Search the web
Sign In
New User? Sign Up
FA_babelFAmily · FA_babelFAmily
  • Members Only
  • Post
  • Files
  • Photos
  • Links
  • Members
  • Calendar
  • Promote
  • Groups Labs (Beta)
? Already a member? Sign in to Yahoo!

Yahoo! Groups Tips

Did you know...
Show off your group to the world. Share a photo of your group with us.

Best of Y! Groups

   Check them out and nominate your group.
Having problems with message search? Fill out this form to ensure your group is one of the first to be migrated to the new message search system.

Messages

   Messages Help
Message #
Search:
Advanced
Messages 2464 - 2493 of 3331   Newest  |  < Newer  |  Older >  |  Oldest
Messages: Show Message Summaries   (Group by Topic) Sort by Date v  
#2493 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Thu Jan 1, 2009 9:29 pm
Subject: ENG: StemCells, Inc. Receives FDA Approval To Initiate Clinical Trial Of HuCNS-SC(R) Cells In A Myelin Disease 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 
 
The following article has been sent for FA_babelFAmily by Juan Carlos Baiges
 
 

 
Happy New Year, we hope to make us great joy to see the future with hope.

This news is not about FA but I think it's good to know that progress is being made in stem cell therapy for neurodegenerative diseases.


Juan Carlos
 
 
 
 
 

StemCells, Inc. Receives FDA Approval To Initiate Clinical Trial Of HuCNS-SC® Cells In A Myelin Disease

Article Date: 01 Jan 2009 - 4:00 PST

StemCells, Inc. (NASDAQ:STEM) today announced that it has received approval from the U.S. Food and Drug Administration (FDA) to initiate a clinical trial of the Company's proprietary HuCNS-SC product candidate (purified human neural stem cells) to treat Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD), a fatal brain disorder that mainly affects young children. This Phase I trial is designed to evaluate the safety and preliminary efficacy of HuCNS-SC cells as a treatment for PMD. Currently, there are no approved treatments for this disease.

This is the Company's second FDA-approved clinical trial to evaluate HuCNS-SC cells as a potential treatment for neurodegenerative diseases. The first such study was the Company's Phase I clinical trial of HuCNS-SC cells to treat neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL), or Batten disease. The Phase I NCL trial will be completed in January 2009.

Patients with PMD are born with a gene mutation that results in insufficient myelination of nerve fibers in the brain, neurological impairment and eventually death. Myelin, which is produced by special cells called oligodendrocytes, insulates nerve fibers to allow electrical signals to be conducted normally. Other, more common, myelination diseases include cerebral palsy, transverse myelitis and multiple sclerosis.

Preclinical studies performed by the Company and its collaborators provide a rationale for potential therapeutic use of HuCNS-SC cells in myelination diseases. The Company has demonstrated that, when transplanted into an animal model of hypomyelination (shiverer mouse), HuCNS-SC cells engraft and differentiate into mature oligodendrocytes and form myelin sheaths around host nerve fibers. The initial myelination data in the shiverer mouse was published in the Proceedings of the National Academy of Science (Cummings, et al. 2005) and the results of additional myelination studies were presented by Nobuko Uchida, Ph.D., the Company's Vice President of Stem Cell Biology, at the International Society of Stem Cell Research annual meeting in Philadelphia earlier this year.

"PMD is one of the most severe myelin disorders known to man. Children afflicted with this disease suffer progressive neurodegeneration and an untimely death. Unfortunately, they have no option for restorative treatment," said Stephen Huhn MD, FACS, FAAP, Vice President and Head of the CNS Program at StemCells, Inc. "We are very pleased to be the first company to initiate a neural stem cell trial for a myelination disease. Establishing safety and efficacy of our cells in patients with PMD may pave the way for similar studies in patients with other myelin diseases." The Company has begun the process of seeking approval by the Investigational Review Board (IRB) of potential clinical trial sites in order to begin enrolling patients.

About Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD)

PMD is a rare, degenerative, central nervous system disorder and is one of a group of genetic disorders known as leukodystrophies. Leukodystrophies involve abnormal growth of the myelin sheath which is the fatty substance - or insulator - on nerve fibers in the brain and spinal cord. PMD is most commonly caused by a genetic mutation that affects an important protein found in myelin, proteolipid protein (PLP). PMD is most frequently diagnosed in early childhood and is associated with abnormal eye movements (nystagmus), abnormal muscle function, and in some cases seizures. The disease form in early infancy is referred to as connatal PMD and diagnosis in later childhood is most typically associated with the classic form. The neurological course of both forms is marked by progressive deterioration resulting in premature death.

About HuCNS-SC® Cells

StemCells' lead product candidate, HuCNS-SC cells, is a purified composition of normal human neural stem cells that are expanded and stored as banks of cells. The Company's preclinical research has shown that HuCNS-SC cells can be directly transplanted; they engraft, migrate, differentiate into neurons and glial cells; and they survive for as long as one year with no sign of tumor formation or adverse effects. These findings show that HuCNS-SC cells, when transplanted, act like normal stem cells, suggesting the possibility of a continual replenishment of normal human neural cells.

About StemCells, Inc.

StemCells, Inc. is a clinical-stage biotechnology company focused on the discovery, development and commercialization of cell-based therapeutics to treat diseases of the central nervous system and liver. The Company's product development programs seek to repair or repopulate CNS and liver tissue that has been damaged or lost as a result of disease or injury. StemCells has pioneered the discovery and development of HuCNS-SC cells, its highly purified, expandable population of human neural stem cells. StemCells owns or has exclusive rights to more than 50 issued or allowed U.S. patents and more than 150 granted or allowed non-U.S. patents. Further information about the Company is available on its web site at: www.stemcellsinc.com

Apart from statements of historical fact, the text of this press release constitutes forward-looking statements regarding, among other things, the future business operations of StemCells, Inc. (the "Company") and its ability to conduct clinical trials as well as its research and product development efforts. These forward-looking statements speak only as of the date of this news release. The Company does not undertake to update any of these forward-looking statements to reflect events or circumstances that occur after the date hereof. Such statements reflect management's current views and are based on certain assumptions that may or may not ultimately prove valid. The Company's actual results may vary materially from those contemplated in such forward-looking statements due to risks and uncertainties to which the Company is subject, including uncertainty as to whether the FDA or other applicable regulatory agencies will permit the Company to continue clinical testing in NCL, PMD or in future clinical trials of proposed therapies for other diseases or conditions despite the novel and unproven nature of the Company's technologies; uncertainties about whether the Company will receive the necessary support of a clinical study center and its ethics board to initiate a clinical trial in PMD; uncertainties regarding the Company's ability to obtain the increased capital resources needed to continue its current research and development operations and to conduct the research, preclinical development and clinical trials necessary for regulatory approvals; uncertainty as to whether HuCNS-SC and any products that may be generated in the future in the Company's cell-based programs will prove safe and clinically effective and not cause tumors or other adverse side effects; uncertainties regarding the Company's manufacturing capabilities given its increasing preclinical and clinical commitments; and other factors that are described under the heading "Risk Factors" in Item 1A of Part II of the Company's Quarterly Report on Form 10-Q.


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2492 From: "Paul Konanz" <pkonanz@...>
Date: Wed Dec 31, 2008 8:33 pm
Subject: Re: ENG: Prof. Pierre Rustin's letter about the Pioglitazone trial 		pkonanz
Offline Offline
Send Email Send Email
  
What wonderful possibilities each of these recent drugs represent! Now we
just need to see if the possibilities translate to a real and well
understood treatment one day.

Here is the summary of Dr. Husson's Pioglitazone presentation at the 2007
EuroAtaxia Conference.

----------------------------------------------------
Dr. Isabelle Husson

Dr. Isabelle Husson explained to us the details of the clinical trial which
will soon begin in the Robert Debre Hospital in Paris.  It is a randomized,
double-blind trial that will last two years, with 50 patients in each group.
Patients will continue simultaneous treatment with Idebenone.

She also explained the mechanism of action of Pioglitazone:
It is known that the lack of frataxin affects the synthesis of iron-sulfur
proteins within the cell.  Besides this, lack of frataxin causes defective
signalling of the superoxide dismutase, a key enzyme for the cell's
antioxidant defenses.  Because of this defective signalling, the cells
exhibit hypersensitivity to all oxidative attack.  This phenomenon explains
for certain one aspect of in vivo pathology.
On the other hand, Pioglitazone is known for activating a PPAR receptor, and
this activation leads to the expression of many enzymes involved in
mitochondrial metabolism, including the superoxide dismutases .
Pioglitazone also shows a protective effect in models of neurological
pathology, both in vitro and in vivo, when it inhibits inflammatory enzymes,
activating anti-inflammatory genes, and reducing the activation of the
microglia.  In this form, Pioglitazone joins with a protein called MitoNEET,
a protein of the mitochondria's external membrane; this protein increases
the stability of the 2Fe-2S complexes.  This neuroprotective agent is
capable of crossing the blood-brain barrier.  The beneficial effect of
Pioglitazone has been described in a woman with multiple sclerosis who was
treated with the drug for three years:
(http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/1020).

It has been verified that Pioglitazone does not have toxic effects for cells
deficient in frataxin.  Besides, it is a drug that has been used for years
for diabetes.  Its neuroprotective capabilities have been studied in
transgenic mouse  models for Parkinson's disease and multiple sclerosis, and
in mice for spinal cord injury.

The undesirable side effects of Pioglitazone are:
--Edema (3% of patients)  as it is not considered  a severe side effect, it
is not necessary to suspend treatment.
--Weight gain
--Cardiac insufficiency, which is reversible with suspension of treatment.
It is not known if this adverse effect is due to the drug or to the fact
that diabetic patients are at higher risk of cardiac insufficiency.  This
trial will evaluate whether this concerns a vascular problem or a cardiac
problem unrelated to vascular problems.  Cardiac insufficiency during
treatment with Pioglitazone increased from 1.8% of patients to 2.3%; however
mortality is the same between control group and study group patients.

Link to the original audio of her presentation (in English):
http://www.svenskaataxiforeningen.se/audio/EuroAtaxia2007-DrHusson.mp3

For more detail on this subject see:
http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/1006  (ENG)

Concerning studies with Pioglitazone for Friedreich's ataxia, see:
http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/980
(FRA-ESP-ITA)
http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/963   (ESP)
http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/782   (ESP)
http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/332
(ITA-ESP-ENG)
---------------------------------------------------------------

Also here is a link to the USA FDA site with info on Pioglitazone
http://www.fda.gov/cder/drug/infopage/pioglitazone/default.htm
Notice liver damage, heart involvement, and low blood sugar comments. As
with EPO and Deferiprone this is a heavy-duty drug with real possible side
effects.

Paul

----- Original Message -----
From: Gian Piero Sommaruga (casa)

Please find the letter which I am sending today to several concerned persons
informing them about the Pioglitazone trial which by the way seems to answer
the question you asked me to deal with.

Reply | Forward | Messages in this Topic (5)
#2491 From: <sieber61@...>
Date: Wed Dec 31, 2008 5:53 pm
Subject: Thank You 		sieber61@...
Send Email Send Email
 
Dear Group,
 
I would like to add A Huge THANK YOU  to all our translators, including Marion and Henriette (and any others I may not be aware of)!!!
 
And while I am at it, I would like to say that it is with deep gratitude that I welcomed my first 'Advocate', which brings to the surface how many people are working and advocating for us all with research, fundraising, and other support of all kinds.
 
Happy New Year!
Cornelia, Eric, and Sophia (17 fa)

Thanks, Gian Piero, for always being so active to get us answers to the many
questions that new research brings up!  And we are also very fortunate to
have advocates like you who can help us find the answers quickly.
Baci,
Marion


- Unsubscribe instructions: send an email message to
fapg-unsubscribe@... (include your full name)
----------------------------------------------------------
FA Parents Group Website:  http://www.fortnet.org/fapg
FAPG Site Map:  http://www.fortnet.org/fapg/sitemap.htm
HAVING TROUBLE?...Email change requests to: fapginfo@...
-----------------------------------------------------------
To View All User Options for the FAPG List go to: http://www.fortnet.org/wws/info/fapg/
Then...
- Request a password if you do not have one.
- To change your subscribed email address: select preferences on top right menu, then change email address. 
- To view list archive: Select archive button on left menu
-----------------------------------------------------------


Reply | Forward | Messages in this Topic (5)
#2490 From: "Paul Konanz" <pkonanz@...>
Date: Wed Dec 31, 2008 5:14 pm
Subject: Re: [FAPG] Re: ENG: Prof. Pierre Rustin's letter about the Pioglitazone trial 		pkonanz
Offline Offline
Send Email Send Email
  
Well said, Marion!

