.

El sábado, 16 de junio, fue una intensa jornada de ponencias.

Doña Pilar Martín Iglesias

Inaugura el acto Doña Pilar Martín Iglesias, presidenta de la Asociación de ataxias de Castilla León.

Dr. Francesc Palau

El Dr. Francesc Palau, del Instituto de Biomedicina de Valencia, habló de los resultados de las últimas investigaciones. El Dr. Palau viene trabajando en la ataxia de Friedreich desde 1989 y los objetivos han ido variando conforme han ido haciéndolo las investigaciones. Sus investigaciones han evolucionado desde el análisis genético hasta el desarrollo de modelos animales y el análisis de la respuesta a fármacos en estos modelos. En la actualidad, se está trabajando en la función de la frataxina, proteína mitocondrial deficitaria en la ataxia de Friedreich, y la fisiopatología del déficit de frataxina. Para ello, aborda el problema desde la perspectiva de la genómica comparada empleando organismos inferiores modelo. Trabaja en el laboratorio con Saccharomyces cervisiae para investigar las interacciones de frataxina con otras proteínas. El análisis funcional se aborda mediante el análisis genético de mutantes de levadura y el análisis bioquímico pertinente. Un segundo modelo es el nematodo Caenorhabditis elegans. Desde 1999, en colaboración con el DR. Howard Baylis, Universidad de Cambridge, Reino Unido, viene implementando y poniendo a punto un laboratorio de C. elegans como modelo de análisis fisiopatológico y farmacológico para la ataxia de Friedreich y otras ataxias hereditarias.

Dr. Ignacio Torres Alemán

El Dr. Ignacio Torres Alemán, del Instituto Cajal, CSIC, Madrid disertó sobre el estado actual de las investigaciones con IGF-1 para su uso en ataxias y otras enfermedades neurodegenerativas.

En muchas enfermedades del sistema nervioso central están alterados los niveles de IGF-1. La IGF-1 es una proteína producida por el organismo. Hace aproximadamente diez años comenzaron los estudios con esta proteína. Los animales de laboratorio a los que se les había provocado ataxia mediante una toxina, consiguen recuperarse al 100% al ser tratados con IGF-1.

En otros tipos de ataxia se consigue también un alto porcentaje de eficacia, aunque los resultados son más modestos, pero sobre todo se constata que el IGF-1 alarga un 300% la longevidad de los ratones tratados.

En la AF, al disminuir los niveles de frataxina, los receptores de IGF-1 suben debido a que tienen “hambre” de esta hormona. El nivel de IGF-1 actúa como una señal de rescate genérico, ya que ayuda a las células a optimizar su funcionamiento.

Desgraciadamente, debido a la baja incidencia de las ataxias, las industrias farmacéuticas muestran escaso interés por el IGF-1. Por otra parte, el IGF-1 parece ser eficaz para una enfermedad de mayor incidencia : el Alzheimer. Se está siguiendo esta estrategia para despertar el interés de las farmacéuticas hacia el IGF-1. Además, los modelos murinos con Alzheimer están más desarrollados que los de ataxia.

Según el Dr. Torres Alemán, el IGF-1 podría funcionar como terapia para las ataxias hasta que se encuentre un fármaco que vaya al perfil etiológico de la enfermedad, es decir, una terapia específica capaz de reparar el mecanismo biológico que provoca la enfermedad.

¿Cómo actúa el IGF-1?

- Estimula el riego cerebral, ya que promueve la formación de vasos sanguíneos.

- Optimiza el rendimiento de las neuronas al recibir mayor aporte de oxígeno y nutrientes.

Finalmente, el Dr. Torres Alemán propone una terapia combinada que controle pequeños efectos de la enfermedad: administrar el IGF-1 junto con antioxidantes puesto que al disminuir el estrés oxidativo se optimiza la acción terapéutica del IGF-1.

Dr. Filip Lim

A continuación, el Dr. Filip Lim del Instituto de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid, habló de la “Terapia génica y progenitores neuronales derivados de pacientes de ataxia.”

Comenzó este trabajo aproximadamente hace tres años.

En una primera fase se utilizó un gen artificial, más simple y más rápido, puesto que sólo contenía la parte de ADN que codifica la frataxina. En esta prueba de concepto se llega a la conclusión de que el gen de la frataxina es capaz de recuperar la función neurológica en ratones.

En la segunda fase de este trabajo se usa el gen natural, que es mucho más largo que el artificial. Trabajan con el modelo murino de Estrasburgo (Helen Puccio y Michael König). Si se elimina el gen, el ratón muere, puesto que su organismo no es capaz de producir frataxina. Por este motivo, en Francia se crean los ratones llamados Lox-p. Los elementos Lox-p flanquean al gen de la frataxina de forma que se pueda usar la CRE- recombinasa. Se ha preparado un vector de recombinación homóloga usando la metodología loxP/CRE recombinasa, con objeto de poder regular la inactivación del gen.

Se usan vectores derivados del Herpes simple 1 (VHS-1). Este virus no puede replicarse, así que no hay peligro de que infecte a las personas. Se está usando ya en pruebas clínicas (terapias anti-cáncer) y actualmente existen ya 3 ó 4 pruebas clínicas en marcha. Este precedente facilita la entrada de la terapia génica en la fase clínica.

El Dr. Lim trabaja en colaboración con un grupo de investigadores de Oxford. El herpesvirus tiene otra gran ventaja: son los únicos virus capaces de empaquetar tanta información genética. El gen natural tiene 135Kb (kilobases) y el herpesvirus puede llevar hasta 150 Kb. El herpesvirus es mejor que el retrovirus o el lentivirus.

Los problemas actuales de la terapia génica son los siguientes:

-A diferencia de las enfermedades de la sangre, en las enfermedades neurológicas no se puede inyectar el virus en cualquier parte del organismo.

-No se pueden tratar enfermedades neurológicas “ex –vivo”, es decir, mediante “extracción” del organismo - “tratamiento”- “reinyección”en el organismo.

-Es necesario disminuir la toxicidad de los vectores.

-Es necesario mejorar la expresión de los vectores tanto en el espacio (que actúen allí donde tengan que reparar los daños) y en el tiempo (que la acción terapéutica dure para toda la vida).

Dr. Antoni Matilla

El Dr. Antoni Matilla del Institut d´Investigació Biomédica de Bellvitge informó sobre los últimos avances en la investigación sobre ataxias dominantes.

D. Isaac Amela Abellán

D. Isaac Amela Abellán, doctorando del Laboratorio de Bioinformática del Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la Univ. Autónoma de Barcelona habló sobre el estudio computacional de la interacción entre las proteínas clave de la ataxia de Friedreich.

Dr. José Luís Muñoz Blanco

El Dr. José Luís Muñoz Blanco, neurólogo del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, presentó su proyecto de experimentación con células de glia olfatoria en enfermos de AF y expuso en su presentación la vertiente clínica de la investigación en ataxias, la aplicación de los modelos estudiados in vitro para la obtención de células neuronales a los screening farmacológicos.

Agradeció primeramente la colaboración técnica y clínica de los otorrinos doctores Scola-Pliego y Medina, cirujanos del Hospital Gregorio Marañón.

La obtención de las células neuronales, progenitoras del bulbo olfatorio se realiza en un proyecto piloto dirigido a las ataxias y servirá para otras patologías neuromusculares. .

La técnica de extracción de las células del bulbo olfatorio o biopsia se desarrolla en un protocolo que incluye dos grupos de donantes: el grupo control de voluntarios sanos y el grupo de pacientes de enfermedad neurodegenerativa.

La zona de biopsia es el cornete superior o septo nasal y se efectúa mediante un fórceps en condiciones anestésicas apropiadas para cada grupo de donantes. Una vez extraídas estas células, se les suministra un oncogen para obtener una expansión de la población de células. Posteriormente se elimina el oncogen y se obtienen genes normales no cancerígenos.

El doctor Muñoz Blanco presentó a continuación una actualización de los estudios realizados con diferentes agentes farmacológicos para la ataxia en base a la utilización de una escala de asignación sintomatológica (ICARS) y de estudios cardiológicos.

Dra. Benedicta Catalán

La Dra. Benedicta Catalán del Servicio de Neurofisiología del Hospital Clínico de Valladolid expone su trabajo bajo el título de “Ataxias en nuestro medio: un estudio longitudinal en pacientes y evaluación del potencial terapéutico de proteínas neuroprotectoras, base de datos y estudios clínicos”

En primer lugar expone su preocupación por mejorar la atención al paciente.

Faltan profesionales que se dediquen a los estudios de ataxia, y quedan muchas ataxias por identificar. La Dra. trabaja con todo tipo de ataxias, tanto genéticas como esporádicas. El trabajo se realiza de la siguiente manera:

Hospital de Valladolid: Aquí se lleva a cabo una extracción de sangre que va a un banco de muestras en el Instituto Carlos III de Madrid. Estas muestras se utilizan para estudios genéticos y para estudios con la proteína “Lazarillo” en la Universidad de Valladolid. Además se realiza un estudio fisiológico y una exploración neurológica. Este estudio se repite anualmente.

