Hallo,

op de website AISA (www.atassia.it ) mogelijk te kijken de video over het Medisch Wetenscappelijk Congres die op 6 januari 2007 te Napels heeft plaatsgevonden, met het thema: “Atassie, cosa c’è di nuovo” (Ataxien, wat voor nieuws er is” – over het EPO onderzoek), onder de auspiciën en met de begeleiding van Prof. Alessandro Filla en met  de medische verslagen van Prof. S. Cocozza, Dott. F. Saccá, Dott.ssa E. Salvatore en Dott.ssa  G. Aceto.

Het is ook mogelijk de CD met een beschrijving van de reabilitatie programma voor ataxia patiënten(methode Mezier) te kijken en/of te downloaden, en veel andere informatie en up-to-date’s over ataxia en EPO met het medewerking van Dott.ssa Aceto en haar ploeg.

N.B. – Om de video van het congres te kijken: als u de website  AISA opent, klickt u op “INFO ATASSIA” en daarna, altijd aan de linkerkant, op “RELAZIONI CONVEGNI MEDICI”. Voor de fysiotherapie moet u dezelfde procedure volgen en daarna op “INFO FISIOTERAPIA” klikken.

M.vr.groeten

AISA

Paolo Zengara

Tel. 081 503 89 64

Mob. 347 841 43 87

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Bortadu in limba sarda pro FA_babelFamily: Antioco Cappai-Cadeddu

Salude,

Bos dao a ischire chi si podet abaidare in su situ AISA (www.atassia.it ), su video de su Atobiu Medicu Issientificu chi, su 6 de bennarzu 2007, si est raunadu in Napoli subra su tema “Atassias, ite bi at de nou” (novidades subra sa chirca EPO), suta su patrotziniu e ghiadu da Prof. Alessandro Filla, cun relatziones medicas fatas da Prof.A.Filla, Prof. S. Cocozza, Dott. F. Saccá, Dott.ssa E. Salvatore, e Dott.ssa G. Aceto.

Si podet finas abaidare e iscarrigare su CD chi cuntenit su metodu de su programma de riabilitatzione pro malaidos de atassia e de s’EPO realizzados da sa Dott.ssa Aceto e cullaboradores.

Avertentzia: Pro poder bier su video de s’atobiu: cando azis abertu su situ AISA, cliccade subra “INFO ATASSIA”  e poscas, semper a manu manca, subra s’iscritura “RELAZIONI CONVEGNI MEDICI”. Pro sa fisioterapia  sighide su matessi percursu e pois cliccade subra “INFO FISIOTERAPIA”.

Saludos dae coro

AISA

Paolo Zengara

Tel. 081 503 89 64

Tzell. 347 841 43 87

Cliccare nel menù di sinistra alla voce: link associazioni mondo atassia

Communiqué ANSA diffusé le 26 mars 2007 à 19h36

   (ANSA) - MONZA (MILAN), 26 MAR - Alessandro Villa a 26 ans et habite à Monza. Il a une jolie femme, deux splendides enfants, Chiara, 5 ans, Andrea 2 ans et demi et il est atteint de l’ataxie de Friedreich, une maladie neurologique dégénérative caractérisée par un manque de coordination motrice et pour laquelle il n’existe à ce jour pas de traitement. Le 11 mars dernier il est parti aux États-Unis ou, avec son ami Kyle Bryant, atteint comme lui de L’AF, il a parcouru sur un handbike, vélo à trois roues que l’on propulse avec les mains, 770kilomètres depuis Baton Rouge, à la Nouvelle Orléans, jusqu’à Memphis, où il a participé au congrès national de la National Ataxia Foundation. « J’ai pris connaissance du projet de Kyle à travers un mail qui m’a été envoyé par FA_babelFAmily en octobre dernier et j’ai décidé de me joindre à lui. Suite à de nombreux échanges de mail, je me suis embarqué avec Adriano Mella, mon entraineur. Cependant, nous avons eu une discussion, lui est rentré en Italie, et j’ai continué tout seul ». A Baton Rouge Alessandro a pris le départ avec Kyle qui lui, voyageait sur un Tribike qui se propulse grâce aux jambes, et était bien plus rapide. Alessandro lui a donc dit de ne pas l’attendre.

« C’est là que les difficultés ont commencé » raconte Villa, en témoigne le mail expédié à ses amis le 20 mars : « J’ai tiré le handbike avec, attaché derrière, le fauteuil roulant, deux sacs à dos, le pc et deux tee shirts, mais j’ai réussi. J’ai pédalé sous la pluie, avec le vent, j’ai dormi dans un carton, puis dans un motel infâme, puis avec les pompiers. Je me suis fais dessus, j’ai vomi et pleuré de peur, mais je suis là…et maintenant je m’offre un peu de repos jusqu'au congrès et après…je veux juste rentrer voir mes enfants ».

Alessandro n’a pas toujours trouvé de quoi dormir. «La pire expérience fut celle de ce motel après Madison. Ils ne voyaient pas d’un bon œil ma dyshabilité et ils ne voulaient pas que j’installe mon handbike dans la chambre, mais j’en avais besoin car à bord il y avait le pc pour les e-mails et le téléphone cellulaire. La chambre était si petite que pour y ranger le handbike j’ai du dormir la porte ouverte. Mais bien souvent j’ai pu éprouver l’hospitalité des américains. A Madison et à Clinton j’ai dormi dans la caserne des pompiers qui m’ont hébergé très chaleureusement. Et souvent, quand j’étais fatigué, j’ai fait du stop pour souffler un peu pendant quelques kilomètres. Ils me chargeaient avec leur grands pick up, ils mettaient le handbike derrière et ils m’installaient devant, ils ont été vraiment très gentils. »

De Memphis, Alessandro est revenu avec des cadeaux que ses enfants lui avaient demandés avant son départ. « Pour Chiara, qui a fêté son anniversaire avant-hier, un cheval Barbie et une paire de Nike, et pour Andrea un modèle réduit de Harley Davidson pour lesquelles il a une véritable passion, et puis pour tous les deux plein de peluches typiques des USA »

Maintenant Alessandro attend son ami Kyle : ils projettent un tour d’Italie que l’américain n’a jamais visité : Venise, Florence, Rome, en pédalant sur trois roues d’une ville à l’autre (ANSA).

