Kyle Bryant, un chico de 25 años con AF, cubrirá 4.500 kilómetros en su trike
(una bicicileta con tres ruedas) desde San Diego, en California,
hasta Memphis, Tennessee, con el objetivo de aumentar la
sensibilización sobre la ataxia de Friedreich y los fondos en favor de
FARA.
Su viaje comenzará el 23 de enero de 2007 y cuenta con llegar a
Memphis el 16 de marzo de 2007, justo a tiempo para la conferencia de la NAF.
Os invito a visitar sus páginas web:

http://rideataxia.blogspot.com

Para contactar con él: kyle@...

Recientemente Kyle se ha puesto en contacto con Alessandro Villa, un afectado
de AF de 25 años, que vive en Monza (Italia).
Alessandro ha fundado una asociación deportiva para la promoción del
hand-bike para discapacitados, también para afectados por AF.
La página web de su asociación es:
http://piccolidiavoli.it

Alessandro se unirá à Kyle en la parte final de su largo viaje, desde New Orleans hasta Memphis.
Su dirección, para contactar con él y saber más sobre este deporte y sus planes, es:
alessandro@...

http://staminali.aduc.it/php_newsshow_0_5744.html

Anno 2006 Numero 127 del 24-11-2006

Riceviamo e pubblichiamo il seguente comunicato stampa inviatoci dalla Beike Europe.

E' possibile curare malattie neurodegenerative gravi come la Sclerosi Multipla, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (più conosciuta come SLA) o l'Atassia di Friedreich, un disturbo associato a problemi di coordinazione nei movimenti? Non ancora completamente, ma grazie alle cellule staminali è senz'altro possibile migliorare la qualità di vita delle persone che ne soffrono, o quantomeno arrestare per un po' la progressione della malattia.
Se ne è parlato il 12 ottobre a Milano alla conferenza stampa organizzata dalla BEIKE EUROPE SA, nel corso della quale è stata presentata una terapia realizzata in Cina: cellule staminali ottenute da sangue prelevato dal cordone ombelicale vengono iniettate nel midollo spinale di pazienti affetti da malattie neurodegenerative, come appunto la SLA.
Il trattamento - è d'obbligo dirlo - non guarisce totalmente, ma può restituire ai pazienti alcuni movimenti quotidiani, come l'afferrare con sicurezza un bicchiere, pettinarsi con un braccio prima quasi immobile, o riuscire ad alzarsi da una sedia senza aiuto. Non solo: con il passare del tempo i miglioramenti permangono. In poche parole il malato resta malato, ma guadagna sostanzialmente nella qualità della vita, come hanno spiegato alcuni pazienti (due italiane e uno svizzero) presenti alla conferenza stampa e che si sono recati in Cina per sottoporsi al trattamento.
Le staminali sono cellule indifferenziate, per cosi' dire "vergini", e aventi quindi la possibilità di trasformarsi in cellule specializzate: muscolari, ematiche o cerebrali. Agendo come una sorta di sistema di riparazione del corpo, le staminali possono riprodursi senza alcun limite per sostituire altre cellule, e cio' alla sola condizione che la persona ricevente sia in vita. Come detto, per il trattamento la Beike usa di norma cellule staminali estratte dal cordone ombelicale.
Solitamente, dopo il parto questo viene distrutto assieme alla placenta. Nel nostro caso invece dopo aver ottenuto dalla partoriente il consenso alla donazione del cordone ombelicale, si procede ad un primo esame volto ad accertare che la donatrice sia esente da malattie ereditarie o genetiche. Una volta effettuato questo test, immediatamente dopo la nascita un ago viene inserito nel cordone, e si procede cosi' al prelevamento di un quantitativo di sangue compreso fra 80 e 140 ml, che viene immediatamente racchiuso in un recipiente sterile contenente un fattore anticoagulante.
Il recipiente viene quindi inviato alla Banca del Sangue, dove il contenuto viene sottoposto a un severo esame: si controllano tanto l'eventuale presenza di malattie contagiose (sifilide, epatite, HTLV, HIV, CMV) quanto l'assenza di contaminazioni da microbi di ogni tipo.
Se l'esame risulta negativo e la Banca del Sangue rilascia un attestato di purezza, il sangue passa infine al laboratorio della Beike, situato a Shenzhen. A questo punto, le cellule in esso contenute vengono nuovamente esaminate dal personale di laboratorio: un doppio controllo quindi, al fine di offrire ai pazienti la massima sicurezza possibile.
Infine, le cellule staminali ottenute dal sangue del cordone ombelicale vengono poste in un terreno di coltura che non contiene né prodotti di origine animale né sottoprodotti di alcun tipo. Ogni uno o due giorni il terreno viene cambiato, e le cellule vengono costantemente monitorate: al minimo segno di anormalità o di contaminazione tutta la coltura viene immediatamente distrutta. Il ciclo di crescita richiede dai 7 ai 10 giorni. In questo lasso di tempo è normale che alcune cellule piu' deboli - e quindi inutili - muoiano, lasciando spazio unicamente allo sviluppo di quelle forti e attive.
Terminato il ciclo, si sono ottenute circa dieci milioni di cellule staminali dei tipi CD34 e CD133, che vengono infine prelevate dal terreno di coltura, isolate e trasportate all'ospedale Nan Shan, situato sempre a Shenzhen, a poca distanza dal laboratorio della Beike.
E' pur vero che esiste una complicazione potenzialmente fatale (chiamata "Graft Versus Host Disease" o GVHD) a seguito della quale le cellule del donatore possono attaccare i tessuti del ricevente, ma si è constatato che cio' accade piu' raramente con staminali provenienti dal sangue del cordone rispetto a quelle prelevate dal midollo spinale.
Si pensa che cio' possa derivare dal fatto che il sangue del cordone possiede un sistema immunitario ancora non allo stato aggressivo e che pertanto le cellule, solitamente attive in una reazione immunitaria, non sono ancora "educate" ad attaccare il ricevente. Più tecnicamente si puo' affermare che le cellule staminali provenienti dal sangue del cordone ombelicale presentano il vantaggio di un sistema immunitario ancora di fatto inattivo, unito a quello di un telomero (ovvero della terminazione del cromosoma) ancora relativamente lungo. In altre parole, queste cellule hanno la capacità di trasformarsi nella maggior parte delle cellule di vario tipo presenti nel corpo.
Ad ogni buon conto, il processo di produzione comprende un metodo per l'estrazione di cellule staminali di tipo CD34 e CD133 : in conseguenza di cio' l'incontro fra i due tipi di cellule non è piu' necessario, e il trattamento condotto in questo modo non porta con sè il rischio di effetti collaterali. Le cellule del cordone ombelicale cosi' ottenute possono essere immagazzinate e trapiantate successivamente nell'organismo del donatore stesso, di un membro della famiglia o di un destinatario indipendente.
La tecnica impiegata in Cina dal dottor Sean Hu, pero', in Occidente non è ancora arrivata.
Secondo Gianni Demarin - direttore generale della Beike Europe SA, azienda la cui mission consiste appunto nel rendere accessibile il trattamento cinese ai pazienti occidentali - la ragione di tutto cio' potrebbe essere di natura economica.
"Con il successo del trattamento a base di staminali" -dichiara Demarin- "verrebbe a perdersi il fatturato derivante dalle vendite di interferone, un farmaco impiegato per esempio nel trattamento della Sclerosi Multipla. e diversi miliardi di dollari l'anno.. In ogni caso anche solo questa cifra approssimata puo' dare un'idea del motivo per il quale la tecnica non si è ancora diffusa in Occidente, ma si potrebbero aggiungere anche riserve di ordine religioso e politico".
(A tal proposito, uno dei malati presenti alla conferenza stampa ha dichiarato che prima della cura per trattare la sua malattia con l'interferone spendeva circa 1600 euro al mese, mentre dopo il viaggio a Shenzhen non ne fa piu' alcun uso).
"In Cina già piu' di ottocento pazienti sono stati curati grazie alle staminali, ma le riviste scientifiche internazionali si sono rifiutate di pubblicare articoli su questi casi", conclude Demarin.
Pertanto gli unici dati sono per ora disponibili solo in cinese, anche se per il prossimo anno è previsto un incontro fra neurologi asiatici e specialisti occidentali, nel corso del quale si cercheranno le vie adatte alla massima diffusione possibile di questa nuova tecnica e all'accessibilità delle pubblicazioni.

Andra Mazzoleni, vicepresidente Beike

----- Messaggio Originale -----

Da: FARA Research Ron Bartek

A: internaf@yahoogroups.com

Inviato: Mercoledì, 22 novembre 2006 10:58 PM

Oggetto: [internaf] Ricerca sulla SCA 1

Minneapolis, MN, Stati Uniti (UPI) -- Ricercatori americani hanno dimostrato che la gravità della malattia neurodegenerativa adulta è collegata con lo sviluppo iniziale del cervello.

Gli scienziati dell’università del Institute for Human Genetics del Minnesota hanno utilizzato un modello di topolino per l’atassia spinocerebellare di tipo 1, o SCA 1, una malattia neurodegenerativa mortale per cui non c’è una cura. Solitamente i pazienti muoiono 10-15 anni dopo la comparsa dei primi sintomi.

“Abbiamo sempre avuto il sospetto che nei topolini di SCA 1 succedesse qualcosa di inerente allo sviluppo" ha detto Harry Orr, professore di genetica, biologia cellulare e dello sviluppo. “Adesso abbiamo gli elementi per sostenerlo.”

Orr e il suo gruppo hanno manipolato il modello di topolini per questa malattia in modo che il gene che causa la SCA 1 potesse essere acceso e spento. In un primo gruppo di topolini il gene è stato spento per circa due settimane all'inizio del loro sviluppo, dopodichè è stato riacceso. Nel secondo gruppo di topolini il gene è stato lasciato acceso per tutto il tempo.