Las ataxias se caracterizan por :

-Rareza: menos de 20.000 casos en España. La incidencia de la AF es de 4´7 casos por 100.000 habitantes.

-Gran variabilidad clínica, tanto en el inicio de la enfermedad como en su evolución (a veces lenta, otras muy agresiva). La respuesta a los tratamientos también refleja esta gran variabilidad.

El estudio divide las ataxias en 5 grupos, basándose en los hallazgos en pruebas complementarias (TAC, RM etc…) :

1) Las ataxias que tienen todos las pruebas normales (TAC normal, tests normales).Se supone que se trata de una ataxia cerebelosa

2) Exploración normal, pero potenciales somatosensoriales alterados (SCAs)

3) AF (Electromiografía normal, potencial somatosensorial alterado, disfunción del nervio sensitivo periférico)

4) Alteración de miografía y polineuropatía, pero en distinto grado

5) Todos los estudios están alterados: enfermedades multisistémicas, multidegenerativas

La participación en el estudio con Fosfatil-B es voluntaria.

La extracción sanguínea para estudios de investigación del Instituto de Salud Carlos III en colaboración con todos aquellos centros que lo soliciten se realizará una sola vez y no se tiene que repetir.

Dr. Javier Arpa

Dr. Javier Arpa, neurólogo del Hospital Universitario La Paz, habló sobre los siguientes temas:

a) Resultados del estudio con Idebenona y Riboflavina en pacientes con ataxia de Friedreich

b) Proyecto de ensayo clínico con EPO para ataxias en el Hospital Universitario “La Paz” de Madrid

El Hospital Universitario de “La Paz” es un centro de referencia para las ataxias.

En la actualidad se está llevando a cabo un estudio con la Riboflavina (vit. B2) en 20 pacientes. El estudio aún no ha finalizado. El estudio incluye pacientes con diferentes grados de afectación hasta 75 puntos en la escala ICARS. Los resultados muestran tendencia positiva pero sin significación estadística. No se trata de un estudio placebo- controlado, por lo tanto hay que interpretar los resultados con cautela.

Se comenzará próximamente un ensayo con EPO, doble ciego placebo controlado de 6 meses de duración. Se incluirán 20 pacientes en el grupo experimental y 10 pacientes en el grupo placebo. Se harán valoraciones de los pacientes incluyendo las escalas ICARS y SARS, además de estudios cardiológicos. Con la colaboración del Dr. Palau se determinará la frataxina basal a los 3 y a los 6 meses.

Está previsto además un ensayo con IGF-1.

Los objetivos de dicho ensayo son: Determinar la eficacia del IGF-1 en pacientes de grado leve a moderado.

Dosis: 50 ug/ kg dos veces al día administradas de forma subcutánea.

Parece ser que la farmacéutica IPSEN está dispuesta a suministrar IGF-1 a precio asequible, similar al de la GH.

El Dr. Arpa comenta los resultados de los ensayos con Idebenona, un fármaco de probada eficacia para tratar la hipertrofia cardíaca y que además ha mostrado ser seguro dado que no posee toxicidad a altas dosis.

La Dra. Mary Kearney, secretaria de Euroataxia hizo un resumen de los nuevos ensayos programados sobre ataxia de Friedreich : ensayos con quelantes del hierro, pioglitazona, idebenona etc..

Finalmente, D. Gian Piero Sommaruga y Mari Luz Gonzalez Casas, responsables de FA_babelFAmily, resumieron los objetivos de este boletín informativo multilingüe sobre ataxia de Friedreich

El domingo 17 de junio tuvo lugar la asamblea general de FEDAES

¡¡ Muchas gracias a los organizadores de estas espléndidas jornadas !!

Miguel Ángel Cibrián, Presidente de FEDAES

Isabel Campos, Vice-presidenta de FEDAES

Elisa Campos

Cristina Martínez Martín, gerente de sede

Alberto Suárez – Responsable de Prensa FEDAES

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#857

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Sat Jun 23, 2007 6:50 pm
Subject: ENG: 3rd Annual Scientific conference in conjunction with the euro-ATAXIA AGM 9-10th November 2007 in Paris

gippirintronet

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12, Place Brisset 4, rue le Dormeur

02500 Hirson 31500 Toulouse

Tél/fax : 03 23 58 61 65 Tél : 05 62 16 05 51

bdieusaert@... bonnassiecsc@...

www.ataxie.com http://www.csc.asso.fr

3^rd Annual Scientific conference

in conjunction with the

euro-ATAXIA AGM 9-10^th November 2007

Residence Internationale de Paris, 44 rue Louis Lumiere, Paris

We are pleased to announce the scientific conference in conjunction with the AGM of euro-ataxia. The conference will be held in Paris on November 9 -10 2007. We hope that you will note these dates now and indicate your intention to attend so that we can plan our conference.

Draft programme

Friday am Recessive Ataxia

Friday pm Dominant ataxia

Saturday am Recessive ataxia consortium / euro-ATAXIA AGM

Saturday pm Plan for the future

Speakers confirmed: Prof Alexis Brice, Dr Alexandra Durr (La Pitié Salpétrière - Paris)

Pr Klockgether (Bonn) Eurosca project

Dr Paola Guinti (London) - SCA11

Members of recessive ataxia consortium.

Dr Gottesfeld Sripps Institute, Calfornia

Dr Annie Sitter (therapeutical outlooks)

If you are interested in attending, making a presentation or have a poster you wish to display we would be delighted to hear from you. In particular we would welcome help from members of euro-ATAXIA medical and scientific committee.

Yours truly,

Marianne/Juliette/Claudia/Evelyn /Mary

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#856

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Sat Jun 23, 2007 5:57 pm
Subject: ENG: A night's adventure, novel by Jane Kraemer, 18 FA

gippirintronet

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E-mail received from the FAPG

Hi Everyone,

I thought I would share this with all of you. My daughter, Jane submitted one of her stories to her college for publication in their yearly art &
literature magazine--The Sampler. It features only the best work submitted so it was quite an honor. Anyways, I had thought about copying it and having it posted on the website but then low and behold I found it on the college website. Actually, I was looking to see if an article was published in our paper while we were on vacation concerning the research she is doing this summer. It hasn't been but I did find the magazine on-line. So if you would like to read it or share it,below is the link. It is a pdf file. Her autobiographical story begins on page 33. It is called "A Night's Adventure" by Jane Kraemer

Lisa K. (mum to Jane 18/FA)

http://www.aquinas.edu/undergraduate/pdf/sampler2007.pdf (pag.33)

A Night's Adventure

by Jane Kraemer, Freshman

“The dumb alarm keeps going off! How many times do I have to

listen to that infernal thing?!” I think right before I smack the snooze

button. The clock’s long, glowing finger points at number eleven. I

have five more minutes. Peering off across the blackness, I hunt for the

unlocked door. “She’s not here yet. Good.” I roll to the side and clamp

my eyes shut. “Five more minutes…”

In the unconscious realm, I find a young girl huddled beneath a

bright light. She is diligently writing, but I can’t make out her words. I

sit behind her in the dark, waiting to learn her story, to understand how

she appeared in my dorm room. Then, I catch my eye on the postcards,

perfectly taped to the shelf above her. The wheelchair bound girl fades

away. A new, independent woman runs the streets of Paris, hunting for

a corner to hide in. She flies past the police and into the shadows. I can

hear her heart pound with excitement.

“It’s time to wake up…” The dream blurs from my vision. I feel Mai

Allyn’s warmth as she rubs my hand with delicacy. What curiously dark

eyes she has and a simple smile. Gently, she speaks, “Good morning,

girly.” I stroke the goobers out of my eyes. “Morning already?” She

nods and then wanders around under the covers, pulling out my legs and

embracing my flimsy body into a sitting position. I am careful not to lose

my balance, nor to capsize to the floor. We are ready for the transfer.

Up, swing, and plop into the wheelchair—now, on to another day.

Eight years ago, I was diagnosed with a disease called Friedreich’s

Ataxia (weird name—it doesn’t even sound like me), and I grew up with

it, developing the symptoms with each day. While living at college, I

hire students around campus to help me during mornings and evenings.

The State of Michigan pays, and happily I have found enough friends

to employ. However, during the day, I fight to reach books, to reach

the light switch, and to transfer seats, especially between my power and

manual wheelchairs. I knock on doors across the hall or holler to my

suitemates. Neighbors will not abandon me even if they don’t feel up to

the challenge.

This morning, like me, Mai is not entirely awake. She is a blunder!

She dropped my toothbrush two times, grabbed mismatching socks, and

handed me the deodorant instead of the water! “You’re fired!” I spat.

She squealed. “I am not fired! You’re just a big toe!” What a dork! I

mean really, a toe?! I laughed. She smiled, snatched the deodorant from

me, coolly turned around, and gracefully returned with my water.

