Descubierta una proteína que permite regenerar tejido dañado del sistema nervioso
21 Mayo 2008 23:02
LONDRES, 21 (OTR/PRESS)
Un equipo de científicos británicos ha conseguido dar un gran paso en el camino hacia la cura de enfermedades del sistema nervioso, lesiones medulares e, incluso, algunos tumores con el descubrimiento de uno de los factores de una proteína, la c-Jun, que favorece la regeneración de tejido dañado perteneciente al sistema nervioso periférico. El avance consiste en volver a 'activar' las células Schwann, las encargadas de recubrir las neuronas, cuando algún tipo de daño les impide funcionar y regenerarse.
"Es un paso muy importante para entender cómo se regenera el sistema nervioso periférico y el proceso por el que se pueden curar enfermedades o daños del sistema nervioso". El doctor David Parkinson, del Penninsula Medical School, al suroeste de Inglaterra, explicó en el trabajo que han plasmado esta semana en la revista Cell Biology el avance que han logrado conjuntamente con la Universidad College de Londres, el San Raffaele Scientific Institute de Milán, y el Cancer Research británico.
Así, el descubrimiento de uno de los factores de la proteína c-Jun ha arrojado un gran soplo de esperanza para la cura de millones de personas que viven con su sistema nervioso periférico dañado. Los científicos analizaron la proteína y vieron cómo la c-Jun tiene un papel crucial para la regularización de las células Schwann, las encargadas de producir la cubierta de las neuronas en el proceso de regeneración. Así, cuando existe algún daño en el sistema, estas células son incapaces de regenerar los tejidos, siendo aquí precisamente donde actúa la proteína descubierta, pues favorece el proceso.
De esta forma, los científicos esperan que les ayude a dar con la cura de muchos daños y lesiones del sistema nervioso que sufren muchas personas, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos hereditarios relacionados con los nervios más comunes, o el síndrome Guillain-Barre, un trastorno autoinmunitario cuya causa se desconoce.
LESIONES MEDULARES Y TUMORES
Según explicó el doctor Parkinson en una información del Peninsula Medical School, recogida por otr/press, a diferencia del sistema nervioso periférico, el sistema nervioso central no se regenera cuando se daña, como ocurre en las lesiones medulares tras un accidente. Así, gracias a este descubrimiento, los científicos se mostraron confiados en que un mayor análisis de las células Schwann y la proteína c-Jun, se podría llegar a reparar la médula espinal, algo de lo que podrían beneficiarse millones de personas afectadas por ello.
No obstante, estas no son las únicas aplicaciones para este avance, ya que podría utilizarse en tumores celulares y en la neurofibromatosis de tipo 2, lo que ayudaría a entender en mayor medida la enfermedad y el desarrollo de tratamientos para su cura.
"Sabíamos que las células Schwann se regeneran constantemente. Pero tener un conocimiento mayor sobre cómo ocurre esto, podría usarse para crear tratamientos de enfermedades degenerativas", apuntó el doctor Parkinson.
OCEANIA - AUSTRALIA Tetraplegico afferma di poter respirare autonomamente grazie ad una cura con le staminali in India
28 Maggio 2008
Un australiano, paralizzato dal collo in giu' a causa di un incidente sportivo accaduto 14 anni fa, ha annunciato di poter respirare senza il supporto di un respiratore grazie ad una cura con le staminali. Perry Cross e' stato ricoverato per questa cura in una clinica di Nuova Delhi (India), e se la notizia fosse confermata sarebbe un enorme passo avanti per questo tipo di ricerca. La notizia non e' stata ancora confermata dalla comunita' medica perche' non pubblicata su alcuna rivista scientifica. Il signor Cross e' diventato un ambasciatore per la ricerca sulle staminali, apparendo regolarmente in programmi televisivi e radiofonici australiani, ed e' anche intervenuto in una sessione delle Nazioni Unite. Cross e' diventato tetraplegico a seguito di un incidente in un campo di rugby, incidente che lo aveva reso dipendente da un respiratore automatico. Ora pero' ha dichiarato di poter respirare autonomamente grazie alle cure della dottoressa Geeta Shroff. "Dopo 14 anni posso respirare naturalmente. Mi sento come se avessi vinto la lotteria", ha dichiarato l'uomo a Sky News. La dottoressa Shroff, che ha dichiarato di avere iniziato la ricerca sulle staminali nel suo garage, non e' ben vista dalla comunita' internazionale perche' rifiuta di rendere noti i dettagli di queste sue cure o di pubblicare i dati nelle riviste specializzate, ha presentato domanda per brevettare la sua scoperta.
TERAPIA GENICA: HA EFFETTI DURATURI, DATI ITALIANI
(ANSA) - ROMA, 28 MAG - La terapia genica ha effetti duraturi. Lo dimostrano i dati italiani, a sette anni dal primo intervento eseguito nell'Istituto Telethon di Terapia Genica (Tiget) - San Raffaele di Milano. I risultati sono stati presentati oggi a Roma, nel convegno sulle cellule staminali organizzato dall'Accademia dei Lincei. I dati riguardano i primi bambini curati con la terapia genica da un grave difetto del sistema immunitario, la sindrome Ada-Scid. ''Nei primi bambini trattati vediamo che la terapia genica funziona ed e' duratura nel tempo'', ha detto Alessandro Aiuti, del Tiget e dell'Universita' di Roma Tor Vergata. Sono stati finora 13 i bambini trattati in Italia per l'Ada-Scid e altri due sono in attesa. Il gruppo del Tiget sta ora completando l'iter per le autorizzazioni necessarie a iniziare, nei primi mesi del 2009, la terapia genica su cinque bambini colpiti da un'altra malattia ereditaria del sistema immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich e su sei bambini con un grave deficit del sistema nervoso, la leucodistrofia metacromatica. Nel frattempo sono cominciate le prove precliniche per la terapia genica della talassemia, che potranno avere una durata di due o tre anni prima di passare all'uomo.(ANSA).
AMERICHE - CANADA Stimolare le staminali per curare la sclerosi laterale amiotrofica
28 Maggio 2008
Secondo alcuni ricercatori potrebbe essere possibile curare la sclerosi laterale amiotrofica con una stimolazione del corpo attraverso le proprie cellule staminali. Il team, guidato dal neurologo Neil Cashman dell'universita' della British Columbia, ha annunciato di avere trovato una "strada sicura, che attivi nei pazienti le cellule staminali del midollo osseo". Il progetto prevede lo sviluppo di "apparenti stimolanti che aumentino il numero delle cellule staminali nel corpo, nella speranza che si dirigano dove ci sono le lesioni delle cellule del sistema nervoso, rallentando la progressione della malattia". La ricerca e' gia' stata testata su otto pazienti, e ora sono previsti altri su piu' larga scala.
Emis par Pascal le: Mar 27 Mai 2008 à 18:41 Sujet du message: Grand Concours REVAMOTO!
Participez tous au grand concours REVAMOTO, il y a de super cadeaux à gagner ! Et profitez-en pour faire connaître cette assos super dynamique autour de vous !
Un test rapido, la citometria a flusso, basato sulla fosforilazione dell'istone H2AX, per la diagnosi sensibile e specifica dell'atassia teleangiectasia
Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino,Torino, Italia paola.porcedda@...
L'atassia teleangiectasia (A-T) è una malattia progressiva neurodegenerativa che insorge nella prima infanzia ed è causata da mutazioni nel gene ATM. La diagnosi si basa su test di laboratorio che mostrano alti livelli di alfafetoproteina sierica, sensibilità delle cellule alle radiazioni ionizzanti (IR) e mancanza o livelli ridotti della proteina ATM. Tuttavia molti test non sono sufficientemente sensibili o specifici per
l'A-T, richiedono tempi lunghi di preparazione o grandi campioni di sangue. Tutto questo ci ha indotti a mettere a punto un nuovo metodo di citometria a flusso per la diagnosi di A-T basato sulla misurazione della fosforilazione dell'istone H2AX. Abbiamo stabilito normali ranges di fosforilazione dell'istone H2AX dopo 2 Gy IR testando linee cellulari T, linfoblastoidi LCLs e/o cellule mononucleate del sangue periferico o entrambi da 20 soggetti con A-T geneticamente testati e 46 controlli. Per valutare anche la specificità e la sensibilità del test abbiamo analizzato cellule di19 pazienti sospetti di essere affetti da A-T, di uno con Atassia di Friedreich, di uno con Atassia associata ad Aprassia Oculomotoria di tipo 2 e di uno con la Sindrome di Nijmegen Breakage. L'intensità di fluorescenza media dell'istone fosforilato H2AX delle cellule A-T sottoposte a radiazione era significativamente più bassa rispetto a quella dei donatori sani. Le imprecisioniall'interno del saggio o della colorazione erano minori o uguali al 13.22 per cento. La sensibilità e la specificità erano virtualmente del 100 per cento quando il test veniva eseguito su PBMCs. Lo screening di 19 nuovi pazienti consecutivicon sospetta A-T ha classificato 15 pazienti senza A-T e 4 con A-T; la diagnosi degli ultimi quattro è stata successivamente confermata tramite sequenziamento del DNA per identificare le mutazioni di ATM. I pazienti con Atassia di Friedreich, con Atassia associata ad Aprassia Oculomotoria di tipo 2, con Sindrome di Nijmegen Breakage sono stati classificati come pazienti non affetti da A-T. Il test della citometria a flusso è molto sensibile, specifico e rapido e richiede solo 2 ml di sangue. Potrebbe essere anche proposto per ciascuna diagnosi differenziale di A-T come alternativa ai metodi che richiedono la produzione di LCLs. (c) 2008 International Society for Advancement of Cytometry.
Department of Clinical and Biological Sciences, University of Turin, Turin, Italy. paola.porcedda@...
Ataxia telangiectasia (A-T) is a progressive neurodegenerative disease with onset in early childhood, caused by mutations in the ATM (ataxia-telangiectasia mutated) gene. Diagnosis relies on laboratory tests showing high levels of serum alphafetoprotein, cell sensitivity to ionizing radiation (IR) and absence or reduced levels of ATM protein. Many tests, however, are not sufficiently sensitive or specific for A-T, have long turnaround times, or require large blood samples. This prompted us to develop a new flow cytometry method for the diagnosis of A-T based on the measurement of histone H2AX phosphorylation. We established normal ranges of histone H2AX phosphorylation after 2 Gy IR by testing T-cell lines, lymphoblastoid cell lines (LCLs) and/or peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) or both from 20 genetically proven A-T and 46 control donors. To further evaluate the specificity and sensitivity of the test, we analyzed cells from 19 patients suspected of having A-T, and from one Friedreich Ataxia, one Ataxia with Oculomotor Apraxia type 2, and one Nijmegen Breakage Syndrome patients. Phosphorylated histone H2AX mean fluorescence intensity of irradiated A-T cells was significantly lower than that of healthy donors. The intrastaining, intraassay, and interassay imprecisions were <or=13.22%. Sensitivity and specificity were virtually 100% when the test was performed on PBMCs. Screening of 19 consecutive new patients with suspected A-T classified 15 patients as non-A-T and four as A-T; diagnosis of the latter four was subsequently confirmed by DNA sequencing to identify ATM mutations. The Friedreich Ataxia patient, the Ataxia with Oculomotor Apraxia type 2 patient and the Nijmegen Breakage Syndrome patient were classified as non-A-T. This flow cytometry test is very sensitive, specific and rapid, and requires only 2 ml of blood. It may thus be proposed for the early differential diagnosis of A-T as an alternative to methods requiring the production of LCLs. (c) 2008 International Society for Advancement of Cytometry.
Non è tantissimo ma allo stesso tempo è molto... e questo è stato possibile soltanto grazie al buon cuore di tutti gli iscritti (al momento 138) alla nostra piccola associazione!!!
