http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17000117&query_hl=3&itool=pubmed_docsum

1: Pharmacol Res. Novembre 2006 ;54(5):389-395. Epub 7 Agosto 2006.

L’interazione di Vimang (estratto di Mangifera indica L.) con Fe(III) migliora la sua attività antiossidante e citoprotettiva.

Pardo-Andreu GL, Sanchez-Baldoquin C, Avila-Gonzalez R, Yamamoto ET, Revilla A, Uyemura SA, Naal Z, Delgado R, Curti C.

Departamento de Investigaciones Biomedicas, Centro de Quimica Farmaceutica, Calle 200, Esq. 21, Playa, Ciudad de La Habana, Cuba; Departamento de Fisica e Quimica, Faculdade de Ciencias Farmaceuticas de Ribeirao Preto, Universidade de Sao Paulo, 14040-903 Ribeirao Preto, SP, Brazil.

Un estratto acquoso estratto dalla corteccia del gambo di specie selezionate di Mangifera indica L. (Anacardiaceae)-Vimang, il cui componente polifenolico principale è la mangiferina, mostra una potente attività antiossidante sia in vitro che in vivo.Questo studio fornisce la prova che la miscela di Vimang-Fe(III) è più efficace dell’azione del solo Vimang nel deossidare il 2,2-difenile-1-picrilidrazile (DPPH) e i radicali di superossido, oltre che nella protezione contro la perossidazione lipidica mitocondriale indotta da idroperosside t-butile e nel danno agli epatociti indotto da ipossia/riossigenazione. Le analisi voltametriche hanno dimostrato che Vimang, associato al contenuto elevato di mangiferina dell'estratto, si comporta elettrochimicamente come la mangiferina, oltre ad interagire con Fe(III) in maniera molto simile all’interazione della mangiferina con il catione. Questi risultati giustificano l'alta efficacia di Vimang come agente protettore contro i danni ossidativi indotti da ferro. Proponiamo Vimang come terapia potenziale contro l'azione nociva di specie reattive all’ossigeno generate da sovraccarico di ferro che si verifica in malattie quali la beta-talassemia, l'atassia di Friedreich e l’emocromatosi.

PMID: 17000117 PubMed 

Disponibile da oggi nel sito di FA_babelFAmily un album fotografico con alcune
foto di Alessandro Villa, Kicco Villa e Paolo Fabbri sulle loro hand-bike.

Disponible a partir de hoy en la web de FA_babelFAmily un álbum fotográfico con
las fotos de Alessandro Villa, Kicco Villa y Paolo Fabbri en sus hand-bikes.

Ab heute gibt es auf der Website von FA_babelFAmily ein Fotoalbum mit Fotos von
Alessandro Villa, Kicco Villa  und  Paolo Fabbri auf ihren Hand-bikes.

Disponible à partir d’aujourd’hui dans le site de FA_babelFAmily un photo-album

avec les photos de Alessandro Villa, Kicco Villa et Paolo Fabbri sur leurs hand-bike.

Available from today in the web site of FA_babelFAmily a photo-album with

some pics of Alessandro Villa, Kicco Villa and Paolo Fabbri riding their hand-bikes.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17000117&query_hl=3&itool=pubmed_docsum

1: Pharmacol Res. 2006 Nov;54(5):389-395. Epub 2006 Aug 7.

Interaction of Vimang (Mangifera indica L. extract) with Fe(III) improves its antioxidant and cytoprotecting activity.

Pardo-Andreu GL, Sanchez-Baldoquin C, Avila-Gonzalez R, Yamamoto ET, Revilla A, Uyemura SA, Naal Z, Delgado R, Curti C.

Departamento de Investigaciones Biomedicas, Centro de Quimica Farmaceutica, Calle 200, Esq. 21, Playa, Ciudad de La Habana, Cuba; Departamento de Fisica e Quimica, Faculdade de Ciencias Farmaceuticas de Ribeirao Preto, Universidade de Sao Paulo, 14040-903 Ribeirao Preto, SP, Brazil.

A standard aqueous stem bark extract from selected species of Mangifera indica L. (Anacardiaceae)-Vimang, whose major polyphenolic component is mangiferin, displays potent in vitro and in vivo antioxidant activity. The present study provides evidence that the Vimang-Fe(III) mixture is more effective at scavenging 2,2-diphenyl-1-picrylhydrazyl (DPPH) and superoxide radicals, as well as in protecting against t-butyl hydroperoxide-induced mitochondrial lipid peroxidation and hypoxia/reoxygenation-induced hepatocytes injury, compared to Vimang alone. Voltammetric assays demonstrated that Vimang, in line with the high mangiferin content of the extract, behaves electrochemically like mangiferin, as well as interacts with Fe(III) in close similarity with mangiferin's interaction with the cation. These results justify the high efficiency of Vimang as an agent protecting from iron-induced oxidative damage. We propose Vimang as a potential therapy against the deleterious action of reactive oxygen species generated during iron-overload, such as that occurring in diseases like beta-thalassemia, Friedreich's ataxia and haemochromatosis.

PMID: 17000117 [PubMed - as supplied by publisher]

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17056635&query_hl=3&itool=pubmed_docsum

1: J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Oct 20; [Epub ahead of print] 

How is disease progress in Friedreich ataxia best measured? A study of four rating scales.

Fahey MC, Corben L, Collins V, Churchyard AJ, Delatycki MB.

Murdoch Childrens Research Institute, Australia.

BACKGROUND: Friedreich ataxia (FRDA), the most common genetic cause of ataxia, is characterised by progressive neurodegeneration and cardiomyopathy. Initial therapies are likely to slow progression rather than reverse morbidity. An appropriate and sensitive scale to measure disease progress is critical to detect the benefit of therapies. OBJECTIVE: To compare the Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) to other scales proposed as outcome measures for FRDA. METHODS: Seventy-six participants were assessed with the Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) and the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) and seventy-two of these participants were also assessed with the Functional Independence Measure (FIM) and the Modified Barthel Index (MBI). Forty-three participants had repeat measures at an interval of 12 months. Sensitivity and responsiveness were assessed using the effect size for each measure and the sample size required for a placebo controlled clinical trial. RESULTS: The FARS demonstrated high correlation with the other three measures. Significant score change over 12 months was detected by the FARS, ICARS and FIM. The FARS had the greatest effect size and requires fewer patients for an equivalently powered study. CONCLUSIONS: Of the scales assessed, the FARS is the best to use in FRDA clinical trials. This is based on effect size and power calculations that show fewer participants are required to demonstrate the same effect of an intervention. Further work is required to develop more sensitive and responsive instruments.

PMID: 17056635 [PubMed - as supplied by publisher]

La FARA e il  NIH  presiederanno congiuntamente la terza conferenza internazionale

sulla ricerca per l’Atassia di Friedreich.

23 Ottobre 2006 – La  Friedreich's Ataxia Research
Alliance (FARA) e il National Institute of Health
(NIH) collaboreranno per finanziare, organizzare, e presiedere

congiuntamente la Terza Conferenza Internazionale
della Ricerca Scientifica sull’Atassia di Friedreich presso
il NIH a Bethesda, Maryland,  nei pressi di Washington, D.C.,

il  10, 11 e 12 novembre 2006.