I look up to Mai. We are connected not just by friendship. Her

mother had Friedreich’s Ataxia, my disease. I have never met anybody

with my disease; it is rare within itself. Maybe I am destined to have

Mai as a sister. “Thank you, Mai. I had a lovely morning with you,”

I proclaim in a sarcastic tone. “You’re welcome, gorgeous!” What

sarcasm she uses! “Have a wonderful day, Jane!” She holds her arms

out, expecting a hug. What the heck? I decide to give her one. Then,

after a firm glance, I speed away.

The rest of the day passes with gloom. After lunch, my forehead

begins to burn with fire. My palms leave moisture on all that I touch.

Still, I roll into classes, copy as many notes as possible, and listen as

the pain wraps snugly around my brain. Then, on the way back to my

dormitory, I struggle through the snow. “What is the use of fighting?”

I can barely keep my eyes open. Soon, my power wheelchair swerves

into a snow bank. “Oh no! I’m stuck!” Tears spill from their dwelling.

They glide down my hidden face, chilling me into silence.

Eight hours later, my gloom does not fade. Inside the dorm room,

I am stuck in bed. I want to dance outside, but I am burdened with the

fever. Mai gave me some pills before lying me down at seven o’clock,

but I can’t sleep. It’s a Friday night, and I should be playing in the snow

with my friends. These covers have been my cage for four long hours!

Now, Mai is coming back. I stare at the light poking beneath the door.

It is hope, that little light.

“Where is she?” I must have hung up the phone ten minutes ago.

“Come back for me, Mai.”

Outside, the cool air travels down my windpipe and out my mouth.

“Aaah,” I let out between some coughs. The night air is fresh. “Did

I bundle you up enough?” Mai asks, hinting her concern. Tonight is

the first time I have been outside on campus without shoes on, let alone

dressed in pajamas. But, Mai wrapped me up tightly in fresh blankets

and added two layers of socks to my feet. Patrick, Mai’s boyfriend,

wasn’t sure if they should bring me down to the chapel. “It’s cold out,”

he says, “and she’s sick.” Mai defends me. “Yeah, well, she’s been

cramped up in her room all night. She can’t sleep.”

In the night air, we stand in a circle. The snow twirls around us.

What magic! “Let’s build a snowman,” I suggest out of the blue. Mai

stacks three little snowballs in her hands. “He needs arms,” I point out.

Grabbing two miniature branches, she shoves them in place. He is cute

and only four inches high. “What about a name?” She stands in silent

thought. “His name is… Twinkletoes!” Mai exclaims. What a fine name

for the magnificent creature! Mai sets Twinkletoes in the white patch

before me so I can admire him. He sparkles against the moonlight. In

a moment, Mai grabs the back of my chair and roars with me, driving

me up the path beside the chapel. “Careful now!” Patrick shrieks from

behind. Mai races onward. We fly through the icy streets. I am free!

__________ Informazione NOD32 2150 (20070328) __________

Questo messaggio è stato controllato dal Sistema Antivirus NOD32
http://www.nod32.it

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#855

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Sat Jun 23, 2007 3:48 pm
Subject: ITA- Trasmissione su RAI 3 - tema del cortometraggio "Il confine della vita" di lunedì 9 luglio a partire dalle ore 23.30/23.45

gippirintronet

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----- Original Message -----

From: Gian Piero Sommaruga (casa)

To: babelFAmily-Italia

Sent: Saturday, June 23, 2007 5:43 PM

Subject: [babelFAmily-Italia] Re: TRASMISSIONE SU RAI 3 - tema del cortometraggio su RAI 3 "Il confine della vita" di lunedì 9 luglio a partire dalle ore 23.30/23.45

Ciao N.A.,

in sintesi è venuta una troupe di RAI3 a filmare la vita quotidiana di un ragazzo di 26 anni con AF, Alessandro Villa, con la sua famiglia.

Di Alessandro avevano parlato i giornali italiani al suo rientro dagli Stati Uniti, dovo ha percorso in hand-bike 770 chilometri per sensibilizzare l'opinione pubblica sulla AF e raccogliere fondi per la FARA. In teoria per quel tratto avrebbe dovuto affiancare un altro ragazzo con AF, Kyle Bryant, che in totale ne ha percorsi 4500, ma ci sono stati dei problemi e in pratica se li è fatti da solo.

Per saperne di più su Alessandro eccoti alcuni link di FA_babelFAmily, la lista multilingue dedicata alla AF, relativi a quanto è stato pubblicato su di lui :

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/545

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/525

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/518

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/515

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/508

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/483

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/474

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/461

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/447

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/119

A presto e benvenuta nella lista italiana per la AF, cara N.A.!

----- Original Message -----

From: "N.A

To: <gippi@...>

Sent: Saturday, June 23, 2007 12:25 PM

Subject: RE: [babelFAmily-Italia] TRASMISSIONE SU RAI 3

ciao,
scusa ma di quale cortometraggio parli?

--~--~---------~--~----~------------~-------~--~----~
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Per mandare un messaggio a questo gruppo, invia una email a babelFAmily@googlegroups.com
Per annullare l'iscrizione a questo gruppo, invia un'email a babelFAmily-unsubscribe@googlegroups.com

Per maggiori opzioni, visita questo gruppo all'indirizzo http://groups.google.it/group/babelFAmily?hl=it

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#854

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Fri Jun 22, 2007 5:35 pm
Subject: NED-SAR: Trial EPO

gippirintronet

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http://fataxie.net/fataxie/forum/viewtopic.php?p=3204#3204

Vertaling: A. Cappai Cadeddu

Bernhard

Gestuurd: 18 - 06 - 2007, 15,48 uur

Korte e-mail van Drs. Boesch

Korte info over de Eritropoietine (EPO). De trial die drie manden lang was gedaan is nu afgelopen, maar wij hebben nog niet de definitieve data. In elke geval er waren geen bijwerkingen nog geen geval van allergie voor het geneesmiddel; de patiënten deden het goed. In het kort, dit is alles wat kan ik commentarieren terwijl heb ik nog niet de objectieve data geanaliseerd; wij maken eventjes een onnauwkeurige evaluatie.

De data betreffende de eerste trial van 8 weken, waar heb je ook meegedaan, zullen binnen deze jaar geplubiceerd worden op 'Annals of
Neurology' (het artikel is al goed gekeurd). De uitslagen hebben veel aandacht gekregen bovendien tussen degene die met het basis onderzoek bezig zijn. Nu hopen wij dat anderen zullen onze uitslagen herhalen. Nog meer: wij hebben in petto nog een project an een 'trial van doses'(1) die in het najaar zal beginnen - tenminste dat hopen wij.

Net als je ziet, wij blijven werken.

Ik hoop dat tenminste aan sommige vragen van jou heb ik antwoord gegeven en met plezier zal ik nog aan andere vragen beantwoorden, als je wil.

Drs. Sylvia Boesch

(1) Bij een 'trial van doses' er worden tenminste twee verschillende doses van het zelfde geneesmiddel getest om te verifieren welke van de twee doeltreffender is, met minimale ongewenste bijwerkingen (ndt)

°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°

http://fataxie.net/fataxie/forum/viewtopic.php?p=3204#3204

Bortada in sardu da A.Cappai Cadeddu

Bernhard

Imbiada su 18 de lampadas 2007, a sas 15,48

E-mail curtza de sa Dott.ssa Boesch

Si tratat de sa Eritropoietina (EPO). Su trial de ses meses est acabbadu ma no tenimos galu sos datos definitivos. Comente si siat no bi at istadu perunu efetu collaterale e perunu casu de intollerantzia a sa meighina, sos malaidos istain bene. In pagas paraulas, custu est totu su chi poto cummentare sena aer galu analizadu sos datos ozetivos; semus faghinde una valutatzione aprossimativa.

Sos datos chi reguardan su primmu trial de otto chidas, a su cale as leadu parte finas tue, an a esser pubricados in 'Annals of Neurology' (s'articulu est zai aprovadu). Sos resurtados an pesadu unu interessu mannu mescamente tra chie faghet chirca de base. De prus, amos in prozetu de fagher unu trial de doses (1) chi deet cumintzare in atunzu - nessi gai isperamos.

Comente bies sighimos a tribagliare.

Ispero de aer rispostu nessi a caliguna de sas preguntas tuas e apo a risponder bolenteri a ateras preguntas chi mi as a cherrer fagher.

Dott.ssa Sylvia Boesch

(1) In unu trial de doses si provana nessi duos dosagios diversos de sa matessi meighina pro berifigare cale dosagiu est prus efetivu, e dat prus pagos efetos collaterales no crefidos (ndt).

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#852

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Fri Jun 22, 2007 5:12 pm
Subject: FRA: Du nouveau sur les essais cliniques avec l’EPO

gippirintronet

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http://fataxie.net/fataxie/forum/viewtopic.php?p=3204#3204

Du nouveau sur les essais cliniques avec l’EPO

Traduction: David Miniussi

Bernhard

Posté le: 18 juin 2007, 15:48

Bref e-mail du Docteur Boesch:

Brève information sur l'érythropoïétine (EPO). L’essai d’une durée de six mois s’est conclu mais nous ne disposons pas encore des données définitives. En tout état de cause, aucun effet collatéral grave ni aucun cas d’intolérance au médicament ne se sont vérifiés et les patients se portent bien. Pour résumer, ceci est tout ce que je peux commenter sans avoir analysé les données objectives, nous sommes en train de faire une évaluation un peu “approximative”.