Paul
----- Original Message -----
From: Marion Clark

Thanks, Gian Piero, for always being so active to get us answers to the many
questions that new research brings up!  And we are also very fortunate to
have advocates like you who can help us find the answers quickly.
Baci,
Marion

Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2489 From: Marion Clark <marioncgwd@...>
Date: Wed Dec 31, 2008 2:00 pm
Subject: Re: ENG: Prof. Pierre Rustin's letter about the Pioglitazone trial 		marioncgwd
Offline Offline
Send Email Send Email
 
Thanks, Gian Piero, for always being so active to get us answers to the many questions that new research brings up!  We are fortunate in the FA world to have so many parents and patients with quick minds and an eagerness to learn all they can and to help advance the research.  And we are also very fortunate to have advocates like you who can help us find the answers quickly.
Baci,
Marion

--- On Wed, 12/31/08, Gian Piero Sommaruga (casa) <gippi@...> wrote:
From: Gian Piero Sommaruga (casa) <gippi@...>
Subject: [FA_babelFAmily] ENG: Prof. Pierre Rustin's letter about the Pioglitazone trial
To: "Svenska_ataxiforeningen" <svenska_ataxiforeningen@yahoogroups.com>, "FARA AUSTRALASIA" <fara@...>, "FAPG" <fapg@...>, "Internaf" <internaf@yahoogroups.com>, "FA_babelFAmily" <FA_babelFAmily@yahoogroups.com>
Date: Wednesday, December 31, 2008, 8:47 AM

----- Original Message -----

From: "Rustin Pierre"

To: "Gian Piero Sommaruga (casa)"

Sent: Wednesday, December 31, 2008 11:11 AM

Subject: Re: Fw: [FAPG] ENG: Pubmed abstract - PPAR-gamma Agonist Azelaoyl PAF Increases Frataxin Protein and mRNA Expression. New Implications for the Friedreich's Ataxia Therapy.

 

Dear Gian Piero
 
Please find the letter which I am sending today to several concerned persons informing them about the Pioglitazone trial which by the way seems to answer the question you asked me to deal with. The different PPARg ligands predictably share similar properties in term of protein expression regulation, various glitazone derivatives having various side effects with Pioglitazone having proved to have less, explaining our choice.
 
Bonne Annee,
 
Pierre

 

 

 

 

 

Paris, December 31, 2008

Dear All,

 

Three years after our suggestion1 that PPARgamma  ligands should be trialled to fight Friedreich ataxia, we are happy to announce that (finally!) the first patients have been enrolled, mid-December 2008, in the placebo-controlled assay of Pioglitazone in Robert Debré Hospital in Paris, France under the supervision of Dr. Isabelle Husson. This three years trial (including two years of treatment) will involved 30 patients.

 

Molecules (as Pioglitazone) which bind the nuclear receptor (component of cell nucleus regulating gene expression) known as PPARgamma (for Peroxisome Proliferator-Activated Receptor gamma) control the synthesis of a number of proteins involved in lipid oxidation by mitochondria, and in the control of mitochondrial oxidative stress, this latter being defective in Friedreich ataxia2. This indeed represents a large number of proteins, including frataxin3. Pioglitazone has been selected because this PPARgamma ligand is already distributed on the market as an anti-diabetic reagent, considerably reducing the delay to trial the drug in Friedreich ataxia. Noticeably, the drug has been provided to a number of diabetic individuals and has proved to have limited side effects, although not null. These side effects imply that any attempt to use the drug should be done with extreme caution under the supervision of a well-informed MD. 

 

At variance with Idebenone, which we proposed exactly 10 years ago as a first mean to counteract Friedreich ataxia4, Pioglitazone should counteract the disease both by reinforcing the natural cell antioxidant defenses and favouring the synthesis of depleted mitochondrial proteins, including frataxin.

 

I ended this short information letter by wishing you a “Bonne Année” 2009 and thanking again AFAF (Association Française contre l’Ataxie de Friedreich), REVAmoto (association française Rechercher Espérer et Vaincre l’Ataxie) ACHAF (Association Suisse contre l’Ataxie de Friedreich) AFM (Association Française contre les Myopathies) and FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance; USA) for their constant support in our fight against Friedreich ataxia,

 

Sincerely yours,       

                                             Pierre Rustin

 

 

1EuroAtaxia, AFAF and FARA meetings; London September 2005, Nouans-le-Fuzelier Avril 2005 and Bethesda November 2006 respectively; Eldorado  April 2006; Parcours May 2006;  – Journals of the Canadian and the Swiss association of FRDA patients, respectively.

2 Paupe V, Dassa EP,Goncalves S, Auchère F, Lonn M, Holmgren, Rustin P. 2008. Impaired nuclear Nrf2 translocation undermines the oxidative stress response in Friedreich ataxia. PLOS One (in press)

3See Gene Expression Omnibus Dataset (GEO profiles, National Center of Biotechnology Information, National Health Institute, USA).

4Rustin, P., von Kleist-Retzow, J.-C., Chantrel-Groussard, K., Sidi, D., Munnich, A., Rötig, A. (1998) Effect of idebenone in Friedreich's ataxia: a preliminary study. The Lancet 354: 477-479

 

 

 

 

----- Original Message -----

From: Gian Piero Sommaruga (casa)

To: Prof. Pierre Rustin

Sent: Tuesday, December 30, 2008 7:38 PM

Subject: Fw: [FAPG] ENG: Pubmed abstract - PPAR-gamma Agonist Azelaoyl PAF Increases Frataxin Protein and mRNA Expression. New Implications for the Friedreich's Ataxia Therapy.

 

Dear Prof. Rustin,

 

would you please be so kind to give an answer to the following questions to be posted through the ataxia related mailing-lists?

I'd really appreciate your help.

My warmest regards,

 

Gian Piero Sommaruga

 

 

----- Original Message -----

From: Bart Rupel

To: Gian Piero Sommaruga (casa) ; FARA AUSTRALASIA ; FAPG ; Internaf ; FA_babelFAmily

Sent: Tuesday, December 30, 2008 6:13 PM

Subject: Re: [FAPG] ENG: Pubmed abstract - PPAR-gamma Agonist Azelaoyl PAF Increases Frataxin Protein and mRNA Expression. New Implications for the Friedreich's Ataxia Therapy.

 

OK, this is very interesting, rosiglitazone, is from the thiazolidinedione class of drugs. There is another thiazolidinedione drug on the market today, pioglitazone.

 

Pioglitazone is about to start a phase I study in FA. It is being studied in FA because of its reported affects on ataxia symptoms in other ataxias.

 

Would rosiglitazone be an even better choice for FA than pioglitazone because of the frataxin level increases?

 

Or does pioglitazone also increase frataxin levels?

 

Bart Rupel

Matt 18, FA

Katie, 15 carrier

 

°°°°°

 

For  the Pubmed abstract see:  http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2481 (ENG)

 



Reply | Forward | Messages in this Topic (5)
#2488 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Wed Dec 31, 2008 1:47 pm
Subject: ENG: Prof. Pierre Rustin's letter about the Pioglitazone trial 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 

----- Original Message -----

From: "Rustin Pierre"

To: "Gian Piero Sommaruga (casa)"

Sent: Wednesday, December 31, 2008 11:11 AM

Subject: Re: Fw: [FAPG] ENG: Pubmed abstract - PPAR-gamma Agonist Azelaoyl PAF Increases Frataxin Protein and mRNA Expression. New Implications for the Friedreich's Ataxia Therapy.

 

Dear Gian Piero
 
Please find the letter which I am sending today to several concerned persons informing them about the Pioglitazone trial which by the way seems to answer the question you asked me to deal with. The different PPARg ligands predictably share similar properties in term of protein expression regulation, various glitazone derivatives having various side effects with Pioglitazone having proved to have less, explaining our choice.
 
Bonne Annee,
 
Pierre

 

 

 

 

 

Paris, December 31, 2008

Dear All,

 

Three years after our suggestion1 that PPARgamma  ligands should be trialled to fight Friedreich ataxia, we are happy to announce that (finally!) the first patients have been enrolled, mid-December 2008, in the placebo-controlled assay of Pioglitazone in Robert Debré Hospital in Paris, France under the supervision of Dr. Isabelle Husson. This three years trial (including two years of treatment) will involved 30 patients.

 

Molecules (as Pioglitazone) which bind the nuclear receptor (component of cell nucleus regulating gene expression) known as PPARgamma (for Peroxisome Proliferator-Activated Receptor gamma) control the synthesis of a number of proteins involved in lipid oxidation by mitochondria, and in the control of mitochondrial oxidative stress, this latter being defective in Friedreich ataxia2. This indeed represents a large number of proteins, including frataxin3. Pioglitazone has been selected because this PPARgamma ligand is already distributed on the market as an anti-diabetic reagent, considerably reducing the delay to trial the drug in Friedreich ataxia. Noticeably, the drug has been provided to a number of diabetic individuals and has proved to have limited side effects, although not null. These side effects imply that any attempt to use the drug should be done with extreme caution under the supervision of a well-informed MD. 

 

At variance with Idebenone, which we proposed exactly 10 years ago as a first mean to counteract Friedreich ataxia4, Pioglitazone should counteract the disease both by reinforcing the natural cell antioxidant defenses and favouring the synthesis of depleted mitochondrial proteins, including frataxin.

 

I ended this short information letter by wishing you a “Bonne Année” 2009 and thanking again AFAF (Association Française contre l’Ataxie de Friedreich), REVAmoto (association française Rechercher Espérer et Vaincre l’Ataxie) ACHAF (Association Suisse contre l’Ataxie de Friedreich) AFM (Association Française contre les Myopathies) and FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance; USA) for their constant support in our fight against Friedreich ataxia,

 

Sincerely yours,       

                                             Pierre Rustin

 

 

1EuroAtaxia, AFAF and FARA meetings; London September 2005, Nouans-le-Fuzelier Avril 2005 and Bethesda November 2006 respectively; Eldorado  April 2006; Parcours May 2006;  – Journals of the Canadian and the Swiss association of FRDA patients, respectively.

2 Paupe V, Dassa EP,Goncalves S, Auchère F, Lonn M, Holmgren, Rustin P. 2008. Impaired nuclear Nrf2 translocation undermines the oxidative stress response in Friedreich ataxia. PLOS One (in press)

3See Gene Expression Omnibus Dataset (GEO profiles, National Center of Biotechnology Information, National Health Institute, USA).

4Rustin, P., von Kleist-Retzow, J.-C., Chantrel-Groussard, K., Sidi, D., Munnich, A., Rötig, A. (1998) Effect of idebenone in Friedreich's ataxia: a preliminary study. The Lancet 354: 477-479

 

 

 

 

----- Original Message -----

From: Gian Piero Sommaruga (casa)

To: Prof. Pierre Rustin

Sent: Tuesday, December 30, 2008 7:38 PM

Subject: Fw: [FAPG] ENG: Pubmed abstract - PPAR-gamma Agonist Azelaoyl PAF Increases Frataxin Protein and mRNA Expression. New Implications for the Friedreich's Ataxia Therapy.

 

Dear Prof. Rustin,

 

would you please be so kind to give an answer to the following questions to be posted through the ataxia related mailing-lists?

I'd really appreciate your help.

My warmest regards,

 

Gian Piero Sommaruga

 

 

----- Original Message -----

From: Bart Rupel

To: Gian Piero Sommaruga (casa) ; FARA AUSTRALASIA ; FAPG ; Internaf ; FA_babelFAmily

Sent: Tuesday, December 30, 2008 6:13 PM

Subject: Re: [FAPG] ENG: Pubmed abstract - PPAR-gamma Agonist Azelaoyl PAF Increases Frataxin Protein and mRNA Expression. New Implications for the Friedreich's Ataxia Therapy.

 

OK, this is very interesting, rosiglitazone, is from the thiazolidinedione class of drugs. There is another thiazolidinedione drug on the market today, pioglitazone.

 

Pioglitazone is about to start a phase I study in FA. It is being studied in FA because of its reported affects on ataxia symptoms in other ataxias.

 

Would rosiglitazone be an even better choice for FA than pioglitazone because of the frataxin level increases?

 

Or does pioglitazone also increase frataxin levels?

 

Bart Rupel

Matt 18, FA

Katie, 15 carrier

 

°°°°°

 

For  the Pubmed abstract see:  http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2481 (ENG)

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (5)
#2487 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Tue Dec 30, 2008 1:19 pm
Subject: ITA: A livello di ASL Locali si può risolvere il problema dell'erogazione del Mnesis 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 
 
----- Original Message -----
Sent: Tuesday, December 30, 2008 9:35 AM
Subject: [babelFAmily-Italia] ITA: A livello di ASL Locali si può risolvere il problema dell'erogazione del Mnesis

Carissimi amici

A livello di ASL locali si può risolvere il problema del farmaco Mnesis.
 
Consiglio a tutti di chiedere l'erogazione del farmaco appellandosi alla circolare dell'erogazione per malattie rare.
 
Nella ASL di appartenenza questo può essere fatto.
 
Nella ASL dove risiedo è stato risolto il problema in questo modo.
Invito tutti a portare avanti questo discorso con i propri referenti.
 
Intanto AISA  sta lavorando a livello di Ministero in modo che sia una cosa valida per tutti. Il Presidente Rossetti ha già le carte giuste in mano e l'appuntamento con i responsabili in modo che il problema sia risolto a livello nazionale.
 
Nel frattempo tamponiamo a livello locale nel modo suggerito.
 
Maria Litani
AISA
 
 

Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2486 From: "Maria Litani" <marialita@...>
Date: Mon Dec 29, 2008 4:59 pm
Subject: ITA: Il Pioglitazone nell'atassia di Friedreich - appunti presi all'incontro informativo organizzato a Milano dal Comitato RUDI-GoFAR 		marialita@...
Send Email Send Email
 
 Il 13 dicembre 2008, il Comitato RUDI-Gofar ha organizzato a Milano un incontro informativo delle conoscenze sullo sviluppo degli approcci terapeutici per il trattamento dell'Atassia di Friedreich.

Ero presente all'incontro come madre di due ragazzi affetti da questa patologia e in qualità di rappresentante dell'AISA.

Ho scritto alcuni appunti e voglio condividerli con tutti per le buone speranze che inducono sulle terapie possibili. 