Circa 150 tra i  più importanti scienziati a livello mondiale maggiormente esperti in

atassia di Friedreich si riuniranno per confrontare scoperte scientifiche,
scambiare opinioni e definire i passi da compiere prossimamente

per giungere a delle terapie e ad una cura per la AF.   

Parteciperanno a questa conferenza i rappresentanti delle

associazioni di pazienti e di gruppi di sostegno interessati

all’atassia di Friedreich, fra i quali Ataxia UK, la
Friedreich's Ataxia Research Association dell’Australia,

la Muscular Dystrophy Association (MDA), la
National Ataxia Foundation (NAF), l’Internaf (International
Network of Ataxia Friends), il FAPG (Friedreich's
Ataxia Parents Group), GoFAR (un gruppo italiano di supporto

e ricerca per la AF) ed EuroAtaxia.

Da parte degli scienzati ci sono pervenute più di 75 relazioni riepilogative

con relativa richiesta di esporre i risultati delle loro ricerche.
Le relazioni che verranno presentate in occasione della conferenza

verteranno principalmente su dati nuovi o controversi.

Al termine di ogni sessione sono previste delle tavole rotonde al fine di facilitare

gli approfondimenti.
Il successo delle due precedenti conferenze della FARA del 1999 e del 2002,
tenutesi al National Institute of Health (NIH) ha aiutato la comunità scientifica
a focalizzare la ricerca su possibili terapie per la AF.

La partecipazione all’evento è chiusa ma al termine della conferenza

comunicheremo le relazioni scientifiche riassuntive
che ci sono pervenute attraverso il sito Internet della FARA.

Nei prossimi mesi forniremo continui aggiornamenti su questi progetti

attraverso il sito Internet della FARA, le nostre newsletter,

comunicati stampa ed altre forme di comunicazioni pubbliche.


PROGRAMMA DELLA CONFERENZA

Venerdì, 10 novembre 2006

Sessione I -  Il gene della malattia Atassia di Friedreich
Relatore: Prof. Robert D. Wells
La struttura delle ripetizioni GAA
Instabilità delle ripetizioni GAA
Effetto delle ripetizioni GAA sulla trascrizione

Sessione II – La proteina dell’atassia di Friedreich
Relatrice: Prof.ssa Grazia Isaya

Biogenetica, struttura e trasporto
Multimerizzazione e interazioni col ferro
Funzioni mitocondriali e cellulari
Effetti delle mutazioni puntiformi

Sessione III – Metabolismo del ferro

Relatore: Dr. Tracey Rouault
La formazione dei complessi ferro-zolfo
Il trasporto del ferro
Ruolo e ruoli del ferro nella biologia cellulare
Malattie da metabolismo del ferro

Sabato, 11 novembre 2006

Sessione IV – Patofisiologia cellulare e mitocondriale

nell’atassia di Friedreich
Relatori: Prof. Massimo Pandolfo e Prof. Michio Hirano

Stress ossidativo e difese antiossidanti
Metodi indagativi (microarrays e proteomics)
Proteine di complessi ferro-zolfo non mitocondriali
Bioenergetica
Difetti nella catena di trasporto degli elettroni
Difese antiossidanti
Il ruolo dei mitocondri nella apoptosi
Malattie mitocondriali

Sessione V – Modelli dell’atassia di Friedreich
Relatrice: Prof.ssa Hélène Puccio
Organismi basici
Modelli di topolini
Coltura cellulare

Sessione VI – Approcci terapeutici
Relatore: Prof. Robert B. Wilson

Trial clinici conclusi
Trial clinici in corso
Trial clinici già programmati
Studio dei farmaci e loro sviluppo

Domenica, 12 novembre 2006

Sessione VII – Misure valutative dell’efficacia della fase III
Relatori: Prof. Martin Delatycki e Prof. David R. Lynch
Riassunto dell’incontro per la valutazione bioenergetica

Potenziali risultati alternativi
Test di tolleranza all’esercizio
Misurazioni della prestazione
Gradi di atassia

Ronald J. Bartek, President
Friedreich's Ataxia Research Alliance
P. O. Box 1537
Springfield, VA 22151
Tel (703) 426-1576
FARA website: http://www.faResearchAlliance.org
Email: fara@...

Scientists at Dana-Farber Cancer Institute report they have found how the brain turns on a system designed to protect its nerve cells from toxic "free radicals," a waste product of cell metabolism that has been implicated in some degenerative brain diseases, heart attacks, strokes, cancer, and aging.

Potentially, the researchers say, it may be possible to use drugs to strengthen the anti-oxidant system in the brain as a treatment for presently incurable diseases like Parkinson's, Huntington's, and Alzheimer's and possibly other maladies.

Dana-Farber's Bruce Spiegelman, PhD, and colleagues, using a mouse model, discovered that a regulatory protein, PGC-1a, switches on the anti-oxidant system when free radicals, or reactive oxygen species, begin to accumulate. It's believed that some brain diseases involve a failure of the protective system, and the authors report that turning on PGC-1a to high levels in cultured cells protected them against nerve toxins. The findings will be reported in the Oct. 20 issue of the journal Cell.

"This could have broad implications for the many diseases in which reactive oxygen species are implicated," said Spiegelman. Anti-oxidant supplements have been used with some success in patients with neurodegenerative diseases, but Spiegelman noted that the process sparked by PGC-1a "is how nature does it."

Researchers currently are screening drugs in search of compounds that could spur PGC-1a expression in brain cells, as well as exploring whether any harmful side effects might result. PGC-1a is a transcriptional co-activator discovered in Spiegelman's Dana-Farber laboratory in 1998. It has subsequently been found to play a master regulatory role in metabolic processes and muscle function, as well as being a culprit in diabetes.

The report establishes for the first time that PGC-1a both drives the mitochondria to make energy and triggers the cleanup of toxic free radicals that accumulate in the cell as byproducts. As excess free radicals build up, their toxicity places the cell under "oxidative stress," which prompts the cell to produce more PGC-1a, which in turn spurs the anti-oxidant defenses into action.

Because PGC-1a has now been shown both to rev up energy production in the mitochondria and to suppress the resulting free radicals, "this is an almost ideal protein to control or limit the damage seen in neurodegenerative diseases that have been associated with defective mitochondrial function," the authors wrote. As a result, finding drugs that increase PGC-1a in the brain "could represent a new mode of therapy for a set of diseases that are both common and have only marginal therapies at this moment."

Articolo pubblicato su Der Standard (giornale regionale austriaco) il 19 ottobre 2006

Che cos’è l’atassia di Friedreich? – Sito web su malattia rara . Difetto genetico costringe i malati

sulla sedia a rotelle. Informazione scarsa in lingua tedesca

Vienna -  I malati di atassia di Friedreich soffrono di disturbi locomotori. La marcia inizialmente titubante

è causata dalla mancanza di equilibrio che li confina su una sedia a rotelle col progredire della malattia.