Les données concernant le premier essai qui a duré huit semaines, dont tu as toi aussi fait part, seront publiées cette année dans “Annals of Neurology” (l’article est déjà accepté). Les résultats ont suscité un grand intérêt surtout parmi ceux qui s’occupent de la recherche de base. Nous espérons maintenant que d’autres chercheurs confirmeront nos résultats. Par ailleurs nous avons en projet un essai de doses (1) qui débutera en automne, du moins nous l’espérons.

Comme tu peux le voir, nous continuons de travailler.

J’espère avoir répondu au moins à quelques unes de tes questions et je répondrai avec plaisir à toute autre demande que tu voudras m’adresser.

Docteur Sylvia Boesch

(1) Au cours d’un essai de doses on teste au moins deux dosages différents du même médicament afin de déterminer celui qui est le plus efficace, tout en causant le moins d’effets indésirables (ndt).

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#851

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Fri Jun 22, 2007 5:07 pm
Subject: NED-SAR: Nieuwe Antioxydanten - Antiossidantes noos

gippirintronet

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Darryn Smith

Door GP

Nieuwe Antioxydanten

http://www.freeradical.org.au/index.php?option=com_content&task=view&id=366&itemid=189

Woensdag, 20 juni 2007

Vertaling: A.C.C.

Onderwerp: nieuwe antioxydanten werken tegen ROS (reactieve zuurstof) en tegen vrij radicalen

Prof. Steven Bottle - Queensland University of Technology

Wij hebben nieuwe middelen ontwikkeld om de status van redox (reductie-oxydatie) en de werking van de radicalen in de cellen, in het
bijzonder in de mytocondria, te ontdekken. De toepassingen voor dit doel zijn opmerkelijk genoeg en, tussen anderen, een sonde bevatten die het doeltreffendheid van de antioxydanten op de redox van de cellen kan meten.
Wij hebben al bewezen dat de antioxydant CTMIO de cellulaire dood kan voorkomen bij cellen door FA getroffen die een oxydatie stress zijn
ondergegaan; dit kan een weg aanduiden voor een nieuwe behandeling.

°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°
Darryn Smith

Per mesu de GP

Antiossidantes noos

http://www.freeradical.org.au/index.php?option=com_content&task=view&id=366&itemid=189

Mercuris, su 20 de lampadas 2007

Bortada da A.C.C.

Ozetu: antiossidantes noos efetivos contra ROS (ossigenu reattivu) e contra a sos radicales liberos.

Prof. Steven Bottle - Queensland University of Technology

Amos isvilupadu medios noos pro iscobrire sa cunditzione de su redox (ridutzione-ossidatzione) e sos efetos de sos radicales liberos in sas
tzellulas, in particulare in sos mitocondrios. Sas apricatziones pro custu iscopu sun importantes e cuntenin, tra sas ateras cosas, una sonda chi podet medire sa efetividade de sos antiossidantes subra su redox de sas tzellulas.

Amos zai provadu chi su antiossidante CTMIO podet prevenner sa morte tzellulare in tzellulas corpidas da AF sutapostas a istress ossidativu; totu custu podet aberrer una via pro agatare unu tratamentu nou.

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#850

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Fri Jun 22, 2007 12:41 am
Subject: ITA: la ricerca fa progressi - discussione sui chelanti del ferro nel forum AF francese

gippirintronet

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http://www.ataxieforum.fr/viewtopic.php?p=3774&sid=823be35344038e89a8319f2045d4b6f1#3774

Traduzione: Gian Piero Sommaruga

Béatrice Hurvoy

Postato: Domenica 3 giugno 2007 alle 21:51 Oggetto del messaggio: la ricerca fa progressi

Buongiorno, o buona sera.
Sì, grazie al gruppo del Sig. Arnold Munnich nostro figlio Kévin sta bene.
Siamo appena rientrati da una gita di una settimana a Rolland Garros e Kévin per la prima volta ha fatto tutto sulle sue gambe, nonostante gli spintoni e la ressa della gente; è tornato tutto intero e felice di aver realizzato uno dei suoi sogni: potersene andare in giro per Roland Garros come chiunque.
Il 10 dicembre 2005, nei locali dell’aeroporto di Ginevra, il Sig. Munnich aveva parlato della sua nuova sfida mentre qualcuno faceva delle battute umoristiche sulla malattia (in quell’occasione l’associazione Set et Match - www.set-et-match.asso.fr , ndt - aveva invitato l'Achaf). Nessuno gli aveva prestato attenzione, eccetto il Signor R. che gli ha dato dell'alcolizzato irresponsabile.
Quindi non sono mai più tornata sull’argomento. Le polemiche sono logoranti e frustranti.
Comunque sono felice che si siano aperte più strade per la ricerca e che si stia iniziando a conoscerle.
Di fatto, sul sito dell’associazione Set et Match, da un anno è disponibile una breve relazione del Dott. Colleau d'Image relativa a un trial di fase I e II condotto dal gruppo di ricerca del Sig. Munnich. Anche se il sito non è stato aggiornato da molto tempo, perchè da due anni aspettavo di poterci scrivere qualcosa sulle mie speranze realizzate, pare che nessuno abbia fatto caso a questa relazione.
Domenica 27 maggio, sul canale televisivo France 3 Lille, nella rubrica delle ore 19 dedicata alle gare di hockey, Kévin è stato intervistato e filmato mentre giocava a calcio. E’ davvero un peccato che così poche persone si muovano per partecipare alle varie iniziative intraprese da ognuno di noi. Ciò nonostante chiediamo alla classe medica di essere presente ad ogni manifestazione, come se fosse obbligata a tenerci aggiornati sul lavoro svolto.
Non mi pento per aver cercato di far sì che il futuro di Kevin potesse essere migliore, anche se questo non significa soltanto ingoiare pastiglie o altro. La strada è stata lunga e faticosa ma oggi Kevin è di nuovo iscritto a un normale liceo per la ripresa dei corsi di fine 2007.
Spero che i progressi scientifici possano essere presto disponibili per tutti.
Per la nostra famiglia, 8 anni fa, la speranza era tutta da costruire. Oggi vogliamo consolidare questa speranza e per questo motivo continuiamo a lavorare nell’associazione Set et Match, anche se il nostro tesoro (Kévin, ndt) non è mai stato bene come adesso.

Béatrice Hurvoy
kevin.hurvoy@...
www.set-et-match.asso.fr

Francine

Postato: giovedì 7 giugno 2007 alle 17:19 Oggetto del messaggio: la ricerca fa progressi

Buona sera,
che grande speranza per tutti noi! Puoi spiegarci com’è successo? Parli del 2005. Hai notato dei miglioramenti molto rapidi? Sono felicissima per tuo figlio e spero davvero che dei trial su grande scala possano iniziare presto.
Un grosso bacio.

Béatrice Hurvoy

Postato: giovedì 7 giugno 2007 alle 17:19 Oggetto del messaggio: la ricerca fa progressi

Siccome sta per iniziare un trial non fornirò i risultati ottenuti da Kévin. Non voglio influenzare in alcun modo l’osservazione degli effetti che verrano riscontrati sui pazienti.
Comunque nostro figlio ha guadagnato quasi tre ore al giorno nello svolgimento delle sue azioni quotidiane, senza contare la minor fatica, le frustrazioni che sono sparite quasi del tutto.
Ora può riprendere a studiare nel ciclo scolastico normale, con gli altri studenti.
Quanto a me, posso riprendere il mio lavoro senza ripercussioni sulla qualità di vita di mio figlio e senza fargli correre dei rischi. Kévin non ha pressoché più bisogno del mio aiuto per la sua vita quotidiana (ad eccezione del mio ruolo di mamma).
In sintesi, tutta la mia famiglia si sta ricostruendo un futuro diverso. Mia figlia ha di nuovo una mamma e un papà molto più disponibili che non devono più far fronte unicamente alle emergenze legate alla malattia del fratello.
Spero di cuore che tutte le famiglie di pazienti atassici possano ricevere in pari misura lo stesso aiuto e sostegno che abbiamo ricevuto noi. Stiamo imparando di nuovo a sorridere al futuro. Non pensiamo più all'avvenire di nostro figlio come a qualcosa di triste, qualcosa che può spezzarsi all'improvviso.

Maks

Postato: giovedì 7 giugno 2007 alle17:56 Oggetto del messaggio: la ricerca fa progressi

Ma com’è potuto succedere? Prima come stava?
Una domanda che ci facevamo io e mia madre: durante questa sperimentazione, Kévin poteva prendere altri farmaci (ad esempio doliprane, o Mnesis)?