Quanto segue riguarda esclusivamente l'intervento del Dott. Daniele Marmolino ed è stato supervisionato dallo stesso ricercatore che ha dato l'autorizzazione alla sua diffusione. 

 

Maria Litani

AISA

 

  

USO DI AGONISTI DEL RECETTORE-gamma (PPAR-gamma)(*) NELL'ATASSIA DI FRIEDREICH. UN NUOVO POTENZIALE TRATTAMENTO.

 

Dott. Daniele Marmolino (laboratorio di Neurologia Sperimentale, Hopital Erasme. Bruxelles)

I dati presentati sono tratti dai lavori: 

PPAR-gamma agonist Azelaoyl PAF increases frataxin protein and mRNA expression. New implications for the Friedreich’s ataxia therapy. Daniele Marmolino and Fabio Acquaviva, Michele Pinelli, Antonella Monticelli, Imma Castaldo, Alessandro Filla, Sergio Cocozza. The Cerebellum 2008 in stampa.

Vedi:

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2481 (ENG)

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2482 (ESP)

 

 

 

I PPAR-gamma agonisti sono una classe di molecole utilizzate nella clinica per il trattamento del diabete mellito. Recenti studi hanno evidenziato un possibile ruolo di questi farmaci in numerose malattie neurodegenerative come il Parkinson, l’Alzheimer e la Sclerosi Laterale Amiotrofica. Il motivo preciso del perchè questi farmaci possano avere un effetto protettivo contro la morte neuronale in queste malattie non e’ stato ancora del tutto chiarito.

L’atassia di Friedreich e’ una malattia neurodegenerativa causata da un'espansione di triplette GAA nel primo introne del gene FXN che codifica per la proteina mitocondriale fratassina. Molte sono le ipotesi sul meccanismo mediante il quale le ripetizioni GAA generano un blocco nella trascrizione della fratassina, quella piu’ accreditata e’ legata ad una possibile ripiegamento anomalo del DNA. Nello specifico in presenza del GAA, il DNA si ripiegherebbe a tripla elica, invece della normale doppia elica, con la conseguente formazione di eterocromatina e cioe’ una forma di DNA “inaccessibile” al normale processo di trascrizione cellulare. L’eterocromatina e’ stata associata al blocco della produzione di fratassina in numerosi lavori pubblicati.

In maniera interessante tutti i soggetti eterozigoti per espansione GAA (cioe’ con un allele con le espansioni GAA e uno normale) esprimono livelli ridotti di fratassina del 50% rispetto alle persone normali e sono totalmente asintomatici. Questo suggerisce il fatto che farmaci capaci di aumentare i livelli di fratassina dal 5-35% (livelli espressi da malati FRDA) a circa il 50%, potrebbero gia’ essere sufficienti a curare la malattia.

La fratassina è una proteina mitocondriale essenziale per molte funzuioni cellulari. La riduzione dei livelli di fratassina nella FRDA provoca:

-- riduzione di importanti enzimi mitocondriali contenenti un gruppo ferro-zolfo, dell'ACONITASI (enzima importante per il ciclo di Krebs e metabolismo energetico della cellula) e dei complessi I / III della catena respiratoria (produzione di ATP).

-- accumulo di Fe libero nei mitocondri.

-- perdita neuronale nelle corde spinali, nella corteccia e nel cervelletto. 

 

In pratica la fratassina ha la capacita’ di legare il Fe nei mitocondri, se la fratassina non c'è o è molto poca, il Fe libero va a interagire con importanti funzioni mitocondriali generando un forte effetto tossico che porta alla morte delle cellule per un fenomeno chiamato stress ossidativo (nel cervelletto, nella corteccia e nelle corde spinali). 

 

Lo studio finanziato ha come scopo quello di indagare gli effetti di un potente agonista PPAR-gamma come Azelaoyl PAF (APAF), un composto chimico di uso di laboratorio, su culture cellulari di pazienti con FRDA (fibroblasti).

Questi farmaci PPAR-gamma agonisti potrebbero tra i tanti effetti ridurre lo stress ossidativo e proteggere le cellule dalla morte.

 

I risultati ottenuti mostrano che trattando i fibroblasti FRDA e un modello di cellule neuronali (SKNBE) di controllo con due dosi crescenti di APAF si riesce ad aumentare la quantita’ di fratassina nella cellula, con livelli intorno al 45% rispetto ad una persona normale.

Inaspettatamente questo studio ha anche mostrato che non solo i livelli di fratassina risultano ridotti nell’atassia di Friedreich ma anche quelli di un'altra proteina molto importante per le funzioni mitocondriali e per l’attivazione delle difese cellulari in seguito allo stress ossidativo. La proteina si chiama PGC1alpha. PGC1alpha e’ stato trovato ridotto sia in linfociti che in fibroblasti di pazienti FRDA e in cellule provenienti da alcuni modelli animali per la malattia (topi con espansione GAA “KIKO e KIKI”).

Questi dati suggeriscono un ruolo critico di questa proteina nello sviluppo della malattia e di alcuni sintomi clinici tra cui il diabete. Questo apre una nuova prospettiva per la ricerca di nuovi farmaci.

Importante, gli agonisti PPAR-gamma sono conosciuti per la loro capacita’ di aumentare i livelli di PGC1alpha e questo studio mostra che anche APAF ha la capacità di aumentare PGC1 alpha di quasi il doppio, insieme ai livelli di fratassina.

In conclusione possiamo ipotizzare che questi farmaci agonisti del recettore PPAR-gamma  per la loro capacita’ di aumentare non solo la fratassina ma anche PGC1alpha possono essere considerati come dei potenziali candidati per la terapia dell’Atassia di Friedreich.  

APAF è una molecola di laboratorio, invece gli agonisti del PPAR-gamma come il Pioglitazone e il Rosiglitazone sono farmaci ben conosciuti e già utilizzati in clinica per il trattamento del diabete mellito (diabete tipo 2).

In accordo con la societa’ farmaceutica TAKEDA che produce il PIOGLITAZONE e’ partito uno studio su modelli animali (topo KIKO; asintomatico perchè ha una piccola ripetizione di GAA) per l’Atassia di Friedreich.

Il protocollo prevede la somministrazione di Pioglitazone per 4 settimane alla dose di 25 mg/kg al giorno per via orale. Lo studio consiste nell’utilizzo di 10 topi controlli sani e 10 topi KIKO trattati con Pioglitazone e Placebo come controllo.

 

I dati preliminari su un piccolo gruppo di topi KIKO non hanno mostrato effetti tossici durante il trattamento:

-- nessun aumento di peso corporeo

-- nessuna alterazione cardiaca

-- nessuna tossicità epatica

-- nessun cambiamento comportamentale

 

Per i primi dati riguardanti gli effetti del Pioglitazone sui livelli di fratassina e PGC1alpha in vivo nel topo KIKO, bisogna aspettare ancora.

 

La sperimentazione sull’uomo è recentemente iniziata in Francia ad opera del Dott Pierre Rustin. Non si hanno ancora i risultati.

 

(*) Le scritture "gamma" e "alpha" per esteso sono state scelte in sostituzione delle lettere greche che non sono leggibili in tutti i computer.  

 

 

 

 

 

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2485 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Fri Dec 26, 2008 10:09 pm
Subject: POR: Resumo do Congresso da APAHE (Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias) 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 
 
 

Resumo do congresso da Ataxia

http://www.apahe-pt.com/fotos_congresso1.htm

 

 

O dia 25 de Setembro é um dia importante para a ataxia, pois é o Dia Internacional de Divulgação da Ataxia.

 

            Foi com o intuito de dar a conhecer este sintoma e doenças relacionadas a profissionais de saúde e população em geral que a APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias realizou no dia 25 de Setembro do ano de 2008 o seu primeiro congresso. Este teve lugar na Escola de Ciências da Saúde (ECS), Universidade do Minho, Braga (Portugal).

 

            Relativamente ao programa do congresso, da parte da manhã, foi inaugurada uma exposição com diversas obras de arte doadas total ou parcialmente por vários autores espalhados provenientes de diversas regiões do país que se juntaram a esta iniciativa, ajudando a associação na angariação de fundos para alcançar o seu objectivo social.

 

            Às 14 horas, teve início o congresso com a recepção dos participantes - cerca de 250 pessoas - a quem foi entregue umacapa com o programa; o livro de resumos; uma caneta e papel para tirar notas. Na mesa de recepção também estavam disponíveis: a primeira Newsletter da APAHE; o catálogo da exposição; as fichas de inscrição; os cartões de sócio da APAHE. Além disso, havia venda de rifas (as poucas que ainda não se tinham vendido, das cerca de 2000 rifas) e de porta-chaves da APAHE. Pelas 15 horas ocorreu a sessão de abertura, proferida pela presidente de APAHE, Ana Pereira, a que se seguiu as apresentações/ comunicações das oradoras:

 

– Prof. Doutora Paula Coutinho (Hospital de S. Sebastião, Santa Maria da Feira) – “Prevalência das ataxias em Portugal”;

– Doutora Isabel Alonso (IBMC, Universidade do Porto, Porto) – “Diferentes tipos de ataxias”;

– Prof. Doutora Patrícia Maciel (ICVS, Universidade do Minho, Braga) – “Uma perspectiva biológica da ataxia”;

– Dra. Sofia Quintas (Hospital Dona Estefânia, Lisboa) – “Terapêutica com deferiprone em doentes com Ataxia de Friedreich – Protocolo”.

 

            No final das conferências, após um breve período de discussão e colocação de questões à mesa de oradores, realizou-se um sorteio de marcadores-rifa, vendidos como forma de angariação de receitas. Aos três números sorteados correspondeu um auto-rádio como prémio.

            Seguiu-se um apetitoso e variado lanche, com momentos de convívio e de espaço cultural, onde se apreciou as obras de arte expostas no hall de entrada da ECS.

Após o qual se assistiu ao lançamento do livro "Nono defeito genético", da autoria de Teresa Fernandes, portadora da ataxia de Friedriech. Este livro esgotou o stock para venda num ápice.

Por volta das 19 horas teve lugar a sessão de encerramento com o partir dos cinco bolos decorados com a bonequinha, símbolo do congresso e posteriormente adoptada como mascote da associação

 

Foi um dia que vai ficar, sem dúvida, na história da APAHE.

 

É justo reconhecer o importante contributo recebido de todos os patrocinadores, dos artistas e da própria organização cujo trabalho e dedicação tornou possível este grande congresso.

 

De referir ainda que a exposição inaugurada neste dia pela APAHE, continua a decorrer, tal como outras actividades como, por exemplo, concertos, com o duplo objectivo de angariar receitas e divulgar a ataxia. Estejam atentos ao site www.apahe-pt.com

 

 

Ana Pereira

Presidente de APAHE 
 

 

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2484 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Fri Dec 26, 2008 6:29 pm
Subject: DEU: You Tube video - Friedreich-Ataxie 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 
 
 
You Tube video: Friedreich-Ataxie
Von: upload4video
13 August 2008
 

Die Friedreich-Ataxie (Morbus Friedreich) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Erste Symptome zeigen sich meist vor dem 25. Lebensjahr. Die Krankheit verläuft progredient, wobei ihre Symptomatik über Jahre stabil bleiben kann. Diese umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome.

Die Friedreich-Ataxie wurde nach Nicolaus Friedreich benannt, der die Krankheit erstmals 1863 in Heidelberg dokumentierte 

 

 

 

http://it.youtube.com:80/watch?v=XqhDf0Y8FVM

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2483 From: Michel Beaudet <michel.beaudet@...>
Date: Fri Dec 26, 2008 4:18 pm
Subject: Merry Xmas!!! 		macmike_1998
Offline Offline
Send Email Send Email
  
Je souhaite à tous JOYEUX NOËL et BONNE ANNÉE
I wish to all MERRY XMAS and HAPPY NEW YEAR

http://elfyourself.jibjab.com/view/1OZytD3gtzzw07t5hFSW

Yolande, Stacey, Mike  et/and Bilbo

Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2482 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Thu Dec 25, 2008 9:17 pm
Subject: ESP: resumen Pubmed - El agonista de PPAR-gamma Azelaoyl PAF aumenta la proteína frataxina y la expresión de RNAm. Nuevas implicaciones terapéuticas para la Ataxia de Friedreich. 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 
 
 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2481 (ENG)

Traducción: MariLuz González Casas

 

 

Fuente: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19104905

 

1: Cerebellum. 23 Dec 2008  [Epub ahead of print]

El agonista de PPAR-gamma  Azelaoyl PAF aumenta la proteína frataxina y la expresión de RNAm. Nuevas implicaciones terapéuticas para la Ataxia de Friedreich.  

Marmolino D, Acquaviva F, Pinelli M, Monticelli A, Castaldo I, Filla A, Cocozza S.

Departamento de Biología Celular y Molecular, IEOS CNR, Universidad de Nápoles  "Federico II", Via Pansini 5, 80131, Nápoles, Italia.

 

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa debida a deficiencia de frataxina, por este motivo los fármacos que incrementan los niveles de frataxina son excelentes candidatos terapéuticos. Mediante el cribado de perfiles  GEO (1), hemos recabado datos que muestran  respuesta de la  frataxina a la rosiglitazona, el agonista de los receptores gamma activados por proliferador de peroxisoma (PPAR-gamma).