Communiqué ANSA diffusé le 26 mars 2007 à 19h36

   (ANSA) - MONZA (MILAN), 26 MAR - Alessandro Villa a 26 ans et habite à Monza. Il a une jolie femme, deux splendides enfants, Chiara, 5 ans, Andrea 2 ans et demi et il est atteint de l’ataxie de Friedreich, une maladie neurologique dégénérative caractérisée par un manque de coordination motrice et pour laquelle il n’existe à ce jour pas de traitement. Le 11 mars dernier il est parti aux États-Unis ou, avec son ami Kyle Bryant, atteint comme lui de L’AF, il a parcouru sur un handbike, vélo à trois roues que l’on propulse avec les mains, 770kilomètres depuis Baton Rouge, à la Nouvelle Orléans, jusqu’à Memphis, où il a participé au congrès national de la National Ataxia Foundation. « J’ai pris connaissance du projet de Kyle à travers un mail qui m’a été envoyé par FA_babelFAmily en octobre dernier et j’ai décidé de me joindre à lui. Suite à de nombreux échanges de mail, je me suis embarqué avec Adriano Mella, mon entraineur. Cependant, nous avons eu une discussion, lui est rentré en Italie, et j’ai continué tout seul ». A Baton Rouge Alessandro a pris le départ avec Kyle qui lui, voyageait sur un Tribike qui se propulse grâce aux jambes, et était bien plus rapide. Alessandro lui a donc dit de ne pas l’attendre.

« C’est là que les difficultés ont commencé » raconte Villa, en témoigne le mail expédié à ses amis le 20 mars : « J’ai tiré le handbike avec, attaché derrière, le fauteuil roulant, deux sacs à dos, le pc et deux tee shirts, mais j’ai réussi. J’ai pédalé sous la pluie, avec le vent, j’ai dormi dans un carton, puis dans un motel infâme, puis avec les pompiers. Je me suis fais dessus, j’ai vomi et pleuré de peur, mais je suis là…et maintenant je m’offre un peu de repos jusqu'au congrès et après…je veux juste rentrer voir mes enfants ».

Alessandro n’a pas toujours trouvé de quoi dormir. «La pire expérience fut celle de ce motel après Madison. Ils ne voyaient pas d’un bon œil ma dyshabilité et ils ne voulaient pas que j’installe mon handbike dans la chambre, mais j’en avais besoin car à bord il y avait le pc pour les e-mails et le téléphone cellulaire. La chambre était si petite que pour y ranger le handbike j’ai du dormir la porte ouverte. Mais bien souvent j’ai pu éprouver l’hospitalité des américains. A Madison et à Clinton j’ai dormi dans la caserne des pompiers qui m’ont hébergé très chaleureusement. Et souvent, quand j’étais fatigué, j’ai fait du stop pour souffler un peu pendant quelques kilomètres. Ils me chargeaient avec leur grands pick up, ils mettaient le handbike derrière et ils m’installaient devant, ils ont été vraiment très gentils. »

De Memphis, Alessandro est revenu avec des cadeaux que ses enfants lui avaient demandés avant son départ. « Pour Chiara, qui a fêté son anniversaire avant-hier, un cheval Barbie et une paire de Nike, et pour Andrea un modèle réduit de Harley Davidson pour lesquelles il a une véritable passion, et puis pour tous les deux plein de peluches typiques des USA »

Maintenant Alessandro attend son ami Kyle : ils projettent un tour d’Italie que l’américain n’a jamais visité : Venise, Florence, Rome, en pédalant sur trois roues d’une ville à l’autre (ANSA).

Bericht van ANSA (Italiaanse persbureau) van 26 maart  2007 – 19,36 uur

Vertaling: Antiogu Cappai Cadeddu

(ANSA) Monza (Milaan), 26 maart – Alessandro Villa is 26 jaar oud en woont in Monza. Hij is getrouwd met een mooie vrouw, heeft twee schatten van kinderen, Chiara 5 jaar en Andrea twee en half jaar. Alessandro is lijdend aan de Ataxia van Friedreich, een neurologisch degeneratieve ziekte die het verlies van bewegingcoordinatie met zich meebrengt en die tot nu toe ongeneeslijk is. Op vorige 11 maart hij is naar de VS vertrokken waar, met zijn vriend Kyle Bryant, net als hem door Ataxia getroffen, heeft hij op een driewieler handbike 770 chilometers gefietst, vanaf Baton Rouge, bij  New Orleans, tot Memphis, waar aan het Nationale Congres van de National Ataxia Foundation heeft deelgenomen.

“Ik heb kennis gekregen over de onderneming van Kyle door een e-mail die ik van FA_babelFAmily heb gekregen afgelopen oktober – vertelt hij – en ik heb beslist met hem mee te gaan. Na een drukke verwisseling van e-mails ben ik met Adriano Mella, mijn coach, in zee gegaan. Maar hij is in Italië terug gekomen, na een kleine ruzie, en ik ben alleen verder gegaan. Vanaf Baton  Rouge is Alessandro met Kyle vertrokken, die anders dan hem fietste met een tribike met de benen aangedreven en dus veel sneller was. En zo Alessandro heeft aan hem gezegd alleen voort te gaan. “Toen zijn de moeilijkste  momenten  begonnen” vertelt Villa, en dat is bewezen door de e-mail op 20 maart aan de vrienden gestuurd: “Ik heb mijn bike gereden en de rolstoel achter getrokken, twee rugzakken, mijn pc en twee t-shirts, maar het is mij gelukt. Ik heb door regen en wind gefietst, ik heb in een kartonnendoos geslapen en daarna in een vieze motel, ik heb uit vrees gekotst en gehuild, maar hier ben ik... en nu gun ik mijzelf een relaxed tijd tot het congres en daarna... wil ik alleen naar mijn kinderen terug gaan”.  

Niet altijd heeft Alessandro een plaats om te slapen gevonden. “Het ergste was bij het motel na Madison – vertelt hij – zij hadden geen welwillende ogen voor mijn handicap en zij wilden niet toestemming geven om mijn handbike in de kamer te brengen: maar ik had dat nodig omdat ik daar mijn pc voor de e-mails en mijn mobieltje had. De kamer was zo klein dat, om de handbike binnen te laten, ik moest slapen met de deur open”.