Béatrice Hurvoy

Postato: giovedì 7 giugno 2007 alle 18:04 56 Oggetto del messaggio: la ricerca fa progressi

Prima Kévin seguiva gli studi scolastici con il CNED (a domicilio).
Durante il trial Kévin poteva prendere senza problemi il doliprane. Dovevamo soltanto tenere informata l’equipe di Munnich qualora fosse stato necessario assumere altri farmaci.
Per la prima volta, per la durata del trial, Kévin non si è mai ammalato (quindi non ha dovuto prendere antibiotici). Non ha avuto nessun disturbo e non è mai stato così in forma come durante il trial, contrariamente a quanto gli succedeva in passato.

cat

Postato: venerdì 15 giugno 2007 alle 19:55 Oggetto del messaggio: trial

Buona sera,
sono molto interessata alle vostre notizie... mi felicito con tutta la vostra famiglia e non oso sperare (per paura di rimanere delusa) che mio figlio possa ritrovare anche lui una vita un po’ più facile.....ma potrei sapere se vostro figlio cammina ancora e a quale età si è manifestata la malattia?

Béatrice Hurvoy

Postato: sabato16 giugno 2007 alle 09:41 Oggetto del messaggio: la ricerca fa progressi

Kévin ha accusato i primi sintomi verso i sette anni di età ma la diagnosi è arrivata quando ne aveva 9.
Ora va verso i sedici. Si sposta senza carrozzina, gioca a tennis sulle sue due gambe, pratica il ping pong di squadra, scende le piste di sci sulle sue gambe, ha persino fatto una gara di pattinaggio con dei pattini da hockey.
Ogni giorno fa lavorare la sua massa muscolare: riscaldamenti, stiramenti, pause di recupero. Allena il suo corpo come un atleta reduce da un brutto incidente.
Tutto ciò è stato possibile solo grazie alla determinazione di Kévin, al sostegno di Arnold Munnich e al fatto di aver cambiato il suo modo di vedere le cose; al suo essere stato in grado di tentare il tutto per tutto per cogliere l’opportunità che gli veniva offerta dai progressi della medicina; al non aver più pensato da ammalato ma da convalescente. Finito il tempo in cui era una cosa delicata da proteggere, ora per lui è arrivata l'ora di affrontare la vita con coraggio.
Il cammino da percorrere è lungo, come quello della malattia, ma questa volta ha potuto armarsi per difendersi dall’Atassia.
Quindi, provate anche voi! Cancellate dai vostri ricordi ogni pensiero negativo e lanciatevi a capofitto verso il futuro.
Il suo morale e la fiducia in Arnold hanno permesso al nostro figliolo di credere in se stesso e di recuperare l’autonomia che la malattia gli aveva rubato.

Francine

Postato: sabato16 giugno 2007 alle 22:28 Oggetto del messaggio: la ricerca fa progressi

Buona sera,
"Provate anche voi". Sì, di corsa, ma come? Il coraggio e la speranza ci sono. Ma cosa dobbiamo fare per partecipare a questa sperimentazione? Maxime è seguito presso l’ospedale La Salpêtrière, non al Necker. Gli proporranno questo trial? Da quanto ho letto, per il momento dobbiamo ancora aspettare. Spero comunque che questa opportunità venga data a tutti molto presto. Incrociamo le dita!

ROPART

Postato: domenica 17 giugno 2007 alle 00:12 Oggetto del messaggio: la ricerca fa progressi

Buongiorno,
moltissimi di noi desiderano far parte del nuovo trial di settembre..........ma sfortunatamente verranno scelte poche persone......Personalmente mi sono proposto come candidato al NECKER (riservato ai bambini) e al La SALPETRIERE......ma finora nessuna risposta!!! Credo che questi trial si dovrebbero fare su scala più ampia e che occorra coinvolgere i nostri neurologi provinciali affinchè si mettano in contatto con i “luminari” parigini e seguano il protocollo del trial............Sarebbe un ottimo esempio di decentralizzazione..........Quindi dico basta con il giacobinismo parigino...............Il farmaco utilizzato (FERRIPROX) è già impiegato per un’altra patologia (TALASSEMIA) e quindi in Francia è già disponibile.............Per quelli che sopportano i sintomi da più di vent’anni e si trovano spesso completamente soli e isolati nel gestire la propria vita quotidiana il tempo è contato e la vita difficile......Credo che dovrebbero avere la priorità........Fatevi coraggio tutti quanti. Siamo giunti alla dirittura d’arrivo, col vento a favore....spero.

UN CONSIGLIO: non esitate ad assillare i neurologi parigini...Che non si azzardino a rispondervi che è solo una questione di costi perchè i mezzi finanziari non possono essere considerati un ostacolo.

cat

Postato: domenica 17 giugno 2007 alle 10:11 Oggetto del messaggio: la ricerca fa progressi

Buongiorno a tutti,
mi rendo conto che siamo tutti nella stessa situazione... ma è anche vero che la pazienza ha un limite. Quando leggiamo che ultimamente dei trial sono risultati efficaci nel ridurre l’eccesso di ferro in certe cellule, che i pazienti ne traggono beneficio, mentre vediamo che i nostri malati continuano a subire ogni giorno le devastazioni dell’atassia, ci diciamo :"Perchè non approfittarne subito per cercare di limitare i danni?"...Per l’amor del cielo, non bisogna perdere troppo tempo! Occorre ridare un raggio di sole nella vita di questi giovani malati che non riescono più a sperare e che si sentono "inchiodati" nei loro corpi e alla loro carrozzina, privati della LIBERTA’ DI MOVIMENTO!!
Vederli finalmente pieni di SPERANZA e capaci di RIVIVERE ci renderebbe di colpo così felici..

Vi chiedo scusa, è di nuovo l’incazzatura (permettetemi l’espressione) a spingermi a reagire....Mio figlio è seguito al Necker. Ahimè, il nostro appuntamento di luglio è stato spostato di un mese. Mi auguro che questi nuovi trial ci diano speranza, che mio figlio possa trarre beneficio dal nuovo farmaco e che il suo stato di salute migliori!!
Buona giornata a tutti.

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#849

From: Mary Kearney <drkearney@...>
Date: Thu Jun 21, 2007 8:05 pm
Subject: Microrays

drkearney@...

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Hi all

I would like to know about micro ray technology. It was explained to
me(I think by a member of this group) at the AFAF meeting by a Belgium
but when I went to write down details I found I could not remember them
Can anybody help?

Mary

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#848

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Thu Jun 21, 2007 7:29 pm
Subject: FRA: la recherche avance - discussion sur les chélateurs du fer dans le forum AF français

gippirintronet

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http://www.ataxieforum.fr/viewtopic.php?p=3774&sid=823be35344038e89a8319f2045d4b6f1#3774

Béatrice Hurvoy

Emis le: Dim 03 Juin 2007 à 21:51 Sujet du message: la recherche avance

Bonjour, ou bonsoir.
Oui, grâce à l'Equipe de Monsieur Arnold Munnich, notre fils Kévin va bien.
Nous revenons d'une semaine de balade dans Rolland Garros et Kévin pour la première fois a tout fait sur ses Deux jambes malgré les bousculades et mouvements de foules; il est revenu entier et heureux d'avoir accompli un de ses rêves : déambuler dans RG comme n'imporque qui.
Monsieur Munnich avait le 10 décembre 2005 dans les locaux de l'aéroport de Genève, lors de l'humour contre la maladie (avec l'association Set et match qui avait invité l'Achaf) parlé de son nouveau challenge. Personne n'a relevé a part Monsieur R. pour le traiter d'alcolique et d'irresponsable.
Je n'en ai donc jamais reparlé, les polémiques c'est usant et frustrant.
Cependant, Je suis heureuse que plusieurs voies de recherche existent et commencent à se faire connaitre.
Au fait, sur le site de set et match, un extrait du docteur Colleau d'Image parle depuis 1 an d'un essai phase I et II entrepris par l'Equipe de Monsieur Munnich. Même si le site n'est pas remis à jour depuis longtemps car j'attendais depuis 2 ans de pouvoir mettre de l'espoir concrétisé, personne n'a relevé le fait.
Sur France 3 Lille, le dimanche 27 mai, dans le cadre des matches de hockey pendant le 19 heures Kévin a été interviewé et filmé pendant qu'il jouait au foot.Dommage que si peu de personne se déplace sur les lieux des divers actions de chacun. Mais par contre, on demande au corps médical de se déplacer sur chaque manifestation comme si c'était un devoir de leur part de rendre compte de leur travail au fur et à mesure.
Je ne regrette pas que Kévin ai tenté sa chance même si cela ne se résume pas qu'à avaler des comprimés ou autres. La route a été longue et pénible mais aujourd'hui, il est réinscrit dans un lycée normale pour la rentrée 2007.
Je souhaite que les progres puissent rapidement être à la portée de tous.
Pour notre famille, il y a 8 ans, l'espoir était à construire aujourd'hui nous voulons le consolider, c'est pourquoi nous continuons nos actions dans l'association set et match même si notre trésor va mieux que jamais.