Hemos tratado con el PPAR- gamma agonista Azelaoyl PAF, células de neuroblastoma humano  SKNBE y fibroblastos primarios procedentes de biopsias de piel de pacientes con Ataxia de Friedreich y de controles sanos. En este trabajo demostramos por primera vez que el Azelaoyl PAF aumenta de forma significativa los niveles de frataxina intracelular por partida doble en las líneas  celulares de neuroblastoma SKNBE y en fibroblastos de pacientes con Ataxia de Friedreich, y que Azelaoyl PAF aumenta la proteína frataxina mediante un mecanismo de transcripción. El agonista PPAR-gamma Azelaoyl PAF aumenta la expresión de  RNAm y los  niveles de proteína frataxina. Según nuestra hipótesis, los agonistas PPAR-gamma podrían jugar un papel importante en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich, y nuestros resultados ofrecen una base lógica para seguir investigando la utilidad de este grupo de agentes en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

PMID: 19104905 [PubMed - as supplied by publisher]

 

 

°°°°

 

(1)GEO (Gene Expression Omnibus) es un repositorio de datos de expresión génica e hibridaciones sobre array, también es un recurso online para la recuperación de datos de expresión génica de cualquier organismo o fuente artificial (ndt).

 

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2481 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Thu Dec 25, 2008 4:42 pm
Subject: ENG: Pubmed abstract - PPAR-gamma Agonist Azelaoyl PAF Increases Frataxin Protein and mRNA Expression. New Implications for the Friedreich's Ataxia Therapy. 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 

Source: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19104905

 

 

1: Cerebellum. 2008 Dec 23. [Epub ahead of print]

PPAR-gamma Agonist Azelaoyl PAF Increases Frataxin Protein and mRNA Expression. New Implications for the Friedreich's Ataxia Therapy.

Marmolino D, Acquaviva F, Pinelli M, Monticelli A, Castaldo I, Filla A, Cocozza S.

Department of Cellular and Molecular Biology, IEOS CNR, University of Naples "Federico II", Via Pansini 5, 80131, Naples, Italy.

Friedreich's ataxia is a neurodegenerative disease due to frataxin deficiency, and thus, drugs increasing the frataxin amount are excellent candidates for therapy. By screening Gene Expression Omnibus profiles, we identified records showing a frataxin response to the peroxisome proliferator-activated receptors gamma (PPAR-gamma) agonist rosiglitazone. We decided to investigate the effect of the PPAR-gamma agonist Azelaoyl PAF on the frataxin protein and mRNA expression profile. We treated human neuroblastoma cells SKNBE and primary fibroblasts from skin biopsies from Friedreich's ataxia (FRDA) patients and healthy controls with the PPAR-gamma agonist Azelaoyl PAF. We show in this paper for the first time that Azelaoyl PAF significantly increases the intracellular frataxin levels by twofold in the neuroblastoma cell line SKNBE and fibroblasts from FRDA patients and that Azelaoyl PAF increases frataxin protein through a transcriptional mechanism. PPAR-gamma agonist Azelaoyl PAF increases both messenger RNA and protein levels of frataxin. We hypothesize that PPAR-gamma agonists could play a role in the treatment of FRDA, and our results offer the logical bases to further investigate the usefulness of this group of agents for the treatment of the FRDA.

PMID: 19104905 [PubMed - as supplied by publisher]

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2480 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Thu Dec 25, 2008 2:24 pm
Subject: ITA: abstract - L'AAV9 intravascolare ha come bersaglio preferenziale i neuroni neonatali e gli astrociti adulti. 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 

 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2472 (ENG)

 

Traduzione: Dott.ssa Stefania Grasso

 

 

 

 

Il seguente abstract è stato inviato a FA_babelFAmily da Juan Carlos Baiges

 

 

 

 

http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/abs/nbt.1515.html

 

Nature Biotechnology

Pubblicato online: 21 dicembre 2008 | doi:10.1038/nbt.1515

 

 

 

L’AAV9 intravascolare ha come bersaglio preferenziale i neuroni neonatali e gli astrociti adulti.

 

Kevin D Foust1, Emily Nurre1,2, Chrystal L Montgomery1, Anna Hernandez3, Curtis M Chan3 & Brian K Kaspar1,2

 

 

 

 

Abstract

 

Il trasferimento di geni nel cervello e nel midollo spinale attraverso la barriera emato-encefalica (BEE) non è ancora stato effettuato. Qui dimostriamo che il virus adeno-associato 9 (AAV9)  iniettato per via endovenosa bypassa* la BEE e colpisce in modo efficace le cellule del sistema nervoso centrale (SNC). L’iniezione attraverso la vena facciale di AAV9-GFP in topi appena nati risulta in una estesa transduzione dei gangli spinali e dei neuroni motori attraverso il midollo spinale e in un’ampia transduzione dei neuroni attraverso il cervello includendo la neocortex, l’ippocampo e il cervelletto. Nei topi adulti l’iniezione di AAV9-GFP nella vena caudale porta ad una consistente transduzione degli astrociti attraverso l’intero SNC, con limitata transduzione neuronale. Questo approccio potrebbe permettere lo sviluppo di terapie geniche per una serie di patologie neurodegenerative quali l’atrofia muscolo-spinale attraverso il targeting dei neuroni motori e nella sclerosi laterale amiotrofica attraverso il targeting degli astrociti. Potrebbe anche rivelarsi utile per rapide manipolazioni genetiche post-natali in studi neuroscientifici di base.

 

 

1. Center for Gene Therapy, The Research Institute at Nationwide Children's Hospital, 700 Children's Drive, Columbus, Ohio 43205, USA.

2. Department of Pediatrics, College of Medicine, The Ohio State University, 700 Children's Drive, Columbus, Ohio 43205, USA.

3. Special Pathology Services, Charles River, Preclinical Services Nevada, 6995 Longley Lane, Reno, Nevada 89511, USA.

Correspondence to: Brian K Kaspar1,2 e-mail: brian.kaspar@...

 

 

°°°°

 

Note a cura del traduttore

 

Nel sistema nervoso centrale gli astrociti sono cellule a stella che svolgono funzioni di supporto per i neuroni, l’ippocampo è un’area della corteccia cerebrale che svolge un ruolo fondamentale nei processi che mediano le forme consce della memoria e la neocortex è una parte della corteccia cerebrale, composta da 6 strati, coinvolta nelle funzioni di percezione, nel linguaggio e nel movimento.

 

I virus adeno associati AAV sono virus che necessitano la presenza di virus helper confettanti quali adeno o herpes virus per replicarsi. 

 

* In biochimica il termine bypassare si usa per indicare certe connessioni tra vie metaboliche.

 

Per chiarimenti sul termine "targeting" vedi note alla traduzione precedente http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2478 (ITA)

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2479 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Thu Dec 25, 2008 12:05 pm
Subject: ESP: Investigadores de Madrid y de Oxford aunan esfuerzos en un proyecto común para la AF 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 

Comunicado del Colectivo “Ataxias en Movimiento”

 

Investigadores de Madrid y de Oxford aunan esfuerzos en un proyecto común para la AF

 

Jueves, 25 de diciembre de 2008

 

La apuesta por la investigación, impulsada por colectivos de pacientes que han optado por centrar sus esfuerzos en apoyar y financiar a los investigadores, está dando ya sus frutos. Una prueba de ello es que investigadores de la Universidad Autónoma de  Madrid y de la Universidad de  Oxford han decidido aunar esfuerzos, presentando un proyecto común, altamente prometedor para la Ataxia de Friedreich.

El proyecto se centra en dos áreas:

En primer lugar, estudiarán  la base genética de la enfermedad , puesto que todavía hay incógnitas que despejar. A continuación planean llevar a cabo un cribado de compuestos para elegir a aquéllos que tengan capacidad para elevar la expresión del gen afectado.

El Colectivo Ataxias en Movimiento, fiel a su compromiso con la investigación,  está  muy satisfecho de poder colaborar  con los Dres. Javier Díaz Nido y Filip Lim, financiando investigación que posibilite desvelar los mecanismos moleculares de la enfermedad. En colaboración con el Dr. Muñoz Blanco del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, se han establecido hasta la fecha líneas celulares neurales a partir de donaciones de mucosa olfativa de personas sanas para perfeccionar la técnica antes de dar el siguiente paso, es decir, trabajar con mucosa olfativa de pacientes de AF. Este paso es fundamental, ya que permite averiguar la respuesta personalizada de cada paciente a un determinado fármaco.

La extracción de tejido de la mucosa olfativa no es un procedimiento peligroso ni doloroso. Por eso animamos a todos los pacientes que quieran participar en este proyecto que contacten con el Dr. Muñoz Blanco , e-mail: jmb4@...

En segundo lugar, los investigadores usarán una  versión modificada e inocua de un virus que infecta de forma natural las neuronas del cerebro para transportar la versión correcta del gen de la frataxina . Cuanto mayor  sea el conocimiento de las bases genéticas de la AF, mayores serán las posibilidades de éxito.

Los virus se perfeccionarán en Oxford  (ver http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2477 ESP) y posteriormente se inyectarán a los ratones con ataxia de Friedreich en Madrid. Trabajos previos de este tipo consiguieron curar en ratones los trastornos de movimientos asociados a la enfermedad.

Si se demuestra que este tipo de  terapia génica puede restablecer los niveles de frataxina en modelos murinos y en neuronas humanas, los trabajos de investigación posteriores estarían encaminados a usar esta terapia en humanos para superar el defecto clave en la ataxia de Friedreich.

Así es que hay motivos para estar esperanzados.

Queda mucho trabajo por delante. Somos muy conscientes de que todo requiere mucho esfuerzo tanto por parte de investigadores como por parte de las asociaciones que les apoyan económicamente. Por eso acogemos con gran alegría la decisión de Ataxia UK.

Unidos nada es imposible.

Colectivo ATAXIAS EN MOVIMIENTO     www.ataxiaenmovimiento.org

 

Isabel González Jiménez, e-mail: igonzalezjimenez@...

Mari Luz González Casas, e-mail: mlgcasas@...

 

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2478 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Tue Dec 23, 2008 12:20 pm
Subject: ITA: abstract sulla SCA1 - Le sequenze di RNA antisenso che modulano il messaggero per l'atassina-1: modello molecolare di terapia genica per l'atassia spinocerebellare di tipo 1, una malattia a carattere dominante dovuta alla ripetizione di un trinucleot 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 
 
 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2468 (ENG)

 

Traduzione: Dott.ssa Stefania Grasso

 



http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19044200

 

 

1: Cell Transplant. 2008;17(7):723-34.

 

 

Le sequenze di RNA antisenso che modulano il messaggero per l’atassina-1: modello molecolare di terapia genica per l’atassia spinocerebellare di tipo 1, una malattia a carattere dominante dovuta alla ripetizione di un trinucleotide instabile.

 

Gao Y, Zu T, Low WC, Orr HT, McIvor RS.

Institute of Human Genetics, Department of Genetics, Cell Biology and Development, University of Minnesota, Minneapolis, MN 55455, USA.

 

 

L’Atassia Spinocerebellare di tipo 1 (SCA1) è una malattia ereditaria dominante causata da ripetizioni di un trinucleotide espanso che risulta in un aumento del tratto di poliglutammina nel gene prodotto. Come potenziale approccio terapeutico per la SCA1 abbiamo sperimentato RNA antisenso targeting1 per due regioni per il messaggero per l’atassina-1. Sono state identificate regioni a singolo filamento attorno al sito iniziale di trascrizione e al sito donatore di splicing sull'introne 8* per il messaggero per l’atassina-1 mediante previsioni di struttura secondaria dell’RNA con l’aiuto del computer. Sono stati generati plasmidi2 contenenti sequenze antisenso di 254 bp che si estendono attraverso il sito donatore di splicing sull’introne 8 (pLasBDei) per il messaggero dell’atassina-1. Questi plasmidi sono stati trasferiti nelle cellule ovariche di un criceto cinese, architettate per esprimere sia la proteina che il messaggero espanso o non espanso per l’atassina-1. I livelli ridotti del mutante del messaggero per l’atassina-1 (82 ripetizioni CAG), il messaggero per l’atassina-1 wild type (30 ripetizioni CAG) e la proteina atassina-1 sono stati osservati mediante analisi Northern e Western Blot3 nei cloni transfetti4 pLasBDini. Le 293 cellule transfette con pLasBDei mostrano uno shift5 nel messaggero per l’atassina-1 in una dimensione di alcune chilobasi più lunghe rispetto al messaggero naturale. I saggi di reazione a catena con la trascrittasi/polimerasi inversa hanno dimostrato che la ritenzione del messaggio attraverso il sito accettore di splicing sull’introne 8 e l’incapacità di amplificare sequenze tra gli esoni 8 e 9 implicano l’interruzione del normale splicing dell’introne 8. Concludiamo che gli RNA antisenso sono efficaci nella riduzione o nella modifica dei messaggeri per l’atassina-1 nelle cellule transfette e potrebbero rappresentare una strategia genetica per la terapia della SCA1 ed altri simili disordini neurologici dominanti.

 

PMID: 19044200 [PubMed - indexed for MEDLINE]

 

°°°°°°

 

 

NOTE

 

 

 

1 = Termine inglese utilizzato per indicare il trasporto di proteine neosintetizzate nel compartimento cellulare dove svolgono la loro specifica funzione.