Maar op veel andere gelegenheiden heeft hij de bewijzen gehad van de  gastvrijheid van de amerikanen: “Bij Madison en bij Clinton heb ik in de brandweer kaserne geslapen die mij heel warm ontvangen hebben. En veel keren, als ik moe was, heb ik een lift gevraagd om bij te komen langs een paar kilometers. Toen zij namen mij mee op hun grote pick-ups: mijn handbike was achter geladen en ik in de voorkant, zij zijn echt aardig geweest”.

Vanuit Memphis Alessandro is met de cadeautjes voor zijn kinderen gekomen, die zij hadden aan hem gevraagd voor het vertrek: “Voor Chiara, die een paar dagen geleden jarig was, een Barbie paard en een paar Nike en voor Andrea een Harley Davidson modelletje, die hij heel dol op is: voor allebei, nog, veel originele made in USA truien”.

Nu is Alessandro op zijn vriend Kyle aan het wachten: zij hebben in petto een rit door Italië waar de amerikaan nog nooit is geweest: Venetië, Florence, Rome, fietsende op driewielen van een naar die andere stadt. (ANSA).

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Noa de ANSA de su 26 de martu 2007, a sas 19,36

Bortadu in limba sarda da Antiogu Cappai Cadeddu

(ANSA) – MONZA (MILANO), 26 de martu – Alessandro Villa tenet 26 annos e istat in Monza. Tenet una bella muzere, duos pitzinnos bellos che frore, Chiara de 5 annos e Andrea de 2 annos e mesu. Alessandro est malaidu de Atassia de Friedreich, una maladia neurolozica dezenerativa chi causat sa mancantzia de coordinatzione in sos moimentos e pro sa cale finas a como no bi at galu una cura efetiva in su totu. Su 11 de martu issu est partidu a sos Istados Unidos in ue, cun s’amigu Kyle Bryant, che issu leadu da AF, subra una handbike a tres rodas e ispinta solu a manu, at fatu 770 chilometros, da Baton Rouge, afaca a New Orleans, a Memphis, in ue at partitzipadu a su cungressu natzionale de sa National Ataxia Foundation.

“So bennidu a ischire de de s’impresa de Kyle premmesu de una mai retzida da FA_babelFAmily in su mese passadu de Santu Aine – contat issu – e apo detzisu de andare paris cun issu. A pustis de tantas e-mails chi nos semus iscambiados apo afrontadu s’impresa paris cun Adriano Mella su allenadore meu. Issu peroe si ch’est torradu in Italia, amos tentu una pitica briga e deo apo sighidu a sa sola”. A Baton Rouge Alessandro est partidu paris cun Kyle, chi peró biazait subra una trike ispinta cun sas cambas e fuit meda prus lestru. E duncas Alessandro li at nadu de andare in antis .

“Incue sun cumintzados sos mamentos difitziles” contat Villa, e nd’est prova sa e-mail imbiada a sos amigos su 20 de martu: “Apo trazadu sa handbike cun sa cadrea tiru, duos zainos, su pc e duas maglitas, ma bi l’apo fata. Apo pedaladu contra aba e bentu, apo drommidu in un’iscatulu de cartone, poscas in unu motel brutu che arula de porcos, pois cun sos viziles de su fogu. Mi l’apo fata in caltzones, apo vommitadu e prantu da sa timoria... ma como so’innoghe e mi permito unu pasu tranchigliu e poscas... cherzo solu torrare a istare cun fizigheddos mios”.

No est semper chi Alessandro at agatadu zassu pro drommire. “S’isparientzia prus fea est istada in su motel de Madison – contat issu – Abaidain a ojos trotos su handicap meu e no cherian chi ch’essere leadu sa handbike intro de s’aposentu: ma a mie mi serbiat ca bi tenia su pc pro sas e-mail e su telefoneddu. S’aposentu fuit gai piticu chi pro bi mediare sa hb apo depidu drommire cun sa janna aberta”. Ma bortas meda at potidu apretziare sa ospitalidade de sos americanos: “In Madison e in Clinton apo drommidu in sa caserma de sos viziles de su fogu chi mi an ospitadu cun tanta cortesia. Ateras bortas cando fui cansadu apo pedidu carchi passazu pro una chedda de chilometros, tantis de torrare alientu un’aizacantu. Mi che carrigain subra cussos camioneddos mannos chi an issos: a de segus in su cassone che ponian sa handbike e a denantis deo, sun istados zentiles meda aberu”.

Da Memphis Alessandro est torradu cun sos regalos pro sos fizos, chi li aian pedidu in antis de partire: “Pro Chiara, chi at fatu chimbe annos janteris, apo batidu unu caddu de Barbie e una pariga de Nike e pro Andrea unu modelleddu de Harley Davidson, chi issu nd’iscassiat: pro ambos, infines, tantas felpas orizinales ‘made in USA’”.

Como Alessandro isetat s’amigu Kyle: sun prozetande de fagher unu ghiru in Italia, chi s’americanu no at mai bidu: Venetzia, Firenze, Roma, pedalande a tres rodas da una tzitade a s’atera. (ANSA).

Alessandro & Miss BubbleFAmily........

A long vehicle.......

Alessandro & Kyle

http://www.nature.com/mt/journal/vaop/ncurrent/abs/6300143a.html

Moleculaire Therapie (2007) 10: 1038/mt.sj.6300143

Vertaling: Antiogu Cappai Cadeddu

Functioneel herstel bij een proefmuis model van Friedreich’s Ataxia door genetisch inbreng van frataxine via een amplicon vector van HSV-1

Filip Lim1, Gloria M Palomo1, Christina Mauritz1, Alfredo Gimenez-Cassina1, Belen Illana1, Francisco Wandosell1, en Javier Díaz-Nido1

1Afdeling Moleculaire Biologie, Centrum Moleculaire Biologie “Severo Ochoa” (CSIC-UAM), Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spanje

Correspondentie: Filip Lim, Afdeling Moleculaire Biologie, Centrum Molecularie Biologie “Severo Ochoa”(CSIC-UAM) Universidad Autonoma de Madrid, Madrid 28049, Spanje. E-mail: flim@...