Dopo 12 settimane, i topolini del gruppo in cui il gene era stato spento sono apparsi del tutto normali, mentre i topolini dell’altro gruppo avevano difficoltà nello stare in piedi e nel camminare. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista “Cell”.

http://www.cell.com/content/article/abstract?uid=PIIS0092867406012967

Ronald J. Bartek, President
Friedreich's Ataxia Research Alliance
P. O. Box 1537
Springfield, VA 22151
Tel (703) 426-1576
FARA website: http://www.faResearchAlliance.org
Email: fara@...

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----- Original Message -----

From: FARA Research Ron Bartek

To: internaf@yahoogroups.com

Sent: Wednesday, November 22, 2006 10:58 PM

Subject: [internaf] SCA 1 Research

MINNEAPOLIS, MN, United States (UPI) -- U.S. medical researchers have shown the severity of adult neurodegenerative disease is linked with early brain development.
Scientists at the University of Minnesota`s Institute for Human Genetics used a mouse model for spinocerebellar ataxia type 1, or SCA 1, a fatal neurodegenerative disease for which there is no treatment. Patients typically die 10-15 years after the first symptoms appear.
'We always suspected something was going on with the SCA 1 mice developmentally,' said Harry Orr, professor of genetics, cell biology and development. 'Now, we have the data to support it.'
Orr and his team manipulated the mouse model for the disease so the gene that causes SCA 1 could be turned on and off. In one group of mice, they turned off the gene for approximately two weeks at the beginning of the mice`s development; then it was turned back on. In the second group of mice, they left the gene on for the entire time.
After 12 weeks, mice in the group in which the gene was turned off appeared virtually normal, while mice in the other group had difficulty standing and walking.
The research appears in the journal Cell.

http://www.cell.com/content/article/abstract?uid=PIIS0092867406012967

Ronald J. Bartek, President
Friedreich's Ataxia Research Alliance
P. O. Box 1537
Springfield, VA 22151
Tel (703) 426-1576
FARA website: http://www.faResearchAlliance.org
Email: fara@...

http://www.faresearchalliance.org/registry/

ITALIANO:

http://www.faresearchalliance.org/registry/FAQs_Italian.doc

Cos’è il registro pazienti della FARA?

La finalità di questo registro è raccogliere informazioni di base su persone con Atassia di Friedreich e condividere queste informazioni con i ricercatori che recluteranno pazienti per trial clinici sull’AF.

La partecipazione a questo registro non garantisce che sarete qualificati per un trial clinico.

Ogni trial clinico avrà dei propri criteri di reclutazione od esclusione che i ricercatori dovranno valutare. 

Il vostro inserimento in questo registro non significa necessariamente che dovrete partecipare ad un trial clinico. Questo registro per voi è semplicemente una modalità per mettere il vostro nome e i dati per contattarvi a disposizione dei ricercatori che condurranno dei trial clinici. Quando sarete maggiormente informati in merito ad uno specifico trial clinico, potrete decidere se partecipare. 

Il reclutamento per trial clinici può richiedere spesso molto tempo, soprattutto per una malattia rara come l’AF. Questo è il modo in cui la FARA sta cercando di semplificare e velocizzare i trial clinici per avvicinarci tutti quanti ad una terapia per la AF e ad un’eventuale cura.

Chi può partecipare?

Questo registro è per persone con diagnosi di  AF. Se non avete raggiunto i 18 anni di età, è richiesto il consenso di un genitore o di un tutore. Quando iniziate a inserire i dati nel registro, se la data di nascita indica un’età inferiore ai 18 anni verranno subito richieste delle informazioni sul genitore o il tutore.

Se avete un’altra forma di atassia (ad esempio atassia spinocerebellare), potete ricorrere ad un altro registro pazienti attraverso il Cooperative Ataxia Group and Emory University che riterrete  più indicato per voi ( www.cooperative-ataxia-group.org)

Anche questo registro pazienti è interessato a persone con AF, per cui vi invitiamo a prendere in considerazione anche la partecipazione al loro registro. L’indirizzo del sito Internet è anch’esso presente  nella pagina principale del registro e riportato in basso in ogni pagina. 

In cosa consiste la procedura di registrazione?

Vi verranno richiesti i dati per contattarvi (nome, indirizzo, numero di telefono, etc.), informazioni mediche (età di insorgenza della malattia, condizione di disabilità, se siete diabetici) e informazioni sui risultati del vostro test genetico per la AF.  Vi verrà anche richiesto di completare queste informazioni man mano che passate alle pagine web successive. Troverete  molte indicazioni utili sopra il titolo di  ogni campo e un link di chiarimento in fondo ad ogni pagina.  

All’inizio della registrazione vi verrà richiesto di prendere visione di un documento per il consenso informato il cui scopo è descrivere la finalità, i rischi e i benefici di questa registrazione. In questo modo tutti possono effettuare una scelta informata della loro partecipazione.  Se decidete di non accettare  il consenso informato sarete riportati alla pagina principale ed ogni informazione da voi  fornita verrà cancellata. Per partecipare dovete accettare le clausole del consenso informato.

Quando avrete terminato di compilare le informazioni richieste verrete indirizzati ad una videata riepilogativa, che potrete ricontrollare, stampare ed inviare. Ad invio ultimato, un coordinatore del registro FARA controllerà il tutto e potrà ricontattarvi nel caso alcune informazioni non siano chiare.    

E’ molto importante che il registro pazienti contenga informazioni accurate, per cui annualmente riceverete una e-mail che vi ricorderà di ricontrollare e confermare le vostre informazioni.

A cosa serviranno le vostre informazioni?

Ogni informazione inviata e archiviata nel registro pazienti può essere condivisa da ricercatori, scienziati, compagnie farmaceutiche e altre parti terze che stanno reclutando persone con AF per farle partecipare a studi clinici di ricerca o sperimentazioni. Tutti i ricercatori che vorranno richiedere di accedere ai dati del registro pazienti compileranno una richiesta  che invieranno alla FARA. Un comitato di controllo verificherà tutte le richieste per accertarsi che le informazioni siano condivise solo da ricercatori qualificati nel campo della AF.  Non rilasceremo le vostre informazioni personali a chi non è affiliato alla FARA o a chi è estraneo a studi di ricerca clinica sulla AF.

In passato ho già inviato alla FARA, attraverso il vostro sito, il mio nome e le coordinate per contattarmi. Che differenza c’è?

Se ci avete già inviato il vostro nome e il vostro indirizzo tramite il link nella pagina web della FARA,  questo significa che siete nell’elenco della mailing-list della FARA o nella rubrica per la corrispondenza ordinaria della FARA. Questi vostri dati vengono utilizzati solo per le comunicazioni della FARA.

Le informazioni raccolte nel registro dei pazienti contengono molte domande di ordine medico sulla vostra storia clinica di paziente AF  e queste informazioni saranno disponibili solo per ricercatori qualificati nel campo della AF.

Quali sono i rischi nel partecipare a questa registrazione?

Vi sarà richiesto di fornire informazioni personali che la FARA potrà rilasciare a parti terze.

La FARA controllerà ogni richiesta di accesso alle informazioni del registro pazienti e accetterà queste richieste solo se provenienti da persone o società che stanno realizzando studi clinici di ricerca sulla AF. La FARA  inolterà richiesta a parti terze che riceveranno informazioni dal registro pazienti affinchè queste informazioni rimangano confidenziali e sicure.

Quali sono i benefici nel partecipare a questo registro?

Sarete d’aiuto nel semplificare la fase di reclutamento per trial clinici sulla AF. Questo registro è un mezzo per rendere possibile un contatto tra voi o vostro figlio e coloro che realizzeranno questi trial.

Le mie informazioni rimarranno confidenziali?

Quando invierete le vostre informazioni al registro dei pazienti, queste saranno archiviate e rimarranno in un database gestito da un computer sicuro, protetto da password. I coordinatori e gli amministratori del registro FARA saranno le uniche persone ad avere  accesso al database. Le parti terze non avranno accesso diretto al database. I dati richiesti saranno estratti dal database e successivamente inviati alle parti terze.

La partecipazione a questo database è libera?

La vostra partecipazione al registro pazienti della FARA e completamente libera. La vostra partecipazione al registro non avrà riflessi sulla vostra partecipazione ad altre iniziative, programmi o progetti  della FARA.

Come posso ritirare il mio nominativo dal registro?

Potrete ritirare il vostro nominativo e le vostre informazioni personali dal registro pazienti della FARA in qualsiasi momento. Potrete farlo tramite comunicazione scritta a un coordinatore del registro FARA (indirizzo e-mail e coordinate per il contatto sono disponibili nella pagina principale del registro pazienti della FARA , alla voce “contattaci” o “feedback”).  

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ESPAÑOL:

http://www.faresearchalliance.org/registry/FAQs_ESPAÑOL.doc

Traducción de Miguel Angel Cibriàn, presidente de FEDAES 

FARA, Página de Registro de Pacientes.  

FARA, Registro de Pacientes: 

Para facilitar el reclutamiento para ensayos clínicos en Ataxia de Friedreich. 

¿Ha cambiado recientemente de residencia?  

¿Ha tenido una revisión reciente?  

¿Ha cambiado su dirección e-mail?  

No se olvide de actualizar su información del registro. 

FARA, Registro de Pacientes:

Bienvenido/a al Registro de Pacientes de la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). El propósito del registro es recopilar alguna información básica sobre afectados por Ataxia de Friedreich. Esta información será usada para facilitar y apresurar los ensayos clínicos ayudándonos a conseguir acercamientos a tratamientos para dicha enfermedad. Básicamente, ésta es una forma de poner su nombre, información, y contacto a disposición de los investigadores que dirigirán ensayos clínicos de investigación. El reclutamiento para ensayos clínicos, a menudo, puede llevar un periodo largo de tiempo para enfermedades raras, como la Ataxia de Friedreich.  Su participación en este registro podría incrementar considerablemente la velocidad de este proceso, puesto que su información se compartiría con científicos y compañías reclutantes de pacientes para ensayos clínicos en Ataxia de Friedreich en un futuro próximo.  

Este registro sólo es para personas diagnosticadas con ataxia de Friedreich. Este sitio web también incluye información sobre otros registros de pacientes y ensayos clínicos.  