-La malattia può anche comportare problemi cardiaci e metabolici. Questa malattia neurologica ereditaria è poco comune,

ne soffre una persona su 50.000.- ha spiegato la Dott.sa  Sylvia Bösch
della Clinica Neurologica universitaria di Innsbruck.

Le informazioni su questa malattia e su terapie e ricerca sono molto scarse  in lingua tedesca.
Per questo motivo un ragazzo atassico di Graz, Bernhard Bauernhofer, due anni fa ha creato questo sito Internet.

I malati, i loro parenti e i medici possono trovare in questo sito informazioni aggiornate
sull’atassia di Friedreich e sulle più recenti ricerche.
- Molti medici si sentono impotenti e disorientati - afferma Bauernhofer.
- Una comunicazione sensata si può stabilire solo quando il paziente sa cosa gli succede
e può comunicare i suoi disturbi al medico. Per questo motivo sono state rese disponibili
informazioni in tedesco in merito a nuovi farmaci e terapie, il tutto spiegato in maniera comprensibile per i profani.-

Forum:

- La parte più importante del sito Internet è il forum, in cui i malati possono comunicare tra di loro.-
afferma Maria Sobotka, un menbro del forum. – E’ importante sapere che ci sono altre persone che non riescono

a camminare al buio. Come in un gruppo on-line di auto-aiuto in questo forum ci si scambiano esperienze personali e consigli,

oltre ad offrire  supporto reciproco. -

Movimenti scoordinati:

- Atassia significa "disordine". I movimenti appaiono scoordinati - spiega la neurologa Sylvia Bösch.
La malattia si manifesta prevalentemente tra i 15  i 25 anni. Non esiste una cura ne’ una terapia riconosciuta.

I farmaci e l’allenamento fisico possono solo attenuarne i sintomi.
Attualmente sta partendo uno studio a livello europeo con un nuovo farmaco, l’Idebenone.

Si è rivelato promettente come protettore del muscolo cardiaco ma non ha evidenziato miglioramenti a livello neurologico.

Link al sito Internet sull’atassia di Friedreich:    http://www.fataxie.net

Traducciòn de MariLuz González Casas

19.OCTUBRE   -  DER STANDARD (periódico regional austríaco)

¿QUÉ  ES LA ATAXIA DE FRIEDREICH? - PÁGINA WEB INFORMA SOBRE

ENFERMEDADES RARAS -
DEFECTO GENÉTICO OBLIGA A LOS  ENFERMOS  A USAR SILLA DE RUEDAS

-INFORMACIÓN  ESCASA EN IDIOMA ALEMÁN-

VIENA.-  Los enfermos de Ataxia de Friedreich sufren trastornos
locomotores.La marcha titubeante al principio deriba posteriormente  en una

falta de equilibrio que les confina en una silla de ruedas a medida que la enfermedad progresa.

Otras consecuencias derivadas de la enfermedad son afectación del musculo cardíaco
y trastornos metabólicos. Esta enfermedad neurológica hereditaria es poco
común- la padece una de cada 50.000 personas,explicó la Dra. Sylvia Bösch de
la Universitätsklinik für Neurologie de Innsbruck.

La información sobre la enfermedad, terapias e investigación es muy escasa en
el ámbito alemán.
Por este motivo, un atáxico de Graz, Bernhard Bauernhofer, creó esta página web
hace dos años. En ella, los afectados, familiares y médicos reciben información
actualizada sobre Ataxia de Friedreich e investigaciones recientes.
Muchos médicos se sienten impotentes y desbordados, dice Bauernhofer.
Una comunicación con sentido se establece sólo cuando el paciente sabe lo
que le ocurre y le puede comunicar sus trastornos al médico.Por este motivo
se ponen a su disposición informes en alemán  sobre nuevos medicamentos así
como terapias explicadas de forma comprensible para los profanos.

Foros:

La parte más importante de la página web son los foros,en los cuales los
afectados pueden comunicarse, afirma María Sobotka,un miembro del foro.Es
importante saber que hay otros afectados que no pueden caminar en la
oscuridad.Como grupo de autoayuda on-line se intercambian en este foro
experiencias personales y consejos, aparte de ofrecerse apoyo mutuo.

Movimientos descoordinados:

"Ataxia" significa "desorden".Los movimientos aparecen descoordinados,explica la

neuróloga Sylvia Bösch.
La enfermedad se manifiesta  mayoritariamente entre los 15 y los 25 años.No
existe curación ni terapia reconocida.Los tratamientos farmacológicos y
entrenamiento físico sólo atenúan los síntomas.
Actualmente se está llevando a cabo un estudio a nivel europeo con un nuevo
fármaco-la Idebenona.Sus efectos son prometedores como protector del músculo
cardíaco pero no ha demostrado mejoras en el plano neurológico.

Link:Website Friedreich' sche Ataxie    http://www.fataxie.net

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das stand am 19.10 im Standard

Was ist Friedreich'sche Ataxie?

Homepage informiert über seltene Krankheit -

Gendefekt zwingt Patienten in den Rollstuhl - Informationen in deutscher Sprache rar

Wien - Patienten mit Friedreich'scher Ataxie (FA) leiden an Störungen im Bewegungsverlauf.

Der anfangs torkelnde Gang und der unsichere Stand zwingt sie mit fortschreitender Krankheit zur

Benutzung eines Rollstuhls.

Veränderungen des Herzmuskels und Stoffwechselerkrankung sind weitere Folgen.

Die vererbare neurologische Erkrankung ist selten - einer von 50.000 Menschen leidet darunter,

erklärte Sylvia Bösch von der Universitätsklinik für Neurologie in Innsbruck.

Entsprechend rar sind deutsche Informationen rund um die Krankheit, Therapien und Forschung.

Vor zwei Jahren gründete aus diesem Grund der Grazer Ataxie-Patient Bernhard Bauernhofer die Website.

Betroffene, Angehörige und Ärzte können sich dort über FA und die neuesten Forschungsergebnisse informieren.

Viele Ärzte sind völlig hilflos und überfordert, berichtet Bauernhofer. Eine sinnvolle Kommunikation

gibt es aber nur, wenn der Patient weiß, was er hat, und seinem Arzt die Beschwerden mitteilen kann.

Aus diesem Grund werden Berichte über neue Medikamente und Therapiemöglichkeiten auf Deutsch

und in für Laien verständlicher Form zu Verfügung gestellte.

Forenaustausch

Wichtigster Bestandteil der Homepage sind die Foren, in denen Betroffene sich mit anderen austauschen können,

sagte Forums-Mitglied Maria Sobotka. Es ist wichtig zu wissen, dass auch andere im Dunkeln keine Schritte mehr

machen können. Als "Online-Selbsthilfegruppe" werden im Forum persönliche Erfahrungen ausgetauscht und Tipps

sowie Unterstützung geboten.

Ungeordnete Bewegung

Ataxie bedeutet übersetzt Unordnung - die Bewegung gerät durcheinander, erklärte Neurologin Sylvia Bösch.