Ontvangen: 5 januari 2007; aangenomen 14 februari 2007; uitgegeven online 20 maart 2007.

Uittreksel

Tegenwoordig bestaat geen doeltreffende behandeling voor de Ataxia van Friedreich, de veel voorkomend aangeboren vorm van ataxia. Deze ziekte wordt veroozaakt door de FRDA gen mutaties die een drastische vermindering van de mitocondriale eiwit frataxine met zich meebrengt. Bij de dierlijke modellen met FA is  het moeilijkst het krijgen van de juiste spiegel van frataxine bij de toegepaste weefsels, om de pathologie te veroozaken, zonder een vroege dood te aanrichten. Om doeltreffende strategiën te ontwikkelen die in staat zouden zijn dit probleem te ontwijken, heeft men proefmuizen gecreerd met een genetische afwijking die zorgt voor een tekort aan frataxine.

Wij hebben bewijzen dat het frataxine expressie in de neuronen van deze muizen weggenomen wordt door de infectie met amplicon vectoren van het herpes simplex virus type 1 (HSV-1) die CRE uitdrukken. Het is ons ook gelukt door stereotaxisch injectie het vervoer ‘in vivo’ van deze vectoren die CRE uitdrukken naar de hersenstam van muizen loxP[frda] om een knochout model met gelokaliseerd gen voort te brengen. Deze muizen, met de wiel proef, ontwikkelen gedrag stoornissen die vanaf de vierde week waargenomen worden en als zij met amplicon HSV-1, die humane frataxine complementaire DNA (Cdna) uitdrukken, her-geinjecteerd worden, zij, al vanaf de vierde week na de tweede injectie, een gedrag herstel tonen. Wat wij weten, is dat de eerste studie waar een herstel wordt bewijzen van de neurologische functies door een therapeutische middel die gemikt is op de correctie van de frataxine gebrek.

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Noa retzida da FAPG http://www.fortnet.org/fapg/

http://www.nature.com/mt/journal/vaop/ncurrent/abs/6300143a.html

Terapia Moleculare (2007) doi: 10:10.1038/mt.sj.6300143

Bortadu in limba sarda da Antiogu Cappai Cadeddu

Ricuperu funtzionale in unu modellu de sorighes de sa Atassia de Friedreich premmesu de batire in sos genes sa fratassina impreande unu vetore amplicon de su HSV-1

Filip Lim1, Gloria M Palomo1,  Christina Mauritz1, Alfredo Giménez-Cassina1, Belen Illana1, Francisco Wandosell1 and Javier Díaz-Nido1

Dipartimentu de Biologia Moleculare, Tzentru de Biologia Moleculare “Severo Ochoa” (CSIC-UAM), Universidade Autónoma de, Madrid, Madrid, Ispagna.

Currispundentzia: Filip Lim, Dipartimentu de Biologia Moleculare, Tzentru de Biologia Moleculare “Severo Ochoa” (CSIC-UAM) Universidade Autónoma de Madrid, Madrid 28049,

Ispagna. E-mail: flim@...

Retzidu su 5 de bennarzu 2007; atzetady su 14 de frearzu 2007; pubricadu online su 20 de martu 2007.

Cumpéndiu

Sa Atassia de Friedreich, sa forma prus comuna de atassia, oe in die no tenet una cura efetiva. Custa maladia benit da mutatziones de su gene FRDA chi reduen de fortza su livellu de produtzione de sa proteina mitocondriale fratassina. In sos modellos animales cun AF sa dificurtade prus manna est de otenner sos livellos zustos de fratassina in sos tessutos zustos, pro fagher benner sa patolozia sena causare una morte primmaría.

Pro imbentare istratezias chi permitan de bincher custa dificurtade, si sun indivinzados modellos transgenicos de sorighes pro sa fratassina.

Amos mustradu chi sa ispressione de sa fratassina si che podet bogare in sos neurones de custos sorighes loxP[frda] premmesu de s’infetzione cun vetores amplicon de su virus herpes simplex de tipu 1 (HSV-1) chi isprimmen CRE. Semus finas resurtados a fagher premmesu de innietzione istereotassica su trasportu ‘in vivo’ de custos vetores ci isprimmen CRE in su truncu tzerebrale de sorighes lox[frda] pro bogare a campu unu modellu knockout cun gene localizzadu. Custos sorighes manivestan dificurtades de abilidade in sa prova de sa roda chi si poden osservare da sa chida de batoro e, cando si lis torrat a inietare sos vetores amplicon HSV-1 chi isprimmen fratassina umana DNA complementare (CDNA) mustran unu recuperu de abilidade zai da sa chida de batoro a pustis de sa segunda innietzione.

A cantu ischimos nois, custu est su primmu istudiu in ue si mustrat unu ricuperu de sas funtziones neurolozicas premmesu de unu mediu terapeuticu puntadu a mendare sa mancantzia de fratassina.

   (ANSA) - MONZA (MILANO), 26 MAR - Alessandro Villa ha 26 anni e abita a Monza. Ha una bella moglie, due splendidi figli, Chiara di 5 anni e Andrea di due e mezzo, ed e' affetto dall' atassia di Friedreich, una malattia neurologica degenerativa che implica la mancanza di coordinazione motoria e per la quale, al momento, non esista una cura.

   L'11 marzo scorso e' partito per gli Stati Uniti dove, con l'amico Kyle Bryant, come lui affetto da AF, ha percorso in sella a una handbike, bicicletta a tre ruote che si spinge con le mani, 770 chilometri, da Baton Rouge, nei pressi di New Orleans, a Memphis, dove ha partecipato al congresso nazionale della National Ataxia Foundation.