Comunque, stando alle parole del nostro presidente, si è trattato di un momento molto emozionante!!! (Andate a vedere nel sito dove è disponibile una foto dell'evento (http://www.revamoto.com/).
Adesso vogliamo fare in modo di poter consegnare a settembre un assegno dello stesso importo!!! Questo è il nostro obiettivo... chi ci da una mano? Basta parlarne in giro, mandare il link dell'associazione a tutti i vostri contatti, stampare i bollettini d'iscrizione e portarli sempre con voi all'occorrenza... e spiegare alla gente lo scopo della nostra iniziativa...Non è difficile no?... e voi siete quelli che si trovano nella condizione di poterlo fare nel miglior modo...
A settembre, se si riusciranno a raccogliere i fondi necessari, la sperimentazione clinica col Pioglitazone potrà davvero partire!!!
May 29 - BrainStorm Cell Therapeutics Inc. (OTCBB:BCLI), a leading developer of adult stem cell technologies and therapeutics, announced today that in a pre-clinical study that was conducted with Tel Aviv University between February and May 2008, signs of impaired motor behavior in a rat model of Parkinson's improved following transplantation of BrainStorm's unique Neurotrophic Factor Cells (NTF).
"BrainStorm's NTF cells are generated from adult human bone marrow derived stem cells, and indented for autologous transplantation in Parkinson's patients. The cells produce and secrete neurotrophic factors, which are essential for the survival and outgrowth of neurons, and may become beneficial in neurodegenerative diseases," explains Dr. Daniel Offen, Brainstorm Chief Scientist, and the study's principal investigator.
In this study, TelAvivUniversity scientists lesion the brains of lab rats by using the 6OHDA toxin, in order to mimic the motor dysfunction of parkinsonian patients. The rats were divided into three groups: one group was transplanted with BrainStorm NTF cells, another with undifferentiated mesenchymal stem cells and the third group was used as control.
The motor functions of the rats were repeatedly measured for 45 days, followed by histology. The results showed statistically significant improvement in NTF rats' motor functions, in compared to the mesenchymal cell group and the controls.
Moreover, the NTF cells increased the level of the neurotransmitter Dopamine (a low amount of which causes Parkinson). The researchers also detected, 45 days post-transplantation, viable transplanted cells which migrated toward the impaired portion of the affected brain.
The Company believes that this is evidence of the integration ability of BrainStorm's cells in the damaged brain. This is the second study completed using BrainStorm's cells that produced similar results.
Prof. EldadMelamed, Chairman of the Company's Scientific Advisory Board and the Company's Chief Medical Advisor commented, "These exciting results provide validation of our previous scientific work. The study indicates that our cells show survival, integration and clinical efficacy.
"When considering the advantages of using adult stemcells, which are easy to harvest, autologous, do not create tumor problem and do not present the moral/ religious issues that are often discussed with embryonic stem cells, we remain optimistic that we will soon be able to embark on clinical trials in Parkinson's disease."
Message de SylvieEmis le: Mer 28 Mai 2008 à 17:29 Sujet du message: Re: revamoto.com
voilà ça y est !!! hier stéphane est allé porter en main propre (enfin je pense c'est un gars soigneux ) le tout premier chèque de revamoto à pierre rustin !!!
5000 euros !!!
c'est pas énorme et c'est beaucoup à la fois... ce n'est que grace au bon coeur de tous les adhérents (138 maintenant) de notre tite assos !!!
en tout cas aux dire de notre président ce fut un moment haut en émotion !!! (allez voir sur le site y a une photo de l'événement http://www.revamoto.com/)
cette fois on veux faire le même chèque en septembre !!! voilà notre objectif... qui nous file un coup de main ? suffit d'en parler autour de vous, envoyer le lien à tous vos contacts, imprimer quelques buletins d'adhésion et les avoir sur vous au cas où... et expliquer aux gens le but de notre action...c'est pas dur hein... et vous tous, vous êtes les mieux placés pour le faire...
en septembre si les fonds sont réunis l'essais clinique avec la pioglitazone pourra réellement commencer !!!
Revamoto s'est déplacé aujourd'hui pour remettre son 1er chèque de 5.000 euros à l'association ENFANCE RECHERCHE ESPOIR basée à l'hôpital Robert DEBRE de Paris. 5.000 €uros, c'est peu et c'est beaucoup à la fois, mais c'est la concrétisation d'un élan de solidarité formidable. Toucher du doigt la réalité des chercheurs de l'Inserm fut un privilège, et recevoir leurs remerciements, un cadeau incroyable! Toute l'équipe de l'unité 676 de l'Inserm s'est réunie pour une photo souvenir à cette occasion. Ce n'est qu'une 1ère étape, le travail de REVAMOTO continue...
Protein Important To Blood Iron Levels Mapped By MSU Researchers
Article Date: 25 May 2008 - 11:00 PDT
Montana State University scientists in the Department of Chemistry and Biochemistry have published new research that could one day affect the lives of millions around the world who suffer from blood iron disorders.
The paper, which will appear in the Proceedings of the National Academy of Sciences, details the work of Associate Professor Martin Lawrence and doctoral candidate Anoop Sendamarai. The pair have spent the past two years studying Steap3, a protein involved in regulating the body's absorption of iron.
The results of their studies - the first three-dimensional maps of the atoms that make up Steap3 - could allow pharmaceutical companies to someday design drugs to regulate iron levels in the blood.
"Iron is essential," Lawrence said. "You can't live without it, but it's a double-edged sword. Too much of a good thing can kill you."
Iron serves several important functions in the bloodstream. It carries oxygen, transports electrons within cells, and plays an important role in enzyme systems.
Iron irregularities are some of the most common blood disorders in the world. According to the World Health Organization, iron deficiency, which can lead to anemia, affects more than a billion people around the world and can cause developmental and immune system problems.
Conversely, having too much iron, a condition called hemochromatosis, can also hurt the body by releasing destructive free radicals, Lawrence said. Hemochromatosis affects about one in every 300 people and is most common in people of northern European ancestry. Left untreated, it can lead to early death, often by age 50.
"We're struck by how many people have too much or too little iron," Lawrence said.
To understand Steap3's role in transporting and maintaining balanced levels of iron, Lawrence and Sendamarai first had to find and purify samples of the protein and then turn those samples into crystals.
Lawrence said the result of the crystallization process, if done correctly, is analogous to the rigid structure of a brick wall. If done incorrectly, it more closely resembles a pile of bricks.
"It's kind of a black art, really, more than a science," Lawrence said. "You can't always predict the kind of witch's brew that needs to be around to get it to crystallize."
He said only a handful of labs in the country are crystallizing iron transport proteins like Steap3, a fact that places MSU on the same shelf as places like Harvard Medical School.
Once crystallized, the samples are shot with a powerful X-ray beam. Electrons in the sample diffract the X-rays, creating patterns on a digital sensor. The technique, called X-ray crystallography, has been used since the 1950s to determine the structure of different substances.
In their basement lab in the campus's New Chemistry Building, Lawrence and Sendamarai then examined the diffraction patterns created by Steap3.
"It's kind of like a contour map," Sendamarai said. "Whenever we see the peaks, we know there are atoms."
Working backward, they can mathematically determine the position of atoms in the protein and display them in three dimensions.
The computer-drawn result, a three-dimensional image that resembles tangled ribbons and strings, is a picture of what the atoms of Steap3 look like.
Sendamarai said having that picture, which depicts all the nooks and crannies on the protein's surface, could allow drug companies to design drugs to fit those spots like puzzle pieces.
If a future drug fits those nooks just right, it could help treat hemochromatosis. From there, Sendamarai said it would be conceivable to work backward and possibly treat iron deficiencies or anemia.
Lawrence said that Steap3 is only one in a family of proteins that affect iron transport. This summer, in addition to continuing to study Steap3, Lawrence and Sendamarai hope to learn whether the lab will receive a grant from the National Institutes of Health to work on other iron transport proteins.
"It's a critical step towards learning to modulate iron levels in patients with too much or too little iron," Sendamarai said. "But there are a lot of question marks left in iron transport. It's a big field."
---------------------------- Article adapted by Medical News Today from original press release. ----------------------------
AISA ad EXPOSANITA’ – HORUS 28 – 31 maggio Bologna Quartiere Fieristico.
AISA , sarà presente con uno stand espositivo a EXPOSANITA’ area HORUS,il salone
di Exposanità dedicato all’handicap, all’ortopedia e alla riabilitazione.
Quest'anno ci sarà pure un’area riservata a tutti quegli ausili che non sono
esclusivamente pensati per superare un handicap motorio, ma anche mentale,
sensoriale, cognitivo.
AISA organizzerà una tavola rotonda sui temi di rete sociale, sport e turismo
per tutti, innovazione tecnologica negli ausili per disabili motori.
Ecco il link al sito.
http://www.senaf.it/fiera.asp?fieraid=107
UCLA seeks patients 8-to-17 with Friedreich’s Ataxia for new drug study
Friedreich’s Ataxia (FRDA) is an inherited disease that causes progressive damage to the nervous system. UCLA Researchers are seeking patients 8-to-17 years old who have been diagnosed with Friedreich’s Ataxia for a Phase III clinical research trial. The purpose of the trial is to examine the possible therapeutic effects of the drug idebenone (SNT-MC17) on the nervous system and heart.
Friedreich’s Ataxia (FRDA) is an extremely rare disease, with no approved medication, that typically begins in childhood or early adolescence with symptoms that are slow and progressive. These include muscle weakness in the arms and legs; loss of coordination, vision impairment, curvature of the spine (scoliosis), and various heart disorders including atrial fibrillation, and enlargement of the heart.
A Phase III trial is a clinical trial to show the effectiveness and safety of a drug. The Food & Drug Administration requests such trials before a drug can be submitted for regulatory review and market approval. Earlier studies have shown idebenone to be effective with minimal side effects. The purpose of this study is to further show idebenone’s clinical benefit on the nervous system and the hearts of patients with FRDA. The trial is being led by Dr. Susan Perlman, UCLA clinical professor of neurology.
Ambulatory Patients between the ages of 8-to-17 years-old are sought who have been diagnosed with FRDA. Participation in the study will require a nine month commitment. For six of those months participants will be treated with the medication or placebo (an inactive drug with no drug substance in it). Study volunteers will be assigned randomly to receive either one of the two drug doses or placebo. Santhera Pharmaceuticals, the developer of SNT-MC17/idebenone, will offer all patients that complete the study the opportunity to participate in a follow up study. In that study, all participants will receive the high-dose of SNT-MC17/idebenone for up to one year free of charge.
Patients participating in this current trial will be asked to visit UCLA Dates: Monday, May 26, 2008 Time: 9:00 am Organization: UCLA Department of Neurology Venue: UCLA Department of Neurology 710 WestwoodPlaza Los Angeles, CA90095 Phone: 3102068153 Email: strifskin@...
Emis le: Lun 19 Mai 2008 à 03:56 Sujet du message: Re: revamoto.com
tout le monde
Je profite d'une nouvelle nuit de veille de respi, donc sans sommeil pour moi mais d'un regain d'énergie positive (t'as vu Béa je suis ton exemple hein ? ) pour vous donner quelques nouvelles de notre tite assos REVAmoto
Notre tite assos plus si petite que ça puisqu'aux dernières nouvelles elle compte 128 adhérents !!! dont je ne suis pas peu fière d'avoir la carte d'adhérente N°1 et que je le mérite bien selon les dire de notre cher président puisque à moi seule j'ai ramené en gros 40% des adhérents
J’ai même réussi à émouvoir un jeune entrepreneur du coin qui nous a fait un don fabuleux !!! en plus de son adhésion bien sûr !!!