Preparando el registro: Cuando se registre, se le preguntará información de contacto y sobre su diagnóstico. Hay preguntas, por ejemplo, sobre su edad de inicio, y la comprobación genética para Ataxia de Friedreich. Para afectados menores de 18 años, pedimos que su padre, o  tutor, afirmen  el consentimiento de entrada en el registro.

Preguntas más frecuentes:  FAQs 

Relación de recursos y enlaces:  

Aquí están algunos recursos adicionales e información sobre registros de pacientes y ensayos clínicos. Algunos de estos sitios web le permiten buscar ensayos clínicos actuales para una enfermedad específica.

Otros Registros:  www.cooperative-ataxia-group.org   

Ensayos clínicos   

www.clinicaltrials.gov  

www.centerwatch.com  

www.clinicaltrials.com  

www.fda.gov  

www.clinicalstudyresults.org  

| Principal | Ayuda | Enlaces | Contactos | Retroacción |  

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FAQs       

¿Qué es el Registro del Paciente FARA?

El propósito del registro del paciente es recopilar información básica sobre afectados por la Ataxia de Friedreich (FA) y compartir esta información con científicos y compañías reclutantes de pacientes para ensayos clínicos en FA.

La participación en este registro no garantiza ser elegido para un ensayo clínico. Cada ensayo clínico tendrá los únicos criterios de inclusión, o exclusión, que impongan los investigadores.

La participación en este registro tampoco significa que el registrado se comprometa a participar en cualquier ensayo clínico. Este registro simplemente es una manera de poner a disposición  de los investigadores que dirigirán investigación en ensayos clínicos. Una vez conocidas las características de un ensayo clínico específico, se puede tomar una decisión sobre la participación.

El reclutamiento para ensayos clínicos puede llevar a menudo un largo periodo de tiempo, sobre todo en enfermedades raras, como FA. Ésta es una forma de FARA de intentar facilitar y apresurar los ensayos clínicos para conseguir un acercamiento a tratamientos en FA, y a una cura eventual.

¿Quién puede participar?

Este registro es para personas diagnosticadas con FA. Si se tiene menos de 18 años, se requiere el consentimiento de uno de los padres, o del tutor. Cuando se empieza el proceso de registro, si el afectado tiene una fecha de nacimiento considerada menor de 18 años, se le incitará para proporcionar información al padre/tutor.

Si se padece otro tipo de ataxia (por ejemplo, ataxia espinocerebelar), aquí hay otro registro organizado: la Cooperative Ataxia Group and Emory University, que es más apropiado < www.cooperative-ataxia-group.org  >. Este registro de pacientes también está interesado en afectados por FA, por lo que animamos a que se considere la participación en su registro.

¿Cuál es el proceso del registro?

Le pedirán que proporcione su información de contacto (nombre, dirección, número de teléfono, etc.), información clínica (edad de inicio, estado de discapacidad, si se padece diabetes), e información sobre resultados de la prueba genética para FA.

Además, al principio del proceso del registro le pedirán que repase un documento de consentimiento informado. El propósito de este consentimiento informado es describir el propósito, riesgos, y beneficios de este registro para que todos los afectados puedan optar, con información, sobre su participación. Si se elige rechazar el consentimiento informado, entonces se retornará a la página principal, y se anulará toda la información que se hubiera introducido. Para participar, se debe aceptar las condiciones del consentimiento informado.

Cuando se haya completado la introducción de la información requerida, se dirigirá a una pantalla sumaria que se puede repasar e imprimir. Una vez enviada su información, será repasada por un coordinador de FARA, que podrá avisarlo si tiene preguntas sobre su información.

Es importante que el registro del paciente contenga información exacta, por consiguiente puede recibir un mensaje e-mail anualmente de recordatorio para revisar y confirmar su información.

¿Para qué se usará la información?

Toda la información recibida y guardada en el registro del paciente puede compartirse con investigadores, científicos, compañías farmacéuticas o entidades reclutantes de afectados de FA con el fin de participar en estudios de investigación clínica o ensayos. Todos los investigadores interesados en pedir los datos del registro rellenarán a FARA una aplicación. Se ha establecido un comité de revisión para repasar todas las demandas con el fin de asegurar que tal información solamente es compartida con cualificados investigadores en FA. No entregaremos su información personal a cualquiera que no sea de FARA o no tenga relación con estudios de investigación clínica en FA.

Si ya he enviado mi nombre e información a FARA...  ¿cuál es la diferencia? 

Si ha enviado su nombre e información de contacto previamente al website de FARA, significa que se está en el correo de FARA y lista de e-mails. Esto solamente se usa para las comunicaciones de FARA.

La información recopilada en el registro del paciente contiene más preguntas sobre su historial médico en FA, y se compartirá esta información con investigadores cualificados de FA.

¿Qué riesgos se corren por participan en el registro?

Están pidiéndole que comparta su información personal y permitiendo a FARA entregar esta información a terceros. FARA repasará todas las demandas de información del registro del paciente y proporcionará solamente información a personas o compañías que dirigen estudios de investigación clínica en FA. FARA también pedirá confidencia y seguridad para los datos a las terceras partes que reciban la información subsistente del registro de pacientes.

¿Qué beneficios hay participando en el registro?

Se estará ayudando a facilitar el proceso de reclutamiento para ensayos clínicos en FA. Posiblemente, este registro es un medio para conectarle a usted o a su hijo con quienes dirigen estos ensayos.

¿Mi información se mantendrá confidencial?

Cuando se reciba su información en el registro del paciente, se guardará y mantendrá en una base de datos de forma segura, la contraseña protege los datos de la computadora. Sólo los coordinadores y administrador del registro FARA tendrán acceso a la base de datos. No se dará a terceras partes el acceso directo a la base de datos. Se extraerán los datos pedidos del banco de datos, y sólo entonces se enviarán a terceras partes.

¿La participación es sólo para esta base de datos?

Su participación en el registro del paciente FARA es completamente voluntaria. Su participación en el registro no impactará a su participación en otras actividades de FARA, programas o proyectos.

¿Cómo puedo retirar mi nombre del Registro?

Puede retirar su nombre e información personal del registro del paciente FARA cuando quiera. Esto puede hacerse a través de comunicación escrita al coordinador del registro FARA (dirección e-mail de contacto en el website del registro del paciente FARA, vea “contacto” o “retroacción”).

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 Registro del Paciente FARA: 

Para facilitar los ensayos de investigación clínica en Ataxia de Friedreich  

Login 

Por favor introduzca su dirección e-mail:  

Por favor introduzca su contraseña: 

¿Ha olvidado su contraseña? 

| Principal | Ayuda | Enlaces | Contacto | Retroacción |  

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Información al paciente     

Registro del Paciente FARA:

Para facilitar los ensayos de investigación clínica en Ataxia de Friedreich 

Pulse este botón para contactar don el coordinador del registro si necesita ayuda o tiene preguntas sobre el registro paciente. También puede consultar en esta página poniendo el cursor de su ratón encima del campo etiqueta o el contexto de ayuda, a la qué puede accederse haciendo click.  

NOTA: Si no es menor de edad, llevará tres pasos completar esta página, puesto que no se requiere información del padre o tutor. 

            Pasos 1 a 6 

            Información al paciente 

            Nombre: 

            Apellido inicial: 

            Segundo apellido: 

            País: 

          Fecha de nacimiento (mes/día/año): 

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ENGLISH:

http://www.faresearchalliance.org/registry/FAQs.doc

FAQs       

What is the FARA Patient Registry?

The purpose of the patient registry is to collect basic information on individuals with Friedreich’s Ataxia (FA) and to share this information with scientists and companies who will be recruiting patients for FA clinical trials.

Participation in this registry does not guarantee that you will qualify for a clinical trial. Each clinical trial will have unique inclusion and exclusion criteria that the researchers will have to follow.

Participation in this registry does not mean that you are committed to participate in any clinical trial. This registry is simply a way for you to submit your name and contact information to researchers who will be conducting clinical research trials. Once you learn more about a specific clinical trial, you can make a decision about participation.

Recruitment for clinical trials can often take a long period of time, especially for a rare disease like FA. This is one way FARA is trying to facilitate and expedite clinical trials and to get us all closer to FA treatment and an eventual cure.

Who can participate?

This registry is for individuals diagnosed with FA. If you are less than 18 years of age, a  parent or guardian consent is required.  When you begin the registry process if the individual with FA has a date of birth that is consistent with an age less than 18 you will be prompted to provide parent/guardian information.

If you have another type of ataxia (e.g. spinocerebellar ataxia), there is another patient registry organized through the Cooperative Ataxia Group and Emory University that is more appropriate for you. <www.cooperative-ataxia-group.org>  This patient registry is also interested in individuals with FA so we encourage you to consider participation in their registry. The Web site address is also located on the registry homepage and at the bottom of each page.

What is the registry process?

You will be asked to provide your contact information (name, address, phone number, etc.), clinical information (age of onset, disability status, if you have diabetes), and information about FA genetic test results. You will also be asked to complete this information as you go through a series of Web pages. There are helpful tips that “pop up” over each field title and a help link at the bottom of every page.

Also, at the beginning of the registry process you will be asked to review an informed consent document. The purpose of this consent is to describe the purpose, risks, and benefits of this registry so that all individuals can make an informed choice about their participation. If you choose to decline the informed consent then you will be taken back to the main page and all information you have entered will be deleted. You must accept the terms of the informed consent to participate.

When you have completed entering the required information, you will be directed to a summary screen, that you can review, print and submit. Once your information is submitted, a FARA registry coordinator will review it and may contact you if there are questions about your information.

It is important that the patient registry contain accurate information therefore you will be receiving an email reminder to review and confirm your information on a yearly basis.

What will the information be used for?

All information submitted and stored in the patient registry can be shared with researchers, scientists, pharmaceutical companies or other third parties who are recruiting individuals with FA to participate in clinical research studies or trials. All researchers who would like to request registry data will fill out an application to FARA. A review committee has been established to review all requests to ensure that information is only shared with qualified FA researchers. We will not release your personal information to anyone not affiliated with FARA or FA clinical research studies.

I have previously sent my name and contact information to FARA from the website – how is this different?

If you have previously sent your name and contact information to FARA from link on the FARA homepage this means that you are on the FARA mail and email list. This is used only for FARA communications.