 

2 = Particelle presenti nel citoplasma di numerosi batteri contenenti materiale ereditario extracromosomico. Trovano impiego in ingegneria genetica come vettori di clonazione

 

3 = Il Northern blot è una tecnica che permette di visualizzare ed identificare l'RNA purificato da un campione, in particolare per studiare l'espressione genica. Il western blot o immunofissazione è una tecnica biochimica che permette di identificare una determinata proteina in una miscela di proteine, mediante il riconoscimento da parte di anticorpi specifici

 

4 = Transfezione:  processo per cui una sequenza di DNA viene artificialmente inserita in una cellula e viene ereditata stabilmente in seguito all' integrazione in uno dei cromosomi.

 

5 = Termine utilizzato per indicare le maggiori variazioni del materiale genetico.

 

* Lo splicing è un termine inglese usato per indicare quella parte della maturazione dei precursori delle molecole di RNA nucleare in RNA messaggero consistente nell’allontanamento delle sequenze introniche da quelle esoniche e nel legame di queste ultime in sequenza. Lo splicing delle proteine consiste nell’asportazione di una sequenza interna di una proteina da una proteina precursore con formazione di un legame peptidico tra i domini fiancheggianti per produrre la proteina nativa.


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2477 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Tue Dec 23, 2008 7:24 am
Subject: ESP: Enfoques validados a nivel neurológico para el desarrollo de terapias en Ataxia de Friedreich 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 
 
 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2463 (ENG)

Traducción: MariLuz González Casas 

 

 

Investigación financiada por Ataxia UK

 

 

Fuente: 

http://www.ataxia.org.uk/publications_and_pictures/neuron_validated.pdf

 

Enfoques validados a nivel neurológico para el desarrollo de terapias en Ataxia de Friedreich

Investigadores Principales: Dr Richard Wade-Martins, Dr Filip Lim*, Departamento of Fisiología, Anatomía y Genética, Universidad de Oxford

Resumen científico

La Ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia genética recesiva más frecuente y afecta a 1-2 por cada 50.000 caucásicos. La enfermedad se debe a las expansiones de tripletes GAA en el intron 1 del gen FRDA, dificultando la transcripción y reduciendo los niveles de la proteína frataxina dentro de la célula. Los principales órganos afectados son el sistema nervioso central y el tejido cardíaco. El objetivo de este proyecto consiste en  desarrollar modelos y enfoques para tratar el proceso de neurodegeneración en pacientes de AF. Es un proyecto de naturaleza altamente colaborativa, que se llevará a cabo en los laboratorios de la Universidad de Oxford y la Universidad Autónoma de Madrid. Nos centraremos en dos áreas. En primer lugar se estudiarán los mecanismos moleculares subyacentes a las expansiones de repeticiones en las neuronas y de qué modo el incremento  de repeticiones afecta a la expresión del gen mediante ensayo con un gen reporter en un modelo neuronal  humano diferenciado. A continuación se llevará a cabo un cribado de compuestos para estudiar su capacidad de elevar la expresión del gen del locus expandido en la enfermedad. En segundo lugar desarrollaremos una terapia génica para AF en un modelo murino pre-clínico usando un  vector amplicón neurotrófico de virus herpes simplex tipo 1 (HSV-1). Usaremos vectores transportadores de ADN complementario de FRDA, y paralelamente el locus genómico completo para el FRDA, optimizando la  alta capacidad transgénica del HSV-1. 

Presentación: 

La ataxia de Friedreich es uno de los tipos  más comunes de ataxia hereditaria en Europa occidental, y afecta a 1-2 personas por cada 50.000 caucásicos; en la actualidad no existe tratamiento eficaz. Las zonas más afectadas son el sistema nervioso  central y el tejido cardíaco. Los tratamientos con antioxidantes han tenido cierta eficacia para paliar problemas cardíacos, pero no hay tratamiento enfocado al aspecto neurológico de la ataxia de Friedreich. Este proyecto de colaboración emprendido por los laboratorios de la Universidad de Oxford y de la Universidad Autónoma de Madrid en España, pretende desarrollar modelos y terapias mejores para tratar el proceso neurodegenerativo en la ataxia de Friedreich.

Primero estudiaremos con mayor profundidad la base genética de la enfermedad. Se sabe que la enfermedad se debe  a las expansiones de una secuencia de  ADN en el gen, que limitan la producción de  proteína (llamada frataxina). El nivel de proteína inferior al normal conduce a la muerte celular. Se desconoce por qué las expansiones tienen lugar en las células, y cómo ocurre esto en el cerebro. Desarrollaremos neuronas humanas en placas de  cultivos celulares para estudiar de qué forma se producen las expansiones del gen. Se sabe que las expansiones se producen entre  generaciones, pero se cree que también  tienen lugar dentro de las células del cerebro durante la vida del paciente. El trabajo del grupo de Oxford intentará comprender mejor este proceso.

La segunda parte  de este trabajo se desarrollará en Oxford y Madrid. De nuevo trabajaremos con neuronas cultivadas en placas e investigaremos tratamientos con fármacos que contrarresten el efecto represor de la expansión del gen, normalizando los niveles de la proteína frataxina.

Finalmente, los laboratorios de Oxford y Madrid trabajarán conjuntamente en el desarrollo de una novedosa estrategia de terapia génica para tratar la ataxia de Friedreich. Usaremos una versión modificada e inocua de un virus que infecta de forma natural las neuronas del cerebro para transportar la versión correcta del gen de la frataxina a las células que se están muriendo debido a la insuficiente producción de frataxina. Los virus se perfeccionarán en Oxford y posteriormente se inyectarán a los ratones con ataxia de Friedreich en Madrid. Trabajos previos de este tipo consiguieron curar en ratones los trastornos de movimientos asociados a la enfermedad.

La interacción de los laboratorios de Oxford y Madrid , así como el desarrollo de mejores cultivos de neuronas humanas resultan cruciales para el éxito de este proyecto. En Oxford se usarán reactivos procedentes del Proyecto Genoma Humano para intentar comprender cómo funciona el gen de la frataxina. En Madrid, parte del trabajo consiste en cultivar neuronas procedentes de pacientes con ataxia de Friedreich, un enfoque totalmente novedoso. Ambos laboratorios tienen un largo historial de colaboración fructuosa y están entusiasmados de trabajar juntos en este proyecto. 

¿Qué significa esto para los pacientes?

Si se demuestra que este tipo de  terapia génica puede restablecer los niveles de frataxina en modelos murinos y en neuronas humanas, los trabajos de investigación posteriores estarían encaminados a usar esta terapia en humanos para superar el defecto clave en la ataxia de Friedreich.

 

 

* Universidad Autónoma de Madrid, España 

Para más ayuda o información, por favor contactar con: Ataxia UK, Winchester House, Kennington Park, Cranmer Road. London SW9 6EJ

Website: www.ataxia.org.uk.

Helpline: 0845 644 0606 Tel: +44 (0)20 7582 1444 Fax: +44 (0)20 7582 9444

Email: helpline@....

 

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2476 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Mon Dec 22, 2008 11:14 pm
Subject: ENG: Bonefish Grill Restaurant Raises $10,200 for Friedreich's Ataxia Research Alliance 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 
 

Sources:

http://www.hospitality-industry.com/index.php/news/comments/6727/

http://www.ibtimes.com/prnews/20081222/fl-bonefish-charity.htm

 

 

Bonefish Grill Restaurant Raises $10,200 for Friedreich’s Ataxia Research Alliance

ST. PETERSBURG, Fla., Dec. 22, 2008 - On December 17th, the new Bonefish Grill restaurant located at 5062 4th Street North in St. Petersburg, opened its doors to friends and supporters of Friedreich’s Ataxia Research Alliance for Heineken with a Heart, a social event sponsored by Bonefish Grill, SafeCall and Heineken USA to benefit local charities.

 image

Guests took part in complimentary Bonefish Grill delights such as Crab Cakes, Bang Bang Tacos and Ahi Tuna Sashimi, Heineken beverages and live music performed by the John Kelly Band with all proceeds of the event going to FARA.

“We believe and support the efforts of FARA and their commitment to helping those in need.  I would also like to thank all of our St. Pete guests who came to support the event,” stated Eric Neuwirth, Managing Partner of Bonefish Grill in St. Petersburg.

Ronald J. Bartek, President/ Director/ Co-Founder of FARA was also in attendance.

About FARA:

The Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) is a 501(c)(3), non-profit, charitable organization dedicated to accelerating research leading to treatments and a cure for Friedreich’s ataxia. http://www.curefa.org/

About Bonefish Grill:

Simply put, Bonefish Grill offers one of the nation’s favorite upscale casual dining experiences.  With attentive personal service and an atmosphere that combines casual attitude and value-conscious prices with a big city bar, guests find themselves amidst a warm and inviting environment.

As the “Fresh Fish Experts,” Bonefish Grill specializes in market fresh fish cooked to perfection over a wood-burning grill.  An unrivaled commitment to quality finds Bonefish Grill culinary leaders searching for traditional and unique varieties of fish such as Icelandic Arctic Charr, Florida Grouper and Wild Alaskan Sockeye Salmon at the peak of their seasons.  A tantalizing array of sauces and original toppings are made daily using the freshest ingredients. These sauces and toppings range from delicate and light to rich and indulgent and provide a variety of choices.  Enticing dishes such as Scampi-topped Filet Mignon, Pork Tenderloin Piccata and Diablo Shrimp Spinach Fettuccine are also among guest’s favorites.

Lively community tables teem with shared plates of inspired appetizers, bar-fresh martinis and signature cocktails. An evolving wine list that regularly features 40 wines by the glass is also offered. Featuring sleek, hardwood floors, commissioned art, eclectic music and knowledgeable service, the dining room is an oasis within which to enjoy a sensational meal. For more information and sample menus, visit http://www.bonefishgrill.com.

Bonefish Grill supports the ocean conservation foundation Ocean Trust, along with other organizations that promote healthy oceans and fisheries around the globe.

Photo:  http://www.newscom.com/cgi-bin/prnh/20080212/CLTU083LOGO
AP Archive:  http://photoarchive.ap.org/

Source: OSI Restaurant Partners, LLC
 

CONTACT: Beth Rohrer Hammer, Bonefish Grill, +1-813-282-1225,
bethhammer@...

 

Web site: http://www.curefa.org/
http://www.bonefishgrill.com/

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2475 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Mon Dec 22, 2008 10:50 pm
Subject: ENG: Therapy with pulsed magnetic fields - a message from Antonella on the AISA forum 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 
 

About pulsed magnetic fields see also:

 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2139 (ENG)

 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/1355 (ENG)

 

http://it.youtube.com/watch?v=O-49rHCbvAY

 

http://www.consform.it/site/download/Neurologia/Primary%20Fatigue%20in%20MS%20patients%20(ENG).pdf

 

 

°°°°°°

 

 

 

 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2458 (ITA)

 

Translation:  Marion Clark

 

 

 

Source:  AISA Forum [Italian Ataxia Society]

http://www.atassia.it/index_text.ASP

 

Re:  Therapy with pulsed magnetic fields

 

From Antonella, December 19, 2008, 1:14 PM

 

I don’t have any other news, however for about two months now, I’ved been renting this device, and Paolo is trying it out.  I’d say that right away he has had some improvement in the quality of his sleep (for about a year he’s had a hard time sleeping, and at night he’d wake up over and over again due to spasms in his legs).  And perhaps he’s also had a little improvement in terms of pain, both in his back and in general.  I didn’t feel like getting one right away, and now I’ve been renting for 3 months (it can also be rented for one month at a time), but I think I’ll buy one.

 

Ciao, ciao

 

Antonella


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2474 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Mon Dec 22, 2008 9:17 pm
Subject: ENG: Idebenone excluded from list of drugs provided free of charge by Italian National Health Service 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2457 (ITA)

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2465 (ESP)

 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2471 (FRA)

 

Translation: Marion Clark

 

 

From:  Maria Litani

To:  babelFAmily-Italia, FA_babelFAmily

Sent:  Saturday, December 20, 2008  8:26 PM

Subject:  Idebenone excluded from list of drugs provided free of charge by Italian National Health Service

 

It is with great regret and much worry that I must share the news published in the Gazzetta Ufficiale [newspaper published by the Italian government containing all new laws] of the exclusion of Mnesis (Idebenone) from the list of medications eligible to be distributed free of charge by the National Health Service [of Italy]. 

 

The board of directors of AISA [Italian Ataxia Society] is already taking action and has begun legal proceedings to oppose this decree.  It was AISA which had succeeded in getting the drug distributed to patients affected by Friedreich’s ataxia, in particular those with cardiomyopathy.  The [current] measure was taken without any justification given and without seeking the input of those directly affected.

 

Maria Litani

AISA General Secretary

www.atassia.it

 

 

 

Source:  Gazzetta Ufficiale Italiana

 

Link: http://www.gazzettaufficiale.it/guridb/dispatcher?service=1&datagu=2008-12-12&task=dettaglio&numgu=290&redaz=08A09333&tmstp=1229980415029


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2473 From: "Gian Piero Sommaruga" <gsommaruga@...>
Date: Mon Dec 22, 2008 5:24 pm
Subject: ESP: Desarrollan un método no invasivo para enviar genes al sistema nervioso central 		gsommaruga@...
Send Email Send Email
 

 

El siguiente artículo ha sido enviado a FA_babelFAmily por Juan Carlos Baiges

 

 

 

 

http://www.farodevigo.es/secciones/noticia.jsp?pRef=2008122100_26_283219__CienciayTecnologia-Desarrollan-metodo-invasivo-para-enviar-genes-sistema-nervioso-central

 

Domingo 21 de diciembre de 2008 

 

 

 

Desarrollan un método no invasivo para enviar genes al sistema nervioso central

 

Un equipo de investigadores de Estados Unidos ha desarrollado un método no invasivo para enviar genes al cerebro y a la espina dorsal, según explica en un artículo publicado por la revista científica británica "Nature Biotechnology".