Die Krankheit FA beginnt meist zwischen dem 15. und 25 Lebensjahr. Heilung oder anerkannte Therapie gibt es nicht.

Medikamentöse Behandlungen und körperliches Training können den Verlauf und die Symptome nur mildern.

Derzeit befindet sich ein neues Medikament - Idebenone - in einer europäischen Untersuchungsstudie.

Es verspricht eine Verbesserung bei der Erkrankung des Herzmuskels, Auswirkungen auf neurologisches Bereich

sind allerdings noch nicht erwiesen. (APA)

Link: Website Friedreich'sche Ataxie http://www.fataxie.net

SEVENTH WORKSHOP ON PARTNERING FOR RARE DISEASE THERAPY DEVELOPMENT
Madrid, 26-27 October 2006
“Positioning Rare Diseases on the Healthcare Agenda”

The European Platform for Patients' Organisations, Science and Industry (EPPOSI) will hold its "Seventh Workshop on Partnering for Rare Disease Therapy Development" at the Spanish Ministry of Labour and Social Services IMSERSO, Calle Ginzo de Limia 58) in Madrid on October 26-27 of this year. Spain has always expressed a keen and special interest in rare diseases. Recently, the Spanish Senate has unanimously approved the creation of a special Working Group on this subject. In 2007, with the full support of the Spanish Ministry of Labour and Social Services, the first medico-social Center of Reference for patients with rare diseases in the city of Burgos will open. Thereby, the Spanish Government will further contribute to the improvement of the life of patients with rare diseases and their families.

This year’s Workshop will give the opportunity to evaluate 5 years experience of the European Regulation on Orphan Medicinal Products. We hope the Workshop will boost further practical and successful application of this regulation. The sessions will be organized around the following questions:

·         How to enable the appropriate assessment of new therapies?

·         How to assess the benefit of therapies for patients and their families?

·         How to enable the development of orphan indications of marketed drugs?

·         How to ensure optimal access to treatment?

As with all EPPOSI past and future Workshops on partnering for rare disease therapy development, the aim is to provide a platform for the cultivation of partnerships between industry, patients, academia, together with European authorities, so as to convert policy issues and scientific developments into therapies for rare diseases. All Workshop sessions will feature high-level speakers and experts, representing the different EPPOSI parties and stakeholders, with each session allowing time for an in-depth debate and discussion with selected panel speakers. This year’s Workshop will be the second with an international scope, gathering not only European authorities and stakeholders, but is also supported by both the National Institutes of Health (NIH) and the Food & Drug Administration’s (FDA) Office for Rare diseases. This event follows six successful EPPOSI Workshops in the Federal Parliament in Brussels in September 2000, the French Senate in Paris in October 2001, the Chamber of Deputies of the Italian Parliament in Rome in 2002, and three hosted by ministries in The Hague (2003), Berlin (2004) and London (2005).

The Co-chairs:

http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1160

Noticias: Las Enfermedades Raras en Europa del Este

EN EUROPA

Bulgaria está multiplicando las acciones en favor de los pacientes

La existencia de información de enfermedades raras en Europa del Este es todavía escasa, y las organizaciones de pacientes que defienden los intereses de las personas que viven con enfermedades raras son aún muy recientes. Otra dificultad para los europeos del este a la hora de buscar información sobre enfermedades raras es la barrera del idioma. La mayor parte de la información en la zona oeste de Europa o en EEUU está en inglés, un idioma poco hablado en Europa del Este. Esas son algunas de las razones por las que la Asociación Búlgara para la Promoción de Educación y Ciencia (BAPES) puso en marcha un proyecto para establecer el Centro de Información de las Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ICRDOD). El Centro, el primero de esta índole en Europa del Este, está totalmente operativo hoy en día. Proporciona información sin coste sobre enfermedades raras a pacientes y familias, y también a profesionales sanitarios y organizaciones de pacientes. Un equipo de voluntarios, todos ellos profesionales y formados en medicina, da una respuesta personal a cualquier consulta. Las fuentes de información que utiliza ICRDOD para sus respuestas incluyen MEDLINE, OMIM, ORPHANET, literatura médica especializada y otras fuentes y bases de datos de internet. Se proporciona la información en inglés y búlgaro. Los que soliciten información pueden hacerlo utilizando el sitio multilingüe de ICRDOD, el correo electrónico o una línea telefónica de ayuda. En 2005, se procesaron más de 220 peticiones de 8 países, y se prepararon 78 expedientes de enfermedades raras. El 86% de las solicitudes procedían de pacientes y familiares, mayoritariamente de Bulgaria. La web de ICRDOD se actualiza diariamente con noticias sobre investigación y tratamientos para enfermedades raras.

Pero ICRDOD es mucho más que un centro de información. Uno de sus objetivos es concienciar a los profesionales sanitarios y al público. Para conseguirlo, una de las estrategias utilizadas es formar parte de una red internacional. ICRDOD fue el primer socio de Eurordis en Bulgaria, en 2005, preparando el terreno para una fructífera colaboración. Desde entonces ha usado su asociación con Eurordis para diseminar la información y promover sus actividades y servicios. ICRDOD también se acercó a ORPHANET para colaborar. Participa en el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de DG Sanco (Comisión Europea). Otro aspecto de la internacionalización del funcionamiento y concienciación de ICRDOD es la organización en Europa del Este de Conferencias sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos. La primera tuvo lugar en Bulgaria en mayo 2005 y fue un gran éxito, con más de 100 participantes de 11 países. La segunda tuvo un éxito similar y reforzó la reputación de ICRDOD en la organización de conferencias sobre enfermedades raras bien atendidas y ricas en información en Europa del Este. Tuvo lugar en Plovdiv los días 8-9 de septiembre 2006 y se centró en ‘Fomentar la Investigación sobre Enfermedades Raras en los Países de Europa del Este’. Fueron invitados conferenciantes de EEUU y UE. Se ayudó a las personas con dificultades económicas, con un programa de hermandad. Otras actividades para promover concienciación de ICRDOD incluyen la publicación de documentos; el establecimiento de un centro de apoyo para pacientes, que proporciona consultas legales, psicológicas y de servicios sociales; trabajo con la televisión y radio; y participar en muchos talleres sobre enfermedades raras en el país y Europa.

ICRDOD es un fuerte defensor de los pacientes de enfermedades raras en Bulgaria y Europa del Este. El Centro ha dado un empujón para poner a las enfermedades raras en la agenda del Ministro Búlgaro de Salud, convenciendo al Gobierno búlgaro de la importancia de un Programa Nacional para las Enfermedades Raras y los Medicamentos Huérfanos. ICRDOD está trabajando con el gobierno búlgaro para incluir a las enfermedades raras como un elemento del Plan Estratégico de Salud Nacional Plan 2007-2012. El reciente establecimiento de una comisión de expertos en el Ministerio para redactar el borrador del Programa Nacional para las Enfermedades Raras 2007-2012 es un paso positivo en todo el proceso. Todavía es pronto, pero el futuro parece prometedor. Si se toman en consideración por parte del gobierno las sugerencias hechas por ICRDOD, se preparará el terreno para un Nuevo Plan para las Enfermedades Raras en Europa, y el primero de esta clase en Europa del Este.