The information collected in the patient registry contains more questions about your FA medical history and this information will be shared with qualified FA researchers.

What are the risks associated with participating in the registry?

You are being asked to share your personal information and allowing FARA to release this information to third parties. FARA will review all requests for information from the patient registry and will only provide information to individuals or companies who are conducting FA clinical research studies. FARA will also request that third parties who receive information from the patient registry keep the information confidential and secure.

What are the benefits of participating in the registry?

You will be helping to facilitate the recruitment process for FA clinical trials. This registry is a means to possibly connect you or your child to the individuals conducting these trials.

Will my information be kept confidential?

When you submit your information to the patient registry, it will be stored and maintained in a database on a secure, password protected computer. Only the FARA registry coordinators and administrator will have access to the database. Third parties will not be given direct access to the database. Requested data will be extracted from the database and then sent to third parties.

Is participation in this database voluntary?

Your participation in the FARA patient registry is completely voluntary. Your participation in the registry will not impact your participation in other FARA activities, programs or projects.

How do I withdraw my name from the Registry?

You can withdraw your name and personal information from the FARA patient registry at any time. This can be done through a written communication to a FARA registry coordinator (email address and contact information provided at the homepage of the FARA patient registry, see “contact us” or “feedback”).

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17101455&query_hl=1&itool=pubmed_docsum

·     Wilson RB.

Department of Pathology and Laboratory Medicine, Università della Pennsylvania, Philadelphia, PA.

L'atassia di Friedreich è l'atassia ereditaria più comune. Segni e sintomi della malattia derivano dalla ridotta espressione della proteina fratassina, coinvolta nel metabolismo del ferro. La fratassina assiste il ferro per la biogenesi dei complessi ferro-zolfo e disintossica il ferro nella matrice mitocondriale. L'espressione ridotta di fratassina è associata a danni della biogenesi dei complessi ferro-zolfo e della sintesi dell’eme, così come a disfunzione mitocondriale e stress ossidativo. Composti attualmente impiegati in trial clinici sono orientati a migliorare la funzione mitocondriale e diminuire lo stress ossidativo. Chelanti del ferro e composti che aumentano l'espressione della fratassina sono sotto valutazione.

·     Whitnall M, Richardson DR.

Iron Metabolism and Chelation Program, Department of Pathology, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.

Iron (Fe) is an essential element that is imperative for the redox-driven processes of oxygen transport, electron transport, and DNA synthesis. However, in the absence of appropriate storage or chelation, excess-free Fe readily participates in the formation of toxic-free radicals, inducing oxidative stress and apoptosis. A growing body of evidence suggests that Fe may play some role in neurodegenerative diseases such as Huntington disease, Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and particularly Friedreich's ataxia. This review examines the role of Fe in the pathology of these conditions and the potential use of Fe chelators as therapeutic agents for the treatment of neurodegenerative disorders. Consideration is given to the features that comprise a clinically successful Fe chelator, with focus on the development of ligands such as desferrioxamine, clioquinol, pyridoxal isonicotinoyl hydrazone, and other novel aroylhydrazones.

PMID: 17101458 [PubMed - in process]

Para los textos cortos sugiero el traductor siguiente

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Für Kurztexte schlage ich den folgenden übersetzer

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17101455&query_hl=1&itool=pubmed_docsum

·     Wilson RB.

Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA.

Friedreich ataxia is the most common hereditary ataxia. The signs and symptoms of the disorder derive from decreased expression of the protein frataxin, which is involved in iron metabolism. Frataxin chaperones iron for iron-sulfur cluster biogenesis and detoxifies iron in the mitochondrial matrix. Decreased expression of frataxin is associated with impairments of iron-sulfur cluster biogenesis and heme synthesis, as well as with mitochondrial dysfunction and oxidative stress. Compounds currently in clinical trials are directed toward improving mitochondrial function and lessening oxidative stress. Iron chelators and compounds that increase frataxin expression are under evaluation. Further elucidation of frataxin's function should lead to additional therapeutic approaches.

PMID: 17101455 [PubMed - in process]

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17101458&query_hl=1&itool=pubmed_docsum

·     Whitnall M, Richardson DR.

Iron Metabolism and Chelation Program, Department of Pathology, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.

Iron (Fe) is an essential element that is imperative for the redox-driven processes of oxygen transport, electron transport, and DNA synthesis. However, in the absence of appropriate storage or chelation, excess-free Fe readily participates in the formation of toxic-free radicals, inducing oxidative stress and apoptosis. A growing body of evidence suggests that Fe may play some role in neurodegenerative diseases such as Huntington disease, Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and particularly Friedreich's ataxia. This review examines the role of Fe in the pathology of these conditions and the potential use of Fe chelators as therapeutic agents for the treatment of neurodegenerative disorders. Consideration is given to the features that comprise a clinically successful Fe chelator, with focus on the development of ligands such as desferrioxamine, clioquinol, pyridoxal isonicotinoyl hydrazone, and other novel aroylhydrazones.

PMID: 17101458 [PubMed - in process]

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17110750&query_hl=1&itool=pubmed_docsum

·     Rasmussen A, Gomez M, Alonso E, Bidichandani SI.

Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, 975 NE, 10th St, BRC458, Oklahoma City, OK 73104, USA. Sanjay-Bidichandani@....

Approximately 75% of Indo-European patients with recessive ataxia are homozygous for frataxin gene (FXN) mutations and have either typical or atypical Friedreich ataxia (FRDA). Our previous analysis of 134 Mexican Mestizo recessive ataxia patients showed that FRDA is relatively uncommon in the Mexican population (10.4%). This article reports the evaluation of the phenotypes of these patients. Over half of the patients with clinical diagnostic criteria for FRDA did not carry FXN mutations, constituting a "FRDA-like" phenotypic subgroup. Analysis of non-FRDA patients revealed a subgroup with early onset recessive cerebellar ataxia and cognitive deficit. These two phenotypic subgroups accounted for approximately 60% of all patients, indicating that the cause for recessive ataxia in the Mexican population is distinct from other populations and remains largely unknown.

PMID: 17110750 [PubMed - as supplied by publisher]

Traducción de MariLuz González Casas

EL CONGRESO INTERNACIONAL SOBRE ATAXIA DE FRIEDREICH EN EL INSTITUTO NACIONAL DE SALUD (NIH) DESTACA LOS RESULTADOS PROMETEDORES EN INVESTIGACIÓN, ENSAYOS CLÍNICOS  Y  LA IMPORTANCIA DE LA COLABORACIÓN DE ENTIDADES PÚBLICAS Y PRIVADAS

16 de noviembre,2006

FARA y NIH (Instituto Nacional de Salud) han auspiciado el  3er Congreso Científico Internacional sobre Ataxia de Friedreich en el Instituto Nacional de Salud (NIH) de Bethesda,Maryland, en el que se adelantan y destacan los avances en investigación que se traducen en varios ensayos clínicos muy prometedores con vistas al desarrollo de un tratamiento para esta enfermedad devastadora.

Story Landis,directora del Instituto Nacional Americano para desordenes neurológicos y derrames cerebrales (NINDS) en su alocución de apertura del congreso afirmó que hay " una palpable emoción y entusiasmo" a raíz de los avances científicos conseguidos desde el descubrimiento del gen de la Ataxia de Friedreich hace 10 años.Cerca de 150 destacados  científicos expertos en Ataxia de Friedreich procedentes de todo el mundo comentaron sus nuevos  trabajos  y descubrimientos durante cuatro días de reuniones en el NIH,entre el 9 y el 12 de noviembre. Este Congreso destaca los avances conseguidos gracias a la colaboración de entidades públicas y privadas,que incluyen al NIH, asociaciones de pacientes, representantes de industrias farmacéuticas y biotecnológicas así como de científicos de instituciones académicas.

Los patrocinadores estatales del congreso fueron el Instituto Nacional de la Salud para Enfermedades Raras( NIH/ORD en inglés) y el NINDS. El MIH/ORD estaba representado en este congreso por la Dra.Giovanna Spinella. El NINDS estaba representado por su director y un grupo de científicos del NINDS,quienes llevan largos años aportando enfoques terapéuticos a este congreso.

Junto con FARA,asistieron al congreso representantes de muchas de las fundaciones con las cuales FARA colabora en apoyo a la investigación. Estos grupos incluían la MDA (Asociación para la Distrofia Muscular), GoFAR (una asociación de pacientes italiana para la investigación sobre AF), Ataxia UK, la Fundación Nacional de Ataxias (NAF), la Asociación para la Investigación sobre AF de
Australia y Nueva Zelanda (FARA A), FEDAES de España y EURO ATAXIA. Muchos de estos representantes  se comunican a través de internet,como el Friedreich´s Ataxia Parents Group (FAPG) y el International Network of Ataxia Friends (INTERNAF).

También participaron representantes de seis compañías farmacéuticas y biotecnológicas. Algunas de estas compañías ya están introduciendo fármacos prometedores en ensayos clínicos, mientras que otras trabajan activamente para que los recientes descubrimientos cristalicen en compuestos químicos que serán utilizados en posteriores ensayos clínicos. FARA siempre ha estado convencida de que un avance rápido y significativo en investigación sobre Ataxia de Friedreich requiere una eficaz colaboración de entidades públicas y privadas. Este congreso viene a confirmar que esta colaboración ha impulsado el progreso hasta la fecha y está claramente abriendo paso a los tratamientos.

PONENCIAS DESTACADAS EN ESTE CONGRESO

El congreso finalizó con un repaso a los ensayos clínicos que se están preparando actualmente y los tests clínicos que se están depurando para medir los efectos terapéuticos en dichos ensayos.Los compuestos que se están sometiendo actualmente a ensayos clínicos están ya en etapas avanzadas e incluyen los que se exponen a continuación.