   ''Sono venuto a conoscenza dell'impresa di Kyle attraverso una mail che mi e' arrivata da FA_babelFAmily lo scorso ottobre - racconta - e ho deciso di unirmi a lui. Dopo un fitto scambio di mail mi sono imbarcato con Adriano Mella, il mio allenatore. Lui pero' e' tornato in Italia, abbiamo avuto una discussione e ho continuato da solo''. A Baton Rouge, Alessandro e' partito con Kyle, che pero' viaggiava su una Tribike che si spinge con le gambe, ed era molto piu' veloce. Cosi' Alessandro gli ha detto di andare. ''Li' sono cominciati i momenti duri'' racconta Villa, e lo testimonia l'e-mail spedita agli amici il 20 marzo: ''Ho tirato la hbike con la sedia attaccata dietro, due zaini, il pc e due magliette ma ce l'ho fatta. Ho pedalato sotto la pioggia, col vento, ho dormito in uno scatolone, poi in un lurido motel, poi con i vigili del fuoco. Me la son fatta sotto, ho vomitato e pianto dalla paura ma sono qui... ed ora mi concedo relax fino al congresso e poi... voglio solo tornare dai miei bambini''.

   Non sempre Alessandro ha trovato da dormire. ''L'esperienza piu' brutta e' stata in quel motel dopo Madison - racconta - Non vedevano di buon occhio la mia disabilita' e non volevano che portassi la handbike in camera: ma io ne avevo bisogno, perche' a bordo avevo il Pc per le e-mail e il cellulare. La stanza era cosi' piccola che per sistemarci la hb ho dovuto dormire con la porta aperta''. Ma tante volte ha provato l'ospitalita' degli americani: ''A Madison e a Clinton ho dormito nella caserma dei vigili del fuoco che mi hanno ospitato con molto calore. E tante volte, quando ero stanco, ho chiesto un passaggio per tirare il fiato qualche chilometro. Mi caricavano con quei loro grandi pick-up: dietro mettevano la hb e davanti me, sono stati davvero molto gentili''. Da Memphis Alessandro e' tornato con i regali che i figli gli avevano chiesto prima di partire: ''Per Chiara, che ha compiuto gli anni l'altro ieri, un cavallo di Barbie e un paio di Nike e per Andrea un modellino di Harley Davidson, per cui ha una vera passione: per entrambi, poi, tante felpe originali Usa''.

   Ora Alessandro aspetta l'amico Kyle: stanno progettando un tour dell'Italia che l'americano non ha mai visitato: Venezia, Firenze, Roma, pedalando su tre ruote da una citta' all'altra. (ANSA).

Wirkung von Hemmstoffen und Antioxidantien in Gliazellen bei Anoxie/Reoxygenierung und in der hepatischen Enzephalopathie

Mikroglia und Astrozyten spielen als gliale Zellen neben Neuronen in der Pathogenese neurodegenerativer Krankheiten eine bedeutende Rolle und gelten daher als therapeutische Targets. Die Untersuchung dieser Zellen auf oxidativen Stress, dessen intrazelluläre Lokalisation und die potentielle protektive Wirkung diverser Enzymhemmstoffe und Antioxidantien auf dem pathophysiologischen Hintergrund der Anoxie/Reoxygenierung und der hepatischen Enzephalopathie war Gegenstand der vorliegenden Arbeit.
Die Anoxie bewirkte bei Mikroglia ein Absinken der Vitalität, der ATP-Produktion und der Apoptose. Die Reoxygenierung ließ die Vitalität und die ATP-Produktion ansteigen, wobei die Apoptose nur kurzfristig erhöht war. Die Anoxie/Reoxygenierungs-Inkubation erzeugte in der Reoxygenierung eine Produktion von reaktiven Sauerstoff- und Stickstoffspezies, die einen oxidativen Schaden vor allem an Proteinen verursachten. Die Hemmstoffe Oxypurinol, Indomethacin, L-NAME und Diphenyleniodoniumchlorid, die jeweils für die Hemmung der Xanthinoxidase, Cyclooxygenasen, NO-Synthase, und NAD(P)H-Oxidase eingesetzt wurden, und die Antioxidantien MitoQ und Trolox® konnten die Proteinoxidation deutlich vermindern. Die Lipidperoxidation, obwohl nicht bedeutend erhöht, wurde durch Oxypurinol und Indomethacin gesenkt. Die Vitalität wurde durch die beiden Inhibitioren gesteigert, wobei die Apoptose lediglich durch die Antioxidantien gemindert werden konnte. Protektive Wirkungen der Enzymhemmstoffe und der Antioxidantien wurden nachgewiesen. Die Xanthinoxidase und die Cyclooxygenasen konnten als dominierende Produzenten des oxidativen Stresses identifiziert werden.
Pathologische Ammoniakkonzentrationen verminderten geringfügig die Vitalität von Astrozyten und verursachten gleichzeitig ein Anschwellen der Zellen und eine Induktion der Apoptose. Die Produktion reaktiver Oxidantien, die Proteinoxidation und die proteasomale Proteolyse wurden ebenfalls durch erhöhte Ammoniakkonzentrationen induziert. Alle drei Parameter wurden sowohl durch die Hemmstoffe L-Methionin-Sulfoximin und 6-Diazo-5-Oxo-L-Norleucin jeweils für die Glutamin-Synthetase und die Glutaminase I als auch durch Trolox® und L-Ascorbinsäure gesenkt. Die Wirkstoffe konnten folglich als protektive Enzymhemmstoffe und Antioxidantien ermittelt werden. Durch den Einsatz der Inhibitoren wurde der Ammoniakmetabolismus als Ursache des oxidativen Stresses identifiziert. Die Produktion reaktiver Oxidantien konnte durch Ammoniakbelastung in einer Mitochondrien-defizienten Zelllinie nicht induziert werden. Der Ammoniakbelastung isolierter Mitochondrien folgte eine Produktion reaktiver Oxidantien. Mitochondrien wurden daher als Quelle des Ammoniak-induzierten, oxidativen Stresses identifiziert.

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Ale scrive:

Ciao, procurami coppia di articoli di giornale

Gian Piero scrive:

ce li ha già tua madre.

Ale scrive:

domani arrivo

Gian Piero scrive:

Bene! Ho saputo del malinteso sull'orario di partenza.

Ale scrive:

C**o, ho scambiato am con pm

Gian Piero scrive:

sarebbe successo anche a me.

Gian Piero scrive:

Tu stai bene? Qui ti aspettano quelli dell'ANSA per intervistarti.