Para más información:
Visitar el Centro de Información para Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos

Autor: Jerome Parisse-Brassens
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos : Plovdiv © Bulgaria-Photos.info

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http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1161

Notizie: Le malattie rare nell’Europa dell’est

IN EUROPA

La Bulgaria sta moltiplicando i suoi interventi a favore dei malati

L’informazione attuale sulle malattie rare nell’Europa dell’est è ancora scarsa e le associazioni dei malati che difendono gli interessi delle persone affette da queste patologie sono tuttora in fase di crescita, senza dimenticare la barriera linguistica che i Paesi dell’est devono affrontare nella ricerca di informazioni. La maggior parte delle notizie disponibili nell’Europa occidentale e negli Stati Uniti è in inglese, lingua poco parlata nell’est. Queste sono alcune delle ragioni per le quali l’Associazione Bulgara per la Promozione dell’Educazione e della Scienza (BAPES) ha avviato un progetto per costituire un centro di informazione per le malattie rare e i farmaci orfani (ICRDOD). Il centro, il primo nel suo genere nell’Europa dell’est, è già pienamente operativo e offre gratuitamente informazioni sulle malattie rare ai malati e alle loro famiglie, ma anche a professionisti della salute e alle associazioni dei pazienti. Un gruppo di volontari, tutti dotati di qualifiche mediche e professionali, sono in grado di rispondere adeguatamente a qualsiasi tipo di informazione richiesta, attingendo da fonti autorevoli come MEDLINE, OMIM, ORPHANET, letteratura scientifica specializzata e altre banche dati e fonti internet. Le informazioni vengono date in inglese e in bulgaro tramite il sito multilingua di ICRDOD, l’email o una infoline. Nel 2005, sono state valutate oltre 220 richieste da otto Paesi e preparati 78 dossiers sulle malattie rare. L’86% delle richieste proveniva da malati e loro familiari, principalmente bulgari. Il sito di ICRDOD è aggiornato quotidianamente con notizie sulla ricerca e le terapie per le malattie rare.

ICRDOD è comunque molto di più di un centro di informazione, uno dei suoi obiettivi è la diffusione dell’informazione sulle malattie rare tra i professionisti della salute e il pubblico. La strategia principale adottata è quella di far parte di una rete internazionale, infatti ICRDOD è diventato il primo membro associato di Eurordis in Bulgaria, nel 2005, spianando il terreno per una fruttuosa collaborazione. Questa partnership con Eurordis è stata utile per diffondere l’informazione e promuovere le sue attività e servizi. Inoltre, ICRDOD ha richiesto anche la collaborazione di ORPHANET e attualmente partecipa alla Task Force delle Malattie Rare della DG Sanco (Commissione Europea). Un altro aspetto dell’internazionalizzazione delle attività svolte da ICRDOD è l’organizzazione delle Conferenze dell’Europa dell’est sulle malattie rare e i farmaci orfani. La prima si è svolta in Bulgaria a maggio 2005 ed è stato un grande successo, con oltre 100 partecipanti da 11 Paesi. La seconda ha avuto lo stesso successo della prima e ha rafforzato l’ottima reputazione che ICRDOD ha acquisito nell’organizzazione di conferenze sulle malattie rare, ricche di informazioni e ben frequentate nell’Europa dell’est. La conferenza si è svolta a Plovdiv l’8-9 settembre 2006 ed era incentrata sul tema ‘Favorire la ricerca sulle malattie rare nei Paesi dell’est’, con relatori europei ed americani. Un contributo finanziario ha permesso alle persone con difficoltà economiche di partecipare all’evento. ICRDOD ha svolto anche altre attività di informazione quali la pubblicazione di documenti, la creazione di un centro di supporto per i malati che fornisce consulenza legale, psicologica e sociale, la collaborazione con radio e televisione e la partecipazione a molti seminari sulle malattie rare in tutto il Paese e in Europa.

ICRDOD è un forte sostenitore delle persone affette da malattie rare in Bulgaria e nell’Europa dell’est e si è battuto affinché queste malattie fossero inserite tra le priorità del Ministero Bulgaro della Salute, convincendo il governo bulgaro dell’importanza di un programma nazionale per le malattie rare e i farmaci orfani. ICRDOD, inoltre, sta attualmente collaborando con il governo bulgaro per includere le malattie rare nel Piano sanitario strategico nazionale 2007-2012. La recente costituzione di una commissione di esperti in seno al Ministero, con il compito di presentare la bozza del programma nazionale per le malattie rare 2007-2012, è un primo segnale positivo nel processo complessivo. Si tratta ancora della fase iniziale, ma ci sono buone speranze per il futuro. Se il governo dovesse prendere in considerazione le proposte di ICRDOD, si potrà veramente affermare di aver spianato la strada per un nuovo piano per le malattie rare in Europa, il primo nell’Europa dell’est.

Per saperne di più:
Visita il Centro di Informazione per le Malattie Rare e i Farmaci Orfani

Autore: Jerome Parisse-Brassens
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos Plovdiv © Bulgaria-Photos.info
Illustrazioni : Marchio di ICRDOD © ICRDOD - Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs; programma di la Bulgaria © Translation Site 

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http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1158 

News: Rare Diseases in Eastern Europe

AROUND EUROPE

Bulgaria is multiplying actions in favour of patients

Existing information on rare diseases in Eastern Europe is still scarce, and patient organisations defending the interests of people living with rare diseases are still very new. Another difficulty for Eastern Europeans in search of information on rare diseases is the language barrier. Much information available in Western Europe or the USA is in English, a language that few people speak in Eastern Europe. Those are some of the reasons why the Bulgarian Association for Promotion of Education and Science (BAPES) launched a project to set up the Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs (ICRDOD). The Centre, the first of its kind in Eastern Europe, is fully operational today. It provides free-of-charge information on rare diseases to patients and their families, but also to health professionals and patient organisations. A team of volunteers, all medically trained and qualified professionals, gives a personal response to any kind of information requested. Sources of information that ICRDOD uses to respond include MEDLINE, OMIM, ORPHANET, specialised medical literature, and other internet sources/databases. The information is provided in English and Bulgarian. Those requesting information can do so using the multilingual site of ICRDOD, email, or a phone helpline. In 2005, more than 220 requests from 8 countries were processed, and 78 rare disease files prepared. 86% of requests came from patients and their families, mostly from Bulgaria. The ICRDOD’s website is updated daily with news about research and treatments for rare diseases.