Donc petit à petit notre cagnotte grandit et Stéphane s'apprête à faire très bientôt le tout premier chèque à Pierre Rustin !!! (enfin à l'assos qui gère l'argent de son labo)
De plus nous avons un célèbre parrain désormais en la personne de Philippe Monneret (ancien jeune grand champion de moto ) et Stéphane a réussi à avoir aussi le soutient de Suzuki France !!! nous savons déjà de source sure que les motos du sert engagées au bol d'or en septembre prochain porteront sur leur carénage les autocollants de REVAmoto !!! c'esti pas beau ça ?
Et d'autres surprises encore promises par le dir. com. de chez Suzuki mais dont on attend la confirmation... chut c’est secret encore…
Bref tout cela nous donne du baume au cœur et nous encourage à poursuivre !!!
Dans mon petit coin de franche comté j'essaie d'organiser une "concentre/barbecue" pour rameuter les motards du coin... avec l'aide de Jean-Louis (notre patron au cœur d'or) qui est motard lui même...
Déjà j'avais fais un pot pour le remercier réunissant les adhérents proches géographiquement (enfin ceux qui étaient dispo) et lors de ce pot mon colin a pu grimper sur la moto de Jean-Louis... avec un sourire jusqu'aux oreilles... et alors quand Jean-Louis a démarré la moto et montré à colin comment on accélérait je vous raconte pas le jubilation de mon pinpin
ainsi que de nouvelles photos de Roxane aux 24h du Mans, de caroline et Jérémie une sœur et son petit frère AF tous les deux et dont j'ai rencontré les charmants parents à Nouan, et y a même une photo de ma Ninon sur les genoux de colin... enfin bref... allez cliquer vous verrez...
Et n'hésitez pas à nous rejoindre !!! Nous avons besoin de tout le monde !!! cet essai clinique avec la pioglitazone doit démarrer !!! et vite !!! ça urge pour vous tous n'est ce pas !!! et Vincent Paupe (mon chouchou ) qui travaille avec Pierre Rustin sur cette recherche me l'a assuré à Nouan : dès qu'ils auront des résultats positifs (comme ils l'espèrent) et bien comme pour le mnésis ils en feront bénéficier tous les patients !!! même avant la fin de l'essai !!! alors ça vaut le coup de réunir les subsides qui leur manque pour commencer non ?
Alors je compte sur vous hein venez ou revenez voir le site de REVAmoto, faites passer le lien à vos contacts et imprimez un petit bulletin d'adhésion, commandez quelques autocollants (sur ma nauto (hé oui j'ai pas d'moto moi snif) ils sont du plus bel effet) allez voir sur le site et sur votre bulletin mettez bien que je vous parraine ou marraine c'est mieux comme ça Stéphane saura d’où ça vient…
alors on est d'ac hein ? je compte sur vous ?
bonne nuit à tous les chanceux qui dorment la nuit et rrro à tous
Grazie Gian Piero del post molto interessante. Quelli che erano al meeting di Genova possono risentire quanto hanno appreso allora. Per gli altri può essere una novità. Consiglio tutti di sentire con attenzione. Il Theratog è una tutina, maglietta che permette un prosieguo della fisioterapia, con un miglioramento della postura e del cammino. Proprio ieri ho incontrato una mamma di una bimbina di 4 anni affetta da atassia. La bimba ha tardato a camminare, ora lo fa ma un valido aiuto è stato dato dall'utilizzo del theratog, oltre che dal Coenzima Q10. La bimba si sente più sicura quando indossa la tutina e cammina con maggiore decisione. Una ulteriore conferma che abbinare terapia farmacologica con fisioterapia funziona! Ciao Maria
Il seguente articolo è stato segnalato a Maria Litani dal Prof. Taroni dell'Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.
Il Prof. Taroni, a commento di questo articolo ha affermato:
L'articolo è doppiamente interessante perché riporta l'esperienza di un paziente atassico che è stato trattato con staminali e si è poi sottoposto a controlli presso la clinica neurologica di Susan Perlman che, come lei probabilmente saprà, è una neurologa con una grandissima esperienza sull'atassia di Friedreich. Credo che il contenuto dell'articolo possa essere di grande interesse per i nostri pazienti e le loro famiglie. Glielo allego in modo che, se vorrà, potrà darne notizia o diffonderlo attraverso i bollettini e le newsletters di AISA.
The Lancet Neurology– Edizione italiana – Vol. 3 n. 1 aprile 2008
Iniezioni di speranza attraverso le terapie cinesi con cellule staminali
Pazienti disperati provenienti da tutto il mondo stanno viaggiando verso la Cina per ottenere terapie con cellule staminali che non sono disponibili nei loro Paesi. Tuttavia, sono urgentemente necessari studi clinici controllati e disegnati in modo appropriato per dimostrare la sicurezza e l’efficacia di tali trattamenti. Relazione di Jane Qiu.
“Non sono andato in Cina con la speranza di una guarigione miracolosa”, dice Richard Chin, in riferimento al trattamento con cellule staminali cui è stato sottoposto la scorsa primavera all’Ospedale del Popolo Nanshan di Shenzhen, provincia di Guangdong, in Cina. Chin, che da oltre un decennio è affetto da atassia, ha scoperto la società Beike Biotechnology con sede a Shenzhen mentre navigava in Internet; la Beike fornisce a una rete di 11 ospedali in Cina e a un ospedale in Thailandia cellule staminali derivate dal sangue del cordone ombelicale e fattori di crescita per il trattamento di molte condizioni neurologiche.
La Beike è stata fondata nel luglio del 2005, ma ha pubblicato pochi articoli su riviste internazionali; tuttavia, il sito web della società indica che l’80% dei 2000 pazienti che ha trattato “sono felici del loro miglioramento, mentre una percentuale più elevata ha avuto miglioramenti registrati dai loro medici”. Inoltre, il 20% dei pazienti è tornato per sottoporsi a ulteriori iniezioni. La società chiarisce che il trattamento “non garantisce in alcun modo il miglioramento”, sebbene il suo sito web contenga testimonianze entusiastiche su miglioramenti che possono essere classificati come miracoli.
Tali terapie con cellule staminali, presentate in dettaglio, ma non dimostrate scientificamente, promettono una speranza, non una cura; ma la prospettiva è fin troppo allettante per malati terminali che non hanno nessun altro a cui rivolgersi. Chin ha condotto molte ricerche e si è consultato ampiamente prima di decidere di dare alla Beike una possibilità. “Il trattamento è probabilmente sicuro se migliaia di persone vi si sono sottoposte. Che cosa ho da perdere?” si è chiesto.
La procedura è la stessa per tutte le malattie: iniezioni per via endovenosa o intratecale di cellule staminali, seguita da infusioni quotidiane di fattori di crescita. Chin lo descrive come “un trattamento che va bene per tutto”. Curiosamente, ai pazienti viene chiesto di decidere in quale modo vogliono ricevere le cellule, a seconda della loro disponibilità a essere sottoposti a una dolorosa rachicentesi, e quante volte vogliono sottoporsi alla procedura, scelta che dipende dalla loro disponibilità economica. In base a colloqui con altri pazienti che sono stati sottoposti al trattamento a Nanshan, Chin ha deciso di essere sottoposto a quattro iniezioni intratecali di cellule staminali, che sono state eseguite ogni 4-5 giorni, e a una fleboclisi endovenosa di cellule staminali. È stato inoltre sottoposto a una fisioterapia intensiva e a elettrostimolazioni, massaggi, agopuntura e rimedi a base di erbe durante il suo soggiorno durato un mese, il cui costo è stato di 18.000 dollari americani, escluse le spese di viaggio e il vitto.
Chin è solo uno dei molti pazienti che si recano in Cina per tali trattamenti. Grazie alla tecnica pubblicitaria della Beike, con agenzie di promozione in Europa, Nord America e Turchia, la società ha attratto 400 pazienti stranieri nel corso degli ultimi 2 anni e ora tratta fino a 50 pazienti stranieri e 130 cinesi ogni mese. L’azienda sta espandendo aggressivamente la propria attività e mira a coinvolgere altri 14 ospedali cinesi e a creare centri in India, Bulgaria, Romania e Panama. Poiché la Beike adotta una politica “tratto e dimetto”, nessuno dei medici a Nanshan o in uno qualsiasi degli altri ospedali che con essa collaborano segue l’evoluzione dei pazienti; pertanto, Chin ha chiesto a
Susan Perlman, un neurologo che lavora presso l’Università della California a Los Angeles,specializzata nelle atassie, di esaminarlo prima e dopo il trattamento. Perlman afferma che i sintomi di Chin hanno presentato alcuni miglioramenti modesti, ma quantificabili 1 mese dopo il trattamento, in particolare a livello di deambulazione, postura, movimenti alternanti della mano e prova tallone-ginocchio. “Tuttavia, la maggior parte dei miglioramenti sembra scomparsa entro 6 mesi”, ha affermato. Altri due pazienti della Perlman, uno con atassia e l’altro con lesioni del midollo spinale, hanno avuto simili cambiamenti sintomatici dopo essere stati trattati a Nanshan. La natura multiforme dei trattamenti che i pazienti ricevono a Nanshan rende difficile valutare se i miglioramenti osservati siano dovuti alle cellule staminali iniettate. Tuttavia, il decorso temporale degli effetti potrebbe fornire qualche indizio, secondo la Perlman. “Potrebbe essere necessario più di un mese perché le cellule migrino al posto giusto, si differenzino in neuroni e si integrino nel tessuto locale e gli effetti dovrebbero essere più duraturi”, ipotizza. “Pertanto è più probabile che abbiano un ruolo gli altri interventi, soprattutto perché sappiamo che la riabilitazione intensiva potrebbe temporaneamente migliorare le condizioni neurologiche”. Paragona il trattamento al doping. “Sembra essere un effetto temporaneo che potrebbe non aiutare i pazienti nel lungo periodo”.
Nonostante lo scetticismo che circonda la terapia con cellule staminali della Beike, non mancano certo i clienti che sono disposti a difendere la società. In un commento pubblicato sul forum Internet australiano 6minutes, Jim Savage, un paziente tetraplegico di Houston, Texas, afferma che i suoi muscoli pettorali e addominali “hanno iniziato a funzionare dopo essere stati inattivi per 25 anni” e che ha in programma di andare alla Beike per essere sottoposto a un altro trattamento. Analogamente, la canadese Christine Gray, affetta da atassia, afferma che la terapia con cellule staminali ha cambiato la sua vita: “Ora posso camminare senza cadere, usare le scale, salire su un autobus e vivere la mia vita in modo indipendente”. È difficile sapere se questi siano effetti placebo o miglioramenti duraturi.
Vi sono anche gravi timori sulle basi scientifiche del trattamento. La Beike non ha studiato che cosa accade alle cellule iniettate nel flusso ematico o nel midollo spinale. “Si trasformano in neuroni?” si chiede Wise Young, un neurologo che opera presso la Rutgers University, New Jersey, specializzato in lesioni del midollo spinale. “È assolutamente necessario che i ricercatori cinesi dimostrino scientificamente questo effetto e il solo modo di farlo è condurre studi clinici correttamente disegnati e controllati”.
Sean Hu, presidente della Beike, difende la propria attività citando studi osservazionali condotti tra il 2001 e il 2005, in cui 200 pazienti con traumi cerebrali, sclerosi laterale amiotrofica o lesioni del midollo spinale hanno ricevuto trattamenti analoghi.
Hu e colleghi sostengono di aver riscontrato effetti positivi, sebbene nessuno dei risultati sia stato pubblicato. Ammettono che i loro studi potrebbero non essere conclusivi a causa dell’esiguo numero di pazienti e della mancanza di gruppi di controllo; tuttavia, Hu afferma che la maggior parte dei pazienti della Beike ha presentato miglioramento di sintomi come la funzione vescicale e la sensibilità somatica. “Stiamo pianificando studi multicentrici corretti per provare che il trattamento è sicuro ed efficace”, spiega. “Al momento questa è la nostra priorità”. La Beike sta anche per inviare numerosi lavori a riviste internazionali sottoposte a revisione.