Ale scrive:

ok

Gian Piero scrive:

Anche il Giorno edizione Monza, un certo Crippa ti vuole intervistare.

Ale scrive:

perfetto

Ale scrive:

facciamo conoscere la squadra AF

Gian Piero scrive:

Che ne diresti di un fondo Alessandro Villa per la ricerca sulla AF qui in Italia? Magari Comitato RUDI e AISA potrebbero avvicinarsi, come è successo tra NAF e FARA....

Ale scrive:

Ok

Gian Piero scrive:

Maria Litani dell'AISA e' molto interessata a te!

Ale scrive:

Le ho scritto. Ho il suo calendario in ufficio.

Ale scrive:

Qui ho parlato molto di babel.

Gian Piero scrive:

Bene grazie! Hai fatto bene.

Gian Piero scrive:

Ci vuole una iniziativa simile a Ride Ataxia per sensibilizzare e raccogliere fondi anche qui.

Ale scrive:

Il discendente del fondatore della NAF dice che sei grande e vuole unirsi a babel. Credo sia presidente della NAF

Gian Piero scrive:

ok. Gli scriverò.

Ale scrive:

ll fondatore, un dottore, è morto di atassia. ..ora c'è il nipote.

Gian Piero scrive:

Tra quanto parti?

Ale scrive:

Tra 40 minuti

Gian Piero scrive:

Cerca di recuperare il suo nome così lo contatto.

Ale scrive:

Ho la mail di un canadese interessato a babel.

Gian Piero scrive:

Bene, ok per il canadese!

Ale scrive:

Dovevi darmi delle cards. Sarà per la prossima volta.

Gian Piero scrive:

Non ne ho ancora...

Ale scrive:

Comunque basta che trovi chi è il fondatore della NAF

Gian Piero scrive:

Ale, con una parola come definiresti la tua avventura negli States?

Ale scrive:

wild

Gian Piero scrive:

Ok, lo tradurremo con selvaggia, va bene? Posso postare su babel questa chat?

Ale scrive:

Non c'è nulla. Aspettiamo di avere il nome, cmq se vuoi

Gian Piero scrive:

Se ho il tuo permesso la posto.

Ale scrive:

Ok, ciao

Gian Piero scrive:

Ciao. Ci si rivede presto! Ora chiudo.

http://www.nature.com/mt/journal/vaop/ncurrent/abs/6300143a.html

Molecular Therapy (2007) doi:10.1038/mt.sj.6300143

Recupero funzionale in un modello murino di Atassia di Friedreich tramite apporto genico di fratassina utilizzando un vettore amplicon del HSV-1

Filip Lim¹, Gloria M Palomo¹, Christina Mauritz¹, Alfredo Giménez-Cassina¹, Belen Illana¹, Francisco Wandosell¹ and Javier Díaz-Nido¹

¹Departamento de Biología Molecular, Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CSIC-UAM), Universidad Autónoma de, Madrid, Madrid, Spain

Correspondence: Filip Lim, Departamento de Biología Molecular, Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CSIC-UAM), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid 28049, Spain. E-mail: flim@...

Ricevuto il 5 gennaio 2007; accettato il 14 febbraio 2007; Pubblicato online il 20 marzo 2007.

Traduzione: Gian Piero Sommaruga

Abstract

Per l’atassia di Friedreich (AF), l’atassia ereditaria più comune, attualmente non è disponibile alcun trattamento efficace. Questa malattia è causata da mutazioni nel gene FRDA che riducono drasticamente il livello di produzione della proteina mitocondriale fratassina. Nei modelli animali con AF la difficoltà maggiore consiste nell’ottenere gli esatti livelli di produzione di fratassina nei tessuti appropriati, per provocare la patologia, senza causare morte precoce. Per sviluppare strategie in grado di aggirare questo problema, sono stati creati dei modelli murini  transgenici per la fratassina.

Abbiamo dimostrato che l’espressione della fratassina può essere eliminata nei neuroni di questi topi loxP[frda] tramite l’infezione con vettori amplicon del virus herpes simplex di tipo 1 (HSV-1) che esprimono CRE. Siamo anche riusciti a realizzare tramite iniezione stereotassica  il trasporto in vivo  di questi vettori che esprimono CRE nel tronco cerebrale di topi loxP[frda] per generare un modello knockout con gene localizzato. Questi topi sviluppano delle difficoltà attitudinali nella prova della ruota riscontrabili a partire dalla quarta settimana e quando vengono re-iniettati con vettori amplicon HSV-1 che esprimono fratassina umana DNA complementare (Cdna) evidenziano un recupero attitudinale fin dalla quarta settimana dopo la seconda iniezione. Da quanto ci risulta, questo è il primo studio in cui è stato dimostrato un recupero delle funzioni neurologiche attraverso un agente terapeutico mirato a correggere la mancanza di fratassina.

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Noticia recibida  del FAPG http://www.fortnet.org/fapg/

http://www.nature.com/mt/journal/vaop/ncurrent/abs/6300143a.html

Molecular Therapy (2007) doi:10.1038/mt.sj.6300143

Recuperación  funcional en un modelo murino de Ataxia de Friedreich por aporte génico de frataxina utilizando un vector amplicón del HSV-1

Filip Lim¹, Gloria M Palomo¹, Christina Mauritz¹, Alfredo Giménez-Cassina¹, Belen Illana¹, Francisco Wandosell¹ y Javier Díaz-Nido¹

¹Departamento de Biología Molecular, Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CSIC-UAM), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España

Correspondencia: Filip Lim, Departamento de Biología Molecular, Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CSIC-UAM), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid 28049, España. E-mail: flim@...

Recibido el 5 de enero 2007; aceptado el 14  de febrero 2007; Publicado online el 20 de marzo 2007.

Traducción: MariLuz González Casas

Abstract

Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich (AF), la ataxia hereditaria más común. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen FRDA que reducen drásticamente el nivel de expresión de la proteína mitocondrial frataxina. En los modelos animales con AF, la mayor dificultad consiste en obtener los niveles precisos de expresión de frataxina en los tejidos apropiados para provocar la patología sin causar muerte precoz. Para desarrollar estrategias que eviten este problema, se han creado modelos murinos transgénicos para la frataxina.