But ICRDOD is much more than an information centre. One of its aims is to raise awareness of rare diseases among health professionals and the public. A strategy it uses to do this is to be part of an international network. ICRDOD became the first Associate member of Eurordis in Bulgaria, in 2005, paving the way forward for fruitful collaboration. It has since used its partnership with Eurordis to disseminate information and promote its activities and services. ICRDOD also approached ORPHANET for collaboration. It participates in the Rare Disease Task Force of the DG Sanco (European Commission). Another aspect of the internationalisation of ICRDOD’s operations and awareness-raising is the organisation of the Eastern European Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs. The first took place in Bulgaria in May 2005 and was a major success, with more than 100 participants from 11 countries. The second was a similar success and strengthened ICRDOD’s reputation in the organisation of well attended, information-rich rare disease conferences in Eastern Europe. It took place in Plovdiv on 8-9 September 2006 and focused on ‘Fostering Research on Rare Diseases in Eastern European Countries’. Speakers were invited from the EU and the US. Support was given to people encountering financial difficulties, through a fellowship programme. Other awareness-raising activities by ICRDOD include the publication of documents; the establishment of a support centre for patients, which provides legal, psychological and social services consultations; working with television and radio; and taking part in many workshops on rare diseases around the country and Europe.

ICRDOD is a strong advocate for rare disease patients in Bulgaria and Eastern Europe. The Centre has been pushing to put rare diseases on the agenda of the Bulgarian Ministry for Health by convincing the Bulgarian Government of the importance of a National Program for Rare Diseases and Orphan Drugs. ICRDOD is working with the Bulgarian Government to include rare diseases as an element of the National Health Strategic Plan 2007-2012. The recent establishment of a commission of experts at the Ministry to draft the National Program for Rare Diseases 2007-2012 is a first positive step in the overall process. It is still early stage, but the future looks promising. If the suggestions made by ICRDOD are taken up by the Government, they will pave the way forward for a new Plan for Rare Diseases in Europe, and the first of its kind in Eastern Europe.

For more information:
Visit the Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs  

Author: Jerome Parisse-Brassens
Photo credits: Plovdiv © Bulgaria-Photos.info
Graphics: ICRDOD logo © ICRDOD - Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs; Map of Bulgaria © Translation Site  

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http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1159

Infos : Les maladies rares en Europe de l’Est

A TRAVERS L’EUROPE

La Bulgarie multiplie les gestes en direction des malades

On trouve encore très peu d’informations sur les maladies rares en Europe de l’Est, où la présence d’associations de défense des patients reste un phénomène récent. Les populations est-européennes sont également confrontées à un problème linguistique : en effet, la plupart des informations disponibles en Europe de l’Ouest ou aux États-Unis le sont en anglais, une langue peu parlée en Europe de l’Est. Pour ces raisons et d’autres encore, l’Association bulgare pour la promotion de l’éducation et des sciences (BAPES) a initié la création d’un Centre d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins (ICRDOD). Pionnier dans son domaine en Europe de l’Est, l’ICRDOD est désormais entièrement fonctionnel. Il fournit gratuitement des informations sur les maladies rares aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels du secteur médical et aux associations de patients. Une équipe de bénévoles exclusivement composée de professionnels de santé compétents apporte à toute requête une réponse personnalisée. Les informations fournies se fondent sur de nombreuses sources, parmi lesquelles MEDLINE, OMIM, ORPHANET, des références spécialisées du domaine médical, ainsi que d’autres sources d’information et bases de données en ligne. Les bénévoles répondent en anglais ou en bulgare aux demandes qui leur parviennent via le site Web de l’ICRDOD, par courriel ou par le biais de l’assistance téléphonique. En 2005, plus de 220 requêtes issues de huit pays ont ainsi été traitées et 78 dossiers concernant des maladies rares ont été constitués. 86 % de ces demandes provenaient de malades et de leurs familles, la plupart originaires de Bulgarie. Des mises à jour quotidiennes sont effectuées sur le site Web de l’ICRDOD, avec des informations sur la recherche et les traitements pour les maladies rares.

Néanmoins, les activités de l’ICRDOD dépassent largement celles d’un simple centre d’information. L’un de ses objectifs consiste ainsi à sensibiliser les professionnels de santé et le public au problème des maladies rares. Pour y parvenir, le Centre a intégré un réseau mondial : en 2005, il devient le premier membre associé d’Eurordis en Bulgarie, ouvrant ainsi la voie à une collaboration fructueuse. Depuis, il intervient dans le cadre de ce partenariat pour diffuser des informations et promouvoir ses activités et ses services. L’ICRDOD a également sollicité une collaboration avec ORPHANET et rejoint la Task force maladies rares de la DG Sanco. Son ouverture à l’international se traduit également par l’organisation de la Conférence de l’Europe de l’Est sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Instauré pour la première fois en Bulgarie en mai 2005, cet événement avait rencontré un large succès, réunissant plus de 100 participants issus de 11 pays. La deuxième édition, également réussie, a conforté le rôle de l’ICRDOD dans l’organisation de conférences sur les maladies rares en Europe de l’Est, tant pour la richesse de leur contenu que pour la diversité de leur audience. Cette conférence s’est tenue les 8 et 9 septembre 2006 à Plovdiv, avec l’intervention de représentants de l’UE et des États-Unis sur le thème « Développer la recherche sur les maladies rares dans les pays d’Europe de l’Est ». Les participants ont apporté leur soutien aux personnes confrontées à des difficultés financières par le biais d’un programme de subvention. Les autres activités de sensibilisation du Centre portent sur les domaines suivants : publication de documents ; mise en place de centres d’aide aux patients et de consultations destinées à fournir des services juridiques, psychologiques et sociaux ; collaboration avec les télévisions et les radios ; participation à de nombreux ateliers sur les maladies rares, en Bulgarie et dans le reste de l’Europe.

L’ICRDOD est un fervent défenseur des personnes atteintes de maladies rares en Bulgarie et en Europe de l’Est. Il s’est efforcé de faire des maladies rares l’une des priorités du Ministère de la santé bulgare, en persuadant les pouvoirs publics de la nécessité d’adopter un Programme national pour les maladies rares et les médicaments orphelins. En outre, le Centre travaille conjointement avec les autorités bulgares à l’introduction des maladies rares dans le Plan stratégique national de santé 2007-2012. La récente mise en place, au Ministère de la santé, d’une commission de spécialistes dédiée à l’élaboration du Programme national pour les maladies rares 2007-2012 constitue un premier jalon très prometteur, quoique beaucoup de chemin reste à parcourir. Si les propositions de l’ICRDOD sont entérinées par le gouvernement bulgare, elles marqueront l’avènement d’un nouveau programme pour les maladies rares en Europe : une première pour l’Europe de l’Est.

Pour en savoir plus :
Rendez-vous sur le site du Centre d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Auteur : Jérôme Parisse-Brassens
Traducteur : Trado Verso
Photos : Plovdiv © Bulgaria-Photos.info
Illustrations: logo d’ICRDOD © ICRDOD - Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs; carte de la Bulgarie © Translation Site

fataxie.net Pressekonferenz

Donnerstag, 12. Oktober 2006.

Am Donnerstag, den 19 Oktober um 9:00 findet im berühmten Café Griensteidl

in Wien, gesponsert von NÖGUS und mit freundlicher Unterstützung des

Bundesministeriums für Gesundheit und Frauen, eine Pressekonferenz statt.