Hu attribuisce la polemica alle reazioni della gente alle nuove tecnologie. “Quando vi è una nuova terapia, vi sarà sempre opposizione perché sfida lo status quo”. Molti critici della Beike, tuttavia, credono che il problema sia più correlato alla mancata osservanza delle norme di etica e di pratica clinica che a un’obiezione nei confronti delle nuove tecnologie. Molti ricercatori e bioeticisti cinesi che si occupano di cellule staminali sono assai critici nei confronti delle pratiche della Beike. “La procedura non è stata verificata e potrebbe essere dannosa”, è il commento di Qiu Renzong, un bioeticista presso l’Istituto di Filosofia, Accademia Cinese delle Scienze Sociali. “La Beike approfitta di pazienti altamente vulnerabili”.
Tuttavia, Hu afferma che la Beike vuole semplicemente aiutare i pazienti. “È tutto legale. Non abbiamo violato alcuna regola”. “Molti ricercatori e bioeticisti cinesi che si occupano di cellule staminali sono assai critici nei confronti delle pratiche della Beike. ‘La procedura non è stata
verificata e potrebbe essere dannosa’”.
Secondo la normativa cinese, l’iniezione di sangue del cordone ombelicale rientra nella stessa categoria della trasfusione di sangue, del trapianto di midollo osseo e del trapianto di organi; pertanto, non è necessaria un’approvazione da parte del Ministero della Salute. “Ma un prerequisito è che le cellule non siano coltivate per più di 24 ore o con qualsiasi fattore di crescita esogeno”, dice un ricercatore di Pechino che si occupa di cellule staminali e che ha chiesto di non essere citato. Il sito web della Beike afferma chiaramente che per la coltura di cellule staminali sono utilizzati i fattori di crescita e che le cellule vengono fatte crescere per 7-10 giorni prima di essere raccolte. Hu afferma inoltre che la trasfusione di cellule staminali ombelicali è una procedura usata per il trattamento di malattie come la leucemia. “Pertanto sappiamo che è sicura”. Qiu, tuttavia, non è d’accordo: “I medici devono condurre sperimentazioni cliniche prima di poter usare questa metodica su una vasta popolazione per trattare altre condizioni, soprattutto quando le cellule sono inoculate attraverso vie diverse”.
Una dichiarazione scritta del Ministero della Sanità cinese afferma di non aver mai valutato la tecnica di inoculazione delle cellule staminali adottata dalla Beike e, pertanto, di non essere in grado di fornire commenti ai comportamenti della società. Tuttavia, vi sono segnali che il Ministero ha iniziato a indagare e reprimere tali trattamenti con le cellule staminali.
Una fonte vicina al Ministero rivela che la Yuantong Biotechnology, una società della Jilin University, che offriva la terapia con cellule staminali per una vasta gamma di condizioniè stata chiusa a causa dei gravi effetti collaterali riscontrati. Secondo tale fonte, ciò ha preoccupato la dirigenza della Beike, che ha esercitato una dura pressione per convincere i funzionari del Ministero della Sanità cinese che la loro procedura ha curato molti pazienti e che rappresenta la speranza per la ricerca sulle cellule staminali e per l’industria cinese.
Tuttavia, la fonte aggiunge che le dichiarazioni sulla sicurezza e sull’efficacia espresse della Beike sono del tutto infondate: “Non ha procurato altro che vergogna per la ricerca e la pratica clinica sulle cellule staminali in Cina”.
Tornato in California, Chin è sereno circa la sua esperienza alla Beike. “Non mi dispiace essere stato sottoposto al trattamento. Se non l’avessi provato non avrei potuto dare un giudizio sul suo funzionamento”, spiega. “Ma è improbabile che ritorni a sottopormi a ulteriori iniezioni”. Tuttavia, è contrario a vietare completamente tali terapie non provate scientificamente e crede che i pazienti dovrebbero poter optare per questo tipo di cure, a condizione che siano disponibili informazioni equilibrate per poterle giudicare correttamente.
Quali consigli darebbe Perlman ai potenziali pazienti che stanno pensando di andare alla Beike? “Non direi loro di non andare, ma tenterei di discutere le incognite di questo trattamento e di trattenerli”, ha affermato.
Organizado por: Colectivo Ataxias en Movimiento y Caja Navarra
Coordinado por el Dr. D. Augusto Silva, Subdirector General de Investigación de Terapia Celular y Medicina Regenerativa. Instituto de Salud Carlos III. Miembro de honor del Colectivo Ataxias en Movimiento.
Texto resumido por el Dr. D. Jaime Ramirez Araujo. Padre de paciente de AF.
Día 29 de Abril, a las 16:00 horas. Delegación Central de Madrid de Caja Navarra.
La Bienvenida la ofreció el Subdirector de la oficina central de Madrid de Caja Navarra, Don Enrique López Atienza que brindó la posibilidad de compartir el espacio de las delegaciones para el proyecto Ataxias y lo que es mas, nos transmitió el afecto de los componentes de la Entidad a todos los ciudadanos que aspiramos a lograr una sociedad con gran participación. Habló sobre el proyecto " tu eliges, tu decides “, de Caja Navarra, la única entidad del mundo en la que los clientes deciden como se invierte el 100% de la Obra Social y mostró su entusiasmo por seguir colaborando con el Colectivo Ataxias en Movimento, buscando tratamientos eficaces que mejoren a los afectados.
La apertura del Encuentro Científico correspondió a la Ilma Sra Viceconsejera de Sanidad y Consumo de la Comunidad de Madrid, Dña Belén Prado, quien tras agradecer, al colectivo Ataxias en Movimiento, el esfuerzo permanente de todos sus componentes, en su voluntad de lucha contra las enfermedades neurodegenerativas, insistió en la colaboración de los organismos públicos y privados, en la financiación de proyectos de investigación clínica y biomédica para encontrar soluciones terapéuticas, recordando la implicación de la Comunidad de Madrid en el desarrollo de los avances científicos que aumentan la calidad de vida de los pacientes. También habló sobre el esfuerzo que desde la Consejería se está realizando para conseguir que los afectados tengan una rehabilitación complementaria, apoyo y un continuo dialogo.
Doña Julia Mancebo, portavoz del Colectivo Ataxias en Movimiento, saludó a los presentes y recordó la urgente necesidad de profundizar en la participación de los ciudadanos y las instituciones en las actividades encaminadas a conseguir mejorar la calidad de vida y alcanzar la curación de estas patologias.
El Dr. D. Augusto Silva, Subdirector General de Investigación de Terapia Celular y Medicina Regenerativa del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, y miembro de honor de nuestro Colectivo, dio la bienvenida a todos los asistentes y participantes del acto, agradeciendo especialmente la presencia de las autoridades estatales y regionales y a los patrocinadores de Caja Navarra por el apoyo recibido para el desarrollo del Proyecto Ataxias en Movimiento. El Dr. Silva condujo el acto explicando y relacionando cada una de las ponencias.
Dr. Silva: Bueno, tenemos ahora una serie de charlas sobre cuál es el desarrollo de algunas de las investigaciones que están llevando en ataxia algunos de los investigadores de primera línea. En este sentido, si que quería deciros que desde el Ministerio de Sanidad y Consumo y desde la Comunidad de Madrid, hay un enorme apoyo para no olvidar estas enfermedades, enfermedades neurodegenerativas que de alguna manera son, como decía Belén Prado, enormemente drásticas, no solamente para quién lo sufre, sino para el entorno, también. Básicamente, de lo que se trata en este momento es de hablar de esperanza y de futuro, y por eso qué mejor que las personas que van a hablar ahora de ciencia, de un poquito de investigación básica sobre cuál es el desarrollo futuro y la esperanza que hay en el tratamiento de la ataxia. Tenemos con nosotros al doctor Don Manuel Álvarez Dolado, del Centro de Investigaciones Príncipe Felipe de Valencia, que nos va a presentar algunos avances sobre la investigación de mecanismos regenerativos por fusión celular en ataxia. Tiene la palabra el Doctor Álvarez Dolado.
Dr. Manuel Álvarez Dolado. Centro de Investigación Príncipe Felipe, de Valencia. Avances en la investigación. Mecanismos Regenerativos por Fusión Celular en Ataxia.
El estudio de la terapia celular como aplicación clínica de potencialidad regenerativa y proliferativa de las células madre, se ha venido enfocando en tres grandes campos: -Reposición celular -Secreción de factores tróficos -Fusión celular El trabajo del equipo del Dr Alvarez Dolado se centra en el tercer punto a partir de los estudios con células de Purkinje, cuyo mecanismo de fusión ha sido traspolado a las neuronas de cerebelo que como sabemos se encuentran dañadas en la gran mayoría de las Ataxias. El modelo experimental que permite el desarrollo de estos trabajos es el ratón PCD (cepa de ratón generado al azar después de cruces en el laboratorio), para conseguir buenos resultados de fusión celular a nivel histológico, bioquímico y asimismo, a nivel de larecuperación de la funcionalidad neuronal. Se ha comprobado un aumento significativo en el número de células neuronales de bulbo en los animales transplantados, mediante los estudios de supervivencia celular llevados a cabo tras la fusión. Estos estudios aún no se han realizado en cerebelo, pero se han diseñado nuevas estrategias de trabajo para seguir avanzando . El sistema de detección de fusión celular con un gen marcador que se expresa, permite explorar en las células fusionadas la viabilidad de la fusión y la supervivencia de las células El mecanismo in vivo se visualizaría en distintos tejidos diana con el color característico del marcador. El núcleo azul del donante y el naranja del receptor están presentes en imágenes de microscopía electrónica que implican que ciertos grupos de neuronas Purkinje , células originadas por las del donante y, lo más importante, estas neuronas son activas fisiológicamente pues hay sinapsis entre ellas. Grupos investigadores ya han encontrado hepatocitos funcionales que recuperan ratones con lesiones hepáticas, con esta técnica de transplante por incorporación de un nuevo gen en el núcleo donante. El grupo del doctor Álvarez Dolado busca su aplicación en el sistema nervioso central, tarea más complicada por su complejidad funcional y organizativa. Los resultados preliminares muestran que los ratones enfermos transplantados mejoran su equilibrio y movilidad respecto de los ratones no tratados, en estudios dinámicos con rotores y ensayos “footprint”. Aunque son estudios provisionales animan a continuar estudiando el mecanismo de trans-diferenciación y la posibilidad de revertir las neuronas afectadas en las enfermedades atáxicas, mediante la incorporación en dichas neuronas por fusión celular de núcleos correctores del donante.
Dr. Silva: “Como veis, hemos bajado de nivel. Cuando tenemos un daño producido por exceso oxidativo, una posibilidad puede ser introducir las células que ya están dañadas; terapia celular. El siguiente nivel puede ser estimular las células madre que están en el cerebro mediante factores trópicos. El tercer nivel puede ser tratar de recuperar a la proteína que ha sido responsable de ese daño, como puede ser esta proteína que nos acaba de presentar Manuel Dolado”
Dra. Eulalia Bazán. Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. Proyecto de Investigación sobre el Factor de Crecimiento Hepático LGF, como proliferador de células madre neurales en el cerebelo, posible agente terapéutico para distintos tipos de ataxias.