EFE La llegada de medicinas o genes al cerebro y a la espina dorsal para tratar enfermedades es problemática por la barrera sangre-cerebro, una dura pared de células que limita el movimiento de las moléculas entre la sangre y el tejido neural.

Hasta ahora, no se han encontrado virus o vectores virales que crucen la barrera después de una inyección intravenosa.

Sin embargo, en equipo investigador del Nationwide Children's Hospital de EEUU, liderado por Brian Kaspar, ha descubierto que una particular cepa de virus, la AAV9, puede utilizarse para llevar genes al sistema nervioso central.

Tras inyectar el AAV 9 en vasos sanguíneos faciales de ratones de laboratorio, los científicos observaron que el virus evitó la barrera sangre-cerebro y llegó de forma eficaz a las células del cerebro.

El equipo descubrió además que también las células de la espina dorsal son receptoras del virus, por lo que éste puede ser utilizado para distribuir genes por diversas regiones del sistema nervioso central.

Según los investigadores, este descubrimiento podría contribuir a desarrollar nuevas terapias que introduzcan genes sanos y activos que reemplacen a los dañados en enfermedades como la atrofia muscular espinal y la esclerosis lateral amiotrófica.

 

 

 

 

 

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2472 From: "Gian Piero Sommaruga" <gsommaruga@...>
Date: Mon Dec 22, 2008 5:21 pm
Subject: ENG: abstract - Intravascular AAV9 preferentially targets neonatal neurons and adult astrocytes 		gsommaruga@...
Send Email Send Email
 

 

The following abstract has been sent to FA_babelFAmily by Juan Carlos Baiges

 

 

 

 

http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/abs/nbt.1515.html

 

 

Nature Biotechnology
Published online: 21 December 2008 | doi:10.1038/nbt.1515

 

Intravascular AAV9 preferentially targets neonatal neurons and adult astrocytes

 

Kevin D Foust1, Emily Nurre1,2, Chrystal L Montgomery1, Anna Hernandez3, Curtis M Chan3 & Brian K Kaspar1,2

 

 

Abstract

 

Delivery of genes to the brain and spinal cord across the blood-brain barrier (BBB) has not yet been achieved. Here we show that adeno-associated virus (AAV) 9 injected intravenously bypasses the BBB and efficiently targets cells of the central nervous system (CNS). Injection of AAV9-GFP into neonatal mice through the facial vein results in extensive transduction of dorsal root ganglia and motor neurons throughout the spinal cord and widespread transduction of neurons throughout the brain, including the neocortex, hippocampus and cerebellum. In adult mice, tail vein injection of AAV9-GFP leads to robust transduction of astrocytes throughout the entire CNS, with limited neuronal transduction. This approach may enable the development of gene therapies for a range of neurodegenerative diseases, such as spinal muscular atrophy, through targeting of motor neurons, and amyotrophic lateral sclerosis, through targeting of astrocytes. It may also be useful for rapid postnatal genetic manipulations in basic neuroscience studies.

 

 

 

 

1. Center for Gene Therapy, The Research Institute at Nationwide Children's Hospital, 700 Children's Drive, Columbus, Ohio 43205, USA.

2. Department of Pediatrics, College of Medicine, The Ohio State University, 700 Children's Drive, Columbus, Ohio 43205, USA.

3. Special Pathology Services, Charles River, Preclinical Services Nevada, 6995 Longley Lane, Reno, Nevada 89511, USA.

Correspondence to: Brian K Kaspar1,2 e-mail: brian.kaspar@...

 

 

 

 

 

 

 

 

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2471 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Mon Dec 22, 2008 12:33 pm
Subject: FRA: Exclusion de l'Idébénone (MNESIS) de la liste des médicaments éligibles à une totale prise en charge par le service de santé national Italien ( Sécurité Sociale Italienne) 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2457 (ITA)

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2465 (ESP)

 

Traduction: Henriette Champsaur

 

 

----- Original Message -----

From: Maria Litani

To: babelFAmily Italia ; FA_babelFAmily

Sent: Saturday, December 20, 2008 8:26 PM

Subject: [FA_babelFAmily] Exclusion de l’Idébénone (MNESIS) de la liste des médicaments éligibles à une totale prise en charge par le service de santé national Italien ( Sécurité Sociale Italienne)

 

 

 

 

C’est avec beaucoup de regrets et une immense inquiétude que je dois vous faire part de la notice publiée au journal Officiel concernant l’exclusion du Mnésis (Idébenone) de la liste des médicaments éligibles à une totale prise en charge  par notre Sécurité Sociale.

La direction de l’AISA est déjà en mouvement et a mis en place des pratiques légales pour s’opposer à ce décret.

 

L’AISA (l’Association Italienne des Syndromes Ataxiques) avait réussi à faire accorder le médicament aux malades atteints de l’Ataxie de Friedreich en particulier à  ceux souffrant de cardiomyopathie.

Ce décret a été pris à sens unique et sans consultation avec les premiers intéressés.

 

Maria Litani

Secrétaire Générale de l’AISA

www.atassia.it 

 

 

 

Lien:

http://www.gazzettaufficiale.it/guridb/dispatcher?service=1&datagu=2008-12-12&task=sommario&numgu=290&tmstp=1229789642550

 

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2470 From: "Moggi Antonella" <antonella.moggi@...>
Date: Mon Dec 22, 2008 10:19 am
Subject: R: Re: [babelFAmily-Italia] Re: ITA Escluso il medicinale idebenone (Mnesis) dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale italiano 		antonella.moggi@...
Send Email Send Email
 
Cara Maria,
tienici informati e se hai bisogno di qualsiasi cosa, ci siamo!
Non ho parole per questo provvedimento, ma solo tante parolacce verso queste persone incompetenti e ignoranti!
Ciao
Antonella
Da: FA_babelFAmily@yahoogroups.com [mailto:FA_babelFAmily@yahoogroups.com] Per conto di Maria Litani
Inviato: domenica 21 dicembre 2008 20.48
A: luck79@...; babelFAmily Italia; FA_babelFAmily
Oggetto: [FA_babelFAmily] Re: [babelFAmily-Italia] Re: ITA Escluso il medicinale idebenone (Mnesis) dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale italiano

Stiamo uniti certo ed allertati.
Tutto è partito da un errore di interpretazione della circolare che si riferiva all'approvazione richiesta dalla Santhera, del farmaco Catena (150 mg di principio attivo) approvato in Canada e presentato in Europa col nome di Sovrima.
Il diniego è su questo ultimo farmaco, non sul Mnesis che contiene 45 mg di idebenone.
Ma in Italia hanno subito colto l'occasione per risparmiare sulla pelle dei più deboli.. hanno emanato il provvedimento di esclusione del Mnesis! Mi domando se sanno leggere...le circolari.
Ciao
Maria Litani
AISA
Stiamo lavorando per bloccare il provvedimento.
----- Original Message -----
From: Filippo F.
Sent: Sunday, December 21, 2008 7:51 PM
Subject: [babelFAmily-Italia] Re: ITA Escluso il medicinale idebenone (Mnesis) dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale italiano

Questa cosa a dir poco allucinante. Non capisco come sia possibile che in Italia a rimetterci siano sempre le categorie più indifese.
Dal lato pratico questo che cosa significa? ritorniamo indietro a quattro anni fa quando dovevamo pagare di tasca nostra un farmaco che si è dimostrato essere un salvavita per la nostra malattia? se fosse così dobbiamo essere tutti uniti per manifestare e fare capire che non si possono prendere decisioni di questa valenza che il ledano la salute di persone ammalate.
 
Filippo Fortuna
----- Original Message -----
Sent: Saturday, December 20, 2008 8:26 PM
Subject: [babelFAmily-Italia] ITA Escluso il medicinale idebenone (Mnesis) dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale italiano

Con molto dispiacere e molta preoccupazione devo diffondere la notizia pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale dell'esclusione del Mnesis (Idebenone) dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario nazionale.
 
L'Ufficio Presidenza AISA si sta già muovendo ed ha avviato pratiche legali per opporsi a questo decreto.
AISA era riuscita a far erogare il farmaco ai pazienti affetti da Atassia di Friedreich in particolare in presenza di cardiopatie.
Il provvedimento è stato preso con motivazioni non condivise e senza sentire il parere dei diretti interessati.
 
Maria Litani
Segretaria Generale AISA

 

°°°°

 

Fonte: Gazzetta Ufficiale del 12/12/2008

Generale n° 290

pag 34.

 

Link:

http://www.gazzettaufficiale.it/guridb/dispatcher?service=1&datagu=2008-12-12&task=sommario&numgu=290&tmstp=1229789642550

 

 

 

 

AGENZIA ITALIANA DEL FARMACO

Ricostruzione completa del testo dell'atto

DETERMINAZIONE 2 dicembre 2008

 

Esclusione del medicinale «idebenone (Mnesis)» dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale ai sensi dell'articolo 1, comma 4, del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, convertito dalla legge 23 dicembre 1996, n. 648. (GU n. 290 del 12-12-2008 )

 

 

 

 

IL DIRETTORE GENERALE

  Visti gli articoli 8 e 9 del decreto legislativo 30 luglio 1999, n.
300;
  Visto  l'art.  48  del  decreto-legge  30  settembre  2003, n. 269,
convertito  nella  legge  24  novembre  2003,  n. 326, che istituisce
l'Agenzia italiana del farmaco ed in particolare il comma 13;
  Visto  il  decreto  del  Ministro  della  salute  di concerto con i
Ministri della funzione pubblica e dell'economia e finanze in data 20
settembre  2004,  n.  245  recante  norme  sull'organizzazione  ed il
funzionamento dell'Agenzia italiana del farmaco, a norma del comma 13
dell'art. 48 sopra citato, ed in particolare l'art. 19;
  Vista  la  legge  23  dicembre  1996,  n.  648,  di conversione del
decreto-legge  21  ottobre  1996, n. 536, relativa alle misure per il
contenimento  della  spesa farmaceutica e la determinazione del tetto
di  spesa per l'anno 1996, pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n. 300
del 23 dicembre 1996;
  Visto  il  provvedimento  della Commissione Unica del Farmaco (CUF)
datato 20 luglio 2000, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 219 del
19  settembre 2000 con errata-corrige nella Gazzetta Ufficiale n. 232
del   4  ottobre  2000,  concernente  l'istituzione  dell'elenco  dei
medicinali  innovativi  la  cui commercializzazione e' autorizzata in
altri  Stati  ma  non  sul  territorio  nazionale, dei medicinali non
ancora  autorizzati  ma  sottoposti  a  sperimentazione clinica e dei
medicinali  da  impiegare  per una indicazione terapeutica diversa da
quella   autorizzata,  da  erogarsi  a  totale  carico  del  Servizio
sanitario   nazionale   qualora   non   esista   valida   alternativa
terapeutica,  ai  sensi  dell'art.  1,  comma 4, del decreto-legge 21
ottobre  1996,  n.  536,  convertito dalla legge 23 dicembre 1996, n.
648;
  Visto in particolare il comma 2, art. 3, di detto Provvedimento che
stabilisce  che  «I  medicinali  restano iscritti nell'elenco fino al
permanere  delle  esigenze  che ne hanno determinato l'inserimento e,
comunque,  fino  a  nuovo  provvedimento  della Commissione unica del
farmaco»;
  Visto  il  provvedimento della Commissione Unica del Farmaco datato
30  gennaio  2004,  pubblicato  nella Gazzetta Ufficiale n. 56 dell'8
marzo  2004,  concernente  l'inserimento,  nel  succitato elenco, del
medicinale  idebenone  (Mnesis),  in  assenza  di  valida alternativa
terapeutica  disponibile, per il trattamento della miocardiopatia nei
pazienti affetti da Atassia di Friedreich;
  Considerato che con parere negativo del 24 luglio e del 20 novembre
2008, il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Emea (CHMP), ha
raccomandato   il   diniego   dell'autorizzazione  all'immissione  in
commercio  per  la suddetta specialita' medicinale per l'indicazione:
«Treatment  of  friedreich ataxia», facendo cosi' venire a mancare il
presupposto che ne giustificava la permanenza in elenco;
  Tenuto  conto  della decisione assunta dalla Commissione consultiva
Tecnico-scientifica  (CTS) nella riunione dell'11 e 12 novembre 2008,
come da stralcio verbale n. 62;
  Ritenuto  pertanto di escludere il medicinale idebenone (Mnesis) di
cui   al   provvedimento  sopra  citato  dall'elenco  dei  medicinali
erogabili  a totale carico del Servizio sanitario nazionale istituito
ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648;
  Visto  il  decreto  del  Ministro  del lavoro, della salute e delle
politiche   sociali  del  16  luglio  2008,  registrato  dall'Ufficio
centrale  del  bilancio  al Registro visti semplici, foglio n. 803 in
data  18  luglio  2008, con cui il prof. Guido Rasi e' stato nominato
direttore generale dell'Agenzia italiana del farmaco;
  Visto il decreto del Ministro della salute 28 settembre 2004 che ha
costituito   la   Commissione  consultiva  Tecnico-scientifica  dell'
Agenzia italiana del farmaco;
                             Determina:


                               Art. 1.