Béatrice Hurvoy
kevin.hurvoy@...
www.set-et-match.asso.fr

Francine

Emis le: Jeu 07 Juin 2007 à 17:19 Sujet du message: la recherche avance

Bonsoir,
Que d'espoir pour nous tous ! Peux-tu nous expliquer comment cela se passe ? Tu parles de 2005, as-tu remarqué des changements assez rapidement ? Je suis très heureuse pour ton fils et j'espère vraiment que des essais à grande échelle pourront commencer rapidement.
Grosses bises.

Béatrice Hurvoy

Emis le: Jeu 07 Juin 2007 à 17:19 Sujet du message: la recherche avance

Je ne donnerais pas les résultats obtenus sur Kévin car comme un essai va commencer, je ne veux pas tronquer les observations.
Mais notre fils a gagné presque 3 heures pas jour dans l'accomplissement des tâches quotidiennes, sans compter la fatigue en moins, les frustrations presque toutes envolées.
Il peut reprendre le circuit normal de l'enseignement.
Et moi, je vais pouvoir reprendre mon travail sans laiser la qualité de vie de mon fils ou lui faire courir un risque. Il n'a presque plus besoin de mon aide pour la vie quotidienne (mise à part le rôle classique d'une maman).
Bref, toute notre famille se reconstruit un avenir différent. Ma fille retrouve une maman et un papa beaucoup plus disponible et ne parant pas simplement à l'urgence de la maladie de son frère.
Je souhaite du plus profond de mon coeur que toutes les familles d'ataxiques puissent obtenir autant d'aide et de soutien que la notre. Nous réaprenons à sourire face à l'avenir sans l'arrière pensée d'un avenir tronqué et triste pour notre fils.

Maks

Emis le: Jeu 07 Juin 2007 à 17:56 Sujet du message: Re: la recherche avance

Comment ça ? Ou allait-il auparavant ?
Une question qu'on se posait avec maman, durant cet essai, Kevin pouvait-il d'autres médicaments ? (doliprane par exemple, voire mnesis)

Béatrice Hurvoy

Emis le: Jeu 07 Juin 2007 à 18:04 Sujet du message: la recherche avance

Kévin était scolarisé au CNED (à domicile).
Pendant l'essai Kévin pouvait prendre du doliprane sans problème mais nous devions simplement informer l'Equipe de Munnich s'il fallait d'autres médicaments.
Kévin, pour une fois, n'a jamais été malade pendant l'essai (donc aucun antibiotique à prendre). Il n'a souffert d'aucun trouble et n'a jamais été aussi en forme que pendant l'essai, contrairement à avant.

cat

Emis le: Ven 15 Juin 2007 à 19:55 Sujet du message: essai

bonsoir,
je suis très interressée par vos nouvelles... je me réjouis pour toute votre famille , et je n'ose espérer ( de peur d'être déçue ) que mon fils puissent retrouver lui aussi une vie un peu plus facile.....cependant serait til possible de savoir si votre enfant marche encore et à quel âge la maladie a débuté?
bonne soirée

Béatrice Hurvoy

Emis le: Sam 16 Juin 2007 à 09:41 Sujet du message: la recherche avance

Kévin a ressenti les 1ers symptomes vers l'âge de 7 ans mais le diagnostic est tombé lors de ses 9 ans .
Aujourd'hui, il va sur ses 16 ans. Se déplace sans fauteuil roulant, joue sur ses 2 jambes au tennis, pratique le ping pong en club, descent les pistes de skis sur ses 2 jambes, a même fait un tour de patinoire avec des patins de hockey.
Il travaille tous les jours sa masse musculaire : échauffements, ettirements, temps de pause pour la récupération. Il entretient son corps comme un sportif sortant de graves blessures.
Tout cela n'a été possible que par l'acharnement de Kévin, le soutien d'Arnold Munnich et le fait de changer sa façon de penser. Tout tenter pour saisir la chance que lui offrait les avancées de la médecine, ne plus penser en malade mais en convalescent (fini le temps de la petite chose à protéger, bienvenu à celui du courage).
Le parcours est long comme celui de la maladie mais pour une fois, il a eu les armes pour se défendre contre l'Ataxie.
Alors, tentez l'expérience, effacez de vos mémoires toutes les pensées négatives et foncez vers l'avenir.
Son moral et sa confiance en Arnold ont permis à notre fiston de croire en lui pour récupérer son autonomie volée par la maladie.

Francine

Emis le: Sam 16 Juin 2007 à 22:28 Sujet du message: Re: la recherche avance

Bonsoir,
"Tentez l'expérience", oui tout de suite mais comment ? Pour ce qui est du courage et de l'espoir, ils sont bien là. Mais, comment faire pour participer à cet essai ? Maxime est suivi à la Salpêtrière, pas à Necker. Lui proposera-t-on cet essai ? D'après ce que j'ai lu, pour l'instant il faut encore attendre. J'espère toutefois qu'il y aura très bientôt une possibilité pour tout le monde. Croisons les doigts !

ROPART

Emis le: Dim 17 Juin 2007 à 00:12 Sujet du message: Re: la recherche avance

Bonjour,
Nombre d'entre nous est désireux de suivre le nouvel essai en septembre..........malheureusement, il y aura peu d'élus......j'ai personnellement fait acte de candidature à NECKER (réservé aux enfants) et à la SALPETRIERE......Mais à ce jour point de réponse !!! je pense qu'il faudrait faire cet essai à plus grande échelle et impliquer nos neurologues provinciaux quitte à ce qu'ils prennent contact avec les "pontes" parisiens et suivent le protocole de l'essai............ce serait un très bon exemple de décentalisation..........je dis donc halte au jacobisme parisien...............le médicament utilisé (FERRIPROX)est déjà utilisé pour une autre pathologie (THALASSEMIE)et est donc déjà en France.............le temps est compté et la vie difficile pour ceux qui supportent les symtômes depuis plus de20 ans et se trouvent souvent bien seuls et isolés pour gérer leur quotidien......je pense qu'ils devraient être prioritaires........courage à tous, nous sommes dans la dernière ligne droite, avec vent dans le dos......je l'espère.CONSEIL : n'hésitez pas à harceler les neurologues parisiens...qu'ils ne vous répondent pas que c'est une question de coût car les moyens financiers ne peuvent pas être un frein

cat

Emis le: Dim 17 Juin 2007 à 10:11 Sujet du message: Re: la recherche avance

bonjour à tous
je me rends compte que nous ne sommes tous au même point... mais il vrai que la patience a ses limites, lorsque nous lisons que des essais dernièrement sont efficaces pour réduire l'excés de fer dans certaines cellules,et que les patients ont des effets bénéfiques, que nous voyons que nos malades continuent à subir au quotidien les ravages de l'ataxie, on se dit ...pourquoi, pas en profitez de suite afin d'essayer de limiter les dégâts...Bon sang, il faut pas trop perdre de temps,et pouvoir redonner un rayon de soleil dans la vie de ces jeunes malades qui n'arrivent plus à espérer et qui se sentent "clouer" dans leur corps et leur fauteuil ,privés de LIBERTE DE MOUVEMENT!!!!
ca nous ferait du coup un bien fou de les voir ainsi plein d'ESPOIR et de REVIVRE ...désolée, c'est encore un coup de gueule (passez moi l'expression) qui m'incite à réagir....mon fils est suivi à Necker, hélas notre rdv de juillet est reporté en un mois + tard, j'espère que ns pouvons espérer de ces nouvels essais,et qu'il pourra bénéficier de nouveau médicament et qu'il y aura des améliorations sur son état de santé!!
bonne journée à tous

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#847

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Thu Jun 21, 2007 6:58 am
Subject: ESP: Nuevos antioxidantes que actúan contra las ROS (especies de oxígeno reactivo) y radicales libres

gippirintronet

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----- Mensaje original -----

De: Darryn Smith

Para: GP

Enviado: Miércoles, 20 de junio , 2007 10:41 AM

Asunto: Nuevos antioxidantes que actúan contra las ROS (especies de oxígeno reactivo) y radicales libres

http://www.freeradical.org.au/index.php?option=com_content&task=view&id=366&itemid=189

Traducción: Diego Plaza González

Nuevos antioxidantes que actúan contra las ROS (especies de oxígeno reactivo) y radicales libres

Associate Professor Steven Bottle
Queensland University of Technology

Hemos desarrollado nuevos medios para detectar el estatus del redox (reducción-oxidación) y la actividad de radicales en las células, particularmente en la mitocondria. Las aplicaciones para este fin son bastante significativas e incluyen una sonda para medir la eficacia de los antioxidantes sobre el estatus de redox de las células. Ya hemos demostrado que el antioxidante CTMIO previene la muerte celular en células afectadas de Ataxia de Friedreich sometidas a estrés oxidativo; esto podría potencialmente ser un camino para obtener un tratamiento. CI Davies ha asesorado sobre las nuevas sondas relacionadas con el nuevo redox de nitróxido profluorescente en su proyecto de interacción radicales/proteínas. Elizabeth Ledgerwood, del departamento de Bioquímica en la Universidad de Otago (Nueva Zelanda) ha comenzado a colaborar usando nuestras sondas en su estudio sobre TNF/cáncer

Ilustración (en el sentido de las agujas del reloj / “clockwise”): retículo endoplasmático rugoso (rough); microfilamento; centriolo; núcleo; ribosomas; lisosoma; aparato de Golgi; retículo endoplasmático rugoso; mitocondria; retículo endoplasmático liso (smooth)

La imagen de la izquierda es una imagen fluorescente de células HeLa. La fluorescencia roja se debe a una sonda de nitróxido que ha atrapado ya un radical de metilo. La fluorescencia azul, por su parte, es debida a la sonda “DAPI”, disponible comercialmente, que ilumina específicamente el núcleo de la célula.