La Dra Bazán, experta en el estudio experimental y clínico en neurodegeneración , conectó los avances realizados en su laboratorio en el desarrollo de modelos experimentales y estudios fisiopatológicos para su trabajo en las distintas Ataxias. Los estudios realizados en animales de experimentación (en el cerebro anterior de ratas) mostraban la proliferación de neuronas que expresan un marcador histoquímica, a partir de la estimulación trófica con factores de crecimiento. Una de las medidas experimentales, comprobadas mediante marcadores específicos en hemoblastos(células progenitoras) inyectadas bulbo olfativo, fue la proliferación de células en dicho órgano. La estimulación de la diferenciación celular por parte del Factor de crecimiento hepático (LGF) ha centrado los estudios del equipo de la Dra Bazán. El LGF es un complejo Albúmina-Bilirrubina con propiedades de mitógeno hepático y proliferativas, muy marcadas en las células endoteliales de la vena porta hepática. Debido a que funciona como un potente agente trófico, se ha investigado su actividad en ventrículo lateral de cerebro en rata, en términos de proliferación celular en el parénquima proximal (las nuevas neuronas migran hacia la zona fibroventricular. El uso de un doble marcador para proliferación y neuroregeneración también demostró crecimiento celular. Alternativamente a su aplicación ventricular, se inyectó directamente en el cuerpo estriado subventricular, estudiando la respuesta inmunoquímica de la enzima de catecolaminas, Tirosina-Hidroxilasa. Los test de conducta en animales resultaron con mejora significativa comparada con controles. Además los ensayos de tratamientos intraperitoneales, como alternativa menos cruenta a los intraventriculares, mostraron resultados similares. El LGF que, demostró ser neurogénico y neuroregenerador en los estudios de Parkinson será estudiado en ratas con lesión atáxica inducida (por la neurotoxina 3-acetilpiridina) y en ratones con Ataxia de Friedreich (por delección de Frataxina). En ambos modelos el tratamiento será intraperitoneal para evaluar: coordinación motora (test rota-rod) técnicas inmunohistoquímicas (analizando inmunoreactividad para la proteína asociada al crecimiento axónico CAP 43) capacidad neurogénica, (estudiando la inmunoreactividad para marcadores de proliferación y para marcadores neuronales) marcadores neuronales estudios bioquímicos (para determinar los niveles de aminoácidos glutamato y gaba, mediante técnicas de HPLC ) y niveles de Frataxina con western blot (técnica de inmunodetección) . Se ha probado además que el LGF es un factor con un potencial antioxidante y por ello se estudiará la actividad de los complejos de la cadena respiratoria COX y SDH, tanto en el sistema nervioso central como en el miocardio.
Dr. Javier Díaz Nido, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Universidad Autónoma de Madrid. Terapia Génica en Ataxia de Friedreich.
La charla se centró primeramente en la búsqueda de marcadores de la Ataxia de Friedreich para la utilización de modelos celulares validados en la experimentación de transferencia génica El RNA de transferencia del gen de Frataxina es incorporado a células tumorales humanas y convenientemente manipuladas en cultivos para su diferenciación en neuronas. El cultivo de las poblaciones celulares humanas de origen tumoral es homogéneo pero susceptibles de identificación errónea. Alternativamente, se estudian poblaciones celulares de ratones, con marcadores celulares apropiados, con la ventaja de no ser tumorales, pero la desventaja de ser citológicamente distintas a las humanas. Por ello se están obteniendo células progenitoras neurales de la mucosa de personas sanas y estamos trabajando en ellas , para pasar de inmediato a las biopsias en pacientes de Ataxia de Friedreich. Una vez obtenido un buen modelo celular base, la terapia génica se estudiará a partir del empaquetamiento del gen dañado, en un vector eficiente (el usado normalmente es el virus Herpes) bien incorporando Recombinasa (factor que suprime la expresión) para los animales control, o bien como gen de reposición. El empaquetamiento se realiza en un microcromosoma (estructura génica viable desde el punto de vista de su distribución en el núcleo). A las 4 semanas se repite la inyección del tratamiento de transferencia génica y se estudia la movilidad de los animales tratados y los controles. Las investigaciones en Ataxia de Friedreich, se encuentran con el problema de la afectación multisistémica que conlleva dicha enfermedad, y la necesidad de distribuir el tratamiento por todos los órganos implicados, que precisaría un mayor número de inyecciones.
Dr. Silva : “Pero hay más, y los investigadores necesitamos el apoyo de las instituciones y necesitamos el apoyo de la industria. Por eso tenemos el placer de presentar en este foro al doctor Francés Gassó, que es el director de Brudy Internacional que nos va a presentar algunos de los avances en biotecnología en esta área”.
El Dr D. Francesc Gassó, Director gerente de la empresa Brudy presentó la charla del Dr. Joan Carles Domingo (Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Barcelona). Antioxidante Celular basado en el DHA y los beneficios para las afectaciones neurodegenerativas.
Posible tratamiento para el deterioro de los diversos órganos afectados en las distintas Ataxias y también del problema de visión periférica en algunos pacientes de estas patologías. La exposición se centró en la descripción como agente antioxidante, del ácido docosahexaenoico (DHA) un compuesto de tipo omega 3, cuyas propiedades antioxidantes se han comparado con otros antioxidantes como la vitamina E, vitamina C, coenzimaQ y otros, resultando ser muy superiores. El mecanismo de acción de estos compuestos viene mediado por la activación del sistema enzimatico de Glutation. Se ha ensayado con grupos de deportistas, midiendo en plasma la actividad antioxidante en términos de daño oxidativo (peroxidación lipídica a los 15 días). Los estudios a largo plazo evaluarán el carácter antienvejecimiento de estos agentes, pero se ha demostrado experimentalmente su gran actividad antioxidante y la ausencia de efectos secundarios. En la Ataxia de Friedreich, el daño mitocondrial es fundamentalmente de carácter oxidativo y por ello, podemos pensar en la importante utilidad de estos compuestos. De igual manera , en todas las patologías neurodegenerativas en la que se manifieste el síntoma de la ataxia. Por ello se van a iniciar los pasos previos para el estudio clínico con DHA en pacientes de las distintas Ataxias.
Dr. Silva:” Bueno, pues muchísimas gracias a Francés Gassó; si además de prevenir el daño neuronal previene que envejezcamos, pues es una alternativa estupenda, ¡y vaya! ¡que así sea!”.
Dr. Silva:”Bueno, ya habéis visto un poco cómo desde un daño neuronal de un daño por exceso oxidativo que produce trastornos del movimiento hemos pasado desde un tratamiento celular al tratamiento con fármacos, que nos permite activar endógenamente las células que están viables; hemos pasado a una terapia génica, y como medicamentos que están actualmente en la industria y que están en pleno desarrollo, pueden tener un efecto protector sobre las neuronas que se están dañando continuamente. Hemos visto como ratones que estaban en situaciones con diferentes ataxias, son capaces de mejorar con distintas expectativas, pero ¿qué pasará con humanos? ¿qué ensayos clínicos se están desarrollando? ¿qué aspectos nuevos se están trabajando realmente con seres humanos y que puedan de alguna manera anticipar el futuro?. Para eso tenemos con nosotros hoy a un investigador, colega y amigo de la Universidad de Alicante: Salvador Martínez, que nos va a presentar datos sobre el tratamiento que mediante células derivadas de médula ósea en patologías degenerativas”.
Dr. Salvador Martínez. Instituto de Neurociencias de Alicante. Universidad Miguel Hernández. Proyecto de Aplicación de Células Madre en Ganglios Espinales en Ataxia de Friedreich.
El trabajo del Dr Martínez versó sobre la utilización de las células troncales de la médula ósea (órgano fuente inagotable de células madre), para proteger las células dañadas, en el caso de las neuronas de los pacientes atáxicos. Este, es el fenómeno del trofismo celular por el cual células pluripotenciales de la médula ósea, serían capaces de restaurar funcionalmente las neuronas atáxicas, con la participación de factores tróficos (como el GDNF) que son muy protectores con respecto de las células dañadas, como así se demostrará en un estudio clínico que se está completando en la actualidad Las células madre de médula ósea se están empleando en muchos estudios en todo el mundo y los hematólogos de hospitales que los promueven tienen experiencia en el tratamiento y aplicación de este tipo de preparados celulares tan decisivos para los afectados de estas devastadoras patologías. Los estudios llevados a cabo en el laboratorio del Dr Martínez permitieron la visualización de la recuperación de las células dañadas, con marcadores proteicos que confirmaron la unión de los dos tipos de células y la mediación de los agentes tróficos implicados. Así, cuando se inyectan las células madre en el líquido cefalorraquídeo se observa cómo los ganglios raquídeos y otras localizaciones neurales se saturan de esas células madre inyectadas, gracias a los marcadores que se inyectan conjuntamente (proteínas marcadas fluorescentemente de color verde). La idea fundamental es conseguir un buen modelo animal que permita la aplicación de las células troncales de médula ósea en ganglios raquídeos, lo que nos permitiría comprobar la acción neuroregenerativa y su restauración funcional. Además seria sencillo e interesante, que el proceso se pudiera observar in vitro consiguiendo neuronas diana del enfermo de Ataxia. Puede ser del sistema nervioso periférico o central, mediante biopsia, por ejemplo a partir de células neurales inmaduras de fácil acceso como es el ligamento periodental que conserva celulas encapsuladas de la cresta neural. El Dr Martinez propone a partir de intervención sencilla de una extracción dental de un paciente de Ataxia, la obtención de este material celular que podría ser muy interesante para los experimentos de regeneración resumidos anteriormente.
Prof. Joaquim Ros. (Universidad de Lleida). Estrés oxidativo.
El estudio en Levaduras de la enfermedad de la Ataxia puede realizarse comparativamente por la pérdida de funcionalidad mitocondrial de la cepa modificada por delección de YFH1 (gen de una proteina de similar actividad a la de la Frataxina). Al ser incorporada esta proteina se restituye la actividad antioxidante de los sistemas enzimáticos involucrados en el equilibrio Redox (complejos de Hierro y Azufre, Superoxidodismutasa, catalizadora del superóxido en Oxígeno y Peróxido de Hidrógeno, entre otras). Mediante la técnica de espectroscopia de masas se estudiaron las proteinas que estaban ausentes en la levadura sin el gen “frataxina”. La enzima Superoxidodismutasa origina en su actividad fisiológica radicales libres nocivos para la célula, y su funcionalidad se encuentra aumentada en el estrés oxidativo. Los niveles del ión Manganeso, integrante como cofactor en esta enzima, pueden estar disminuidos, y su recuperación equilibra la actividad del complejo Hierro-Azufre y otros complejos participantes Del mismo modo aumentos de Hierro (en forma reducida o Fe+2) intracelular provoca la generación de Peroxido de Oxígeno y a su vez del radical OH (Hidroxilo) muy nocivo en el estress oxidativo, capaz de dañar a las proteinas mitocondriales a traves de los grupos carbonilo (alguna de ellas como la ATPSintasa de extraordinaria valor en el aporte energético a la célula.) Además el Hierro ferroso puede desplazar al Magnesio en la célula a traves de su unión al ATP y originar cambios enzimáticos muy negativos actividad catalítica ) para la célula. La presencia de Hierro ferroso aumentado en estas situaciones de estrés oxidativa se puede revertir mediante la desferrioxamina un quelante de Hierro es capaz de mejorar la situación de estrés axidativo, cuando se ve , por ejemplo la recuperación de la actividad de Piruvato Quinasa. Los estudios en la bioquímica del estrés oxidativo nos demuestran que los desequilibrios provocados por la disminución en una actividad, como la Frataxina, pueden llevar a situaciones muy dañinas que podrían revertirse actuando en la cadena de actividades enzimáticas presentes en la mitocondria y el equipo del Dr Ros introduce algunas vías concretas de actuación.
Dr. Michael Patterson, Director Adjunto de CIBERNED (Centros de Investigación Biomédica en Red de las Enfermedades Neurodegenerativas).