Offiziell eröffnet wird diese Pressekonferenz von Frau Dr. Renate Fally-Kausek vom BMGF. Moderieren wird Bernhards Freund und fataxie.net-Kollege Thomas Tröbinger, der Bernhard auch assistieren wird, falls Verständnisprobleme aufgrund seiner Sprachstörung auftreten.

Am Podium befinden sich Maria Sobotka, die eingehend über das fataxie.net-Forum berichten wird, Frau Dr. med. Sylvia Boesch (Universitätsklinikum Innsbruck) für eine medizinische Beschreibung der FA und natürlich Bernhard, der die Website allgemein vorstellen wird. Für Verpflegung sorgt das Café Griensteidl, dauern wird die Pressekonferenz ca. 1 Stunde.

Die Journalisten werden mit ausführlichen Presseunterlagen bestückt, Folder und Aufkleber liegen für alle bereit. Alle Freunde und Gönner von fataxie.net sind herzlich eingeladen.

Anbei die offizielle Einladung.

http://www.fataxie.net/fataxie/front_content.php?client=1&lang=1&idcat=41&dart=136

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Conferencia de prensa de fataxie.net  

Jueves, 12 de octubre 2006.

El Jueves, 19 de octubre a las 9:00 tendrá  lugar una conferencia de prensa en

el famoso Café Griensteidl en Viena, patrocinada  por NÖGUS con el apoyo

del Ministerio de Sanidad y de la Mujer.

La apertura oficial del acto corre a cargo de la Dra. Renate Fally- Kausek
del BMGT.
Thomas Tröbiger, amigo y colega de fataxie.net , actuará de moderador y
asistirá a Bernhard, en caso de que surjan problemas de comprensión debido a
su disartria. En el estrado se encuentran también Maria Sobotka, que informará
detalladamente sobre el foro de fataxie.net
La Dra. Sylvia Boesch (Clínica Universitaria de Innsbruck) hará una
descripción médica sobre la Ataxia de Friedreich, y naturalmente Bernhard que
presentará la página web en su conjunto. La manutención corre a cargo del
Café Griensteidl, y la conferencia de prensa durará aproximadamente una hora.

Los periodistas recibirán documentación detallada, carpetas y etiquetas 
estarán disponibles para todos.

Todos los amigos y bienhechores de fataxie.net quedan invitados.

Se adjunta invitación oficial.

http://www.fataxie.net/fataxie/front_content.php?client=1&lang=1&idcat=41&dart=136

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Conferenza stampa di fataxie.net

Giovedì, 12 ottobre 2006.

Giovedì 19 ottobre alle ore 9.00 avrà luogo una conferenza stampa presso il famoso

Café Griensteidl a Vienna, patrocinata  da NÖGUS con il supporto del Ministero della

Salute e della Donna (BMGT).

L’apertura ufficiale della conferenza  sarà a cura della Dott.sa Renate Fally- Kausek

del BMGT.
Thomas Tröbiger, amico e collega di fataxie.net, farà da moderatore e
assisterà Bernhard nel caso sorgessero problemi di comprensione a causa della 
sua disartria. Tra i relatori figurerà anche Maria Sobotka,  cui spetterà
il compito di dare informazioni dettagliate sul forum di fataxie.net.
La Dott.sa. Sylvia Boesch (Clinica Universitaria di Innsbruck) farà una
relazione medica sull’Atassia di Friedreich e ovviamente Bernhard
illustrerà il sito web in linea generale.

Bibite e quant’altro saranno offerti dal Café Griensteidl e la conferenza stampa durerà

un’ora circa.

Ai giornalisti verrà consegnata una documentazione dettagliata e saranno messi a

disposizione di tutti etichette identificative e cartellette.

Tutti gli amici e benefattori di fataxie.net sono invitati.

In allegato l’invito ufficiale.

http://www.fataxie.net/fataxie/front_content.php?client=1&lang=1&idcat=41&dart=136

http://www.ataxieforum.fr/viewtopic.php?p=3474&sid=e20859508337d1bc4decab78042d06e0#3474

Emis le: Mar 17 Oct 2006 à 16:38    

Sujet du message: Souper du 14 octobre organisé par notre association "Offrez-moi la lune"

"Offrez-moi la lune" vient d'organiser son premier dîner/souper le 14 octobre afin de récolter des fonds pour la recherche médicale.
Près de 700 repas.Plus de 35 scouts et guides ont aidé -Une vingtaine de bénévoles .Tout cela dans une ambiance de solidarité et de générosité.
Une grande première , une grande réussite.Plus de 12.000€ de bénéfices + de nombreux dons.

La RTBf , tv nationale belge , nous a suivi durant plusieurs heures cette journée du 14 octobre. Nous aurons un reportage sur notre association. L'émission est prévue pour le 23 octobre dans le cadre de "Au quotidien". Un "Coup de chapeau a une association". Et c'est la nôtre qui a été choisie car la Fondation Roi Baudouin a renseigné notre association auprès de la RTB...

Voilà

Vous pourrez suivre le compte-rendu du souper sur notre site www.offrezmoilalune.be

Anita :maman Marina ( 17 ans)

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http://www.ataxieforum.fr/viewtopic.php?p=3474&sid=e20859508337d1bc4decab78042d06e0#3474

Inserito: martedì 17 ottobre 2006 alle 16:38  

Argomento del messaggio: Serata benefica del 14 ottobre organizzata dalla nostra associazione "Offrez-moi la luneâ€�

"Offrez-moi la Lune� ha da poco organizzato la sua prima serata benefica il 14 ottobre per raccogliere fondi per la ricerca scientifica.

Quasi 700 i pasti serviti. Hanno collaborato più di 35 persone tra scouts e guide. Una ventina i volontari. Tutto si è svolto in un’atmosfera di solidarietà e generosità.

Un grande debutto, un grande successo. Più di 12.000 euro di donazioni e numerosi regali.

La RTBf , la televisione nazionale belga, ci ha seguiti per molte ore nel corso di questo 14 ottobre. Alla nostra associazione verrà dedicato un servizio e la sua messa in onda è prevista per il 23 ottobre all’interno della rubrica "Quotidianamente".

"Un'associazione meritevole� sarà il titolo del servizio ed è la nostra associazione ad esser stata scelta grazie alla segnalazione fatta dalla fondazione Re Baldovino alla RTBf.

Potrete leggere il resoconto della giornata sul nostro sito www.offrezmoilalune.be

Anita: mamma di Marina (17 anni)

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http://www.ataxieforum.fr/viewtopic.php?p=3474&sid=e20859508337d1bc4decab78042d06e0#3474

I apologize for this awful translation!

Gian Piero L

Posted: Tue Oct. 17, 2006 at 4:38 pm

Subject: Fundraising event organized on October 14^th by our association "Offrez-moi la lune�.

Offrez-moi la Lune has just organized its first dinner fundraising event on October 14th in order to collect funds for research. Nearly 700 meals have been served. More than 35 scouts and guides and about twenty volunteers participated in order to help, in an ambience of solidarity and generosity.