RESULTADOS PROMETEDORES EN EL ENSAYO CON IDEBENONA

Durante este congreso,los investigadores clínicos del NINDS presentaron su informe sobre la fase II del ensayo con Idebenona que acaba de finalizarr. Estos investigadores concluyen que el ensayo demuestra la seguridad y tolerancia de la Idebenona y muestra "efectos dosis - dependientes sobre parámetros neurológicos" indicando su posible valor terapéutico en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich. Este ensayo de seis meses a doble- ciego placebo controlado se llevó a cabo con 48 pacientes de edades comprendidas entre 9 y 18 años a los que se les suministró Idebenona tres veces al día en cantidades fijas diarias de cero,5,15 o 45 mg por kilo de peso corporal.

ENSAYO CON MITOQ

El antioxidante mitocondrial mitoQ (Mitoquinona) está siendo evaluado como posible tratamiento para la Ataxia de Friedreich.Los investigadores dieron a conocer que ha concluído la Fase I del ensayo clínico en sujetos sanos y esperan comenzar la fase II con pacientes de Ataxia de Friedreich en 2007.

AVANCE DEL COMPUESTO  EPI-A0001

La Agencia de Alimentos y Medicamentos (FDA en inglés) ha concedido estatus de medicamento huérfano para desordenes causados por disfunción mitocondrial a un compuesto denominado EPI-A0001,que actúa sobre el transporte de electrones y la producción de energía en la mitocondria.En julio,el NIH incluyó el compuesto EPI-A0001 en el RAID (Proyecto de Desarrollo para el Acceso Rápido de Mediación).El objetivo del proyecto RAID consiste en apoyar el avance rápido del EPI-A0001 desde la fase de descubrimiento y desarrollo hasta el ensayo clínico como posible tratamiento para desordenes mitocondriales como por ejemplo la Ataxia de Friedreich.

INHIBIDORES HDAC AUMENTAN LA PRODUCCIÓN DE FRATAXINA

La investigación celular y murina indica que los inhibidores de histona de acetilasa (HDAC) poseen potencial para aumentar la producción de frataxina a nivel terapéutico,al mostrar que son capaces de ralentizar o frenar la progresión de la enfermedad. Algunos inhibidores HDAC incrementan la producción de Frataxina en células afectadas y en ratones hasta alcanzar niveles iguales o mayores que los de los portadores sanos. Estos estudios en curso no han evidenciado toxicidad alguna. Si los resultados de estos estudios siguen siendo positivos,los inhibidores HDAC podrían utilizarse en ensayos clínicos para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich el año próximo.

EPO EN ENSAYOS PRELIMINARES

La Eritropoyetina (EPO) se está estudiando como alternativa capaz de aumentar los niveles de Frataxina en pacientes de Ataxia de Friedreich. Científicos europeos descubrieron el año pasado que la EPO es capaz de aumentar los niveles de Frataxina en células de pacientes. Estos científicos acaban de completar un ensayo de 8 semanas de duración de fase I ("Proof-of-Principle") con aproximadamente doce pacientes. En la mayoría de ellos los niveles de Frataxina aumentaron. Se están estudiando opciones para comenzar ensayos clínicos a mayor escala con EPO.

QUELANTES DE HIERRO EN EL PUNTO DE MIRA

Se sabe desde hace tiempo que el hierro se acumula en las mitocondrias de los enfermos de Ataxia de Friedreich. Científicos de varios laboratorios están investigando una serie de moléculas que sean capaces de eliminar el exceso de hierro de la mitocondria sin mermar en el resto de la célula el hierro necesario para funciones tan importantes como la hematogénesis y los enlaces de hierro-azufre requeridos en la producción de energía con el menor estrés oxidatuivo posible dentro de la mitocondria. Si este trabajo sobre quelantes de hierro progresa, los ensayos clínicos con estos componentes podrían empezar para el proximo año.

AVANCE EN LA COMPRENSIÓN DE LOS MECANISMOS DE LA ENFERMEDAD Y LA IMPORTANCIA  DE LOS MARCADORES BIOLÓGICOS

Debido al reconocimeinto creciente de la importancia que tiene comprender los cambios bioquímicos que se  correlacionan con la progresión y el tratamiento de la Ataxia de Friedreich,los participantes examinaron varios enfoques para identificar y medir los marcadores biológicos. Estos marcadores biológicos constituyen herramientas muy válidas,especialmente a la hora de investigar nuevos fármacos potenciales,identificando pacientes que responden a fármacos terapéuticos y acelerando de manera significativa el ritmo de los ensayos clínicos alpoder evaluar rápidamente la eficacia del fármaco durante los ensayos clínicos. Los investigadores  recalcaron la importancia potencial de estos marcadores biológicos y de un número de otros compuestos que se están desarrollando para la Ataxia de Friedreich en la búsqueda de otros tratamientos para una serie de enfermedades relacionadas como la enfermedad de Parkinson, Huntington, Alzheimer, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Apoplejía, Diabetes y Atrofia Muscular Espinal (SMA en inglés).

El presidente de FARA,Ron Bartek, calificó los ensayos clínicos a nivel mundial de "vanguardias" de la era del tratamiento para la Ataxia de Friedreich y otras enfermedades relacionadas.
"FARA está especialmente agradecida a la colaboración de entidades públicas y privadas que unifican el esfuerzo y dedicación de excelentes equipos del gobierno,de la industria, así como de fundaciones benéficas y científicas de todo el mundo.Todos luchamos juntos para combatir esta enfermedad desde varios frentes y estamos seguros de que pronto tendremos tratamientos efectivos que ralentizarán,frenarán y repararán el daño causado por esta enfermedad."

FARA publicará resúmenes de las ponencias en su página web e informes más detallados sobre avances científicos en el próximo comunicado de FARA.

SOBRE LA ATAXIA DE FRIEDREICH

Aproximadamente una de cada 50.000 personas en los EE UU padece Ataxia de Friedreich, causada por un defecto genético que impide la adecuada producción de la proteína Frataxina, esencial para el normal funcionamiento de la mitocondria, los centros de producción de la energía de la célula. Síntomas específicos, que suelen aparecer en edades comprendidas entre los 5 y los 15 años, incluyen pérdida de fuerza y coordinación en manos, brazos y piernas,habla escandida, vista y oído disminuidos, escoliosis, cardiopatía y diabetes. La Ataxia de Friedreich obliga al enfermo a usar silla de ruedas aproximadamente a la edad de 20 años y la esperanza de vida se reduce
considerablemente. Actualmente no existe tratamiento o cura.

SOBRE FARA

FARA es una organización nacional,pública,501(c)(3),sin ánimo de lucro y exenta de impuestos, dedicada a potenciar la investigación científica que conduzca al tratamiento y cura de la Ataxia de Friedreich. El objetivo de FARA consiste en ralentizar,frenar y reparar el daño producido por esta enfermedad.

http://www.FAResearchAlliance.org

La conferenza internazionale sull’atassia di Friedreich presso il NIH mette in risalto la promettente fase della ricerca, le sperimentazioni cliniche e l’importanza della partnership fra pubblico e privato.

16 Novembre 2006 – La FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance) e il NIH (the National Institutes of Health) hanno da poco presieduto il terzo convegno scientifico internazionale sulla Atassia di Friedreich (FRDA o AF) di Bethesda, Maryland, mettendo in evidenza e accelerando l’entusiasmante ricerca che sta portando a vari trial clinici promettenti per la messa a punto di terapie per questa malattia devastante.

Story Landis, presidente del NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), nel suo discorso di apertura del convegno, ha detto che si avverte “un palpabile senso di energia, eccitamento e  entusiasmo” sul progresso scientifico compiuto da quando il gene della AF è stato identificato 10 anni fa. Circa 150 dei più importanti scienziati a livello mondiale nel campo dell’atassia di Friedreich hanno discusso delle loro nuove intuizioni e scoperte per quatttro giorni di incontri presso il NIH, dal 9 al 12 novembre. La partnership pubblico-privato alla base di questo progresso e messa in luce dal convegno, ha riguardato il NIH, le associazioni dei pazienti, i rappresentanti dell’industria farmaceutica e biotecnologica e gli scienziati di istituzioni accademiche.        

Sponsor governativi del convegno sono stati il Dipartimento delle malattie rare del NIH (NIH/ORD) e il NINDS. Il NIH/ORD è stato rappresentato al convegno dalla Dr.ssa Giovanna Spinella, il NINDS è stato rappresentato dal suo Presidente e da molti suoi scienziati impegnati da lungo tempo nel progresso degli approcci terapeutici esaminati durante questo convegno.

A Bethesda si sono uniti alla FARA i rappresentanti di molte associazioni con le quali la FARA sta collaborando per finanziare la ricerca. Queste associazioni comprendono la Muscular Dystrophy Association (MDA), GoFAR (un’associazione di pazienti italiana per la ricerca sulla AF), Ataxia UK, la National Ataxia Foundation (NAF), la Friedreich's Ataxia Research Association di Australia/Nuova Zelanda, la Federazione spagnola per le atassie (FEDAES) e EuroAtaxia. Hanno partecipato al convegno anche molti rappresentanti di gruppi di supporto via Internet, quali il FAPG  (Friedreich's Ataxia Parents Group) e l’INTERNAF (International Network of Ataxia Friends).      

Al convegno erano presenti anche i rappresentanti di sei case farmaceutiche e industrie biotecnologiche. Alcune di queste sono già impegnate nel portar avanti dei promettenti composti farmaceutici in uno stadio di sperimentazione clinica, mentre altre sono in trepida attesa di far sì che le più recenti scoperte si possano tradurre nella preparazione di farmaci e nella loro conseguente sperimentazione clinica. 

Da sempre la FARA è stata convinta che per un rapido e significativo progresso nella ricerca sull’atassia di Friedreich occorre un’efficace partnership tra pubblico e privato.  Questo convegno ha senz’altro confermato che questa partnership sino ad oggi ci ha permesso questo incredibile progresso che ora ci sta indicando chiaramente la strada che condurrà a delle terapie. 