  Il  medicinale  idebenone  (Mnesis),  di cui al provvedimento della
Commissione  Unica  del  Farmaco  datato  30 gennaio 2004, pubblicato
nella Gazzetta Ufficiale n. 56 dell'8 marzo 2004, citato in premessa,
e'  escluso  dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del
Servizio  sanitario  nazionale  istituito  ai  sensi  della  legge 23
dicembre  1996,  n.  648, di conversione del decreto-legge 21 ottobre
1996, n. 536.
  La  presente  determinazione  ha effetto dal giorno successivo alla
sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana.
  

Roma, 2 dicembre 2008
                                         

                                                    Il direttore generale: Rasi


Reply | Forward | Messages in this Topic (2)
#2469 From: "FEDAES" <acampo4@...>
Date: Sun Dec 21, 2008 9:39 pm
Subject: Felicitación Navideña 		acampo4@...
Send Email Send Email
 
La Junta directiva de la Federación española de ataxias, le desea una feliz Navidad y año 2009.
 

Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2468 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Sun Dec 21, 2008 9:05 pm
Subject: ENG: SCA1 related Pubmed abstract - Antisense RNA sequences modulating the ataxin-1 message: molecular model of gene therapy for spinocerebellar ataxia type 1, a dominant-acting unstable trinucleotide repeat disease 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 
 
 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19044200

 

 

1: Cell Transplant. 2008;17(7):723-34.

 

 

Antisense RNA sequences modulating the ataxin-1 message: molecular model of gene therapy for spinocerebellar ataxia type 1, a dominant-acting unstable trinucleotide repeat disease.

 

 

Gao Y, Zu T, Low WC, Orr HT, McIvor RS.

Institute of Human Genetics, Department of Genetics, Cell Biology and Development, University of Minnesota, Minneapolis, MN 55455, USA.

Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a dominant inherited disease caused by expanded trinucleotide repeats resulting in an increased polyglutamine tract in the gene product. As a potential therapeutic approach for SCA1, we tested antisense RNAs targeting two regions of the ataxin-1 message. Single-stranded regions around the translational initiation site and the intron 8 splice donor site of the ataxin-1 message were identified by computer-assisted RNA secondary structure prediction. Plasmids were generated to contain a 254-bp antisense sequence spanning the translation initiation site (pLasBDini) or a 317-bp sequence spanning the intron 8 splice donor site (pLasBDei) of the ataxin-1 message. These plasmids were transfected into Chinese hamster ovary cells engineered to express either expanded or unexpanded ataxin-1 message and protein. Reduced levels of mutant ataxin-1 message (82 CAG repeats), wild-type ataxin-1 message (30 CAG repeats), and ataxin-1 protein were observed by Northern and Western blot analyses in pLasBDini-transfected clones. pLasBDei-transfected 293 cells exhibited a shift in ataxin-1 message to a size several kilobases longer than that of the natural message. Reverse transcriptase/polymerase chain reaction assays demonstrated the retention of message spanning the intron 8 splice acceptor and the inability to amplify sequences between exons 8 and 9, implying that normal splicing of intron 8 had been interrupted. We conclude that antisense RNAs were effective in reducing or modifying ataxin-1 messages in transfected cells, and may be an effective genetic strategy for therapy of SCA1 and similar dominant-acting neurological disorders.

 

PMID: 19044200 [PubMed - indexed for MEDLINE]

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2467 From: "Maria Litani" <marialita@...>
Date: Sun Dec 21, 2008 7:47 pm
Subject: Re: [babelFAmily-Italia] Re: ITA Escluso il medicinale idebenone (Mnesis) dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale italiano 		marialita@...
Send Email Send Email
 
Stiamo uniti certo ed allertati.
Tutto è partito da un errore di interpretazione della circolare che si riferiva all'approvazione richiesta dalla Santhera, del farmaco Catena (150 mg di principio attivo) approvato in Canada e presentato in Europa col nome di Sovrima.
Il diniego è su questo ultimo farmaco, non sul Mnesis che contiene 45 mg di idebenone.
Ma in Italia hanno subito colto l'occasione per risparmiare sulla pelle dei più deboli.. hanno emanato il provvedimento di esclusione del Mnesis! Mi domando se sanno leggere...le circolari.
Ciao
Maria Litani
AISA
Stiamo lavorando per bloccare il provvedimento.
----- Original Message -----
From: Filippo F.
Sent: Sunday, December 21, 2008 7:51 PM
Subject: [babelFAmily-Italia] Re: ITA Escluso il medicinale idebenone (Mnesis) dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale italiano

Questa cosa a dir poco allucinante. Non capisco come sia possibile che in Italia a rimetterci siano sempre le categorie più indifese.
Dal lato pratico questo che cosa significa? ritorniamo indietro a quattro anni fa quando dovevamo pagare di tasca nostra un farmaco che si è dimostrato essere un salvavita per la nostra malattia? se fosse così dobbiamo essere tutti uniti per manifestare e fare capire che non si possono prendere decisioni di questa valenza che il ledano la salute di persone ammalate.
 
Filippo Fortuna
----- Original Message -----
Sent: Saturday, December 20, 2008 8:26 PM
Subject: [babelFAmily-Italia] ITA Escluso il medicinale idebenone (Mnesis) dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale italiano

Con molto dispiacere e molta preoccupazione devo diffondere la notizia pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale dell'esclusione del Mnesis (Idebenone) dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario nazionale.
 
L'Ufficio Presidenza AISA si sta già muovendo ed ha avviato pratiche legali per opporsi a questo decreto.
AISA era riuscita a far erogare il farmaco ai pazienti affetti da Atassia di Friedreich in particolare in presenza di cardiopatie.
Il provvedimento è stato preso con motivazioni non condivise e senza sentire il parere dei diretti interessati.
 
Maria Litani
Segretaria Generale AISA

 

°°°°

 

Fonte: Gazzetta Ufficiale del 12/12/2008

Generale n° 290

pag 34.

 

Link:

http://www.gazzettaufficiale.it/guridb/dispatcher?service=1&datagu=2008-12-12&task=sommario&numgu=290&tmstp=1229789642550

 

 

 

 

AGENZIA ITALIANA DEL FARMACO

Ricostruzione completa del testo dell'atto

DETERMINAZIONE 2 dicembre 2008

 

Esclusione del medicinale «idebenone (Mnesis)» dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale ai sensi dell'articolo 1, comma 4, del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, convertito dalla legge 23 dicembre 1996, n. 648. (GU n. 290 del 12-12-2008 )

 

 

 

 

IL DIRETTORE GENERALE

  Visti gli articoli 8 e 9 del decreto legislativo 30 luglio 1999, n.
300;
  Visto  l'art.  48  del  decreto-legge  30  settembre  2003, n. 269,
convertito  nella  legge  24  novembre  2003,  n. 326, che istituisce
l'Agenzia italiana del farmaco ed in particolare il comma 13;
  Visto  il  decreto  del  Ministro  della  salute  di concerto con i
Ministri della funzione pubblica e dell'economia e finanze in data 20
settembre  2004,  n.  245  recante  norme  sull'organizzazione  ed il
funzionamento dell'Agenzia italiana del farmaco, a norma del comma 13
dell'art. 48 sopra citato, ed in particolare l'art. 19;
  Vista  la  legge  23  dicembre  1996,  n.  648,  di conversione del
decreto-legge  21  ottobre  1996, n. 536, relativa alle misure per il
contenimento  della  spesa farmaceutica e la determinazione del tetto
di  spesa per l'anno 1996, pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n. 300
del 23 dicembre 1996;
  Visto  il  provvedimento  della Commissione Unica del Farmaco (CUF)
datato 20 luglio 2000, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 219 del
19  settembre 2000 con errata-corrige nella Gazzetta Ufficiale n. 232
del   4  ottobre  2000,  concernente  l'istituzione  dell'elenco  dei
medicinali  innovativi  la  cui commercializzazione e' autorizzata in
altri  Stati  ma  non  sul  territorio  nazionale, dei medicinali non
ancora  autorizzati  ma  sottoposti  a  sperimentazione clinica e dei
medicinali  da  impiegare  per una indicazione terapeutica diversa da
quella   autorizzata,  da  erogarsi  a  totale  carico  del  Servizio
sanitario   nazionale   qualora   non   esista   valida   alternativa
terapeutica,  ai  sensi  dell'art.  1,  comma 4, del decreto-legge 21
ottobre  1996,  n.  536,  convertito dalla legge 23 dicembre 1996, n.
648;
  Visto in particolare il comma 2, art. 3, di detto Provvedimento che
stabilisce  che  «I  medicinali  restano iscritti nell'elenco fino al
permanere  delle  esigenze  che ne hanno determinato l'inserimento e,
comunque,  fino  a  nuovo  provvedimento  della Commissione unica del
farmaco»;
  Visto  il  provvedimento della Commissione Unica del Farmaco datato
30  gennaio  2004,  pubblicato  nella Gazzetta Ufficiale n. 56 dell'8
marzo  2004,  concernente  l'inserimento,  nel  succitato elenco, del
medicinale  idebenone  (Mnesis),  in  assenza  di  valida alternativa
terapeutica  disponibile, per il trattamento della miocardiopatia nei
pazienti affetti da Atassia di Friedreich;
  Considerato che con parere negativo del 24 luglio e del 20 novembre
2008, il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Emea (CHMP), ha
raccomandato   il   diniego   dell'autorizzazione  all'immissione  in
commercio  per  la suddetta specialita' medicinale per l'indicazione:
«Treatment  of  friedreich ataxia», facendo cosi' venire a mancare il
presupposto che ne giustificava la permanenza in elenco;
  Tenuto  conto  della decisione assunta dalla Commissione consultiva
Tecnico-scientifica  (CTS) nella riunione dell'11 e 12 novembre 2008,
come da stralcio verbale n. 62;
  Ritenuto  pertanto di escludere il medicinale idebenone (Mnesis) di
cui   al   provvedimento  sopra  citato  dall'elenco  dei  medicinali
erogabili  a totale carico del Servizio sanitario nazionale istituito
ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648;
  Visto  il  decreto  del  Ministro  del lavoro, della salute e delle
politiche   sociali  del  16  luglio  2008,  registrato  dall'Ufficio
centrale  del  bilancio  al Registro visti semplici, foglio n. 803 in
data  18  luglio  2008, con cui il prof. Guido Rasi e' stato nominato
direttore generale dell'Agenzia italiana del farmaco;
  Visto il decreto del Ministro della salute 28 settembre 2004 che ha
costituito   la   Commissione  consultiva  Tecnico-scientifica  dell'
Agenzia italiana del farmaco;
                             Determina:


                               Art. 1.



  Il  medicinale  idebenone  (Mnesis),  di cui al provvedimento della
Commissione  Unica  del  Farmaco  datato  30 gennaio 2004, pubblicato
nella Gazzetta Ufficiale n. 56 dell'8 marzo 2004, citato in premessa,
e'  escluso  dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del
Servizio  sanitario  nazionale  istituito  ai  sensi  della  legge 23
dicembre  1996,  n.  648, di conversione del decreto-legge 21 ottobre
1996, n. 536.
  La  presente  determinazione  ha effetto dal giorno successivo alla
sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana.
  

Roma, 2 dicembre 2008
                                         

                                                    Il direttore generale: Rasi


Reply | Forward | Messages in this Topic (2)
#2466 From: "Filippo F." <luck79@...>
Date: Sun Dec 21, 2008 6:51 pm
Subject: Re: [babelFAmily-Italia] ITA Escluso il medicinale idebenone (Mnesis) dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale italiano 		luck79@...
Send Email Send Email
 
Questa cosa a dir poco allucinante. Non capisco come sia possibile che in Italia a rimetterci siano sempre le categorie più indifese.
Dal lato pratico questo che cosa significa? ritorniamo indietro a quattro anni fa quando dovevamo pagare di tasca nostra un farmaco che si è dimostrato essere un salvavita per la nostra malattia? se fosse così dobbiamo essere tutti uniti per manifestare e fare capire che non si possono prendere decisioni di questa valenza che il ledano la salute di persone ammalate.
 
Filippo Fortuna
----- Original Message -----
Sent: Saturday, December 20, 2008 8:26 PM
Subject: [babelFAmily-Italia] ITA Escluso il medicinale idebenone (Mnesis) dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale italiano

Con molto dispiacere e molta preoccupazione devo diffondere la notizia pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale dell'esclusione del Mnesis (Idebenone) dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario nazionale.
 
L'Ufficio Presidenza AISA si sta già muovendo ed ha avviato pratiche legali per opporsi a questo decreto.
AISA era riuscita a far erogare il farmaco ai pazienti affetti da Atassia di Friedreich in particolare in presenza di cardiopatie.
Il provvedimento è stato preso con motivazioni non condivise e senza sentire il parere dei diretti interessati.
 
Maria Litani
Segretaria Generale AISA

 

°°°°

 

Fonte: Gazzetta Ufficiale del 12/12/2008

Generale n° 290

pag 34.