A great première, a big success. We raised more than 12.000 Euros and there were many gifts too.

RTBf, the Belgian national TV, followed us during several hours on October 14th. There will be a TV report on our association, scheduled for October 23rd within the framework "Daily�.

 "Hat in hand for an associationâ€� will be the title of this report and it is our association which was selected because King Baldovin Foundation informed RTBf about it.

A report of this event will be available on our site www.offrezmoilalune.be

Anita: mom of Marina (17 years)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=17027502&dopt=Abstract

Traduzione a cura del Dott. Filippo Fortuna

Structure. Ottobre 2006 ;14(10):1535-46.

Le strutture degli oligomeri della fratassina rivelano il meccanismo della

distribuzione e detossificazione del ferro.

Karlberg T, Schagerlof U, Gakh O, Park S, Ryde U, Lindahl M, Leath K, Garman E, Isaya G, Al-Karadaghi S.

Dipartimento di Biofisica Molecolare, Centro di Chimica ed Ingegneria Chimica, Università di Lund, P.O. Box 124, SE-221 00 Lund, Svezia.

I difetti nella proteina mitocondriale fratassina sono responsabili dell'atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa e cardiaca che interessa 1 bambino su 40.000. In questo studio presentiamo le strutture cristalline dei trimeri di fratassina con e senza ferro e una ricostruzione al microscopio elettronico a singola particella di una delle 24 subunità dell’oligomero.

Le strutture rivelano gli aspetti fondamentali del meccanismo della fratassina. Il trimero ha un canale centrale in cui si lega un atomo di ferro. Due conformazioni del canale con differenti affinità per legare il metallo suggeriscono che un meccanismo di “cancelletto” controlla se il ferro legato è trasportato ad altre proteine o è trasferito a luoghi di detossificazione. Il trimero costituisce l'unità strutturale di base delle 24 subunità dell’oligomero. L'architettura di questo oligomero e parecchie caratteristiche della struttura del trimero mostrano somiglianze notevoli alla proteina ferritina che immagazzina il ferro. I dati rivelano come l’assemblaggio graduale fornisce alla fratassina la flessibilità strutturale di effettuare due funzioni: distribuzione e detossificazione da metallo.

PMID: 17027502 ( PubMed - in lavorazione)

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=17027502&dopt=Abstract

Structure. Ottobre 2006 ;14(10):1535-46.

The structures of frataxin oligomers reveal the mechanism for the delivery and detoxification of iron.

Karlberg T, Schagerlof U, Gakh O, Park S, Ryde U, Lindahl M, Leath K, Garman E, Isaya G, Al-Karadaghi S.

Department of Molecular Biophysics, Center for Chemistry and Chemical Engineering, Lund University, P.O. Box 124, SE-221 00 Lund, Sweden.

Defects in the mitochondrial protein frataxin are responsible for Friedreich ataxia, a neurodegenerative and cardiac disease that affects 1:40,000 children. Here, we present the crystal structures of the iron-free and iron-loaded frataxin trimers, and a single-particle electron microscopy reconstruction of a 24 subunit oligomer. The structures reveal fundamental aspects of the frataxin mechanism. The trimer has a central channel in which one atom of iron binds. Two conformations of the channel with different metal-binding affinities suggest that a gating mechanism controls whether the bound iron is delivered to other proteins or transferred to detoxification sites. The trimer constitutes the basic structural unit of the 24 subunit oligomer. The architecture of this oligomer and several features of the trimer structure demonstrate striking similarities to the iron-storage protein ferritin. The data reveal how stepwise assembly provides frataxin with the structural flexibility to perform two functions: metal delivery and detoxification.

PMID: 17027502 [PubMed - in process]

----- Original Message -----

From: FARA Research Ron Bartek

To: fapg@... ; internaf@yahoogroups.com ; FAYouthGroup@yahoogroups.com ; Ataxia Chat 2002

Sent: Monday, October 16, 2006 7:18 PM

Subject: [FAPG] MitoQ Trials - Update

The current plan by Antipodean, the New Zealand/US drug company, re. MitoQ is to begin clinical trials next month at sites in Australia, New Zealand and the US.  The US sites about which Antipodean has informed FARA are to be:

UCLA (Dr. Perlman), San Francisco (Dr. Miller), University of Texas-Galveston (Dr. Ashizawa) and Emory-Atlanta (Dr. Wilmont). 

Antipodean is working closely with FARA and FARA's collaboration with MDA to plan for enrollment and implementation of the trial.  The best way to express willingness to participate in this clinical trial and all other clinical trials in FA is to register online in the FARA patient registry by going to:
http://www.faresearchalliance.org/registry/

As you enroll on the FARA patient registry, you will be encouraged to register on the "All-Ataxias" Patient Registry being established by Dr. Chip Wilmont and Dr. Sue Perlman.

Thanks to all of you for your willingness to be considered as a clinical trial participant.

Ron

Ronald J. Bartek, President
Friedreich's Ataxia Research Alliance
P. O. Box 1537
Springfield, VA 22151
Tel (703) 426-1576
FARA website: http://www.faResearchAlliance.org
Email: fara@...

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----- Messaggio originale -----

Da: FARA Research Ron Bartek

A: fapg@... ; internaf@yahoogroups.com ; FAYouthGroup@yahoogroups.com ; Ataxia Chat 2002

Inviato: Lunedì, 16 ottobre 2006,  ore 19,18

Oggetto: [FAPG] Trials con il Mitochinone - Aggiornamento

La Antipodean, compagnia farmaceutica con sedi in Nuova Zelanda e Stati Uniti, progetta di dare avvio il prossimo mese a trial clinici con il Mitochinone in località dell’Australia, della Nuova Zelanda e degli Stati Uniti.  La Antipodean ha informato la FARA che i centri di riferimento negli Stati Uniti saranno i seguenti:

UCLA (Dr. Perlman), San Francisco (Dr. Miller), University of Texas-Galveston (Dr. Ashizawa) and Emory-Atlanta (Dr. Wilmont). 

La Antipodean sta lavorando a stretto contatto con la FARA avvalendosi anche della collaborazione tra la FARA e la MDA per organizzare il reclutamento dei pazienti e l’organizzazione del trial.

Il modo migliore per esprimere la vostra volontà di partecipare a questo trial clinico e a tutti i trial clinici riguardanti la AF è registrarvi online nel registro pazienti della FARA a questo indirizzo:
http://www.faresearchalliance.org/registry/

Una volta registrati nel registro pazienti della FARA, sarete invitati a registrarvi nel registro pazienti “All-Ataxias” (“ogni forma di atassia”) che il Dr. Chip Wilmont e dalla Dr.ssa Sue Perlman hanno preparato recentemente.

Ringrazio voi tutti per la vostra disponibilità a proporvi come candidati per trial clinici.

Ron

Ronald J. Bartek, President
Friedreich's Ataxia Research Alliance
P. O. Box 1537
Springfield, VA 22151
Tel (703) 426-1576
FARA website: http://www.faResearchAlliance.org
Email: fara@...