I punti culminanti del convegno sulla ricerca

Il convegno è culminato in un resoconto dei trial clinici attualmente in fase di preparazione e nel perfezionamento dei test clinici per misurare gli effetti terapeutici in questi trial. I composti attualmente implicati nei trial clinici e quelli per i quali i trial clinici sono nelle loro fasi finali di preparazione sono i seguenti:

Promettenti risultati del trial con l’Idebenone

Durante il convegno i ricercatori clinici del NINDS hanno fatto una relazione sulla sperimentazione di fase II con l’Idebenone da loro portata a termine di recente.  Sono giunti alla conclusione che l’Idebenone si è dimostrato sicuro e ben tollerato, evidenziando “effetti dipendenti dal dosaggio nella misurazione dei risultati neurologici”. Questi risultati indicano che ha un possibile valore terapeutico nel curare l’atassia di Friedreich. Questo trial a doppio cieco con placebo della durata di sei mesi ha visto la partcipazione di 48 pazienti di AF di un’età compresa fra i 9 e i 18 anni, a cui è stato somministrato Idebenone tre volte al giorno a dosi giornaliere prestabilite di 0, 5, 15 o 45 milligrammi per chilo corporeo.   

Trial col Mitochinone

Il Mitochinone, un antiossidante che ha per bersaglio i mitocondri, è considerato una possibile terapia per l’atassia di Friedreich. Dei ricercatori hanno annunciato di aver condotto un trial clinico di fase I in soggetti sani e sperano di iniziare un trial di fase II con pazienti di AF nel 2007.

I progressi dell’EPI-A0001

La FDA (Food and Drug Administration) ha riconosciuto lo status di farmaco orfano per le malattie da disfunzione mitocondriale a un composto denominato EPI-A0001, che ha come obiettivo il trasporto degli elettroni e la produzione di energia nei mitocondri. A luglio, il NIH ha ammesso l’EPI-A0001 nel programma RAID (accesso rapido allo sviluppo interventivo). Tramite questo programma RAID si intende facilitare il passaggio dell’EPI-A0001 dalla fase di scoperta come composto a quella di preparazione come farmaco, per poterlo poi utilizzare in tempi rapidi in trial clinici come possibile terapia per malattie mitocondriali quali l’atassia di Friedreich.     

Gli inibitori HDAC aumentano la produzione di fratassina

La ricerca nelle cellule e nei topi mostra che gli inibitori della Deacetilasi Istonica (HDAC) sono potenzialmente in grado di aumentare terapeuticamente la produzione della proteina fratassina. Pertanto  questi inibitori potrebbero rappresentare un modo per rallentare o fermare la progressione della malattia. Determinati inibitori HDAC hanno incrementato la produzione di proteina fratassina nei topolini e nelle cellule di persone malate a livelli pari o superiori a quelli presenti nei fratelli portatori sani. Gli studi in corso non hanno peraltro evidenziato alcuna tossicità. Se i risultati di questi studi permarranno positivi, gli inibitori HDAC potrebbero essere utilizzati in trial clinici su persone come possibile terapia per l’atassia di Friedreich verso la fine del prossimo anno o poco più tardi.     

Le prime sperimentazioni con l’EPO

Anche l’eritropoietina umana (EPO) è in fase di studio come possibile strumento per aumentare i livelli della proteina fratassina disponibile nei pazienti di AF. L’anno scorso degli scienziati europei hanno scoperto che l’EPO riesce a incrementare i livelli di fratassina nelle cellule prelevate da pazienti. Recentemente questi scienziati hanno portato a termine un piccolo trial pilota della durata di otto settimane con circa dodici pazienti, nella maggioranza dei quali i livelli di proteina fratassina hanno evidenziato un incremento. Stiamo cercando di individuare il modo migliore per far partire dei trial clicnici con l’EPO su vasta scala.

I chelanti del ferro nel mirino

E’ noto da molto tempo che il ferro si accumula nei mitocondri dei pazienti di atassia di Friedreich. In molti laboratori gli scienziati stanno studiando varie molecole per riuscire a rimuovere questo eccesso di ferro nei mitocondri senza privare il resto della cellula del ferro necessario per funzioni importanti quali la produzione del sangue e i complessi ferro-zolfo necessari alla produzione mitocondriale di energia con il minimo stress ossidativo. Se questo studio sulla chelazione del ferro continua a dare buoni risultati, dei trial clinici con questi composti potrebbero essere anticipati all’anno prossimo.

Il progresso nella comprensione dei meccanismi della malattia e l’importanza dei marcatori biologici

Alla luce della sempre più evidente importanza della comprensione dei cambiamenti biochimici correlati alla progressione e al trattamento dell’atassia di Friedreich, i partecipanti hanno esaminato varie metodologie per individuare e misurare questi marcatori biologici (biomarkers).  Questi biomarkers saranno degli strumenti potenti, particolarmente per esaminare nuovi farmaci potenziali, identificare quei pazienti che rispondono a farmaci terapeutici  e per accelerare significativamente il cammino dei trial clinici determinando molto presto l’efficacia dei farmaci impiegati in questi trial.  I ricercatori hanno anche sottolineato quanto questi stessi biomarkers e una quantità di composti farmaceutici che stanno per essere prodotti per l’atassia di Friedreich siano potenzialmente importanti per future terapie di altre  malattie correlate quali il morbo di Parkinson, il morbo di Huntington, l’Alzheimer, la sclerosi laterale amiotrofica (ALS), l’apoplessia, il diabete e l’atrofia muscolare spinale.

Ron Bartek, presidente della FARA, ha rilevato come i trial clinici in via di preparazione in tutto il mondo sono l’avanguardia dell’era terapeutica per l’atassia di Friedreich e per una serie di malattie correlate. “La FARA è particolarmente grata per le partnership pubblico-privato che hanno permesso una così forte collaborazione di squadre tanto eccellenti e dedicate del governo, dell’industria, di associazioni caritatevoli e di scienziati di ogni parte del mondo. Stiamo lavorando alacremente tutti insieme per combattere questa malattia da più fronti e crediamo che saranno presto disponibili terapie efficaci in grado di rallentare, bloccare e far regredire  i danni causati da questa malattia.” Sarà premura della FARA rendere disponibili sul proprio sito Internet gli abstract di questo convegno e inviare dettagliati rapporti sul progresso scientifico nelle prossime newsletter. 

In merito all’atassia di Friedreich

Circa una persona ogni 50.000 negli Stati Uniti è affetta da atassia di Friedreich, una malattia causata da un difetto genetico che impedisce una sufficiente produzione della proteina fratassina – essenziale per il corretto funzionamento dei mitocondri, i produttori di energia delle cellule. I sintomi caratteristici, che in genere iniziano a manifestarsi tra i cinque e i quindici anni di età, comprendono perdita di forza e coordinazione di mani, braccia e gambe, parola male articolata, compromissione di vista e udito, scoliosi, disturbi cardiaci e diabete. L’atassia di Friedreich solitamente comporta un uso permanente della sedia a rotelle verso i vent’anni di età e a morte nei primi anni dell’età adulta. Attualmente non è disponibile alcuna terapia ne’ una cura.

In merito alla FARA

La FARA è una associazione nazionale, pubblica, no-profit, riconosciuta dall’articolo 501 (c)(3), esentasse, promotrice della ricerca scientifica finalizzata alla scoperta di terapie e di una cura per l’atassia di Friedreich.  Missione della FARA è rallentare, fermare e far regredire il danno causato da questa malattia.

http://www.FAResearchAlliance.org

Muchas gracias Cristina!

Gian Piero

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http://santhera.glutrot.de/downloads/06-11-13_NIH-NINDS_presentation.pdf

traducciòn de Cristina F.dez Amado

Nota de prensa - 13 de noviembre de 2006 

NIH y Santhera anuncian resultados positivos del estudio con SNT-MC17/idebenona en el Ataxia de Friedreich (FRDA). 

Los datos se presentaron en la 3ª conferencia científica internacional de Ataxia de Friedreich en  Bethesda, Maryland, EE.UU., y en Liestal, Suiza

El Instituto Nacional americano de desórdenes neurológicos y derrames cerebrales (NINDS) perteneciente al Instituto Nacional de Salud (NIH) presentó resultados de su ensayo clínico recientemente completado con SNT-MC17/idebenona en el Ataxia de Friedreich (FRDA). Los datos fueron presentados por Dr. Nicolás Di Prospero en dicha conferencia, del 10 a 12 de noviembre. Este ensayo de seis meses a doble-ciego  placebo-controlado se llevó a cabo con  la colaboración de los farmacéuticos de Santhera, una compañía farmacéutica suiza con especial interés  en las enfermedades neuromusculares.  

El ensayo se desarolló con 48 pacientes de FRDA genéticamente-comprobados entre 9 y 18 años de edad (edad media: aprox 14 años). A los pacientes se les suministro aleatoriamente placebo o una de los tres tipos de dosis de SNT-MC17/idebenona administradas tres veces al día como dosis diarias fijas (vea "  Estudio, plan y dosifición” debajo). 

El ensayo demostró la seguridad y tolerancia de SNT-MC17/idebenona en los jovenes 

pacientes con FRDA a las dosis a  2250 mg/day. No hubo ningún abandono en este estudio.

El estudio demostró una prometedora eficacia para la SNT-MC17/idebenona en particular para validar la escala internacional de ataxias (ICARS) así como la escala de la actividad en la vida diaria (ADL). El estudio también demostró que hay una respuesta a la dosis que favorece a las dosis intermedias y altas respecto a las dosis bajas de la medicación en estudio. 

Estos nuevos datos apoyan a las investigaciones previas  y la creencia de Santhera que SNT-MC17/idebenona tiene  potencial para ser un posible tratamiento en esta devastadora enfermedad. 

El Dr. Nicolás Di Prospero,  investigador principal del estudio, dijo: " Nuestros datos de este ensayo confirman que el SNT-MC17/idebenona es segura y bien tolerada. Los efectos dosis-dependientes en los resultados neurológicos medidos en un periodo de sólo seis meses indican  que se pueden requerir dosis intermedias y altas como las usadas en este estudio para una mayor eficacia. En nombre de los coordinadores del ensayo me gustaría agradecer a los pacientes y sus familias su apoyo en este importante  estudio clínico". 