 

Link:

http://www.gazzettaufficiale.it/guridb/dispatcher?service=1&datagu=2008-12-12&task=sommario&numgu=290&tmstp=1229789642550

 

 

 

 

AGENZIA ITALIANA DEL FARMACO

Ricostruzione completa del testo dell'atto

DETERMINAZIONE 2 dicembre 2008

 

Esclusione del medicinale «idebenone (Mnesis)» dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale ai sensi dell'articolo 1, comma 4, del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, convertito dalla legge 23 dicembre 1996, n. 648. (GU n. 290 del 12-12-2008 )

 

 

 

 

IL DIRETTORE GENERALE

  Visti gli articoli 8 e 9 del decreto legislativo 30 luglio 1999, n.
300;
  Visto  l'art.  48  del  decreto-legge  30  settembre  2003, n. 269,
convertito  nella  legge  24  novembre  2003,  n. 326, che istituisce
l'Agenzia italiana del farmaco ed in particolare il comma 13;
  Visto  il  decreto  del  Ministro  della  salute  di concerto con i
Ministri della funzione pubblica e dell'economia e finanze in data 20
settembre  2004,  n.  245  recante  norme  sull'organizzazione  ed il
funzionamento dell'Agenzia italiana del farmaco, a norma del comma 13
dell'art. 48 sopra citato, ed in particolare l'art. 19;
  Vista  la  legge  23  dicembre  1996,  n.  648,  di conversione del
decreto-legge  21  ottobre  1996, n. 536, relativa alle misure per il
contenimento  della  spesa farmaceutica e la determinazione del tetto
di  spesa per l'anno 1996, pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n. 300
del 23 dicembre 1996;
  Visto  il  provvedimento  della Commissione Unica del Farmaco (CUF)
datato 20 luglio 2000, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 219 del
19  settembre 2000 con errata-corrige nella Gazzetta Ufficiale n. 232
del   4  ottobre  2000,  concernente  l'istituzione  dell'elenco  dei
medicinali  innovativi  la  cui commercializzazione e' autorizzata in
altri  Stati  ma  non  sul  territorio  nazionale, dei medicinali non
ancora  autorizzati  ma  sottoposti  a  sperimentazione clinica e dei
medicinali  da  impiegare  per una indicazione terapeutica diversa da
quella   autorizzata,  da  erogarsi  a  totale  carico  del  Servizio
sanitario   nazionale   qualora   non   esista   valida   alternativa
terapeutica,  ai  sensi  dell'art.  1,  comma 4, del decreto-legge 21
ottobre  1996,  n.  536,  convertito dalla legge 23 dicembre 1996, n.
648;
  Visto in particolare il comma 2, art. 3, di detto Provvedimento che
stabilisce  che  «I  medicinali  restano iscritti nell'elenco fino al
permanere  delle  esigenze  che ne hanno determinato l'inserimento e,
comunque,  fino  a  nuovo  provvedimento  della Commissione unica del
farmaco»;
  Visto  il  provvedimento della Commissione Unica del Farmaco datato
30  gennaio  2004,  pubblicato  nella Gazzetta Ufficiale n. 56 dell'8
marzo  2004,  concernente  l'inserimento,  nel  succitato elenco, del
medicinale  idebenone  (Mnesis),  in  assenza  di  valida alternativa
terapeutica  disponibile, per il trattamento della miocardiopatia nei
pazienti affetti da Atassia di Friedreich;
  Considerato che con parere negativo del 24 luglio e del 20 novembre
2008, il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Emea (CHMP), ha
raccomandato   il   diniego   dell'autorizzazione  all'immissione  in
commercio  per  la suddetta specialita' medicinale per l'indicazione:
«Treatment  of  friedreich ataxia», facendo cosi' venire a mancare il
presupposto che ne giustificava la permanenza in elenco;
  Tenuto  conto  della decisione assunta dalla Commissione consultiva
Tecnico-scientifica  (CTS) nella riunione dell'11 e 12 novembre 2008,
come da stralcio verbale n. 62;
  Ritenuto  pertanto di escludere il medicinale idebenone (Mnesis) di
cui   al   provvedimento  sopra  citato  dall'elenco  dei  medicinali
erogabili  a totale carico del Servizio sanitario nazionale istituito
ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648;
  Visto  il  decreto  del  Ministro  del lavoro, della salute e delle
politiche   sociali  del  16  luglio  2008,  registrato  dall'Ufficio
centrale  del  bilancio  al Registro visti semplici, foglio n. 803 in
data  18  luglio  2008, con cui il prof. Guido Rasi e' stato nominato
direttore generale dell'Agenzia italiana del farmaco;
  Visto il decreto del Ministro della salute 28 settembre 2004 che ha
costituito   la   Commissione  consultiva  Tecnico-scientifica  dell'
Agenzia italiana del farmaco;
                             Determina:


                               Art. 1.



  Il  medicinale  idebenone  (Mnesis),  di cui al provvedimento della
Commissione  Unica  del  Farmaco  datato  30 gennaio 2004, pubblicato
nella Gazzetta Ufficiale n. 56 dell'8 marzo 2004, citato in premessa,
e'  escluso  dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del
Servizio  sanitario  nazionale  istituito  ai  sensi  della  legge 23
dicembre  1996,  n.  648, di conversione del decreto-legge 21 ottobre
1996, n. 536.
  La  presente  determinazione  ha effetto dal giorno successivo alla
sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana.
  

Roma, 2 dicembre 2008
                                         

                                                    Il direttore generale: Rasi


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2465 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Sun Dec 21, 2008 11:08 am
Subject: ESP: El fármaco idebenone (Mnesis) queda excluido de la lista de medicamentos cubiertos por el Servicio Sanitario Nacional Italiano 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 

  

http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/2457 (ITA)

Traducción: MariLuz González Casas

 

 

De: fa_babelfamily@yahoogroups.com

en nombre de Maria Litani (marialita@...)

Enviado el: 20 de diciembre de 2008 19:26:51

Para: babelFAmily Italia (babelFAmily@googlegroups.com); FA_babelFAmily (FA_babelFAmily@yahoogroups.com)

Asunto:  El fármaco idebenone (Mnesis) queda excluido de la lista de medicamentos cubiertos por el Servicio Sanitario Nacional Italiano

 

 

 

Con gran pesar y preocupación tengo que difundir la noticia publicada en la Gazzetta Ufficiale (Boletín Oficial) referente a la exclusión del Mnesis (Idebenona) del grupo de fármacos cubierto por el Servicio Sanitario Nacional.

 

La junta directiva del AISA ya ha puesto en marcha prácticas legales para recurrir este decreto.

AISA había conseguido el suministro de este fármaco a cargo del Servicio Sanitario Nacional para los pacientes con ataxia de Friedreich, particularmente si presentaban cardiomiopatías.

 

Las autoridades han tomado esta decisión sin difundir los motivos y sin escuchar la opinión de los interesados más directos.

 

Maria Litani

Secretaria General AISA

 

 

 

 

°°°°

Fuente: Gazzetta Ufficiale del 12/12/2008

Generale n° 290

pag 34.

Link:

http://www.gazzettaufficiale.it/guridb/dispatcher?service=1&datagu=2008-12-12&task=sommario&numgu=290&tmstp=1229789642550

 

 

 

 

AGENZIA ITALIANA DEL FARMACO

 

DETERMINAZIONE 2 dicembre 2008

 

Esclusione del medicinale «idebenone (Mnesis)» dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale ai sensi dell'articolo 1, comma 4, del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, convertito dalla legge 23 dicembre 1996, n. 648. (GU n. 290 del 12-12-2008 )

 

 

 

 

IL DIRETTORE GENERALE

  Visti gli articoli 8 e 9 del decreto legislativo 30 luglio 1999, n.
300;
  Visto  l'art.  48  del  decreto-legge  30  settembre  2003, n. 269,
convertito  nella  legge  24  novembre  2003,  n. 326, che istituisce
l'Agenzia italiana del farmaco ed in particolare il comma 13;
  Visto  il  decreto  del  Ministro  della  salute  di concerto con i
Ministri della funzione pubblica e dell'economia e finanze in data 20
settembre  2004,  n.  245  recante  norme  sull'organizzazione  ed il
funzionamento dell'Agenzia italiana del farmaco, a norma del comma 13
dell'art. 48 sopra citato, ed in particolare l'art. 19;
  Vista  la  legge  23  dicembre  1996,  n.  648,  di conversione del
decreto-legge  21  ottobre  1996, n. 536, relativa alle misure per il
contenimento  della  spesa farmaceutica e la determinazione del tetto
di  spesa per l'anno 1996, pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n. 300
del 23 dicembre 1996;
  Visto  il  provvedimento  della Commissione Unica del Farmaco (CUF)
datato 20 luglio 2000, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 219 del
19  settembre 2000 con errata-corrige nella Gazzetta Ufficiale n. 232
del   4  ottobre  2000,  concernente  l'istituzione  dell'elenco  dei
medicinali  innovativi  la  cui commercializzazione e' autorizzata in
altri  Stati  ma  non  sul  territorio  nazionale, dei medicinali non
ancora  autorizzati  ma  sottoposti  a  sperimentazione clinica e dei
medicinali  da  impiegare  per una indicazione terapeutica diversa da
quella   autorizzata,  da  erogarsi  a  totale  carico  del  Servizio
sanitario   nazionale   qualora   non   esista   valida   alternativa
terapeutica,  ai  sensi  dell'art.  1,  comma 4, del decreto-legge 21
ottobre  1996,  n.  536,  convertito dalla legge 23 dicembre 1996, n.
648;
  Visto in particolare il comma 2, art. 3, di detto Provvedimento che
stabilisce  che  «I  medicinali  restano iscritti nell'elenco fino al
permanere  delle  esigenze  che ne hanno determinato l'inserimento e,
comunque,  fino  a  nuovo  provvedimento  della Commissione unica del
farmaco»;
  Visto  il  provvedimento della Commissione Unica del Farmaco datato
30  gennaio  2004,  pubblicato  nella Gazzetta Ufficiale n. 56 dell'8
marzo  2004,  concernente  l'inserimento,  nel  succitato elenco, del
medicinale  idebenone  (Mnesis),  in  assenza  di  valida alternativa
terapeutica  disponibile, per il trattamento della miocardiopatia nei
pazienti affetti da Atassia di Friedreich;
  Considerato che con parere negativo del 24 luglio e del 20 novembre
2008, il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Emea (CHMP), ha
raccomandato   il   diniego   dell'autorizzazione  all'immissione  in
commercio  per  la suddetta specialita' medicinale per l'indicazione:
«Treatment  of  friedreich ataxia», facendo cosi' venire a mancare il
presupposto che ne giustificava la permanenza in elenco;
  Tenuto  conto  della decisione assunta dalla Commissione consultiva
Tecnico-scientifica  (CTS) nella riunione dell'11 e 12 novembre 2008,
come da stralcio verbale n. 62;
  Ritenuto  pertanto di escludere il medicinale idebenone (Mnesis) di
cui   al   provvedimento  sopra  citato  dall'elenco  dei  medicinali
erogabili  a totale carico del Servizio sanitario nazionale istituito
ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648;
  Visto  il  decreto  del  Ministro  del lavoro, della salute e delle
politiche   sociali  del  16  luglio  2008,  registrato  dall'Ufficio
centrale  del  bilancio  al Registro visti semplici, foglio n. 803 in
data  18  luglio  2008, con cui il prof. Guido Rasi e' stato nominato
direttore generale dell'Agenzia italiana del farmaco;
  Visto il decreto del Ministro della salute 28 settembre 2004 che ha
costituito   la   Commissione  consultiva  Tecnico-scientifica  dell'
Agenzia italiana del farmaco;
                             Determina:


                               Art. 1.



  Il  medicinale  idebenone  (Mnesis),  di cui al provvedimento della
Commissione  Unica  del  Farmaco  datato  30 gennaio 2004, pubblicato
nella Gazzetta Ufficiale n. 56 dell'8 marzo 2004, citato in premessa,
e'  escluso  dall'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del
Servizio  sanitario  nazionale  istituito  ai  sensi  della  legge 23
dicembre  1996,  n.  648, di conversione del decreto-legge 21 ottobre
1996, n. 536.
  La  presente  determinazione  ha effetto dal giorno successivo alla
sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana.
  

Roma, 2 dicembre 2008
                                         

                                                    Il direttore generale: Rasi

 


Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
#2464 From: "Gian Piero Sommaruga \(casa\)" <gippi@...>
Date: Sun Dec 21, 2008 1:36 am
Subject: ENG: Keeping Kids Healthy now subtitled in French 		gippirintronet
Offline Offline
Send Email Send Email
 
 
----- Original Message -----
From: "Marion Clark"
To: "FA Parents Group" <fapg@...>; "Internaf" <internaf@yahoogroups.com>
Cc: "Pascal Perrin"
Sent: Sunday, December 21, 2008 2:28 AM
Subject: [internaf] Keeping Kids Healthy now subtitled in French

Hi, groups. Just wanted to let you know that the Keeping Kids Healthy video segment "Living with Friedreich's Ataxia", which features the Simpson, Orth, and Caruso-Bode families and Dr. David Lynch, has been translated into French and is now subtitled in French as well.

Henriette Champsaur of AFAF (the French FA Association) and FA_babelFAmily did a huge labor of love translating it from English to French, and Pascal Perrin of AtaxieForum supplied the technical wizardry to time the subtitles perfectly to the English dialogue. Great work, Pascal and Henriette!

You can see the video at http://www.ataxieforum.fr. Once at the site, scroll down just a bit to find the play button.

Merry Christmas to all!
Marion Clark


     

Reply | Forward | Messages in this Topic (1)
Messages 2464 - 2493 of 3331   Newest  |  < Newer  |  Older >  |  Oldest
Message #
Search:
Advanced
Add to My Yahoo!      XML What's This?
Copyright © 2009 Yahoo! Inc. All rights reserved.
Privacy Policy - Terms of Service - Guidelines - Help