Hemos demostrado que la expresión de la frataxina puede ser eliminada de las neuronas de estos ratones  loxP[frda] por infección con vectores amplicón del virus herpes simplex de tipo 1 (HSV-1) que expresan CRE. También hemos conseguido llevar a cabo por inyección estereotáxica el transporte en vivo de estos vectores que expresan CRE en el tronco cerebral de los ratones loxP[frda] para generar un modelo knockout con gen localizado. Estos ratones desarrollan déficits funcionales en la prueba rotatoria detectables a partir de la cuarta semana, y cuando se les inyecta con vectores amplicón HSV-1 que expresan frataxina humana DNA complementaria (cDNA) evidencian recuperación funcional a partir de la cuarta semana después de la segunda inyección. De acuerdo con nuestra información, este es el primer estudio en el que se ha demostrado recuperación de las funciones neurológicas a través de un agente terapéutico dirigido a corregir la falta de frataxina.

http://www.commercialappeal.com:80/mca/local/article/0,2845,MCA_25340_5439052,00.html

Friedreich's Ataxia is a rare disease, but its patients press on

Alan Spearman/The Commercial Appeal

By Daniel Connolly

March 24, 2007

Ataxia is a group of rare diseases. The most common type is Friedreich's Ataxia, an inherited condition that affects functions including vision, hearing, speech and coordination. It also causes a heart condition that can end lives early.

To learn more about Kyle Bryant's cross-country bicycle ride, visit rideataxia.blogspot.com

Kyle Bryant, 25, had an audience laughing and applauding Friday as described his adventures on a bicycle trip from California to Memphis to raise money to fight Friedreich's Ataxia, a rare degenerative disease that struck him when he was 17.

The two-month journey was a feat of endurance that will help two nonprofits that fight the inherited illness and others like it.

And one of the organizations involved will work closely with drug companies in doing so.

The Friedreich's Ataxia Research Alliance has helped companies arrange clinical trials -- it even donated $3.4 million to a startup company and bought an additional $1.1 million in stock, said Ronald J. Bartek, the organization's president.

Early on, the group made most of its grants to academic researchers.

"Now we are joined at the hip, shoulder and heart with several of these drug companies in several modes," he said.

He's confident that several clinical trials this year will yield a treatment for Friedreich's Ataxia -- there currently is none.

"The drug companies are calling me now and saying 'We're going to get this one,'" he said.

Bartek was in Memphis this weekend for a joint conference with the National Ataxia Foundation, an organization funding research in related diseases.

Before devoting himself full-time to raising funds to fight the disease, Bartek was a lobbyist for the defense and energy industries. In 1997, his 11-year-old stepson Keith Andrus was diagnosed.

The prognosis was bad. Patients often develop a host of problems in speech, vision and hearing. They must often use wheelchairs. And a heart ailment related to the condition kills many of them at a young age.

Today, Keith Andrus is 21 and uses a wheelchair.

Friedreich's Ataxia affects somewhere between 6,000 and 8,000 patients in the United States, Bartek said.

Other types of ataxia affect an additional 6,000 to 8,000 patients in this country, he said.

The rarity of the diseases makes them unappealing for big drug companies who won't be able to recoup their costs on drug sales, said Harry T. Orr, a geneticist at the University of Minnesota who works with the ataxia groups.

Lori Reilly, vice president for policy and research at PHRMA, a group representing major drug makers, disputes that. She said big companies have discovered 160 new drugs for rare diseases over the past decade, compared to fewer than 10 in the 1970s.

She said federal legislation made it easier for companies to pursue cures for rare diseases.

" I think it's clear the incentive is working," she said.

However, Orr isn't alone in his view that big drug firms don't tackle small diseases: The ataxia groups had their meeting at the Memphis Marriott Downtown, a short distance from St. Jude Children's Research Hospital.

That hospital is investing heavily to develop its own therapies for the rare cancers and other diseases it treats in the belief that big pharmaceutical companies won't bother.

But in the case of Friedreich's Ataxia, big drug companies played a helpful role early on, Bartek said.

His contacts with the National Institutes of Health led to conversations with Japanese drug giant Takeda, which controlled a promising molecule. The company eventually agreed to make the molecule available at no cost for further research.

Recently, several smaller companies have expressed interest. One of them is Edison Pharmaceuticals of San Jose, Calif.

Its CEO, Dr. Guy Miller, says treating rare diseases can be profitable for companies.

For instance, a company could make $100 million by treating the estimated 10,000 people worldwide with Friedreich's Ataxia with a drug that cost $10,000 annually -- a price which he says is not too high for insurers.

"We believe we can heal and cure these children within a capitalist model," he said.

And insights gained from studying the disease could apply to bigger ailments like Parkinson's disease, he said.

On his cross country bicycle trip, Bryant of Sacramento, Calif., stopped at labs where researchers are studying ataxia, including one in Arizona where he met people who work with Miller.

Bryant says he has a mild case of the disease but says it has affected his balance and coordination, so he used a three-wheeled recumbent bicycle. His family members acted as a support crew.

He raised about $40,000 through his trip, which will go toward a $100,000 research grant to be awarded in a competitive process.

"I wanted to do something huge to raise awareness," he said.

   In questi giorni Villa e' negli Usa dove, insieme con un coetaneo affetto dalla stessa malattia, Kyle Bryant, ha percorso sulla speciale bici manovrata con le braccia i quasi 800 chilometri che separano New Orleans da Memphis nell' ambito della Ride Ataxia, impresa nata per sensibilizzare l' opinione pubblica sulla malattia e raccogliere fondi per la ricerca. Bryant ha attraversato gli Usa da costa a costa, arrivando a Memphis dove oggi e' iniziato il congresso annuale della National Ataxia Foundation.

   Alessandro Villa, ha anche fondato una associazione, tesserata al campionato italiano paraolimpico, denominata 'Piccolo diavoli a tre ruote' per far passare il messaggio che ''lo sport e' una importante terapia per i disabili''.