El Dr Patterson expuso con mucha claridad, haciendo fácil la comprensión para todos los ciudadanos , de la estructura de los Centros de Investigación en Red y sobre todo del Centro de Investigación en España sobre enfermedades neurodegenerativas,del que es Director adjunto. Nos quedó muy claro, en su exposición, la idea, el deseo de participación y de extraordinario rigor de las personas implicadas, así nos lo transmitió el Dr. Patterson y es así como lo sentimos los presentes. Los nueve CIBER existentes son coordinados por el Instituto Carlos
III implicando al Consejo Superior de Investigaciones Científicas, diferentes Universidades y Centros de Investigación. Dr. José Ramón Naranjo. (Centro Nacional de Biotecnología) De brillante trayectoria profesional en el campo de la neurodegeneración y gran capacidad de trabajo y comprensión se ha convertido en uno de los pilares mas importantes para el avance del Proyecto de este colectivo El Dr. Naranjo, miembro de honor de este colectivo, siempre está presente y dando su apoyo para mejorar a las devastadoras patologías que nos afectan. Ha introducido el interés por las investigaciones de las ataxias en algunos foros en los que no estaban presentes, enriqueciendo el panorama de la investigación sobre neurodegeneración. Explicó a los pacientes que existe un grupo de personas excelentes que nos ayudan y con el que podemos contar.
ENTREGA DE LOS PREMIOS LUCHADORES 2008
Don Jesús Ávila: “Entregar hoy corresponde al doctor José López Barneo. El profesor José López Barneo es un científico español que goza de una altísima reputación internacional y que recientemente ha hecho un trabajo fundamental en el campo de las células madre. Pero esto es lo que dice el guión, y yo prefiero hablar de él, porque le conozco de sobra. Es un experto verdadero en lo que es el campo de la investigación traslacional, en lo se conoce como medicina traslacional. Obviamente, lo que nos interesa a todos es la cura lo más rápidamente posible de los enfermos que tenemos. Este, yo creo, que es el objetivo, es el punto, y para eso hay que saber cómo, y esa es la investigación básica, y después, una vez que se obtengan algunos conocimientos de ese “cómo”, inmediatamente, con el menos tiempo posible, intentar aplicarlo a la clínica. Ese es el proceso y un ejemplo de ese proceso nos lo ha indicado el profesor López Barneo que no en la enfermedad de las Ataxias, pero si en algún tipo de la enfermedad del Parkinson ha realizado un trabajo excelente, básico y rápidamente lo ha llevado a la clínica y ya hay algunos datos en donde clínicamente se ha visto que ya no se curan ratones, que es lo que hemos estado viendo, sino que se curan seres humanos, que es lo que necesitamos. Yo creo que esto es algo que hay que tener en un alto reconocimiento por la labor del doctor López Barneo y por eso se le premia, y yo creo que entre sus méritos no está solamente ser un excelente científico, sino también ser un excelente ser humano, y evidentemente yo creo que es una cosa que hay que reconocerle, y yo me siento muy orgulloso de ser su amigo y de ser su compañero”.
López Barneo: (http://uk.youtube.com/watch?v=DmM7RcPjGio) “Buenas tardes. En primer lugar quiero agradecer al colectivo Ataxias en Movimiento que se haya fijado en nuestro trabajo, en mi persona que representa naturalmente un grupo muy grande de investigación, más de 25 o 30 personas que trabajamos en Sevilla en la Universidad de Sevilla, en el Hospital Universitario Virgen del Rocío. Agradezco muchísimo las palabras del doctor Don Jesús Ávila, que naturalmente es un amigo y luchador desde hace muchísimo tiempo; también tuvo su premio luchador previamente otorgado por este colectivo. Yo soy un convencido de siempre de que la investigación es la que busca la solución a los problemas del hombre; todos sabemos que el nivel de vida que tenemos actualmente es fruto de la investigación científica de los últimos 300 o 400 años. El problema de las Ataxias, que es el que nos ocupa hoy, es un problema que va a tener solución, por supuesto; la fecha es lo que no sabemos, pero que va a tener solución es indudable, y que la solución vendrá de la investigación, la investigación es la que nos dará las claves suficientes para poder prevenir las Ataxias y en el caso de que se produzcan, poder curarlas. Un país grande es un país que investiga; y España, que quiere ser grande, tiene que ser un país donde haya un altísimo nivel de investigación, y para eso hacen falta tres pilares fundamentales: . El primer pilar son las ideas y los científicos, sin ideas y sin científicos no hay investigación. En España, por primera vez en la historia, empieza a haber un manojo, no una persona ni dos, que eso siempre lo ha habido, sino un colectivo de científicos suficientemente amplio alcanzando masa crítica para que comencemos a ser un país con cierto peso con respecto a la investigación internacional. . El segundo aspecto que hace falta para apoyar una investigación de calidad, competitiva y para buscar soluciones a los problemas que afectan a las personas en el campo de las ......., por ejemplo es tener financiación, tener estructura que soporte esa investigación. Desde luego, yo creo que en España, sin echar ninguna flor innecesaria, pero si que creo que el promedio invertido en los últimos 25 o 30 años por los diferentes gobiernos y ministerios – aquí tenemos un ministro presente- han ido apoyando esta investigación científica de nuestro país, que junto a los científicos, ha ido generando una estructura de I+D (Investigación y Desarrollo) que no es ridícula como hace años, que tiene un peso muy por debajo de lo que deberíamos estar, pero empieza a tener un nivel adecuado, nivel suficiente. . Y por último viene la sociedad: lo primero científicos y lo segundo financiación, sirve de poco si no hay una sociedad civil que realmente empuje, que realmente pinche a los científicos, los incomoda, los exige y les urge a que sus resultados tengan transferencia a la población lo antes posible. En este sentido, creo que este colectivo, y me permito señalar a Isabel González a quién conozco, su presidenta, en un ejemplo de colectivo ágil, incómodo, lo digo en el mejor sentido del término, que nunca se calla, que está permanentemente criticando, permanentemente exigiendo. Conocí a Isabel hace 7 u 8 años en una especie de congreso sobre patologías neurodegenerativas; yo, como sabéis, no trabajo en Ataxias, por desgracia trabajo en Parkinson, pero ella está permanentemente llamanado, preguntando, diciendo, exigiendo. Yo creo que es fundamental que estas asociaciones de enfermos y sus familiares existan para que sirvan de revulsivo para que todo el sistema social dedicado a la investigación y el desarrollo tengan la agilidad, la rapidez necesaria que la población les exige. Bien, muchísimas gracias, y yo quiero disculparme públicamente por no quedarme el resto del acto porque me tengo que marchar. Cojo un tren camino de Sevilla. Había previsto que esto duraría poco tiempo y tengo que abandonar la sala en 5 o 6 minutos. Muchas gracias”.
Ávila: “El siguiente premio se ha concedido a Babel Family, Don Piero Somaruga presentado por Don José Antonio Sayagués”.
Don José Antonio Sayagués: “Babel Family es un proyecto multilingüe independiente que nació para convertirse en una fuente de información para los pacientes de Ataxias de Friedreich de toda Europa y el resto del mundo. La agilidad y difusión de los artículos científicos y la profundidad de su contenido, hacen que Jean Piero Somaruga y Mari Luz González Casas nos hagan sentir orgullosos por su fructífera lucha contra la enfermedad. Nos conmueve principalmente la generosidad de Jean Piero, que sin tener familiares afectados se ha convertido en uno de los protagonistas de la misión que perseguimos”.
Jean Piero: “Estoy muy contento de estar aquí hoy en este interesantísimo congreso, por todos ustedes y también por los que no pueden estar presentes. Muchas gracias en particular al colectivo Ataxias en Movimiento por su amistad y por este premio que quiero compartir con todos los colaboradores y todos los traductores de la lista multilingüe Babel Family, incluida Mari Luz González Casas aquí presente... Mari Luz, acércate. Gracias a Mari Luz el grupo hispanohablante ahora es el grupo más grande de toda la Babel Family”.
Don José Antonio Sayagués:” El siguiente premio es para Caja Navarra y lo va a entregar D. Augusto Silva”.
Augusto Silva: “Bueno, estamos aquí gracias a Caja Navarra. Este espacio, este entorno, este foro, también es gracias a ellos; por eso yo creo que es importante también pensar en las personas que apoyan este tipo de actos, este tipo de uniones entre asociaciones, lo que es asociaciones de enfermos, políticos y científicos. Yo creo que Caja Navarra ha cumplido con creces su misión en este momento; es además, como sabéis, una de las entidades del mundo donde el cliente decide dónde se invierte el 100% de su obra social; pero sobre todo, y sobre todas las cosas, es una entidad que ayuda a los colectivos como el nuestro, como el Colectivo Ataxias. Es una razón más que suficiente para que reciba un caluroso aplauso y el premio luchadores 2008”.
Doña Rosa Jaso. Directora General de Caja Navarra: “Bueno, en primer lugar agradecer este premio a todos vosotros y deciros dos cosas: La primera es que este premio lo recojo en nombre de todos los clientes de Caja Navarra; son ellos los que con sus elecciones han decidido apoyar vuestro proyecto, y seguro que lo han hecho con un gran criterio después de lo que yo he sido capaz de vivir aquí, esta tarde. Una cosa quería decir, y es que me gustaría que en Caja Navarra os sintierais como en casa y que cada vez que la necesitéis esté detrás; si no, el trabajo que hacemos desde la fundación y desde la propia caja no lo estamos haciendo bien. Así que gracias”.
Doctor Ávila: “Dice un dicho anglosajón que “el último no es el que menos, sino que suele ser a veces el que más”, y yo creo que eso es justamente nuestro siguiente premiado, al cual tenemos el gran honor de dar el premio porque es nuestro Ministro, y cuando digo nuestro Ministro es porque es uno de los nuestros, o sea, yo creo que más que Ministro es un científico; es un buen médico y además tiene una gran sensibilidad por los enfermos y por los pacientes, que es algo que siempre se tiene que tener. Yo creo que en este sentido es una persona que inspira mucho respeto, justamente por estas características, porque cuida de los seres humanos de los cuales tiene que cuidar. Yo creo que a parte de eso es, insisto, otro gran ejemplo de buen científico, de persona que no está solamente pensando en el experimento, sino que está pensando en el desarrollo de estos experimentos para cuidar a los enfermos. Lo que les decía antes de la “investigación traslacional”; y yo creo que es verdaderamente como digo, un honor, a nuestro Ministro darle el premio de luchadores. Es un gran luchador”.
Ministro Bernat Soria: (http://it.youtube.com/watch?v=mqgtaydQ5tk) Buenas noches. Iba a decir buenas tardes pero veo que estamos en la transición. Había preparado unas palabras pero no las voy a leer. Yo... dicen que los premios adquieren calidad según sea el premiado; en esta ocasión la calidad la dan ustedes, la dan los que premian, los que viven a diario las dificultades asociadas a una patología y buscan luchando una solución; es difícil saber, mucho menos afirmar, si un problema específico puede tener o no solución; lo que si sabemos es que en caso de que tenga solución, la única forma que tenemos de encontrarla es investigando, es trabajando, y es con ese sentimiento de lucha. Yo, hace años que les conozco, hace años que conozco a Isabel. Recuerdo el día que vino aquí, muy cerca de aquí, en la sede de la Sociedad Española de Diabetes; yo entonces era Presidente. Como saben, yo no me he dedicado a las Ataxias, me he dedicado a la Diabetes; y vino a convencerme, y me convenció de que teníamos que luchar por las Ataxias. Creo que la palabra es correcta: es lucha, dedicación, por supuesto entusiasmo, profesionalidad; pero luchar como concepto, y luchar cuando parece que todo lo tenemos en contra. Pero luego la realidad nos demuestra que solo quienes nos enfrentamos con ese sentimiento de oponernos a la injusticia, oponernos a la fatalidad, oponernos incluso a esa especie de determinismo genético que hace que tengamos que llevar detrás una circunstancia difícil de sobrevivir, cuando luchamos tenemos la opción de vencer. Esa victoria ya ha empezado; y ha empezado gracias a ustedes. Muchas gracias. Me quedaba una cosa. Se me había olvidado. Parece ser que el protocolo manda que clausure este acto. Quedan clausuradas estas jornadas. Muchas gracias”.