Dr. Thomas Meier, Funcionario Científico Principal de Santhera dijo: " Los resultados de este ensayo son muy prometedores. Nosotros hemos visto evidencias de una mejoría en la función neurológica que ha animando, obviamente, a un grupo de pacientes para los cuales, actualmente, no hay  ningún tratamiento. En suma, el efecto positivo de SNT-MC17/idebenona en parámetros de  la actividad diaria como por ejemplo cortar la comida, vestido e higiene personal....... es un hallazgo  importante". 

Ron Bartek, Presidente de la Alianza de Investigación de Ataxia de Friedreich (FARA) agregó: " En nombre de los pacientes de ataxia de Friedreich y familias de FARA nos gustaría expresar nuestra gratitud para las sociedades públicas y privadas que se han reunido para  colaborar con un equipo excelente y especializado: NIH/NINDS, nuestra industria farmacéutica colaboradora  Santhera, y nuestra fundación sin ánimo de lucro. Nosotros vemos esta fase II del ensayo clínico prometedora.                 

Esperamos los siguientes pasos ávidamente, en el desarrollo clínico de SNT-MC17/idebenona y las perspectivas de lograr el primer tratamiento para esta devastadora enfermedad."              

Estudio del diseño y las dosis  

La Fase II del ensayo fue un estudio a doble ciego placebo- controlado que contó con 48 pacientes de FRDA genéticamente comprobados de entre 9 a 18 años de edad (edad media: aprox. 14 años).

A los pacientes se les suministró aleatoriamente placebo o uno de los tres tipos de dosis de SNT-MC17/idebenona: dosis baja (180 mg/d para los pacientes <45 kg; 360 mg/d para los pacientes >45 kg; equivalente a aprox. 4 a 8 mg/kg/day), dosis intermedia (450 mg/d para los pacientes <45 kg; 900 mg/d para los pacientes >45 kg; equivalente a aprox. de 10 a 20 mg/kg/day, o dosis alta (1350 mg/d para los pacientes <45 kg; 2250 mg/d para los pacientes >45 kg; equivalente a aprox.de 30 a 50 mg/kg/day). También se estratificaron los pacientes según el nº de tripletes repetidos GAA (>800 y <800 repeticiones en el alelo más corto) para controlar los factores genéticos. El tiempo del tratamiento total fue de seis meses.                   

Valoraciones neurológicas y Actividad de Escala de la Vida Diaria 

ICARS (Escala Internacional Internacional de Ataxia) consiste en una escala que puntúa entre 1 y 100, semi-cuantitativa basada en 19 comprobaciones simples que incluyen observaciones de postura y posición, extremidades, habla y componentes oculomotores y ha sido previamente aplicado a esta población de pacientes en los estudios clínicos. 

FARS (Escala para el Ataxia de Friedreich) consiste en un examen de 25 ejercicios junto con 3  medidas cuantitativas. El examen cubre la función bulbar, la coordinación de miembros superiores e inferiores, función del sistema nerviosa periférico, reflejos tendinosos profundos, estabilidad y modo de andar. Las medidas incluyen un 25-pie cronometrado de paseo para la deambulación, una prueba de clavijas de 9-agujeros para la coordinación del miembro superior, y una medida cuantitativa para el modo de hablar. El uso de FARS se ha validado recientemente como una balanza neurológica para esta población. 

La Actividad en la Vida Diaria (ADL)  consiste en 9 tests añadidos a un test de 36-puntos con el énfasis puesto en tareas básicas como cortar la comida, vestido e higiene personal. 

Resumen del Análisis Estadístico 

Los datos estan registrados al comienzo y después de seis meses de tratamiento y presentados a  los medios. Se analizaron diferencias entre todos los grupos del tratamiento usando un modelo standard ANCOVA . Para las hipótesis de dosis-efectos se probó el método estadístico que usó Jonckeheere. 

Además Santhera dirigió un análisis que usa los cuadrados de cada dato, permitiendo las comparaciones entre los grupos a los que se dosificó SNT-MC17/idebenona o placebo.    

Resultados del estudio en detalle.                                                                                                

La finalidad primaria de este estudio era determinar los cambios en el marcador, 8-hidroxi-2-deoxiguanosina, medida en la orina de los pacientes. No hubo  cambios significativos en este marcador bioquímico para los grupos del tratamiento. 

El estudio examinó también la eficacia potencial de SNT-MC17/idebenona en los resultados neurológicos y en las actividades de la vida diaria en los pacientes con FRDA. Los resultados  más importantes fueron: 

- los pacientes de FRDA mostraron una mejoría en la escala ICARS  a dosis intermedias y altas de SNT-MC17 / idebenona después de seis meses de tratamiento. 

Específicamente, el grupo placebo consigió por término medio  0.1 puntos en el ICARS respecto al principio del estudio mientras, los grupos que recibieron las dosis medias y altas mejoraron en 4.0 puntos en la escala total. Los pacientes de dosis bajas mejoraron  0.3 puntos de promedio que produce un vvalor de p= 0.14 usando el análisis de ANCOVA que incluye todos los  grupos de tratamiento y un valor de p= 0.03 para la hipótesis que hay un efecto dosis-dependiente (test de Jonckheere). 

Un subgrupo del análisis estadístico predefinido se realizó con los pacientes de FRDA ligeramente afectados excluyendo a los de <10 ICARS y a los pacientes más severamente afectados que eran dependiente en una silla de ruedas la mayoría del tiempo y tenían >54 ICARS. Este análisis reveló una fuerte dosis-respuesta. Pacientes que recibían placebo bajaron en el ICARS  2.0 puntos mientras que los pacientes de dosis baja mejoraron 0.6 puntos, los pacientes de la dosis intermedia mejoraron 4.3 puntos y los pacientes de  dosis alta mejoraron 5.8 puntos lo que  nos dan  un p-valor de 0.01 usando el análisis de ANCOVA que incluye a todos los grupos tratados  y un  p-valor de 0.002 para la hipótesis que hay un efecto dosis-dependiente (test de Jonckheere). 

- Cuando se analizó la Escala  para el Ataxia del Friedreich  (FARS), los pacientes que tomaron placebo han mejorado  2.5 puntos, lo que indica un posible efecto  placebo o una gran variabilidad en esta escala . Había una mejoría de 1.8 puntos en FARS para los pacientes tratados con la dosis baja de SNT-MC17/idebenona, el tratamiento con dosis intermedias produjo una mejoría de 4.7 puntos y los pacientes con dosis alta han mejorado  5.9 puntos, aunque éstos no alcanzaron  importancia estadística. El  subgrupo de análisis que excluye a los pacientes ligeramente y severamente afectados nos da que los pacientes con placebo mejoraron 0.2 puntos en FARS mientras los pacientes de dosis intermedias y altas mejoraron  5.2 puntos respectivamente y los  pacientes con dosis baja mejoraron  0.8 puntos (p=0.04 para la hipótesis que hay un efecto dosis-dependiente; test de Jonckheere).                                                                                                   

- Hay un efecto positivo en las actividades de la vida diaria (escala ADL) entre los pacientes  placebo receptores y pacientes que reciben dosis intermedias o altas de  SNT-MC17/idebenona. Específicamente, los pacientes placebo empeoraron 1.0 punto en la ADL después de 6 meses, mientras los pacientes que recibian dosis intermedia mejoraron 1.2 puntos (p=0.035 otorgado por comparación con el análisis adicional de Santhera). Los pacientes con dosis altas han mejorada 0.8 puntos en la ADL y los pacientes con dosis baja han mejorada  0.3 puntos. 

Después de excluir a los pacientes levemente y muy afectados, el análisis de Jonckheere reveló una relación dosis-respuesta clara. Bajo esta condicion los pacientes que reciben placebo han empeorado 0.8 puntos en ADL mientras que los pacientes con dosis baja permanecian inalterados. En  contraste, los pacientes de dosis intermedia han mejorada  1.3 puntos en la ADL y los pacientes con dosis alta han mejorado 1.4 puntos que producen un p-valor de 0.05 para la hipótesis que hay un efecto dosis-dependiente.          

-          Para  finalizar- 

Sobre el Ataxia de Friedreich 

El Ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neuromuscular, rara, genética y severa que provoca la degeneración del nervio y del tejido muscular del afectado.  Este desorden causa la pérdida del control muscular provocando movimientos incoordinados, pérdida de masa muscular y espesamiento de las paredes del corazón, qué frecuentemente lleva a un acortamiento de la vida. La FRDA afecta a  varones y hembras caucásicos  por igual y  estima que aproximadamente 20,000 pacientes padecen la enfermedad en América del Norte y Europa. 

La enfermedad es el resultado de un defecto genético en el gen que codifica la frataxina.Este defecto origina niveles reducidos de esta proteína dando como resultado una producción de energía deficitaria en la mitocondria (centrales celulares de producción de energía), y un elevado estrés oxidativo. Los tejidos que tienen más alta necesidad de energía, en particular  nervios y tejidos cardíacos, son los más  afectados por la deficiencia de frataxina que produce cambios patológicos en la anatomía del músculo del corazón y pérdida de función en las células nerviosas. Se cree que SNT-MC17/idebenona mejora el equilibrio y flujo de los electrones dentro de la mitocondria  aumentando la producción de energía por consiguiente dentro del nervio y en las células del músculo de pacientes de FRDA, protegiendo estas células de la muerte celular. Varios  ensayos clínicos han proporcionado claras evidencias de que la SNT-MC17/idebenona puede ofrecer una  opción de tratamiento eficaz para el espesamiento de la pared cardíaca (cardiomiopatía) asociada a la FRDA. En  suma, los datos de este ensayo clínico en el que colabora el NIH hacen pensar en los efectos positivos en los síntomas neurológicos.  

Sobre el Instituto Nacional americano de Desórdenes Neurológicos y Derrame cerebral  (NINDS) 

El NINDS, pertenece a los Institutos Nacionales de Salud y está en Bethesda, MD; es el que coordina la agencia para la investigación para el cerebro y el sistema nervioso en los Estados Unidos. Más información sobre el NINDS está disponible en su website, www.ninds.nih.gov. 

Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) - La agencia de la Investigación Médica de la Nación - incluye 27 institutos y Centros y pertenece a la Sección americana de Salud y Servicios Humanos. Es la agencia federal que dirige y apoya fundamentalmente la clínica básica, e investiga las causas, tratamientos, y curas para las enfermedades comunes y raras. Para más información sobre NIH y sus programas, visita www.nih.gov.