   ''Vivo le giornate una alla volta - spiega in una nota Villa - assaporando i piaceri il piu' possibile, senza preoccuparmi di nulla. La mia grande passione e' l' handbike, mi ritengo un' atleta, forse l' unico in Europa affetto da atassia e nonostante la malattia partecipo a gare, maratone e manifestazioni nazionali e internazionali e lo faccio per destare interesse sul tema della riabilitazione e sull' inserimento attivo delle persone colpite da questa terribile malattia''. (ANSA). 

Notizia rilanciata il 22 marzo alle ore 16.15

The Kyle Bryant Translational Research Award

Application for Research Grant

Sponsored by Kyle Bryant/Ride Ataxia, Friedreich’s Ataxia Research Alliance and the National Ataxia Foundation

Description - The Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) and the National Ataxia Foundation (NAF) invite proposals, under a competitive Request for Applications (RFA) process, to award a grant focusing on pre-clinical investigations that will facilitate clinical trials for Friedreich’s Ataxia.

Funding will be for one year. The total award is limited to $100,000 (direct costs only).

Each application must include a project objectives and lay summary that will be used as FARA and NAF wishes and should not contain confidential information. The other parts of the grant application are considered confidential and will only be released to review committee, FARA and NAF staff and Board of Directors.

Applications will be accepted from for-profit organizations, non-profit organizations, public or private institutions, and foreign institutions.

Submission of Application - All applications must be received by May 1^st 2007.  Applicants must complete this application form and include biosketches for the principal investigator, co-investigator’s and key personnel. Applications are to be submitted electronically to Jennifer Farmer, FARA’s grant manager, jen.farmer@... and Becky Kowalkowski, NAF's Patient Services Director, at becky@...

Efficacia del trattamento con vitamina E in un caso di atassia da deficit isolato di vitamina E  (AVED)

Dr. L. Doria-Lamba - Dr. E. De Grandis e al.
U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Neuroscienze,Oftalmologia e Genetica. IstitutoG.Gaslini - Genova, Università di Genova

Caso pubblicato su Eur J Pediatr 2006 Jul,165(7):494-5

Il deficit di vitamina E può provocare una atassia spinocerebellare progressiva simile alla atassia di Friedreich. La diagnosi differenziale fra le due forme è basata sul livello nel sangue di questa vitamina ed è molto importante, in quanto la terapia sostitutiva con vitamina E consente non solo una stabilizzazione della situazione neurologica ma, frequentemente, anche un miglioramento clinico.

Il deficit isolato di vitamina E, trasmesso con ereditarietà autosomica recessiva (entrambi i genitori devono essere portatori del gene malattia perchè il bambino sia affetto) prende il nome di AVED; si tratta di una rara malattia neurologica degenerativa causata da una mutazione a livello del gene che codifica per la proteina trasportatrice dell´alfa-tocoferolo sul cromosoma 8. Il deficit di tale trasportatore riduce la capacità di incorporare l´alfa-tocoferolo (la forma biologicamente più attiva in natura della vitamina E) nelle lipoproteine del sangue deputate al trasporto della vitamina ai tessuti. Il deficit di proteina colpisce particolarmente il sistema nervoso, provocando degenerazione delle cellule del midollo spinale e del cervelletto e una lieve o moderata neuropatia assonale sensitiva (sofferenza del nervo periferico sensitivo), meno severa rispetto a quella riscontrata nei pazienti con atassia di Friedreich.  Il quadro clinico è caratterizzato da atassia (disturbi della deambulazione e della coordinazione), assenza dei riflessi osteo-tendinei, disartria (disturbo dell´eloquio), disturbi propriocettivi (deficit della sensibilità vibratoria). L´AVED dovrebbe essere inoltre differenziata da altre malattie intestinali o del fegato che possono provocare un deficit di vitamina E e sintomatologia neurologica analoga.

Descriviamo il caso di una piccola paziente con diagnosi genetica di AVED che, dopo l´introduzione della terapia con vitamina E , ha presentato una completa regressione della sintomatologia neurologica atassica. La piccola, figlia unica di genitori consanguinei di 3° grado, all´età di 8 anni giungeva alla nostra osservazione per atassia progressiva con disturbi della marcia e della coordinazione, presenti dall´età di 3 anni. L´esame neurologico evidenzia atassia del tronco, tremore del capo, dismetria, areflessia, segno di Babinski bilaterale, piede cavo con retrazione del tendine di Achille a sinistra. La risonanza magnetica dell´encefalo e del rachide, l´esame del fondo oculare, l´elettrocardiogramma l´elettroencefalogramma e la velocità di conduzione nervosa motoria erano nella norma. L´alfafetoproteina (enzima del sangue alterato in caso di atassia-teleangectasia) e l´analisi del DNA per atassia di Friedreich erano negative. La velocità di conduzione sensitiva era invece suggestiva per una neuropatia assonale sensitiva e i potenziali evocati somatosensoriali erano alterati.
Il livello nel sangue di alfa-tocoferolo risultava pari a zero. Gli esami ematici per patologie epatiche o malassorbimenti risultavano non significativi, mentre l´analisi del DNA per il gene della proteina trasportatrice dimostrava la presenza di una mutazione responsabile
dell´abolizione completa della sintesi del trasportatore della vitamina. L´introduzione tempestiva della vit E ad alto dosaggio (1200-1500 mg al giorno), fino a raggiungere una concentrazione normale nel sangue, ha portato a un progressiva regressione della sintomatologia atassica con scomparsa della stessa, a distanza di sei mesi dall´inizio della terapia..
La deformazione del piede sinistro, ormai strutturata, veniva corretta chirurgicamente con soddisfacente e stabile risultato clinico..

La determinazione del livello di vitamina E su sangue dovrebbe far parte degli esami diagnostici da eseguire nel paziente affetto da sintomatologia atassica simile alla atassia di Friedreich. Il precoce riscontro del deficit vitaminico è importante ai fini di una terapia sostitutiva che può portare non solo alla stabilizzazione della malattia e alla prevenzione delle altre manifestazione cliniche, quali aritmie, cecità o deterioramento intellettivo, ma portare anche, come nel nostro caso, a una regressione completa dei sintomi atassici. La nostra esperienza raccomanda il precoce riconoscimento e il pronto trattamento di questa forma per migliorare ed arrestare il decorso della malattia.