Doña Isabel González con las figuras que representan los premios luchadores. Estos premios son obra de Don Fernando Salinero Jiménez, Toledo 1952. Miembro de honor de nuestro colectivo: Fundador del grupo “Toledo 90”. Socio fundador del Círculo de Arte de Toledo. Entre sus numerosos premios figura el de escultura “Castilla la Mancha”, El V Certamen Artes Plásticas de la Diputación Toledo, etc. Lugares donde figuran sus obras, entre otros Colección del Excmo. Ayuntamiento de Toledo, Monumento al Atlético de Madrid, Estadio Vicente Calderón. (Madrid) .
Los protagonistas de la serie “Amar en Tiempos Revueltos”, nos acompañaron en el acto manifestándonos su apoyo y su ilusión por hacer del proyecto ataxias un objetivo común. Esta serie ha obtenido, entre otros, los siguientes galardones: Medalla de Plata en la categoría de drama en el Festival de Nueva York. Premio Turia a la mejor serie nacional 2005.ORO 2005 Y 2006 a la Mejor telenovela ROSE DÓR 2006.
Esperamos que este encuentro nos ayude a cumplir nuestro objetivo y sirva para que participemos todos con nuestras ideas y nuestra presencia.
Todo lo hacemos para todos.
Os convocamos a la exposición itinerante: ARTE EN MOVIMIENTO de pintura y elementos decorativos.
La primera EXPOSICIÓN se celebra en Boadilla del Monte el próximo día 26 de Mayo (encontrareis toda la información en nuestro blog,
Gas prices making you angry? The Padres got you bummed? Tired of listening to people complain about the housing market?
For a respite from all that, I've been checking in lately with Danielle Rose.
Against all odds, she's having a terrific year.
You'll recall Rose as the 28-year-old single mom who, because of her slurred speech and unsteady gait, is frequently mistaken for a drunk.
Her lack of coordination is the result of Friedreich's ataxia, a life-shortening disease that slowly destroys the nervous system while leaving mental functions intact.
Unless a cure is found, she'll probably end up in a wheelchair, like others in her family, her body nearly useless but her mind still bright.
So if she can be upbeat, anyone can.
Her condition is not visibly worsening, though she was having a rough day when we went out for lunch recently. Walking down the sidewalk, she careened into me a few times. “Sorry,” she said.
Eating a fruit salad, she dropped a cube of cantaloupe on her lap. “Sorry,” she said.
“Don't mention it,” I answered. “I do it all the time.”
Truth is, if I had a dollar for each time I dropped food on my lap, I'd be writing this from my dream home on Kauai.
Rose's goals are less far-fetched. And thanks to some remarkable people, they are coming true.
When I wrote about her in December, she was at her wit's end. She was embarrassed to leave home because of the glares and accusations directed at her – especially when she was driving with her 10-year-old son, Zach, an activity her doctors still allow.
After that column appeared, dozens of readers wrote in with suggestions for her, ranging from the practical (carry business cards explaining your condition) to the unexpected (insert magnets in your shoes to restore balance).
But one reader, Theresa O'Leary, took it upon herself to do something.
O'Leary recognized Rose from Carlsbad Youth Baseball, where their sons play. She showed the column to other baseball moms, and they decided to hold a bake sale to help Rose pay her medical bills.
The baseball moms prepared a lot of baked goods – I'm no expert, but I'd estimate their combined output at approximately three tons – and lined up donations from businesses, including a $1,500 credit from the dentist who put in Zach's braces. (A plug here for El Camino North Dental Arts.)
The event raised $2,000, but more importantly to Rose, it raised awareness of her condition. For the first time, strangers opened their hearts to her.
It was held at a busy baseball field on a Saturday. All three games were stopped so folks could hear about Rose, and about another development that has brightened her year: a golden retriever named Kudos.
Kudos will soon become Rose's service dog – a companion and helper, but also an emblem of her disability, her protection against public censure and misunderstandings.
Charli King, who has trained four dogs for a nonprofit called Paws'itive Teams, interviewed eight applicants for Kudos. She chose Rose because her need was so immediate.
Should Rose's condition worsen, King said, Kudos is trained to help around the house by bringing her objects, taking off her shoes and socks, opening doors and drawers, and turning on light switches.
Rose isn't at that stage, though. She's strong enough that she's slowly building a doghouse for Kudos.
Like architect Frank Gehry, Rose's work is no slave to convention. But the half-finished structure has undeniable charm, plus eight windows that will be hung with little drapes.
“Even though it's hard to envision right now, it's going to be nice,” she assured me after studying my skeptical look.
Feeding and caring for a dog isn't cheap, and Rose hasn't been able to hold down a job for some time. Which brings me to the third remarkable person who has made a difference for Rose this year – a longtime family friend, Sandra Nolan.
She and Rose are forming a business to sell collectibles and antiques on the Internet.
Nolan has a storage shed “the size of a four-car garage” that she's filled with furniture and fabrics. Rose has a college certificate in interior design, computer skills and is learning to reupholster. Together, they'll scour garage sales for items to “repurpose.”
“It's something I can do for years and years and hopefully maintain my skills,” Rose said while showing me a pillow case she recently sewed.
“I'm lucky that I can still do things,” she said. “If I couldn't get on my computer, or use my fine motor skills, I'd go nuts. I'd be a mother still, but I couldn't imagine being completely useless in every way.”
I was asked to speak at the bake sale, which is always a bit terrifying, but even more so when your audience isn't sure who you are, or why you are interrupting their games.
So I explained that the reason we want our kids to play sports isn't so they can hit a curveball, but so they learn lessons that will help them later in life.
And I told them the lessons they could learn from getting to know the guest of honor.
The first is to judge people by their character, not their appearance. Try as we might, that's harder than it sounds.
The second is to face your challenges with courage and dignity. And somehow, Danielle Rose makes that look easy.
-----Messaggio originale----- Da: FA_babelFAmily@yahoogroups.com [mailto:FA_babelFAmily@yahoogroups.com] Per conto di Gian Piero Sommaruga (casa) Inviato: lunedì 26 maggio 2008 13.30 A: FA_babelFAmily; babelFAmily-Italia Oggetto: [Possibile SPAM] [FA_babelFAmily] ITA: Federico Villa campione italiano nella categoria A2 del campionato italiano di hand-bike Priorità: Bassa
la maglia triclore a casa la avevo già, per il semplice fatto che due anni fa mentre fotografavo gli italiani alla premiazione ne staccai una appesa al gazzebo e viaaaaaaaaa eheheh niente onore, non la misi mai. Avrei dovuto vincerne una. Mia. Dissi, prima o poi, la vincerò e allora si che potrò indossarla.
Così lo scorso anno, dissi a men stesso, prossimo anno voglio battermi e vincere quella maglia tricolore, diventerò campione di italia della mia categoria, mi allenerò per questo!
Ieri ho raggiunto il mio obbiettivo.
La gara molto impegnativa, sia come tattica sia fisicamente per via delle pesanti salite, ha giocato a mio vantaggio ripagando le settimane passate di allenamento mirato per una competiziione in salita come quella di ieri. Sono contento perchè ero pronto!
Adesso gli italiani a cronometro gli ho ormai persi, arrivando secondo, anche se mancava il mio amico rivale paolo :-) però dovrò migliorarmi in velocità, e su questo saranno i miei prossimo allenameni. Prssimo anno anche la crono sarà mia. bah vedrem... ahahahah
In extremis vi dico, ho trovato scorretto inseriere gli italiani sulla data di Villa d'Almè e a ridosso della crono EHC Svizzera, ma quale albergo!!!!!!! :-)
Complimeti anche alla Graziella! podio meritatissimo!!
Per finire, come al solito, grazie Ale! grazie Piccola!
la maglia triclore a casa la avevo già, per il semplice fatto che due anni fa mentre fotografavo gli italiani alla premiazione ne staccai una appesa al gazzebo e viaaaaaaaaa eheheh niente onore, non la misi mai. Avrei dovuto vincerne una. Mia. Dissi, prima o poi, la vincerò e allora si che potrò indossarla.
Così lo scorso anno, dissi a men stesso, prossimo anno voglio battermi e vincere quella maglia tricolore, diventerò campione di italia della mia categoria, mi allenerò per questo!
Ieri ho raggiunto il mio obbiettivo.
La gara molto impegnativa, sia come tattica sia fisicamente per via delle pesanti salite, ha giocato a mio vantaggio ripagando le settimane passate di allenamento mirato per una competiziione in salita come quella di ieri. Sono contento perchè ero pronto!
Adesso gli italiani a cronometro gli ho ormai persi, arrivando secondo, anche se mancava il mio amico rivale paolo :-) però dovrò migliorarmi in velocità, e su questo saranno i miei prossimo allenameni. Prssimo anno anche la crono sarà mia. bah vedrem... ahahahah
In extremis vi dico, ho trovato scorretto inseriere gli italiani sulla data di Villa d'Almè e a ridosso della crono EHC Svizzera, ma quale albergo!!!!!!! :-)
Complimeti anche alla Graziella! podio meritatissimo!!
Per finire, come al solito, grazie Ale! grazie Piccola!
Aggiornamento sui trial al Besta (informazioni ricevute dal Dott. Taroni con sua richiesta di diffussione):
1) Il trial con EPOè partito poco prima di Pasqua e l'arruolamento è stato completato. Purtroppo due pazienti non sono risultati idonei e attualmente ci sono 16 pazienti anzichè 18. Si cercano altri 2 pazienti per lo studio.
2) Per il trial con il Deferiprone l'Istituto Besta ha avuto l'approvazione del Comitato Etico con una piccola modifica ai consensi informati che erano stati proposti. Il 4 e 5 giugno ci sarà un Investigators' Meeting con i rappresentanti della ApoPharma che andranno a Milano per definire i dettagli dello studio. Sono stati assegnati al Besta 10 pazienti, ma 15 dei contattati rispondonoai criteri. Sarà richiesto all'ApoPharma l'autorizzazione ad aumentare il numero dei partecipanti per includerne il più possibile.
Invierò a breve aggiornamenti sull'utilizzo del Deferiprone a Torino ed a Genova.
A Genova sto valutando con il Dott Forni e la Dott.ssa Doria la possibilità di erogazione del farmaco a quanti non rientrano nei criteri di inclusione del trial ufficiale.
organizado pelo Coletivo Ataxias em Movimento, Madrid.
Madrid, 29 de abril 2008
Primeira apresentação científica:
Dr. Manuel Alvarez Dolado, Centro de Pesquisas Príncipe Felipe, Valência.
“Avanços na pesquisa sobre mecanismos regenerativos por fusão celular em ataxia.”
Dr. Manuel Álvarez Dolado
Entende-se por terapia celular qualquer tratamento que empregue células vivas com efeito terapêutico. Sob este ponto de vista, uma simples transfusão de sangue poderia ser considerada como terapia celular, porém são os avanços com células-mães (células-tronco) que realmente abrem novas perspectivas.
O principal deles é a diferenciação destas células-mães (células-tronco) em outros tipos celulares.
Desta forma podem substituir outras células que estejam morrendo e substituir a função que se está perdendo. Porém, conhecemos outras formas terapêuticas ou mecanismos pelos quais estas células podem atuar, por exemplo, a secreção de uma série de fatores que podem melhorar a saúde do paciente.
Recentemente descobriu-se um terceiro mecanismo: a fusão celular. Consiste na fusão entre células da medula óssea e células maduras de diferentes tecidos. Graças a essa fusão se produz uma reparação dos danos genéticos que tinham essas células.