Estamos concentrando nuestro trabajo en las siguientes áreas:

Detección de radicales libres en biología

Para más información descargue el informe completo aquí

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#846

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Wed Jun 20, 2007 9:00 pm
Subject: ENG: New antioxidants impacting on ROS and free radicals

gippirintronet

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Today one of our members, Darryn Smith, sent to me the following interesting article.

Thanks Darryn!

As you say, FA can and will be cured!

http://www.freeradical.org.au/index.php?option=com_content&task=view&id=366&itemid=189

New Antioxidants Impacting on ROS and Free Radicals

Associate Professor Steven Bottle
Queensland University of Technology

We have developed novel means to detect and monitor redox status and radical activity in cells, particularly in the mitochondria. The applications for this are quite significant and include testing the efficacy of antioxidants on cellular redox status. Further along this theme we have shown that an antioxidant CTMIO prevents cell death in stressed Friedreich’s Ataxia cells – potentially sign-posting a treatment for this disease. CI Davies has assessed the new profluorescent nitroxide redox probes in his radical/protein interaction project. Elizabeth Ledgerwood from Biochemistry at the University of Otago in New Zealand has begun a collaboration using our new probes in her TNF/cancer study.

The image on the left is a fluorescence image of HeLa cells. The red fluorescence is due to a nitroxide probe which has already trapped a methyl radical. The blue fluorescence is due to the commercially available probe "DAPI" which specifically lights up the nucleus of the cell.

Work is currently focused in the following areas:

Detecting Free Radicals in Biology

For further information, download full report here

Last Updated ( Friday, 08 June 2007 )

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#845

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Wed Jun 20, 2007 7:06 pm
Subject: ESP: nota de prensa de FARA (síntesis) - El fondo "Kyle Bryant" para la investigación con el CTMIO, una potencial terapia antioxidante para la ataxia de Friedreich

gippirintronet

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http://www.curefa.org/news/pr_2007-06-18.asp

Síntesis del comunicado: Gian Piero Sommaruga

Traducción: Diego Plaza González y Mari Luz González Casas

NOTA DE PRENSA - PARA PUBLICACIÓN INMEDIATA

Con los 100.000 dólares del fondo "Kyle Bryant" se financiará un proyecto de investigación conjunta de Australia y Reino Unido en el cual se ensayará en ratones una potencial terapia antioxidante para la ataxia de Friedreich.

18 de junio de 2007 - La National Ataxia Foundation (NAF) y la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) han anunciado hoy que el fondo "Kyle Bryant" de 100.000 dólares se dedicará a la investigación traslacional en la que trabajan actualmente científicos australianos y británicos con el antioxidante catalítico CTMIO y que podría convertirse en una posible terapia para la ataxia de Friedreich (AF).
El Dr. Nuri Gueven del Queensland Institute of Medical Research en Australia presentó este proyecto de investigación con el siguiente título: "Uso de un nuevo antioxidante catalítico, el CTMIO, en un modelo murino de la AF con expansión de tripletes GAA". El equipo de investigadores londinense del Dr. Mark Pool pondrá el modelo murino a disposición de este estudio y se encargará de suministrar el CTMIO a los ratones con AF, mientras que los análisis de laboratorio se llevarán a cabo en Australia por el equipo del Dr. Nueven.

El CTMIO es un antioxidante nitróxido-catalítico que ha demostrado su eficacia en la corrección de algunas funciones neurocomportamentales en un modelo murino de ataxia telangiectasia. El principal objetivo de este proyecto es verificar si el CTMIO está en condiciones de frenar el avance de la enfermedad en el modelo murino de la AF. En caso positivo, este tipo de compuestos representaría un enfoque terapéutico prometedor para esta enfermedad. Este tipo de antioxidantes se diferencia de los antioxidantes que se usan en la actualidad en los ensayos clínicos para la AF (Idebenona, Coenzima Q10 y vit. E) tanto por su estructura como por su mecanismo de acción.
Los comités científicos de NAF y FARA han elegido este estudio entre diez excelentes proyectos de investigación. Este fondo fue creado en honor de Kyle Bryant, un valiente jóven aquejado de AF que recorrió a principios de este año en su hand- bike el trayecto desde La Jolla (California) hasta Memphis, donde tuvo lugar el congreso anual de la NAF, para sensibilizar a la opinión pública sobre la AF y recaudar fondos para la investigación en terapias encaminadas a curar esta enfermedad.

Gracias a su iniciativa, denominada "Ride Ataxia", Kyle Bryant consiguió recaudar 40.000 dólares. A lo largo del trayecto Kyle visitó varios centros de investigación y tuvo la oportunidad de conocer a varias familias de pacientes. Al final del recorrido de Ride Ataxia, la NAF y la FARA anunciaron que harían una contribución económica a partes iguales para que el fondo para la investigación “Kyle Bryant” alcanzara la cifra de 100.000 Dólares.

(...)

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#844

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Wed Jun 20, 2007 6:29 am
Subject: ENG: [FAPG] Fundraisers coming up

gippirintronet

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Fyi,

Gian Piero

----- Original Message -----

From: "Kittel, Sue"

To: "FAPG"

Sent: Wednesday, June 20, 2007 5:12 AM

Subject: [FAPG] Fundraisers coming up

Dear friends,
I have just updated the FAPG website to show the upcoming fundraisers I know about. Please if I have missed any let me know, even if you are still planning we can put the Event title, Where, date or approx. date, who to contact.

http://www.fortnet.org/fapg/fevents.htm

Sue Kittel

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#843

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Tue Jun 19, 2007 10:43 pm
Subject: ENG: News about the EPO-based clinical study

gippirintronet

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http://fataxie.net/fataxie/forum/viewtopic.php?p=3204#3204

Translation: Diego Plaza González

Bernhard

Sent on: 18.6.2007, 15:48

Brief e-mail from Dr. Boesch:

Brief information about Erythropoietin. The six-month study is over, we don't have the latest data yet, but we do know that there has been neither an undesirable effect nor any incompatibilities; moreover, patients felt well during the treatment. To sum up, this is all I can comment on by the time being, before having objectively analyzed the available information; we are just conducting a preliminary evaluation.

As far as the eight-week study is concerned (the one in which you have collaborated as well), a report will be published this year in “Annals of Neurology” (this has already been accepted). Its results have arosen a great interest, especially among basic researchers. Now we expect other researchers to reproduce our results. Besides, we've planned a dosage study (1) set to start next autumn – that's al least what we expect.

As you can see, we keep on working at the moment.

I hope to have answered some of your questions and I'll readily respond to any others you may want to bring up.

Dr. Sylvia Boesch

(1) In a dosage study, at least two different doses from a medical drug are tested so as to find out which one is more effective, whereby causing as few side effects as possible.

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#842

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Tue Jun 19, 2007 9:29 pm
Subject: ENG: Pubmed abstract - Safety, tolerability, and pharmacokinetics of high-dose idebenone in patients with Friedreich ataxia.

gippirintronet

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17562928&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

1: Arch Neurol. 2007 Jun;64(6):803-8.

Safety, tolerability, and pharmacokinetics of high-dose idebenone in patients with Friedreich ataxia.

Di Prospero NA, Sumner CJ, Penzak SR, Ravina B, Fischbeck KH, Taylor JP.

Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, 35 Convent Dr, Room 2A-1008, Bethesda, MD 20892-3705. diprospern@....