Sobre Santhera 

Santhera es una compañía farmacéutica suiza que apoya el descubrimiento, desarrollo y comertcialización de moléculas y productos farmacéuticos para el tratamiento de enfermedades neuromusculares severas. El interés de  Santhera es especializarse en terapias para varias enfermedades en este área de alta necesidad médica que incluye muchas patologías huérfanas sin terapia actual. 

Santhera tiene actualmente cuatro programas de desarrolllo clínico, en  tres de los cuales está investigando su compuesto principal , SNT-MC17/idebenona, en el tratamiento de la ataxia de Friedreich, distrofia muscular de Duchenne (DMD) y neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). El cuarto programa clínico está investigando JP-1730/fipamezol para el  tratamiento de la Dyskinesia en la Enfermedad de Parkinson (DPD) en cooperación con Juvantia, que es el dueño de compuesto. El programa más avanzado, SNT-MC17/idebenona en FRDA, va a comenzar la Fase III del ensayo; los otros ensayos clínicos están en la Fase II.  

Para una información más extensa sobre Santhera, por favor visite www.santhera.com

Sobre la Alianza de Investigación de Ataxia de Friedreich (FARA) 

La Alianza de Investigación de Ataxia del Friedreich (FARA) es un organismo nacional, público, 501(c)(3), no lucrativo y exento de impuestos, dedicada  a la potenciar la investigación científica que nos conduzca a tratamientos y una cura para el ataxia de Friedreich.                                       

Para más información sobre FARA, por favor visite www.faresearchalliance.org. 

Para una mayor  información sobre el ensayo, contacto: 

US Nacional Instituto de Desórdenes Neurológicos y Derrame cerebral (NINDS): 

Dr. Kenneth H. Fischbeck, Jefe de la Rama de Neurogenetica 

teléfono +1 301 435 9318, fischbek@...

Dr. Nicolás Di Prospero,  investigador principal del estudio, 

teléfono  +1 301 435 9287, diprospern@...

Farmacéuticos de Santhera: 

Dr. Thomas Meier,  Científico Principal, 

teléfono  +41 61 906 89 87, thomas.meier@...

Thomas Staffelbach, VP Relaciones públicas del inversor  

teléfono +41 61 906 89 47, thomas.staffelbach@...

Medios de comunicación :

Citigate 

David Dible, teléfono +44 207 638 9571, david.dible@...

Chris Gardner, teléfono +44 207 638 9571, chris.gardner@...

----- Original Message -----

From: FARA

Sent: Friday, November 17, 2006 12:51 AM

Subject: International Friedreich’s Ataxia Conference at NIH Highlights Promising Research, Clinical Trials and the Importance of Public-Private Partnership

International Friedreich’s Ataxia Conference at NIH Highlights Promising Research, Clinical Trials and the Importance of Public-Private Partnership

November 16, 2006 — The Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) and the National Institutes of Health (NIH) have just hosted the Third International Friedreich's Ataxia (FRDA) Scientific Conference at the NIH in Bethesda, Maryland, highlighting and advancing the exciting research leading now to a variety of clinical trials that show promise of developing treatments for this devastating disorder.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Director Story Landis, in her remarks opening the conference, said there is a "palpable sense of energy, excitement, and enthusiasm" over the scientific progress made since the FRDA gene was discovered 10 years ago. Nearly 150 leading Friedreich's ataxia scientists from around the world discussed their new insights and findings during four days of meetings at the NIH, November 9-12. The public-private partnership underlying this progress and highlighted by the conference involved the NIH, patient advocacy foundations, pharmaceutical and biotechnology industry representatives, and the scientists from academic institutions.

The government sponsors of the conference were the NIH Office of Rare Diseases (NIH/ORD) and NINDS. NIH/ORD was represented at the conference by Dr. Giovanna Spinella. NINDS was represented by its Director and a number of NINDS scientists long involved in advancing the therapeutic approaches examined during this meeting.

Joining FARA at the conference were representatives from many of the foundations with which FARA is collaborating to support the research. These groups included the Muscular Dystrophy Association (MDA), GoFAR (an Italian FA advocacy and research group), Ataxia UK, the National Ataxia Foundation (NAF), the Friedreich's Ataxia Research Association of Australia/New Zealand, the Spanish Ataxia Federation (FEDAES), and EuroAtaxia. Many of these representatives are participants in web-based communications networks such as the Friedreich's Ataxia Parents Group (FAPG) and the International Network of Ataxia Friends (INTERNAF).

Representatives of six pharmaceutical and biotechnology companies also participated. Some of these companies are already involved in advancing promising drug compounds into clinical trials, while others are eager to help take newer discoveries through drug development and into subsequent clinical trials.

FARA has always been convinced that rapid, significant progress in Friedreich’s ataxia research requires effective public-private partnership. This conference certainly confirmed that such a partnership has fueled tremendous progress to date and is clearly pointing the way to treatments.

Conference Research Highlights

The conference culminated in a review of the clinical trials currently being prepared and the clinical tests being refined to measure the therapeutic effects in these trials. The compounds currently involved in clinical trials and those for which clinical trials are in late stages of preparation include those outlined below.

Idebenone’s Promising Trial Results

At the conference, NINDS clinical researchers reported on the phase II drug trial of idebenone they recently concluded. These investigators concluded that Idebenone appears to be safe and well tolerated and shows "dose-dependent effects on neurological outcome measures" suggesting it has possible therapeutic value in treating Friedreich’s ataxia. This six-month, double-blind, placebo-controlled trial involved 48 Friedreich’s patients between 9 and 18 years of age who were given idebenone three times a day at fixed daily doses of zero, 5, 15 or 45 milligrams per kilogram of body weight.

MitoQ Trial

The mitochondria-targeted antioxidant MitoQ (Mito Quinone) is being evaluated as a possible treatment for Friedreich’s ataxia. Researchers announced they have conducted a phase I clinical trial in healthy subjects and hope to begin a phase II trial in Friedreich’s ataxia patients in 2007.

EPI-A0001 Moving Forward

The Food and Drug Administration (FDA) has granted orphan drug status for mitochondrial dysfunction disorders to a compound referred to as EPI-A0001, which targets electron shuttling and energy production in the mitochondria. In July, the NIH accepted EPI-A0001 into the RAID (Rapid Access to Intervention Development) program. This RAID project is intended to move EPI-A0001 from drug discovery through drug development and into clinical trial rapidly as a possible treatment for mitochondrial disorders such as Friedreich’s ataxia.

HDAC Inhibitors Increase Frataxin Production

Research in cells and mice indicates that Histone Deacetylase (HDAC) inhibitors have potential for therapeutic increases in frataxin protein production, suggesting they could provide a way of slowing or stopping progression of the disease. Particular HDAC inhibitors have increased frataxin protein production in affected cells and mice to levels equal to or greater than in carrier siblings. These ongoing studies also have not revealed any toxicity. If the results of these studies remain positive, the HDAC inhibitors could enter human trials as a Friedreich's ataxia treatment over the next year or so.

EPO in Early Studies

Human erythropoietin (EPO) is also being studied as a way to raise levels of available frataxin protein in Friedreich’s patients. European scientists discovered last year that EPO can raise the frataxin levels in cells from patients. These scientists recently completed a small, 8-week, proof-of-principle trial with about a dozen patients in most of whom frataxin protein levels appeared to be elevated. Discussions are underway as to how best to advance EPO into full-scale clinical trials.

Iron Chelators are Targeted

It has long been known that iron accumulates in the mitochondria of Friedreich’s patients. Scientists in several laboratories are investigating a number of molecules intended to remove such excess iron from mitochondria without depleting the rest of the cell of the iron needed for such important functions as making blood and the iron-sulfur clusters required in mitochondrial production of energy with minimum oxidative stress. If this iron-chelation work continues to progress, clinical trials of such compounds could be anticipated next year.

Progress in Understanding Disease Mechanisms and the Importance of Biomarkers

In growing recognition of the importance of understanding the biochemical changes that correlate to progression and treatment of Friedreich’s ataxia, participants examined various approaches to identifying and measuring such biomarkers. These biomarkers will be powerful tools, especially in screening potential new drugs, identifying patients who respond to therapeutic drugs, and significantly accelerating the pace of clinical trials by determining the effectiveness of drugs very early in clinical trials. Researchers also emphasized how potentially important these same biomarkers, and a number of the drug compounds being developed for Friedreich’s ataxia, will be in advancing treatment options for a number of other, related diseases such as Parkinson’s Disease, Huntington’s Disease, Alzheimer’s Disease, ALS, stroke, diabetes and Spinal Muscular Atrophy.

FARA President Ron Bartek pointed to the clinical trials being planned around the world as the vanguards of the treatment era for Friedreich’s ataxia and a range of related disorders. "FARA is especially grateful for the public-private partnerships that have pulled together the collaborative forces of such excellent and dedicated teams from government, industry, charitable foundations, and the scientists around the world. We are all working hard together to attack this disease on many fronts and are confident we will soon have effective treatments that will slow, stop and reverse the damage caused by this disease."

FARA will publish abstracts from the conference on its website and more detailed reports of the scientific progress in FARA's upcoming newsletter.

About Friedreich's ataxia
About one of every 50,000 people in the United States has Friedreich's ataxia, which is caused by a genetic defect that prevents adequate production of the protein frataxin -- essential for proper functioning of mitochondria, the energy producers for cells. Specific symptoms, which typically appear first between the ages of five and 15, include loss of strength and coordination in hands, arms and legs, slurred speech, reduced vision and hearing, scoliosis, heart disease, and diabetes. Friedreich’s ataxia usually leads to full-time wheelchair use by about the age of twenty and death in early adulthood. There is currently no treatment or cure.

About FARA
FARA is a national, public, 501(c)(3), non-profit, tax-exempt organization dedicated to the pursuit of scientific research leading to treatments and a cure for Friedreich's ataxia. FARA’s mission is to slow, stop, and reverse the damage caused by this disorder. http://www.FAResearchAlliance.org