Demonstrou-se que depois de fazer um transplante de medula óssea, produzem-se elementos de fusão: um dos tipos celulares que se fusionava, eram os neurônios de Purkinje[1]. Ao fusionarem-se os núcleos das duas células, em um dos novos núcleos estão todas as cópias corretas do gene, podem reverter aquelas mutações recessivas que carregavam o núcleo original. Demonstrou-se que este mecanismo é eficiente em tratamentos de uma mutação recessiva no caso do fígado.
Assim, mediante transplante de medula óssea, já se consegue salvar ratos portadores de uma mutação letal que lhes provocava uma degeneração hepática. Depois do transplante de medula óssea, estes animais reverteram esta mutação graças à terapia celular.
Posto que a fusão celular produzia-se também no cerebelo com neurônios de Purkinje, pensou-se que este mecanismo poderia servir para aquelas patologias nas quais ditos neurônios estão afetados, como ocorre nas ataxias.
Para comprovar a eficácia, tomou-se como modelo um rato com uma mutação recessiva que lhe provoca um quadro de ataxia, devido ao processo de deterioração progressiva que os neurônios de Purkinje sofrem. Essa deterioração afeta também outros tipos celulares como as células mitrais do bulbo olfatório.
Nestes transplantes tenta-se comprovar duas coisas: em primeiro lugar, avaliar se existe melhora na saúde dos animais; em segundo lugar, averiguar que mecanismos desencadeiam essa melhora.
Mediante o transplante, consegue-se que os ratos com ataxia prolonguem sua vida média. Além disso, os ratos são submetidos a diferentes testes de comportamento:
Prova com rolete (cilindro que vai rodando pouco a pouco, porém cada vez com mais velocidade): o animal controle (sadio) é o último a cair. O rato PCD (rato que havia recebido transplante de medula óssea - PCD - Purkinje Cell Degeneration - rato que tem as células de Purkinje afetadas) não consegue ficar tanto tempo sobre o rolete como o animal controle, porém agüenta mais tempo que o rato PCD atáxico que não recebeu o transplante.
Prova de rapidez: ao medir o tempo que os ratos gastam para percorrer a mesma distância, comprova-se que, novamente, o rato atáxico que recebeu o transplante, é mais rápido que aquele que não recebeu.
Prova de elevação: consiste em cronometrar quanto tempo os animais conseguem ficar levantados sobre suas patas traseiras. Os ratos PCD quase não se levantam, já que necessitam de força e controle. Novamente os ratos que receberam transplantes têm melhor rendimento ainda que não cheguem ao nível do grupo de controle.
Provas histológicas: são realizadas para analisar o que acontece no cérebro desses animais. Basicamente, queremos comprovar se o transplante é capaz de incrementar o número de células sadias nas zonas onde as células estavam lesadas. Demonstra-se que no bulbo olfatório houve um aumento das células que sobrevivem. Atualmente se está pesquisando se este fenômeno ocorre também com o cerebelo. De momento, entretanto, não houve possibilidade de se constatar.
Observa-se que as células que sobrevivem no bulbo olfatório são poliplóides, o que sugere que existem elementos de fusão celular, portanto, esse pode ser o mecanismo que está atuando para que essas células sobrevivam.
Verifica-se que as células da medula óssea estão chegando à zona do bulbo olfatório e cerebelo. No cerebelo, entretanto não se pode observar uma recuperação dos neurônios de Purkinje. Certamente deve-se a problemas técnicos no laboratório.É necessário repetir os experimentos.
Até o presente momento, os transplantes se realizavam aos 20-30 dias de idade, e talvez seja muito tarde para recuperar esses neurônios de Purkinje afetados. Por isso, o transplante será feito com ratos recém-nascidos, com 1 dia.
Além da fusão nuclear é possível que existam outros mecanismos que possam estar mediando na melhora da sintomatologia: talvez as células transplantadas estejam secretando uma série de fatores IGF1.
Portanto, falta aperfeiçoar a técnica para poder levar os transplantes para a fase clínica.
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[1] Sobre as células de Purkinje temos o seguinte trecho explicativo: "Havia um anatomista tcheco, que se tornou um gigante na área, Jan Evangelista Purkinje (1787-1869) (pronuncia-se Purquínie). Após esperar pacientemente por sete anos até conseguir seu primeiro microscópio acromático, ele começou a estudar os neurônios no cerebelo. Ele descreveu em 1837 aglomerados de belas células em forma de gota, e notou que havia processos elongados fibrosos em sua proximidade, que pareciam ser achados apenas no sistema nervoso. Os achados de Purkinje aconteceram em grande parte devido aos progressos técnicos, tais como o uso do micrótomo, do bicromato de potássio e do bálsamo de Canadá, na preparação das lâminas histológicas para a microscopia"
Organisée par le Collectif Ataxias en Movimiento (Ataxies en mouvement)
Madrid, Espagne.
Madrid, 29 Avril 2008
Quatrième présentation scientifique :
Francesc Garsó, Directeur de Brudy Technologies.
“Antioxidant cellulaire basé sur le DHA: traitement possible de la détérioration de la vision périphérique dans plusieurs cas de malades ataxiques).”
Projet de recherche de Brudy Technologies en collaboration avec l’Université catholique de Murcia, l’Université d’Alméira, CSCIC (Ministère de la recherche Espagnol) de Madrid, et l’Université de Barcelone.
Francesc Garsó
L’an dernier, le docteur Joan Carles Domingo, professeur de Biologie Moléculaire de l’école de Biologie, Université de Barcelone, a présenté la première partie de ce projet. Cette année, D. Francesc Garso nous présente à nouveau ce projet avec les mises à jour de l’année qui vient de s’écouler.
Première partie: phase in vitro
L’objectif visaità vérifier s’il est possible d’utiliser le DHA comme anti oxydant cellulaire avec des effets bénéfiques sur les diverses ataxies, tout particulièrement dans le traitement de la vision périphérique.
Le DHA est le liquide le plus abondant dans la rétine et dans les neurones, et pour cette raison on a pensé que cela pouvait avoir des qualités thérapeutiques. A ce sujet, il y avait déjà de nombreuses publications qui valident partiellement cette hypothèse.
Pour ce projet on va utiliser le DHA spécifique ayant une forte activité anti-oxydante, préparée par la compagnie Brudy Technologies. Le DHA est un des acides gras oméga-3. Ces 8 dernières années, Brudy a développé une molécule DHA ayant des propriétés anti-oxydantes. Cette molécule est déjà brevetée.
On a commencé à l’utiliser dans des cellules rétiniennes pour la détérioration de la vision.Pour faire cela, on a utilisé des cellules rétiniennes de la lignée cellulaire ARPE-19, et on a étudié la capacité anti-oxydante de la molécule. On a obtenu des résultats spectaculaires dans ces cellules, réalisant une protection de presque 50% comparée aux cellules non traitées.
Dans ces cellules rétiniennes ARPE-19 on a également étudié la capacité anti-oxydante de la cystéine, de la vitamine C, de la vitamine E, et du Co-Enzyme Q-10. On a démontré que leur action protectrice est très faible.
On a démontré que la molécule développée par Brudy offre de 5 à 6 fois plus de protection que les autres molécules testées.
L’analyse a été renouvelée en utilisant d’autres types d’oméga-3 déjà disponibles sur le marché, en choisissant ceux qui ressemblaient le plus à la molécule développée par Brudy Technologies. On a remarqué que celles qui étaient déjà sur le marché avaient une activité anti-oxydante marquée.
Une analyse a été effectuée pour déterminer pour quelle raison une molécule qui en théorie devrait favoriser l’oxydation peut avoir cet effet protecteur sur le stress oxydatif. La réponse se trouve dans le fait quecette molécule est capable d’activer tout le système enzymatique du glutathion, et toutes les cellules traitées atteignent un niveau de glutathion 200-300% plus élevé que les cellules normales. En conséquence, elles sont davantage exemptes de dommageoxydatifcar elles ont leur ADN plus protégé.
Jusqu’ici nous avons vu la phase in vitro, qui a déjà été présentée l’an dernier par le Professeur Carles Domingo.
Deuxième partie: les essais
Durant cette dernière année, le projet est passé de la phase in vitro à l’étude chez les humains.
Pour le premier essai clinique on a enrôlé 40 athlètes. On a effectué cela sur des athlètes, parce qu’éthiquement, Brudy Technologies ne peut pas causer de l’oxydation chez les êtres humains. Mais il a été démontré scientifiquement quel’effort physique extrême produit assez de stress oxydatif pour pouvoir mesurer la capacité oxydative d’un produit.
Première phase: Mesure de l’activité anti-oxydante dans le plasma. La première mesure, faite à 15 jours, montre déjà une augmentation de la capacité anti-oxydante. La deuxième mesure, faite 3 mois après le début du traitement, montre une grande augmentation de la capacité anti-oxydante.
Deuxième phase: Mesure de la peroxydation lipidique. 15 jours après le début du traitement, les athlètes montrent une très grande réduction de la peroxydation lipidique. Trois mois plus tard, ils montrent moinsde stress oxydatif qu’avant de commencer l’exercice physique quand ils n’étaient pas encore sous traitement. Conclusion, les athlètes sont ressortis absolument exempts de dommage oxydatif.
Troisième phase: Tests d’ADN. On utilise des paramètres établis internationalement pour mesurer le dommage oxydatif de l’ADN : (8-OXO-Parosina). Résultat, 1600% de protection par rapport audommage oxydatif, c’est à dire, un individu en bonne santé traité avec cette molécule souffre 16 fois moins de dommages de son ADN qu’un individu qui n’est pas traité. De plus, cette protection positive se maintient durant tout le traitement.
Brudy Technologies vient tout juste de terminer le troisième essai clinique et est sur le point de démarrer le quatrième.
Théoriquement, le processus de vieillissement est causé par le dommage oxydatif de l’ADN.
Il y a 3 mois, ce produit a été enregistré comme médicament : il s’agit d’un supplément alimentaire (une sorte de graisse) ayant des qualités thérapeutiques sans aucun effet secondaire connu. Tous les essais cliniques qui sont en cours, font partie d’un dossier présenté par l’agence européenne de sécurité alimentaire (EFSA), (l’équivalent Européen de la FDA des Etats Unis,ndt). Brudy va demander à l’Agence l’autorisation de labelliser ce produit «antivieillissement».
Pendant un certain temps ce médicament était recommandé pour les cancers et le SIDA, pas pour les ataxies, mais à travers le Collectif « Ataxias en Movimiento », on est en train de recruter des patients qui souhaitent participer à cet essai.Il est évident que ce produit ne va pas guérir l’ataxie . Pour soigner l’ataxie, il y a d’autres voies possibles qui seront présentées pendant cette rencontre.
Brudy Technologies met ce produit à disposition pour réduire autant que possible les dommages causés aux neurones. Le DHA offre l’avantage d’être déjà sur le marché. Le seul inconvénient est qu’il n’est toujours pas remboursé par la sécurité sociale.
Message sent to Ataxia South Africa group by Mr. Chandu George, leader of the Seek a Miracle ataxia group, India,
on May 21, 2008 at 2.04 pm
Hello friends, Recently I and my sister were interviewed by a media channel which covered our thoughts on coping to live with Ataxia, and also our support group's work was shared. I want to share this video clips with u all,as the programe was intended raising Ataxia Awareness for local people in India so almost all the programe is spoken in TELUGU (Non-english), Still its worth a watch, I will be happy if u all take a look at it,
Chandu George and Nirmala both FAers being interviewed by Indian local Media, George leader of SEEK A MIRACLE ATAXIA GROUP, India, Speaking about Ataxia and raising awareness about Ataxia in Indian society,and promoting Ataxia's cause which is never heard much in India to the patients, their family members,carers and society. Most of the programme is spoken in Local indian language 'TELUGU'-In this part of video is spoken by Vijaya Nirmala of SAMAG.