BACKGROUND: Friedreich ataxia (FA) is a progressive, multisystem degenerative disorder in which oxidative stress is believed to have a role. Recent clinical studies indicate that the antioxidant idebenone, administered at 5 mg/kg per day, reduces the cardiac hypertrophy that occurs in FA, but improvement in neurologic measures is unclear. Some studies suggest that higher doses of idebenone may be more effective, but pharmacology and toxicology at higher doses have not been investigated in human beings. OBJECTIVE: To determine the safety, tolerability, and pharmacokinetics of increasing doses of idebenone in subjects with FA. DESIGN: Open-label, phase 1A dose-escalation trial followed by an open-label, 1-month phase 1B trial. SETTING: National Institutes of Health Clinical Center, Bethesda, Md. Patients Phase 1A included 78 subjects with FA (24 adults, 27 adolescents, and 27 children), and phase 1B included 15 subjects with FA (5 adults, 5 adolescents, and 5 children). INTERVENTIONS: Oral idebenone was administered to groups of 3 subjects in each age cohort during day 1. In phase 1A, the dose was increased in 10-mg/kg increments in each successive dose group to a maximum of 75 mg/kg. In phase 1B, oral idebenone was administered at 60 mg/kg divided in 3 doses per day for 1 month. MAIN OUTCOME MEASURES: We studied the type, number, and frequency of adverse events, and pharmacokinetic parameters including maximum drug concentration, time to maximum drug concentration, area under the curve, and half-life. RESULTS: In the first phase of the study, no dose-limiting toxicity was observed and the maximum allowed dose of 75 mg/kg was achieved in all cohorts. Plasma levels of total idebenone were found to increase proportional to drug dose up to 55 mg/kg. Variability in absorption of the drug was observed, but drug half-life was relatively consistent across dose levels. In the second phase of the study, 14 of 15 subjects with FA tolerated idebenone at a dose of 60 mg/kg per day for 1 month. All adverse events were mild, and pharmacokinetic parameters including maximum drug concentration, time to maximum drug concentration, and half-life did not differ significantly across age cohorts. CONCLUSIONS: These findings indicate that higher doses of idebenone lead to a proportional increase in plasma levels up to 55 mg/kg per day and that high-dose idebenone is well-tolerated in patients with FA. These findings are essential to planning efficacy trials of high-dose idebenone in FA and other degenerative diseases in which oxidative damage has been implicated. Clinical Trial Registry http://clinicaltrials.gov Identifiers: NCT00015808 and NCT00078481.

PMID: 17562928 [PubMed - in process]

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#841

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Tue Jun 19, 2007 8:58 pm
Subject: ITA: comunicato stampa della FARA (sintesi) - il fondo Kyle Bryant finanzierà lo studio del CTMIO, un nuovo antiossidante potenzialmente terapeutico per l'AF

gippirintronet

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http://www.curefa.org/news/pr_2007-06-18.asp

Traduzione e sintesi del comunicato: Gian Piero Sommaruga

COMUNICATO STAMPA - PER RILASCIO IMMEDIATO

Con i 100.000 dollari del fondo “Kyle Bryant” verrà finanziata una ricerca congiunta di Australia e Regno Unito in cui si testerà sui topi una potenziale terapia antiossidante per l’atassia di Friedreich

18 giugno 2007 – La National Ataxia Foundation (NAF) e la Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) hanno annunciato oggi che il fondo “Kyle Bryant” di 100.000 dollari sarà devoluto alla ricerca traslazionale che vede attualmente impegnati scienziati australiani e britannici nello studio dell’antiossidante catalitico CTMIO quale possibile terapia per l’atassia di Friedreich (AF).

Questo progetto di ricerca è stato presentato dal Dott. Nuri Gueven del Queensland Institute of Medical Research, in Australia. Titolo del progetto: "Utilizzo di un nuovo antiossidante catalitico, il CTMIO, in un modello murino dell’AF con espansione di triplette GAA". Il gruppo di ricerca londinese del Dr. Mark Pook metterà a disposizione di questo studio il modello murino e si occuperà di somministrare ai topi con AF il CTMIO, mentre le analisi di laboratorio verranno effettuate in Australia dal gruppo del Dott. Nueven.

Il CTMIO è un antiossidante nitrossido-catalitico risultato efficace nella correzione di alcune funzioni neurocomportamentali in un modello murino dell’atassia teleangectasia. Obiettivo primario di questo progetto è verificare se il CTMIO sia in grado di frenare il decorso della malattia nel modello murino dell’AF. In caso positivo, questa classe di composti potrebbe rappresentare un promettente approccio terapeutico per questa malattia. Questo genere di antiossidanti si differenzia sia a livello strutturale che per il suo meccanismo di azione da quelli attualmente impiegati nei trial clinici sulla AF (Idebenone, Coenzima Q10, e Vitamina E).

I comitati scientifici di NAF e FARA hanno scelto questo studio tra dieci eccellenti progetti di ricerca. Questo fondo è stato creato in onore di Kyle Bryant, il coraggioso ragazzo con AF che agli inizi di quest’anno ha percorso in hand-bike il tragitto da La Jolla, in California, fino a Memphis dove si è tenuto il congresso annuale della NAF, al fine di sensibilizzare l’opinione pubblica sull’AF e raccogliere fondi per la ricerca di terapie e di una cura per questa malattia.

Grazie alla sua impresa, denominata “Ride Ataxia”, Kyle Bryant è riuscito a raccogliere 40.000 dollari. Lungo il tragitto Kyle ha visitato vari centri di ricerca e ha avuto modo di conoscere molte famiglie di pazienti. Al termine di Ride Ataxia la NAF e la FARA hanno annunciato che avrebbero contribuito in egual misura affinchè il fondo per la ricerca “Kyle Bryant” ammontasse a 100.000 dollari.

(…)

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#840

From: "Gian Piero Sommaruga $casa$" <gippi@...>
Date: Mon Jun 18, 2007 9:52 pm
Subject: ESP-ITA-DEU: Novedades sobre el ensayo clínico con EPO - Novità sul trial clinico con l'EPO - Neues über die EPO-Studie

gippirintronet

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http://fataxie.net/fataxie/forum/viewtopic.php?p=3204#3204

Traducción: MariLuz González Casas

Bernhard

Escrito el: 18.6.2007, 15:48

Breve e-mail de la Dra. Boesch:

Breve información sobre la Eritropoyetina. El estudio de seis meses de duración ha finalizado, todavía no disponemos de los últimos datos, pero no ha habido ningún efecto indeseado grave ni incompatibilidades, además , los pacientes se sentían bien. Resumiendo, esto es todo lo que puedo comentar sin haber analizado los datos objetivos; estamos haciendo simplemente una valoración “un tanto primitiva”.

Los datos referentes al estudio de ocho semanas de duración, del que tú también has formado parte, se publicarán este año en “Annals of Neurology” (ya ha sido aceptado). Los resultados han despertado gran interés especialmente entre los investigadores básicos. Ahora esperamos que otros investigadores repliquen nuestros resultados. Además tenemos planeado un estudio de dosis (1) que empezará en otoño – al menos eso esperamos.

Como ves, seguimos trabajando.

Espero haber contestado al menos a algunas de tus preguntas y con gusto contestaré a otras que quieras plantear.

Dra. Sylvia Boesch

(1) En un estudio de dosis se testan al menos dos dosis diferentes de un medicamento para averiguar qué dosis resulta más eficaz, causando el menor número de efectos no deseados. (ndt)

°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°

http://fataxie.net/fataxie/forum/viewtopic.php?p=3204#3204

Traduzione: Gian Piero Sommaruga

Bernhard

Postato il: 18 giugno 2007, 15:48

Breve e-mail della Dott.sa Boesch:

Breve informazione sull’ Eritropoietina (EPO). Il trial della durata di sei mesi si è concluso ma non disponiamo ancora dei dati definitivi. Comunque non si è verificato nessun grave effetto collaterale ne’ alcun caso di intolleranza al farmaco e i pazienti stavano bene. Riassumendo, questo è tutto quello che posso commentare senza aver analizzato i dati oggettivi; stiamo facendo una valutazione un po’ “approssimativa”.

I dati che si riferiscono al primo trial durato otto settimane, del quale hai fatto parte anche tu, verranno pubblicati quest’anno su “Annals of Neurology” (l’articolo è stato già accettato). I risultati hanno suscitato grande interesse soprattutto tra chi si occupa di ricerca di base. Ora speriamo che altri ricercatori replichino i nostri risultati. Inoltre abbiamo in progetto un trial di dosi (1) che partirà in autunno – per lo meno speriamo.

Come puoi vedere, continuiamo a lavorare.

Spero di aver risposto almeno ad alcune delle tue domande e risponderò con piacere ad altre domande che volessi farmi.

Dott.sa Sylvia Boesch

(1) In un trial di dosi si provano almeno due dosaggi diversi dello stesso farmaco per verificare quale dosaggio risulta più efficace, causando il minor numero di effetti indesiderati (ndt).

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http://fataxie.net/fataxie/forum/viewtopic.php?p=3204#3204

Bernhard

Verfasst am: 18.06.2007, 15:48

kurzes mail von fr.dr- boesch:

Nun noch kurz zu Erypo. Auch die 6 monatsstudie ist abgeschlossen, die letzten Daten haben wir noch nicht, aber es gab keine schlimmen nebenwirkungen oder unverträglichkeiten, und die patienten fühlten sich gut. In kürze ist das alles was ich noch ohne "harte" daten dazu sagen kann, wir werten aus "wie die Wilden".
Die 8 Wochen Studie, an der auch Du teilgenommen hast wird dieses Jahr im Annals of Neurology publiziert (ist bereits angenommen). Die Daten haben vor allem bei Kollegen der Basiswissenschaften für Aufsehen gesorgt. Wir warten nun darauf, dass andere Forscher unsere Daten replizieren. Weiters planen wir eine Dosisfindungsstudie, die -so hoffen wir- im Herbst losgehen könnte.

du siehst also wir bleiben am Ball

Ich hoffe einige deiner Fragen beantwortet zu haben und freue mich schon auf Neue.

Dr. Sylvia Boesch

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